临床白塞综合征、肺炎支原体诱导皮疹和黏膜炎等疾病表现

临床白塞综合征、肺炎支原体诱导皮疹和黏膜炎等疾病表现一、白塞综合征白塞综合征（Behcetsyndrome，BD）又称丝绸之路病，是一种慢性、多系统、炎症性综合征，为多基因背景，约20%病例有家族遗传倾向。目前被归类于可影响任何大小的静脉和动脉的原发性系统性血管炎，以反复口腔、生殖器溃疡，眼部及皮肤损害为主要表现，还可以累及关节、血管、消化道、神经等全身多个系统，常见的临床表现有：黏膜病变复发性口腔溃疡（98%）是白塞综合征最常见的临床表现，常为多发，伴有疼痛感，呈圆形或椭圆形，边界清晰，周围可有红斑、大溃疡可遗留瘢痕。生殖器溃疡（60%～65%）是BD特征性病变，溃疡深大、疼痛，愈合慢，累及外阴、阴道、肛周、阴囊、阴茎。图1.黏膜病变的常见表现皮肤病变皮肤的丘疹脓疱病变，表现为毛囊炎或痤疮样无菌脓疱，是最常见的皮肤表现。丘疹最初出现，随后在24～48小时内转化为脓疱。在躯干、下肢和面部最常见。

在部分患者（15%～78%）中可以观察到结节性红斑（EN）样病变，尤其是在女性（70%）中，表现为疼痛、发红、发热的皮下结节，多见于下肢，特别是胫前区域，偶尔在臀部区域、上肢、面部和颈部可见。EN样病变不会发生溃疡，通常在2～4周内愈合，可见色素沉着，可伴发热和关节痛。图2.皮肤病变的常见表现图3.针刺实验阳性：在3个独立点使用注射器针头，以45度角皮内插入，应用后48小时出现针刺部位的红斑性丘疹或脓疱，则针刺实验阳性。眼部受累白塞病（BD）的主要表现之一，发生率为38%～60%，表现为视物模糊，视力减退，眼球充血疼痛。葡萄膜炎是BD的显著体征，常双侧受累，累及全葡萄膜炎，约1/5患者发生前房积脓。图4.BD患者前房积脓及前葡萄膜炎关节炎约半数患者发生非侵袭性、非对称性及非变形性关节炎，常累及大中关节，包括膝关节、踝和腕关节。血管损害血管炎病变，累及循环系统所有大小动静脉血管，血管内及周围炎症可导致出血、管腔狭窄、静脉血栓、动脉扩张及动脉瘤。肺动脉瘤是BD最常见的肺动脉病变，可表现为咯血、咳嗽、呼吸困难等。图5.a：左主肺动脉瘤样扩张并被肺血栓阻塞；b：左下叶肺动脉瘤样扩张，其中被血栓填塞，右下叶肺动脉的分支被血栓物质包围神经白塞病儿童（<16岁）的神经系统受累率为3.6%，分为累及脑、脊髓的脑实质损害或继发于脑血管病变的非脑实质损害。在儿童中，以非脑实质损害为主，这与成人相反，儿童的非脑实质损害主要表现形式是脑静脉窦血栓形成（CVST），最常见的神经系统主诉是头痛，见于约70%的患者。消化道症状表现为腹痛、腹泻、呕吐、血便及腹胀，可发生消化道溃疡，甚至肠穿孔（少见）。二、HA20单倍剂量不足HA20单倍剂量不足（haploinsufficiencyofA20，HA20）是一种单基因自身炎症性疾病（autoinflammatorydisease，AID），首次报道于2016年，是一种罕见的AID，HA20多于儿童早期起病，发现TNFAIP3基因杂合减功能突变支持该病诊断，为常染色体显性遗传，临床表现有：1.

皮肤、黏膜及眼部损害：表现为脓疱疮、毛囊炎样皮疹和皮肤脓肿；早发的复发性口腔溃疡、生殖器溃疡及胃肠道溃疡；眼部损伤有葡萄膜炎、视网膜血管炎、前色素层炎，其黏膜皮肤表现和葡萄膜炎与白塞病相似。2.全身症状及炎症指标：反复发热，炎症指标升高（如血沉、CRP、IL-1β、TNF-α、IFN-γ），BD多正常（活动期可升高）。3.胃肠道症状：腹泻、血便或溃疡性结肠炎（较BD更加严重），溃疡性结肠炎少见。4.肌肉和骨骼系统受累：多发性关节炎（较BD更多见）。5.自身免疫性特征：自身免疫性肝炎、溶血性贫血、甲状腺病变，可检测到自身抗体，例如抗核抗体、抗双链DNA抗体等。6.免疫功能异常：部分患者表现为轻度免疫缺陷，如低丙种球蛋白血症、IgA缺乏和反复感染。三、肺炎支原体诱导的皮疹和黏膜炎肺炎支原体诱导的皮疹和黏膜炎（MIRM）与多形性红斑、Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）有相似处，也有差异，区别在于MIRM易感患儿年龄更小，黏膜炎症更重，可累及球结膜、口腔及外阴黏膜，仅有轻微或没有皮肤损害，表现为急性病程表现，预后更好，死亡率非常低。1.特征性皮肤黏膜损害：MIRM特征性皮损为少量散在分布于靶型红斑基础上的水疱大疱，稀疏、分散分布在四肢和躯干上，有时分布在面部，大约一半的病例表现为稀疏或轻微皮肤受累，三分之一的患者没有皮肤病变。2.呼吸道症状：如发热、咳嗽症状，先于皮疹6～10天出现。因此，当患儿发生口腔、外阴溃疡，需要结合年龄、家族史、病程时长、其他伴随症状体征及辅助检查综合考量，鉴别其他相关疾病：1）如单纯疱疹病毒感染可引起的口腔、口周及生殖器皮肤黏膜丘疹、疱疹，后破溃形成的浅表性溃疡；2）系统性红斑狼疮引起的反复口腔溃疡，同时还可伴面部红斑、关节疼痛、脱发、肾脏损害等多脏器受累表现，同