2026年儿科内分泌疾病相关试题及答案

2026年儿科内分泌疾病相关试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.8岁男童，身高低于同年龄、同性别正常儿童第3百分位，骨龄落后实际年龄2.5岁，生长激素（GH）激发试验峰值为4.2μg/L（正常≥10μg/L），胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平降低，甲状腺功能正常。最可能的诊断是：A.体质性生长延迟B.家族性矮身材C.生长激素缺乏症（GHD）D.特发性矮身材（ISS）答案：C解析：GHD的诊断需满足身高低于同年龄同性别儿童第3百分位或-2SD以下，骨龄落后≥2岁，GH激发试验峰值＜10μg/L（部分性GHD为5-10μg/L，完全性＜5μg/L），且排除其他疾病（如甲状腺功能减退、Turner综合征等）。该患儿GH峰值4.2μg/L（完全性GHD），IGF-1降低，符合GHD诊断。2.4岁女童，因“乳房增大2月”就诊。查体：乳房B2期，阴毛P1期，外阴无充血，子宫长度2.8cm（正常＜3岁2.5cm，3-7岁3.0cm），卵巢体积0.8ml（单侧＜1ml）。血清促黄体提供素（LH）基础值0.3IU/L，促卵泡提供素（FSH）1.2IU/L，雌二醇（E2）15pg/ml（正常＜20pg/ml）。GnRH激发试验后LH峰值1.5IU/L，FSH峰值3.8IU/L。最可能的类型是：A.中枢性性早熟（CPP）B.外周性性早熟（PPP）C.不完全性性早熟（乳房早发育）D.正常青春发育答案：C解析：不完全性性早熟（如单纯乳房早发育）多见于2岁以下女童，表现为单侧或双侧乳房B2期，无阴毛发育及外阴改变，子宫卵巢无明显增大（子宫长度＜3cm，卵巢体积＜1ml）。GnRH激发试验LH峰值通常＜5IU/L，LH/FSH＜0.6。该患儿子宫卵巢未达青春发育水平，激发后LH峰值未达CPP诊断标准（通常LH峰值＞5IU/L且LH/FSH＞0.6），符合单纯乳房早发育。3.新生儿生后3天出现呕吐、拒奶、皮肤色素沉着，查体：体重下降8%，血压70/40mmHg（正常足月儿80/46mmHg），血钠120mmol/L（正常135-145），血钾6.8mmol/L（正常3.5-5.5），血17-羟孕酮（17-OHP）85nmol/L（正常＜30nmol/L）。最可能的致病基因是：A.CYP21A2B.CYP11B1C.HSD3B2D.CYP17A1答案：A解析：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最常见（占90%-95%），由CYP21A2基因突变引起。典型表现为新生儿期失盐（呕吐、低钠高钾、脱水）、高17-OHP（通常＞30nmol/L）及皮肤色素沉着（ACTH升高）。CYP11B1缺陷以高血压、低血钾为特征；HSD3B2缺陷多伴男性假两性畸形；CYP17A1缺陷可引起性激素合成障碍及高血压。4.6岁儿童，因“多饮、多尿、体重下降2周”就诊，随机血糖16.2mmol/L，尿酮体（++），血气分析：pH7.25，HCO₃⁻12mmol/L（正常22-27）。首选的治疗措施是：A.立即静脉注射50%葡萄糖B.小剂量胰岛素静脉滴注（0.1U/kg·h）C.快速静脉输注0.9%氯化钠（20ml/kg）D.静脉补钾（氯化钾1-2mmol/kg）答案：B解析：儿童糖尿病酮症酸中毒（DKA）治疗核心是补液、胰岛素、纠正电解质紊乱。胰岛素需小剂量持续静脉滴注（0.1U/kg·h），避免血糖下降过快导致脑水肿。补液首先用0.9%氯化钠，初始1小时快速输注10-20ml/kg，之后根据脱水程度调整。该患儿已出现酸中毒（pH＜7.3），需优先胰岛素控制酮体提供，同时补液。5.3岁男童，出生后黄疸持续至2月龄，至今身高78cm（-3SD），体重9kg（-2.5SD），智力发育落后，表情呆滞，皮肤粗糙，舌大外伸，心率60次/分（正常80-120）。最可能的实验室检查结果是：A.TSH↓，FT4↑B.TSH↑，FT4↓C.TSH正常，FT4↓D.TSH↓，FT4正常答案：B解析：先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）典型表现为新生儿期黄疸延长、腹胀、便秘，婴儿期生长发育落后（身高体重低下）、智力落后、特殊面容（皮肤粗糙、舌大、鼻梁低平）、低代谢症状（心率慢、体温低）。实验室检查为TSH显著升高（＞10mIU/L），FT4降低。6.10岁女童，身高158cm（+2SD），双侧乳房B4期，阴毛P3期，月经初潮已6个月。骨龄13岁（实际年龄10岁）。父亲身高175cm，母亲身高162cm，靶身高163±5cm。最可能影响成年身高的因素是：A.骨龄提前闭合B.生长激素分泌不足C.甲状腺功能亢进D.性类固醇激素缺乏答案：A解析：性早熟患儿因雌激素/睾酮过早分泌，加速骨龄进展，导致骨骺提前闭合，成年身高低于靶身高。该患儿骨龄13岁（已达女孩平均初潮骨龄12-13岁），剩余生长空间减少（女孩骨龄13岁时成年身高剩余约5-7cm），而靶身高163cm，当前身高158cm，若骨龄持续提前，成年身高可能低于靶身高。7.新生儿筛查发现促甲状腺激素（TSH）25mIU/L（正常＜10mIU/L），复查FT48pmol/L（正常12-22），TSH30mIU/L。最恰当的处理是：A.1个月后复查甲状腺功能B.立即开始左旋甲状腺素（L-T4）治疗C.行甲状腺超声检查排除甲状腺缺如D.检测甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）答案：B解析：先天性甲减一旦确诊（TSH持续＞10mIU/L且FT4降低），需立即开始L-T4治疗，避免智力损伤。治疗目标为出生后2周内FT4达正常范围，TSH＜5mIU/L。甲状腺超声或核素扫描可明确甲状腺发育情况，但不影响初始治疗时机。8.5岁男童，诊断为生长激素缺乏症，开始重组人生长激素（rhGH）治疗3个月，复查身高增长速率由治疗前的3cm/年增至6cm/年，IGF-1由50μg/L（正常50-200）升至180μg/L。最可能的治疗调整是：A.增加rhGH剂量（从0.15U/kg·d至0.2U/kg·d）B.维持当前剂量C.暂停治疗观察D.联合使用芳香化酶抑制剂答案：B解析：rhGH治疗GHD的目标剂量为0.15-0.2U/kg·d（或0.05-0.07mg/kg·d），治疗3-6个月时需评估疗效（身高增长速率应＞5cm/年）。该患儿治疗后增长速率6cm/年（达标），IGF-1升至正常范围（180μg/L），说明当前剂量合适，无需调整。9.7岁女童，“阴毛早现”1年，无乳房发育，外阴色素沉着，血脱氢表雄酮（DHEA）升高，硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）正常，17-OHP正常，ACTH正常。最可能的诊断是：A.特发性阴毛早现B.21-羟化酶缺乏症（非经典型）C.肾上腺肿瘤D.中枢性性早熟答案：A解析：特发性阴毛早现多见于4-8岁女童，表现为阴毛/腋毛早现，无乳房发育及月经，血DHEA、DHEA-S轻度升高（但未达青春期水平），17-OHP、ACTH正常。非经典型CAH的17-OHP在激发后升高；肾上腺肿瘤多表现为DHEA-S显著升高；CPP应有乳房发育及LH/FSH升高。10.12岁男童，“阴茎增大、变声6月”，查体：睾丸容积12ml（正常青春期前＜4ml），阴毛P3期，身高165cm（+1SD），骨龄14岁。血清睾酮（T）5.2nmol/L（正常青春期前＜1.7nmol/L，成人9.9-27.8），LH基础值4.5IU/L，GnRH激发后LH峰值12IU/L，FSH峰值8IU/L。最可能的诊断是：A.外周性性早熟（PPP）B.中枢性性早熟（CPP）C.男性青春期发育延迟D.先天性肾上腺皮质增生症答案：B解析：男性CPP表现为睾丸容积＞4ml（提示下丘脑-垂体-性腺轴启动），GnRH激发后LH峰值＞5IU/L（通常＞FSH），睾酮升高。该患儿睾丸12ml（已进入青春期），激发后LH峰值12IU/L（＞5IU/L），符合CPP诊断。PPP的睾丸容积多＜4ml（除非为分泌雄激素的肿瘤）。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.儿童生长激素缺乏症的鉴别诊断包括：A.体质性生长延迟（CDGP）B.甲状腺功能减退症C.Turner综合征（45,XO）D.特发性矮身材（ISS）答案：ABCD解析：GHD需与CDGP（骨龄落后但有青春期延迟，GH激发试验正常）、甲减（TSH升高，FT4降低）、Turner综合征（核型异常，生长缓慢伴特殊体征）、ISS（身高＜-2SD，GH激发试验正常，无其他疾病）等鉴别。2.中枢性性早熟的治疗指征包括：A.骨龄提前＞实际年龄2岁B.预测成年身高＜靶身高-2SDC.出现明显的心理行为问题D.女孩＜6岁出现性发育答案：ABCD解析：CPP治疗指征包括：骨龄进展快于年龄（骨龄/年龄＞1.2）；预测成年身高显著低于靶身高（＜靶身高-2SD或＜150cm女性）；性发育过早（女孩＜6岁，男孩＜9岁）导致心理问题；快速进展型性早熟（性发育从B2到B4＜1年）。3.先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）的典型表现包括：A.新生儿期失盐（低钠高钾）B.女性外生殖器男性化（阴蒂肥大）C.男性性早熟（睾丸容积＜4ml但阴茎增大）D.血17-羟孕酮（17-OHP）显著升高答案：ABCD解析：21-OHD分为经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型。经典型失盐型新生儿期出现低钠高钾、脱水；女性因雄激素过多表现为外生殖器男性化；男性因过早暴露于雄激素出现阴茎增大但睾丸未发育（因下丘脑-垂体-性腺轴未启动，睾丸仍为青春期前大小）；17-OHP是21-羟化酶的底物，其升高是诊断关键（经典型常＞30nmol/L）。4.儿童1型糖尿病的急性并发症包括：A.糖尿病酮症酸中毒（DKA）B.高渗高血糖状态（HHS）C.低血糖症D.糖尿病肾病答案：ABC解析：1型糖尿病急性并发症包括DKA（最常见）、HHS（较少见，多见于年长儿）、低血糖（胰岛素治疗后常见）。糖尿病肾病是慢性并发症（通常病程＞5年）。5.先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查项目包括：A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）D.甲状腺球蛋白（Tg）答案：AB解析：我国先天性甲减筛查多采用出生后2-7天足跟血TSH（初筛），若TSH升高则复查血清TSH和FT4确诊。TPOAb用于自身免疫性甲减，Tg用于甲状腺发育异常（如甲状腺缺如时Tg降低），但非常规筛查项目。三、案例分析题（共55分）案例1（20分）：8岁男童，因“身高增长缓慢6年”就诊。患儿出生体重3.2kg（正常），1岁时身高72cm（-1SD），3岁时85cm（-2SD），现8岁身高105cm（-3SD）。父母身高：父亲170cm，母亲158cm（靶身高161±5cm）。查体：体重18kg（-1SD），面容幼稚，皮肤细腻，心肺腹无异常，睾丸容积1ml（青春期前正常＜4ml），阴茎长度3cm（正常8岁3.5-5cm）。辅助检查：骨龄5岁（落后3年），甲状腺功能：TSH3.2mIU/L（正常0.5-5.0），FT415pmol/L（正常12-22）；IGF-145μg/L（正常50-200）；GH激发试验（精氨酸+可乐定）：0分钟5.1μg/L，30分钟4.8μg/L，60分钟3.9μg/L，90分钟3.5μg/L（峰值3.9μg/L）。问题1：最可能的诊断及诊断依据（8分）？答案：诊断：生长激素缺乏症（完全性）。依据：①身高＜同年龄同性别-3SD；②骨龄落后实际年龄3年（＞2年）；③GH激发试验峰值3.9μg/L（＜5μg/L，完全性GHD）；④IGF-1降低（45μg/L＜正常）；⑤无甲状腺功能异常（TSH、FT4正常）；⑥睾丸容积青春期前大小（排除性早熟导致的生长加速）。问题2：需与哪些疾病鉴别（6分）？答案：需鉴别：①体质性生长延迟（CDGP）：骨龄落后但GH激发试验正常，青春期延迟，父母有类似病史；②特发性矮身材（ISS）：身高＜-2SD，GH激发试验峰值≥10μg/L；③Turner综合征：核型45,XO，伴特殊体征（颈蹼、肘外翻）；④先天性甲减：TSH升高，FT4降低；⑤小于胎龄儿（SGA）：出生体重/身长＜-2SD，部分存在追赶生长。问题3：治疗原则及随访要点（6分）？答案：治疗原则：①重组人生长激素（rhGH）替代治疗，剂量0.15-0.2U/kg·d（或0.05-0.07mg/kg·d）皮下注射；②定期监测身高增长速率（治疗3个月应＞1.5cm，6个月＞3cm）、IGF-1（目标达同年龄中位数）、甲状腺功能（GH治疗可能诱发亚临床甲减，需定期查TSH）；③骨龄每6-12个月复查，评估骨骺闭合情况。案例2（18分）：4岁女童，因“乳房增大4月”就诊。母亲诉患儿3个月前发现双侧乳房隆起，无疼痛，无阴道出血，饮食、睡眠正常。查体：身高105cm（+1SD），体重16kg（+0.5SD），乳房B2期（Tanner分期），乳晕无着色，阴毛P1期，外阴无充血，子宫长度2.5cm（经腹超声），双侧卵巢体积0.6ml（单侧＜1ml）。实验室检查：LH0.2IU/L，FSH1.0IU/L，E212pg/ml；GnRH激发试验：0分钟LH0.2，FSH1.0；30分钟LH1.2，FSH2.5；60分钟LH1.5，FSH3.0；90分钟LH1.3，FSH2.8（峰值LH1.5IU/L，FSH3.0IU/L）。问题1：最可能的诊断及分型（6分）？答案：诊断：不完全性性早熟（单纯乳房早发育）。分型依据：①年龄＜8岁出现乳房发育；②无阴毛、外阴发育及阴道出血；③子宫长度＜3cm（青春期前子宫长度＜3岁2.5cm，3-7岁3.0cm），卵巢体积＜1ml（未启动卵泡发育）；④GnRH激发试验LH峰值＜5IU/L，LH/FSH＜0.6（1.5/3.0=0.5），提示下丘脑-垂体-性腺轴未激活。问题2：需完善哪些检查明确病因（6分）？答案：需完善：①甲状腺功能（甲减可伴性早熟表现）；②肾上腺激素（DHEA、DHEA-S、17-OHP，排除CAH非经典型）；③盆腔MRI（排除卵巢肿瘤如颗粒细胞瘤）；④骨龄（评估是否提前，单纯乳房早发育骨龄多正常或轻度落后）；⑤血清泌乳素（PRL，排除垂体微腺瘤）；⑥必要时检测雌二醇水平（外源性雌激素摄入史）。问题3：治疗建议及随访计划（6分）？答案：治疗建议：①无需药物干预（单纯乳房早发育多为自限性，约20%可进展为CPP）；②避免外源性雌激素接触（如含雌激素的化妆品、食物）；③定期观察乳房发育进展（每3-6个月查体）。随访计划：①每3个月复查乳房分期、外阴发育；②每6个月查子宫卵巢超声（监测子宫长度、卵巢体积）；③每年复查骨龄；④若出现阴毛发育、阴道出血或乳房进展至B3期以上，需复查GnRH激发试验。案例3（17分）：新生儿（女，生后5天），因“呕吐、嗜睡2天”收入院。患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3.4kg，生后第3天出现喂养困难，呕吐胃内容物，每日3-4次，精神反应差，皮肤色素加深（乳晕、外阴明显）。查体：体温36.0℃，呼吸40次/分，心率120次/分，血压75/45mmHg（正常足月儿80/46），体重3.1kg（下降9%），皮肤弹性稍差，阴蒂稍大（长度1.5cm，正常＜1cm），大阴唇轻度融合。辅助检查：血钠122mmol/L，血钾6.5mmol/L，血气分析：pH7.28，HCO₃⁻14mmol/L；血17-OHP120nmol/L（正常＜30nmol/L），皮质醇12nmol/L（正常新生儿138-690nmol/L），ACTH850pg/ml（正常＜100pg/m