产前筛查诊断人员资质考试练习题及答案(2026浙江绍兴市)

产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2026浙江绍兴市)一、单项选择题（共20题，每题1分）1.下列关于唐氏综合征（21-三体综合征）的细胞遗传学特征描述，最准确的是：A.染色体数目正常，结构异常B.最常见的核型为46，XX，-14，+t(14q;21q)C.标准型核型为47，XX(XY)，+21D.嵌合型核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21，约占全部病例的50%以上E.易位型患儿通常有一条额外的21号染色体，不涉及其他染色体2.在产前筛查的孕周计算中，若孕妇月经周期规律，但末次月经记忆不清，临床上最推荐的确定孕周方法是：A.基础体温测定B.妊娠试验阳性日期推算C.早孕期超声测量头臀长（CRL）D.中孕期超声测量双顶径（BPD）E.宫底高度测量3.关于早孕期联合筛查（11-13周+6天），以下哪项指标不包含在标准的联合筛查计算公式中？A.孕妇年龄B.孕妇体重C.胎儿颈项透明层厚度（NT）D.游离β-hCGE.甲胎蛋白（AFP）4.某孕妇，38岁，孕16周，前来咨询产前筛查。根据《浙江省产前筛查/诊断技术规范》及相关指南，对于高龄孕妇（预产期时年龄≥35岁）的产前筛查策略，正确的是：A.仅进行血清学筛查即可，因为血清学筛查对高龄孕妇的检出率更高B.直接建议行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺术），无需先行血清学筛查C.必须先做无创产前基因检测（NIPT），高风险后再做羊水穿刺D.只能做NIPT，不能做血清学筛查E.拒绝产前诊断，仅靠超声排畸5.下列关于无创产前基因检测（NIPT）的原理描述，错误的是：A.利用母亲外周血中存在的胎儿游离DNA（cffDNA）B.cffDNA主要来源于胎盘滋养层细胞C.通过高通量测序技术结合生物信息学分析D.能够检测出所有类型的染色体非整倍体异常E.对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高6.中孕期血清学筛查（二联或三联/四联）的最佳采血孕周为：A.8-13周+6天B.14-19周+6天C.15-20周+6天D.24-28周E.28-32周7.在产前超声筛查中，胎儿颈项透明层（NT）增厚的定义是（测量孕周为11-13周+6天，头臀长45-84mm）：A.NT≥1.5mmB.NT≥2.0mmC.NT≥2.5mmD.NT≥3.0mmE.NT≥3.5mm8.下列哪项不是羊膜腔穿刺术的绝对禁忌证？A.术前体温>37.5℃B.有活动性生殖道感染C.先兆流产D.重度妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）且肝功能异常E.胎盘完全覆盖宫颈内口（中央性前置胎盘）9.关于限制性胎盘嵌合体（CPM），下列说法正确的是：A.胎儿细胞核型与胎盘细胞核型完全一致B.仅见于绒毛膜取样术（CVS），不会出现在羊水穿刺中C.是指胎盘细胞存在染色体异常，而胎儿细胞通常正常D.CPM会导致NIPT出现假阴性结果E.CPM提示胎儿一定存在结构畸形10.某孕妇血清学筛查结果提示21-三体高风险，风险值为1:180。该孕妇拒绝羊水穿刺，选择行NIPT检测。NIPT结果提示低风险。此时临床处理原则是：A.判定为低风险，不再需要任何产前诊断B.仍需建议行介入性产前诊断（羊水穿刺），因为NIPT属于筛查技术C.直接终止妊娠D.重复血清学筛查E.仅做系统超声排畸即可11.孕妇，29岁，G2P0，孕12周。超声检查发现胎儿鼻骨缺失。该超声软标志物与哪种染色体异常关联度最高？A.18-三体综合征B.13-三体综合征C.21-三体综合征D.Turner综合征（45，X）E.Klinefelter综合征（47，XXY）12.在遗传咨询中，对于常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症），若夫妇双方均为携带者，则其生育患病胎儿的概率为：A.0%B.25%C.50%D.75%E.100%13.下列关于染色体微阵列分析（CMA）技术的描述，不正确的是：A.能够检测出染色体微缺失和微重复综合征B.分辨率高于传统核型分析C.不需要细胞培养，可直接提取DNA进行检测D.能够检测出所有的单基因病E.对于产前超声发现结构异常但核型正常的胎儿，CMA能提高异常检出率14.绒毛膜取样术（CVS）通常在孕周进行：A.6-9周B.10-13周+6天C.14-18周D.20-24周E.28周后15.下列指标中，在中孕期母血清筛查中，若指标水平降低（MOM值<1.0），通常提示胎儿患21-三体风险增加的是：A.游离雌三醇B.总β-hCGC.游离β-hCGD.抑制素AE.甲胎蛋白（AFP）在开放性神经管缺陷时降低16.关于开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查，下列说法错误的是：A.主要依赖母血清AFP水平B.AFPMOM值≥2.0-2.5通常判为高风险C.最佳筛查时间为孕15-20周D.若胎儿脊柱裂，母血清AFP通常会升高E.一旦筛查高风险，必须立即终止妊娠17.某孕妇，血型为O型，Rh阴性；丈夫血型为A型，Rh阳性。在产前诊断咨询中，需要警惕的胎儿风险不包括：A.ABO溶血B.Rh溶血C.胎儿水肿D.21-三体综合征（仅因血型不合导致）E.新生儿黄疸18.下列关于产前筛查中的“假阳性率”描述，正确的是：A.指实际有病但筛查结果为阴性的比例B.指实际无病但筛查结果为阳性的比例C.假阳性率越高，筛查效果越好D.假阳性率与检出率无关E.产前筛查的假阳性率通常要求控制在10%以上19.在进行羊水细胞培养及核型分析时，为了成功获得胎儿细胞核型，必须注意：A.羊水标本中主要含有母体细胞，需严格分离B.羊水细胞主要来源于胎儿脱落的上皮细胞、尿液等C.培养时间通常只需24小时D.无需使用秋水仙素处理E.只能分析G显带染色体，不能分析其他带型20.根据最新的产前诊断技术规范，对于产前筛查结果为临界风险（如1:270-1:1000）的孕妇，首选的遗传咨询建议是：A.直接行羊膜腔穿刺术B.建议行无创产前基因检测（NIPT）作为二级筛查C.忽略该结果，按低风险处理D.建议行脐静脉穿刺术E.等待分娩后查新生儿外周血二、多项选择题（共10题，每题2分。每题备选答案中有两个或两个以上正确答案，少选、多选、错选均不得分）21.产前诊断的指征包括：A.预产期时年龄≥35岁的高龄孕妇B.孕早、中期血清学筛查高风险C.B超等影像学检查发现胎儿异常（如NT增厚、鼻骨缺失等）D.夫妇一方为染色体平衡易位或倒位携带者E.曾生育过染色体病患儿的孕妇22.下列关于孕前和孕期优生检查及咨询的描述，正确的有：A.孕前检查可以评估夫妇双方的遗传风险B.孕期接触致畸因素（如射线、某些药物）后，需进行风险评估C.所有孕妇都必须进行侵入性产前诊断D.有不明原因智力低下或畸形儿生育史的夫妇，建议进行染色体检查E.遗传咨询应遵循非指令性原则23.介入性产前诊断手术（羊穿、CVS等）的常见并发症包括：A.胎盘早剥B.羊水渗漏C.宫内感染D.胎儿丢失（流产）E.胎儿肢体损伤24.影响母血清学筛查结果准确性的母体因素有：A.孕妇体重（肥胖孕妇血清标志物浓度被稀释）B.胰岛素依赖型糖尿病C.吸烟史D.种族差异E.双胎妊娠25.关于单基因病的产前诊断，下列说法正确的有：A.需要先对先证者或父母进行基因突变检测B.只有明确了家系的致病突变位点后，才能对胎儿进行产前诊断C.常用的技术包括PCR、Sanger测序、NGS等D.可以直接通过常规核型分析诊断所有单基因病E.脆性X综合征是常见的X连锁隐性遗传病26.下列哪些超声软标志物提示胎儿染色体异常风险增加？A.肾盂扩张B.股骨短C.心室内强回声光点（EIF）D.脉络丛囊肿E.鼻骨缺失27.关于双胎妊娠的产前筛查，正确的策略是：A.双胎妊娠的血清学筛查效能低于单胎B.对于双绒毛膜双羊膜囊双胎，血清学筛查有一定参考价值C.对于单绒毛膜双羊膜囊双胎，NIPT检测容易受干扰D.双胎妊娠均建议直接行产前诊断E.双胎妊娠的NT测量对每个胎儿分别进行28.染色体核型分析中，常见的结构异常包括：A.易位B.倒位C.缺失D.重复E.等臂染色体29.下列关于产前筛查伦理原则的描述，正确的有：A.尊重孕妇的知情选择权B.保护孕妇及家庭的隐私C.提供准确、客观的咨询信息D.强制要求所有孕妇接受筛查E.对于筛查高风险的孕妇，医生有责任建议进一步的诊断措施30.预防出生缺陷的三级预防措施中，二级预防指的是：A.婚前医学检查B.孕前和孕早期补充叶酸C.产前筛查和产前诊断D.新生儿疾病筛查E.对畸形儿进行手术矫正三、判断题（共10题，每题1分。正确的打“√”，错误的打“×”）31.胎儿颈项透明层（NT）增厚是早孕期筛查唐氏综合征的重要指标，但NT增厚也可见于胎儿淋巴管发育异常、心脏畸形等其他情况。32.无创产前基因检测（NIPT）属于产前诊断技术，其结果可以作为最终诊断依据。33.绒毛膜取样术（CVS）导致的胎儿肢体短缺风险与手术孕周无关，任何孕周操作风险均一致。34.若孕妇血清筛查提示18-三体高风险，通常表现为AFP降低、uE3降低、β-hCG降低。35.对于Rh阴性孕妇，若胎儿为Rh阳性，不需要在孕期进行抗D免疫球蛋白注射，只需产后注射即可。36.产前诊断实验室必须建立完善的质量控制体系，包括室内质控和室间质评。37.羊水穿刺术导致流产的风险约为0.1%-0.5%，属于相对安全的操作。38.所有的染色体三体综合征（如21-三体、18-三体）都能通过超声检查在孕中期发现明显的结构畸形。39.遗传咨询中，医生可以代替孕妇做出是否继续妊娠的决定。40.孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）升高，除了提示开放性神经管缺陷外，还可能见于胎儿腹壁裂、死胎等情况。四、填空题（共10题，每空1分）41.产前筛查的主要目标疾病包括：唐氏综合征、___________、___________。42.正常人类体细胞核型包含___________对染色体，其中___________对为性染色体。43.在早孕期联合筛查中，除了孕妇年龄和NT厚度外，常用的血清学标志物是___________和___________。44.羊膜腔穿刺术的穿刺针通常选择___________号针，抽取羊水量一般为___________mL。45.染色体核型分析中，G显带通常在___________条带水平下进行分析，可以识别大多数染色体结构异常。46.遗传咨询的基本原则包括：尊重原则、知情同意原则、___________原则和___________原则。47.21-三体综合征患儿的主要临床特征包括：智力低下、特殊面容、___________和___________。48.产前超声筛查中，除了NT外，___________的缺失或发育不良也是早孕期筛查的重要指标。49.若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，其生育正常后代的理论概率为___________，生育携带者后代的概率为___________。（假设为相互易位）50.无创产前基因检测（NIPT）的检测对象是母体外周血中的___________，其主要来源于___________。五、名词解释（共5题，每题3分）51.产前筛查52.产前诊断53.遗传咨询54.染色体微阵列（CMA）55.似然比六、简答题（共4题，每题5分）56.简述中孕期母血清学筛查（三联/四联筛查）的主要标志物及其在21-三体筛查中的典型变化趋势。57.简述羊膜腔穿刺术的术前准备及术后注意事项。58.列出至少5种介入性产前诊断技术的绝对或相对禁忌证。59.简述无创产前基因检测（NIPT）的优势与局限性。七、综合分析题（共2题，每题10分）60.案例：孕妇王某，32岁，G2P1，第一胎健康。本次妊娠末次月经为2025年3月1日，月经周期规律。孕12周来院行早孕期联合筛查。(1)请计算其目前的预产期（年月日）。(2)超声检查示：CRL65mm，NT3.2mm，可见鼻骨。血清学结果：PAPP-A0.4MoM，Freeβ-hCG2.5MoM。软件计算出的21-三体风险值为1:80。请分析该结果，并给出下一步的临床处理建议及理由。(3)若该孕妇拒绝羊水穿刺，坚持行NIPT，NIPT结果提示“21-三体低风险”，此时应如何告知孕妇？61.案例：一对夫妇，因“生育过一例18-三体综合征患儿”前来咨询遗传再发风险。夫妇双方染色体核型分析均正常（46，XX；46，XY）。(1)请解释该夫妇生育18-三体患儿的可能遗传学机制。(2)计算该夫妇再次生育18-三体患儿的风险（经验性风险），并说明其与一般孕妇群体风险的区别。(3)针对该夫妇的本次妊娠（妻子已怀孕8周），请制定合理的产前诊断方案。参考答案与解析一、单项选择题1.【答案】C【解析】唐氏综合征（DS）中，标准型占95%左右，核型为47，XX(XY)，+21；易位型占3%-4%，核型多为46，XX(XY)，-14，+t(14q;21q)等；嵌合型占1%-2%，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21。故C正确，B、D错误。A选项描述为结构异常，DS主要为数目异常。2.【答案】C【解析】对于月经规律但末次月经不清，或月经不规律者，早孕期（孕11-13周+6天）超声测量胎儿头臀长（CRL）是确定孕周最准确的方法，误差通常在3-5天以内。中孕期BPD用于核对孕周，但在早孕期CRL准确性最高。3.【答案】E【解析】早孕期联合筛查包括：孕妇年龄、NT、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和Freeβ-hCG（游离β-人绒毛膜促性腺激素）。甲胎蛋白（AFP）通常用于中孕期筛查（二联、三联或四联），不用于早孕期联合筛查。4.【答案】B【解析】根据国家及浙江省产前诊断技术规范，预产期时年龄≥35岁的高龄孕妇，属于产前诊断指征，应直接建议行介入性产前诊断（如羊水穿刺），而不是先行血清学筛查。血清学筛查对高龄孕妇的检出率虽高，但假阳性率也高，且漏诊风险带来的后果严重，故直接产前诊断是标准流程。5.【答案】D【解析】NIPT基于高通量测序，主要针对21-三体、18-三体、13-三体这三大常见染色体非整倍体，检出率可达99%以上。但对于性染色体非整倍体、微缺失微重复（部分NIPT-plus可检测）以及染色体结构异常（如平衡易位），常规NIPT无法有效检测。故D说“检测出所有类型”是错误的。6.【答案】C【解析】中孕期血清学筛查（二联：AFP+Freeβ-hCG；三联：加上uE3；四联：加上Inhibin-A）的最佳采血时间为孕15-20周+6天，部分实验室可能放宽至14-22周，但标准区间为15-20周+6天。7.【答案】C【解析】一般情况下，NT测量值≥2.5mm或≥3.0mm（不同标准略有差异，国内多采用2.5mm或95th百分位）定义为增厚。但在临床实际操作及题目常规设置中，2.5mm是广泛采用的界值。选项C最符合常规临床标准。8.【答案】E【解析】中央性前置胎盘不是羊穿绝对禁忌证，但需谨慎操作，避开胎盘血管丛。选项A（发热）、B（感染）、C（先兆流产）均为绝对或相对禁忌证。选项D重度ICP虽需谨慎，但并非绝对禁忌，而在出血倾向未纠正前通常视为禁忌。相比之下，E选项虽操作困难，但若胎盘位置覆盖宫颈口，可经腹部胎盘边缘进针，并非绝对禁止。但严格来说，若题目考察最典型的非禁忌，通常指单纯的结构问题而非急性病理状态。然而，在标准教材中，中央性前置胎盘若无法避开血管，则属禁忌。但在选项对比中，A、B、C是明确的急性禁忌。E是相对禁忌。若必须选一个“不是”绝对禁忌的，通常教材列出绝对禁忌包括：感染、出血（先兆流产）、严重脏器功能衰竭等。前置胎盘常被列为相对禁忌或需B超引导下避开。此处选E意在考察对操作难度的认知，或者题目设定E为可操作情况。注：部分教材将无法避开的前置胎盘列为禁忌，但相比之下，A、B、C更是禁忌。若按常规考试逻辑，E常被选为“相对”而非“绝对”。修正：在最新规范中，若完全覆盖且无法避开，视为禁忌。但此处单选，考察最明显的非禁忌，E常作为干扰项。但若必须选一个“不是”，A、B、C显然是。故选E。9.【答案】C【解析】限制性胎盘嵌合体（CPM）是指异常核型仅存在于胎盘组织（绒毛膜），而胎儿本身核型正常。这会导致CVS（取绒毛）出现假阳性，而羊穿（取胎儿细胞）正常。NIPT检测的是胎盘来源的cffDNA，因此CPM会导致NIPT假阳性，而非假阴性。故C正确。10.【答案】B【解析】NIPT虽然准确率高，但本质上仍是筛查技术，存在极低概率的假阴性。血清学筛查提示高风险（1:80）是明确的产前诊断指征。依据“产前诊断高于筛查”的原则，不能仅凭NIPT低风险就否定血清学高风险的诊断建议，仍应建议行羊水穿刺确诊。11.【答案】C【解析】鼻骨缺失或发育不良是早孕期筛查唐氏综合征（21-三体）的重要超声软标志物，其似然比（LR）较高。虽然也见于其他三体综合征，但与21-三体关联最为密切。12.【答案】B【解析】常染色体隐性遗传病：夫妇双方均为携带者（Aa×Aa），其后代基因型比例为1AA:2Aa:1aa。其中aa为患病患儿，概率为1/4（25%）。13.【答案】D【解析】染色体微阵列（CMA，即基因芯片）只能检测染色体拷贝数变异（CNV），即微缺失和微重复，无法检测出平衡易位（无增减）以及绝大多数单基因病（除非是特定的致病性CNV导致的单基因病）。单基因病需用测序技术检测。14.【答案】B【解析】绒毛膜取样术（CVS）的最佳时间为孕10-13周+6天，早于羊穿，可尽早获得结果。15.【答案】A【解析】在21-三体妊娠中，母血清特征为：AFP↓、uE3↓、Freeβ-hCG↑（或TotalhCG↑）、InhibinA↑。因此，游离雌三醇（uE3）降低是正确选项。16.【答案】E【解析】开放性神经管缺陷（ONTD）筛查高风险后，必须建议行产前诊断（如高分辨超声检查及羊水乙酰胆碱酯酶检测），以确诊胎儿是否患病，而不是“立即终止妊娠”。确诊后方可根据意愿选择是否终止。17.【答案】D【解析】母儿血型不合（ABO或Rh）会导致溶血、水肿、黄疸等。但21-三体综合征是染色体数目异常，与血型不合无直接因果关系。题目问“不包括”，故选D。18.【答案】B【解析】假阳性率（FPR）=1-特异性。指实际没病但筛查报阳性的比例。好的筛查要求在保证高检出率（DR）的同时，假阳性率越低越好。19.【答案】B【解析】羊水细胞来源于胎儿的皮肤、消化道、呼吸道、泌尿道脱落细胞。培养时间通常为7-14天。需使用秋水仙素阻断分裂中期。A选项错误，羊水中虽混有极少母血，但主要成分为胎儿尿液和脱落细胞。E错误，可以分析多种带型。20.【答案】B【解析】临界风险介于高风险和低风险之间，通常定义为1:1000（或1:270）至1:50（视具体截断值而定）。根据指南，临界风险者建议行无创产前基因检测（NIPT）进行二级筛查，避免直接羊穿带来的流产风险，同时比单纯血清学筛查更准确。二、多项选择题21.【答案】ABCDE【解析】以上五项均为《产前诊断技术管理办法》及配套文件中明确的产前诊断指征。22.【答案】ABDE【解析】产前筛查和诊断遵循知情自愿原则，并非“所有孕妇”都必须进行侵入性诊断，C错误。其余选项均正确。23.【答案】ABCDE【解析】介入性手术（羊穿、CVS、脐穿）均存在一定的并发症风险，包括流产（胎儿丢失）、感染、出血、羊水渗漏、损伤胎儿等。24.【答案】ABCDE【解析】影响MOM值的因素众多：体重（稀释效应）、糖尿病（AFP降低）、吸烟（影响hCG等）、种族（黑种人、黄种人与白种人参考值不同）、多胎（标志物叠加）。25.【答案】ABCE【解析】单基因病诊断需先明确家系突变位点（A、B），技术手段包括PCR、测序等（C）。核型分析看不出单基因突变（D错误）。脆性X综合征是常见的X连锁智力低下疾病（E正确）。26.【答案】ABCDE【解析】肾盂扩张、股骨短、心内强回声、脉络丛囊肿、鼻骨缺失均为常见的超声软标志物，与染色体异常（尤其是21-三体）相关。27.【答案】ABCE【解析】双胎血清学筛查效能低（A），双绒双羊可参考（B），单绒双羊NIPT因胎盘共享可能存在检测偏差（C）。NT需对每个胎儿单独测量（E）。D选项“均建议直接产前诊断”过于绝对，虽然双胎风险高，但临床上可根据年龄、意愿等综合选择，并非必须全部强穿，故D不选。28.【答案】ABCDE【解析】染色体结构异常包括易位、倒位、缺失、重复、等臂染色体、环状染色体等。选项全选。29.【答案】ABCE【解析】遗传咨询和产前筛查必须遵循知情自愿、非指令性原则，不能强制（D错误）。医生有责任告知风险并建议下一步措施（E正确）。30.【答案】C【解析】一级预防：婚前孕前（叶酸等）；二级预防：产前筛查诊断；三级预防：新生儿筛查。故选C。三、判断题31.【答案】√【解析】NT增厚是唐氏综合征的重要指标，但也可见于先天性心脏病、淋巴管发育异常、其他遗传综合征等，特异性不是100%。32.【答案】×【解析】NIPT是筛查技术，不是诊断技术。高风险需羊穿确诊，低风险不能完全排除异常。33.【答案】×【解析】CVS相关肢体短缺风险主要与手术孕周过早（<9周）有关，目前规范在10周后进行，该风险已显著降低。34.【答案】√【解析】18-三体（爱德华氏综合征）的典型血清学特征为“三低”：AFP↓、uE3↓、β-hCG↓。35.【答案】×【解析】对于Rh阴性未致敏孕妇，通常在孕28-30周及产后72小时内注射抗D免疫球蛋白预防溶血。若已发生致敏或胎儿状况特殊则另当别论，但常规需孕期注射。36.【答案】√【解析】实验室质量控制是产前诊断技术的基本要求，包括IQC和EQA。37.【答案】√【解析】统计数据显示，羊穿相关的流产丢失风险约为0.1%-0.5%，属于相对安全的侵入性操作。38.【答案】×【解析】并非所有三体综合征都有明显结构畸形。例如，21-三体在孕中期可能结构基本正常，仅表现为软指标或无异常；13-三体和18-三体多有严重结构畸形，但不能一概而论说“所有”都能发现。39.【答案】×【解析】遗传咨询必须是非指令性的，医生不能代替孕妇做决定。40.【答案】√【解析】母血清AFP升高除见于ONTD外，还可见于腹壁裂、脐膨出（胎膜覆盖者AFP不高）、双胎妊娠、死胎、胎儿肾脏异常等。四、填空题41.【答案】18-三体综合征；开放性神经管缺陷【解析】产前筛查三大目标疾病。42.【答案】23；1【解析】人类常染色体22对+性染色体1对=23对。43.【答案】PAPP-A；Freeβ-hCG【解析】早孕期联合筛查标志物。44.【答案】21-22；20【解析】通常用21-22G穿刺针，抽取20ml左右羊水。45.【答案】320-550【解析】常规G显带水平为320-550条带。46.【答案】保密；非指令性【解析】遗传咨询四大原则：尊重、知情同意、保密、非指令性。47.【答案】通贯掌；草鞋脚（或：肌张力低下；生长发育迟缓）【解析】唐氏综合征特征，填肌张力低下或通贯掌等均可。48.【答案】鼻骨【解析】鼻骨是早唐重要指标。49.【答案】1/6；1/6（注：理论风险取决于具体易位类型，此处为简化模型，相互易位理论正常1/6，携带者1/6，异常4/6。若为罗伯逊易位，风险不同。一般填空考察相互易位：1/6,1/6）。【解析】相互易位携带者，分离产生6种配子，1种正常，1种携带者，4种不平衡。50.【答案】胎儿游离DNA（cffDNA）；胎盘滋养细胞【解析】NIPT原理。五、名词解释51.【答案】产前筛查通过经济、简便、无创或微创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进行进一步的产前诊断。52.【答案】产前诊断又称宫内诊断，指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括通过影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术手段，在胎儿出生前获取其遗传或健康信息。53.【答案】遗传咨询由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率等问题予以解答，并提出建议和指导的过程。54.【答案】染色体微阵列（CMA）一种高分辨率的细胞遗传学检测技术，包括微阵列比较基因组杂交和单核苷酸多态性微阵列，能够在全基因组水平检测染色体的微缺失和微重复，其分辨率高于传统核型分析。55.【答案】似然比在给定条件下，患有某种疾病（如唐氏综合征）的个体出现某特定检测值（如NT值）的概率与未患该病的个体出现该检测值的概率之比。用于将priorodds（前验比）转换为posteriorodds（后验比）。六、简答题56.【答案】中孕期血清学筛查主要标志物包括：(1)甲胎蛋白（AFP）：在21-三体中降低。(2)游离β-人绒毛膜促性腺激素：在21-三体中升高。(3)游离雌三素：在21-三体中降低。(4)抑制素A（InhibinA，四联筛查）：在21-三体中升高。57.【答案】术前准备：(1)术前评估：核对孕周，排除手术禁忌证（如感染、出血倾向）。(2)知情同意：告知手术目的、风险、局限性并签署知情同意书。(3)术前检查：血常规、凝血功能、感染指标等。(4)患者准备：排空膀胱（若经腹穿刺），无需严格禁食。术后注意事项：(1)观察生命体征及腹痛、阴道流血情况。(2)禁止性生活及盆浴2周。(3)休息，避免剧烈运动和重体力劳动。(4)预约术后复查及获取结果的时间。58.【答案】(1)各种急性感染性疾病。(2)先兆流产（有出血或腹痛）。(3)术前体温>37.5℃。(4)有出血倾向（血小板低、凝血功能异常）未纠正。(5)盆腔或腹腔有巨大肿瘤阻碍穿刺针进路。(6)皮肤穿刺部位感染。59.【答案】优势：(1)准确率高：对21-三体、18-三体、13-三体检出率>99%。(2)安全性高：属于非侵