血友病治疗中国指南（2025年版）

2026/07/09血友病治疗中国指南（2025年版）汇报人:XXXXCONTENTS目录01

指南制定概述02

血友病疾病基础认知03

血友病的诊断与评估04

血友病治疗总则05

急性出血的治疗方案CONTENTS目录06

抑制物的处理方案07

血友病并发症的防治08

特殊人群血友病治疗09

血友病患者全程管理10

未来防治方向展望指南制定概述01修订背景与目的

回应临床诊疗新需求近年来血友病诊疗技术迭代，原指南已难覆盖基因治疗等新方案，需更新以匹配临床实际需求。

接轨国际前沿诊疗理念参考WHO、ASH等国际权威指南最新成果，修订后可缩小我国与国际诊疗水平的差距。

解决本土诊疗痛点问题针对我国血友病患者出血预防不足、诊疗资源不均等现状，修订指南以优化本土诊疗路径。证据来源与推荐等级

循证医学研究文献纳入涵盖国内外近5年血友病领域高质量随机对照试验、队列研究等，为推荐意见提供核心依据。

真实世界证据补充纳入国内多家三甲医院血友病诊疗数据库，贴合中国患者临床实际诊疗情况。

GRADE推荐等级划分采用GRADE系统将推荐意见分为强推荐、弱推荐两级，明确不同意见的临床应用优先级。血友病疾病基础认知02血友病核心定义血友病是因凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病。血友病A型分型依据凝血因子Ⅷ活性水平，分为重型、中间型、轻型，重型患者活性＜1%，出血频发。血友病B型分型按凝血因子Ⅸ活性划分轻重程度，症状与A型类似，发病率约为A型的1/5。疾病定义与分型流行病学特征

患病率地域分布我国血友病患病率存在地域差异，华东地区登记病例数相对较多，西北部分地区数据相对匮乏。

发病年龄特点血友病多为先天性疾病，多数患者在婴幼儿时期出现出血症状并被确诊，少数成年后才发现。

男女发病差异血友病属于X连锁隐性遗传病，男性发病率远高于女性，女性多为致病基因携带者。发病机制说明凝血因子基因缺陷致合成障碍甲型血友病因FⅧ基因缺陷，乙型因FⅨ基因缺陷，使相应凝血因子合成不足引发出血。凝血级联反应中断凝血因子缺乏会阻断内源性凝血途径，无法形成纤维蛋白凝块，导致自发性出血。基因突变类型影响病情程度如FⅧ基因错义突变多引发轻型血友病，大片段缺失则常致重型出血症状。血友病的诊断与评估03出血症状排查需重点关注自发性关节出血、肌肉出血等典型症状，如反复膝关节肿胀需高度警惕。凝血因子活性检测通过凝血功能检查测定Ⅷ或Ⅸ因子活性，活性低于正常水平可辅助确诊血友病类型。家族病史追溯详细询问家族出血病史，若直系亲属有血友病确诊病例，可作为重要诊断参考依据。临床诊断要点实验室检查方法

凝血功能筛查试验通过活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）等，初步判断凝血功能是否异常。

凝血因子活性检测检测FⅧ、FⅨ等凝血因子的活性水平，是确诊血友病及分型的核心依据。

血管性血友病因子（vWF）检测排查vWF相关疾病，避免将血管性血友病误诊为血友病，确保诊断准确性。疾病严重程度评估01基于凝血因子水平的评估依据患者体内凝血因子VIII或IX的活性水平，将血友病分为轻型、中型、重型三个等级。02基于出血频率的评估统计患者每年自发性出血次数，重型患者年出血常超12次，轻型则仅在创伤后出血。03基于关节病变程度的评估通过影像学检查评估关节受损情况，重型患者多出现反复关节出血引发的慢性病变。血友病治疗总则04整体治疗目标

预防出血发作通过规律性的预防治疗，减少自发性出血频次，像重型血友病患者可每周规律输注凝血因子。

降低并发症风险控制关节、肌肉等部位的出血损伤，避免出现关节畸形、假瘤等严重并发症，提升生活质量。

提升生活自理能力帮助患者恢复日常活动能力，如行走、抬手等动作，使其能正常参与学习、工作与社交。替代治疗基本原则

按需治疗原则针对出血事件及时输注凝血因子，如关节出血时快速补充，阻止出血进展、降低致残风险。

预防治疗原则定期规律输注凝血因子，像重型血友病患者每周2-3次输注，减少自发性出血发生。

个体化治疗原则根据患者年龄、出血频率、凝血因子抑制物情况等，制定适配的输注剂量与频次。按需选择非替代治疗药物依据患者出血类型、严重程度等，按需选用氨甲环酸等药物，避免无指征用药。规范非替代治疗给药方式遵循指南要求，如氨甲环酸可口服或静脉输注，需严格把控剂量与给药频次。监测非替代治疗不良反应定期关注患者用药后凝血指标、胃肠道反应等，像服用氨甲环酸需警惕血栓风险。非替代治疗应用原则患者个体化治疗思路依据凝血因子缺乏类型制定方案针对A型、B型等不同凝血因子缺乏类型，如A型优先补充Ⅷ因子，匹配精准治疗药物。结合患者出血风险分层施治根据患者年出血次数划分风险等级，高频出血患者需强化预防输注频次。考量患者合并症调整治疗策略若患者合并肝炎，需选用病毒灭活的凝血因子制剂，避免加重肝脏负担。治疗药物管理规范凝血因子类药物储存管理需严格遵循2-8℃冷藏要求，如重组人凝血因子VIII，避免冷冻或高温，保障药物活性。药物使用剂量精准把控根据患者体重、出血类型调整剂量，如关节出血时按每公斤体重20-40IU输注凝血因子。药物不良反应监测管理用药后需密切观察过敏、溶血等反应，如出现皮疹需立即停药并启动应急处理预案。急性出血的治疗方案05出血后的处理原则优先保障气道通畅

针对咽喉部出血患者，需立即清理血凝块，必要时行气管插管，防止窒息危及生命。快速评估出血严重程度

通过观察出血部位、出血量及患者意识状态，结合血红蛋白检测，快速划分出血等级。早期启动替代治疗

根据出血类型及严重程度，及时输注对应的凝血因子，如血友病A型输注重组人凝血因子Ⅷ。关节出血治疗需尽早足量输注凝血因子，如膝关节出血时，还需制动并抬高患肢，可配合冷敷缓解肿痛。肌肉出血治疗优先输注足量对应凝血因子，大腿肌肉出血需警惕筋膜室综合征，必要时需外科干预。颅内出血治疗需立即启动紧急救治，快速输注大剂量凝血因子，同时联合神经外科进行专业诊疗。不同部位出血治疗微创与手术出血处理术前预防性凝血因子替代治疗术前需根据手术类型计算凝血因子剂量，如血友病A型患者术前将FVIII活性提升至80%以上。术中出血精准管控术中采用局部止血药联合凝血因子输注，髋关节置换术可搭配氨甲环酸减少渗血。术后出血监测与维持治疗术后每日监测凝血因子活性，膝关节镜术后需维持FVIII活性在30%以上持续3-5天。急救治疗注意事项

快速评估出血部位与严重程度需第一时间判断是关节、肌肉还是内脏出血，比如内脏出血需立即启动紧急就医流程。

避免不当按压加重出血关节出血时不可用力按压，像膝关节出血应保持患肢伸直制动，防止出血范围扩大。

及时记录出血细节要准确记录出血起始时间、出血量等信息，为后续医生调整治疗方案提供依据。抑制物的处理方案06凝血因子抑制物筛查试验常用APTT纠正试验开展初筛，若凝血时间未纠正，提示体内可能存在凝血因子抑制物。抑制物滴度定量检测采用Bethesda法进行定量检测，精准测定抑制物浓度，为后续诊疗提供关键数据支撑。抑制物特异性鉴定通过ELISA等技术鉴定抑制物针对的凝血因子类型，如FVIII或FIX抑制物，明确诊断方向。抑制物检测与诊断低滴度抑制物处理大剂量凝血因子替代治疗采用大剂量人凝血因子Ⅷ，如拜科奇，快速提升凝血因子水平，控制急性出血症状。免疫耐受诱导治疗通过规律输注凝血因子，如百因止，逐步诱导机体产生免疫耐受，降低抑制物滴度。辅助药物联合治疗配合使用氨甲环酸等抗纤溶药物，减少出血风险，增强大剂量替代治疗的效果。高滴度抑制物处理

旁路途径药物治疗推荐使用重组人活化凝血因子Ⅶ等药物，如诺其，按需输注以控制急性出血事件。

免疫诱导耐受治疗采用大剂量凝血因子持续输注方案，帮助患者免疫系统逐步耐受凝血因子，消除抑制物。

免疫抑制剂联合治疗可联用环磷酰胺等免疫抑制剂，抑制体内产生抑制物的B细胞，降低抑制物滴度。免疫耐受治疗方案

高剂量凝血因子诱导治疗通过每日输注高剂量的凝血因子，如重组人凝血因子Ⅷ，逐步诱导机体产生免疫耐受。

免疫抑制剂联合治疗搭配使用利妥昔单抗等免疫抑制剂，抑制体内针对凝血因子的抗体生成，提升耐受效果。

个体化剂量调整策略依据患者抑制物滴度、体重等指标，精准调整凝血因子输注剂量，优化治疗适配性。按需治疗的适用场景与剂量针对轻度出血，按需给予重组活化凝血因子Ⅶ，如关节出血单次给药90μg/kg，2-4小时可重复。预防治疗的周期与方案存在高出血风险的患者，每周3次输注重组活化凝血因子Ⅶ，每次剂量70-90μg/kg以降低出血频次。特殊出血事件的应急处理发生颅内出血时，首剂给予重组活化凝血因子Ⅶ270μg/kg，后续每2-3小时给药90μg/kg直至病情稳定。旁路治疗应用规范血友病并发症的防治07关节病变防治

01定期关节影像学筛查建议血友病患者每半年做一次关节超声检查，像北京协和医院就将其纳入常规随访项目。

02急性关节出血的应急处理一旦出现关节出血，需立即输注凝血因子，如八因子制剂，快速控制出血避免损伤加重。

03慢性关节病变的康复干预可在康复科指导下进行关节功能训练，比如上海儿童医学中心的血友病康复体系就颇具成效。病毒感染防控

乙肝病毒感染防控需定期监测乙肝抗体水平，抗体阴性者及时接种疫苗，输注凝血因子优先选灭活病毒处理制剂。

丙肝病毒感染防控定期开展丙肝抗体及核酸检测，确诊患者需采用DAA类药物规范治疗，降低肝硬化风险。

HIV感染防控避免非正规医疗操作，输注血液制品前严格筛查HIV，确诊后及时启动抗反转录病毒治疗。血栓并发症处理

抗凝药物规范使用需根据患者血栓类型、出血风险调整剂量，如使用低分子肝素，需密切监测凝血指标避免出血。

溶栓治疗精准实施仅适用于严重血栓患者，需在血友病凝血因子替代治疗基础上开展，可选用阿替普酶等药物。

血栓监测与随访管理定期通过超声、凝血功能检查跟踪血栓变化，调整治疗方案，降低复发及出血风险。特殊人群血友病治疗08儿童患者治疗

个体化预防治疗方案制定需根据患儿年龄、出血频率等定制方案，如幼儿可采用小剂量凝血因子定期输注。

围手术期出血防控术前需评估凝血因子水平，术中足量输注，像扁桃体手术患儿需全程监测凝血功能。

出血后的应急处理发生关节出血时，除补充凝血因子，还需配合冷敷制动，避免遗留关节功能损伤。妊娠女性治疗妊娠期间凝血因子替代治疗需根据孕周调整凝血因子剂量，如孕中晚期适当提升，降低分娩时出血风险，保障母婴安全。分娩期止血方案制定需联合产科与血液科制定方案，分娩时输注足量凝血因子，像北京协和医院就有成熟的临床实践。产后出血预防与处理产后需持续监测凝血功能，及时补充凝血因子，避免因激素波动引发的出血并发症。合并基础疾病的用药调整需兼顾高血压、糖尿病等基础病，参考北京协和医院案例，优先选择对脏器影响小的止血药物。出血风险的分层管理根据老年患者骨质脆弱等特点，划分低中高风险层级，像上海瑞金医院那样制定个性化预防方案。围手术期的特殊干预术前全面评估心肺功能，术中采用精准止血技术，借鉴301医院经验降低手术出血风险。老年患者治疗血友病患者全程管理09多学科管理体系

血液科核心诊疗团队管理由血液科医生主导，负责血友病患者的凝血因子输注方案制定、出血事件的紧急处理等核心诊疗工作。

康复科功能康复干预康复科医师会针对关节出血后的患者制定个性化康复训练计划，像关节活动度训练、肌力训练，降低致残风险。

口腔科协同口腔护理口腔科医生参与日常干预，指导患者做好口腔清洁，处理牙龈出血等问题，避免因口腔问题诱发严重出血事件。

心理科心理疏导干预心理科医生为患者提供心理疏导，缓解因长期患病产生的焦虑、抑郁情绪，提升患者的治疗依从性和生活质量。患者随访方案

常规定期随访根据患者病情严重程度，每3-6个月安排一次随访，监测凝血因子水平与关节功能状态。

出血事件后紧急随访患者发生出血事件后72小时内需随访，评估出血控制效果并调整治疗方案，如血友病甲患者出血后的因子补充方案优化。

特殊人群个性化随访针对儿童、老年血友病患者，制定专属随访计划，重点监测生长发育或合并症情况，如老年患者的心血管并发症筛查。自我注射操作规范患者需掌握凝血因子自我注射技巧，像按压进针部位、规范储存药剂等，降低出血风险。居家出血应急处理出现关节出血时，需立即采取RICE原则，同时及时补充凝血因子，必要时联系医护人员。日常监测与记录