儿童癫痫诊疗专家共识（2024 版）

儿童癫痫诊疗专家共识（2024版）核心解读儿科医生临床培训课件汇报日期：2026年07月课程导览01共识背景诊疗现状与制定目的02诊断标准临床诊断与检查手段03分类体系ILAE框架与综合征特征04治疗方案药物与非药物治疗策略05遗传检测精准诊断新进展06长期管理急症处理与随访监测共识背景规范诊疗，从共识开始我国儿童癫痫年发病率约151/10万，综合征型占比超60%我国儿童癫痫年发病率约151/10万，综合征型占比超60%01我国儿童癫痫流行病学现状全球发病率婴儿期发病占比全国患者总数3.5-7.0/10万38%900万亚洲地区趋势高于欧美平均水平，每年新增患者约40万性别差异男孩5.2/10万略高于女孩4.8/10万，婴儿期为发病高峰我国儿童癫痫年发病率约为151/10万，综合征型占比超过60%癫痫长期反复发作可导致认知功能下降、心理障碍及社会适应能力减退临床诊疗面临的现实挑战痛点核心数据现状用药方案不合理38%复杂病例用药偏差突出，Lennox-Gastaut综合征初始选择尤为严重综合征分型混乱32%Lennox-Gastaut综合征误诊率高，诊断标准亟待统一诊疗标准滞后—ILAE2017版分类发布后，国内儿童综合征系统性更新长期缺失单药控制有限50%→30%初始单药仅半数无发作，30%发展为药物难治性癫痫共识目标41%→58%难治性病例缓解率提升，减少不良反应发生共识制定目的与适用范围覆盖内容覆盖机构诊断标准、分类体系、药物治疗、非药物治疗、遗传学检测、长期管理

六大模块基层医院、儿童专科医院、综合医院

儿科/神经科为

18岁以下

原发性癫痫患儿提供

全流程诊疗规范统一诊疗标准规范诊断流程与用药方案，降低Lennox-Gastaut综合征等复杂病例误诊率提升治疗效果基于2023年多中心研究证据，优化治疗路径，提高难治性病例缓解率明确适用人群18岁以下原发性癫痫患儿，排除脑外伤、感染等继发性癫痫及癫痫性脑病诊断标准精准诊断是有效治疗的前提从病史采集到脑电图，构建完整诊断证据链从病史采集到脑电图，构建完整诊断证据链02癫痫定义与诊断标准更新脑神经元异常、过度同步化放电所致一过性临床表现，儿童神经系统常见慢性疾病确诊路径（满足任一）01路径一间隔24小时以上，至少2次无诱因发作02路径二1次非诱发性发作，且10年内再发风险≥60%03路径三明确诊断为某种癫痫综合征早期干预理念转变发作类型年龄依赖性脑电图模式病因学癫痫持续状态诊断阈值从30分钟缩短至5分钟病史采集与临床表现观察详实病史是诊断的第一手证据病史采集出生史及生长发育既往病史关注围产期异常和热性惊厥史家族史发作观察表现与持续时间发作频率与诱因发作后状态观察同一患儿发作表现相对固定鼓励家长录像记录发作过程体格检查与共患病头面部、皮肤和神经系统检查排查神经皮肤综合征关注共患病智力或运动发育落后、ADHD、ASD鼓励家长在确保安全前提下录像记录发作过程，为诊断提供直观证据脑电图检查的核心价值脑电图（EEG）是诊断癫痫的金标准，记录异常放电，确定发作类型与病灶位置检查类型常规脑电图基础筛查动态脑电图长时程监测视频脑电图难诊断病例的首选特征性脑电改变与临床对应棘波、尖波、棘慢波、高峰失律等特征性波形儿童失神癫痫：典型

3Hz棘慢波，每日发作可达数十次婴儿痉挛症：呈

高峰失律，诊断重要依据疑似非惊厥性癫痫持续状态：脑电图是必需手段影像学与实验室检查影像学检查头颅MRI为首选可发现脑发育畸形、肿瘤、血管畸形及损伤病灶等结构异常头颅CT用于急诊快速排查，但细微结构分辨率低于MRIPET/SPECT等功能影像可用于难治性癫痫的病灶定位实验室检查血常规、血生化等排除代谢紊乱与感染脑脊液检测怀疑颅内感染时，行常规、生化及病原学检测遗传代谢病筛查、染色体分析、基因检测病因不明时具有重要价值病因不明时，遗传代谢病筛查与基因检测是精准诊断的关键路径鉴别诊断要点误诊可导致错误治疗，鉴别诊断不可省略发热相关与意识障碍热性惊厥6个月至5岁儿童，发热时抽搐，有明确热程关联，无脑电图棘慢波晕厥体位改变或情绪诱因触发，短暂意识丧失，脑电图无痫样放电婴幼儿特殊发作屏气发作哭闹诱发，呼吸暂停后发绀或苍白，意识随即恢复，与癫痫发作模式迥异睡眠障碍夜惊、梦游等特定睡眠阶段发作，脑电图正常，发作后可被唤醒运动障碍与神经系统抽动障碍不自主快速肌肉抽动，意识始终清楚，可被短暂抑制偏头痛视觉先兆，神经系统症状伴发，发作时间较长，脑电图无癫痫样放电分类体系分型准确，治疗才能精准ILAE四要素分类，覆盖新生儿至青少年全年龄段ILAE四要素分类，覆盖新生儿至青少年全年龄段03ILAE四要素分类框架依据2017年ILAE分类标准，儿童癫痫综合征需满足四大要素综合评估发作类型局灶性、全面性或起源不明——分类的第一步年龄依赖性特定起病年龄窗口，如婴儿痉挛症1-12月龄脑电图模式特征性改变，如高峰失律、3Hz棘慢波病因学遗传、结构、代谢、免疫、感染及未知因素ILAE分类三大类型：特发性（遗传性）、症状性（结构性/代谢性）、隐源性——为治疗和预后评估提供依据按发病年龄分类的综合征新生儿期（出生后28天内）良性家族性新生儿惊厥家族聚集性显著，某家族3代12名成员均在生后3-7天出现频繁惊厥，预后良好婴儿期（1-12月龄）婴儿痉挛症伴精神运动发育落后，脑电图呈高峰失律，某医院年收治超300例Dravet综合征与SCN1A基因突变相关，难治性癫痫伴认知发育落后儿童期（1-12岁）良性癫痫伴中央颞区棘波约占儿童癫痫的15%-20%，睡眠中口面部抽搐，预后良好儿童失神癫痫多见于4-10岁，突发突止意识丧失，每日可达数十次病因构成分布特征围产期脑损伤症状性病因中最常见，占症状性病例的25%遗传因素约70%癫痫与遗传密切相关，离子通道相关基因最常见明确病因构成是制定针对性治疗策略的关键依据核心发病机制概述多元机制共同导致神经元异常放电遗传因素作用SCN1A基因突变导致Dravet综合征，出生后3个月内出现难治性癫痫，伴认知发育落后，遗传概率约50%脑发育异常机制结节性硬化症因TSC1/TSC2基因突变，脑内形成错构瘤，30%在1岁内出现婴儿痉挛症发作，头颅MRI可见多发结节神经递质失衡机制儿童失神癫痫与GABA能神经元功能异常相关，丙戊酸钠通过增强GABA能传导发挥作用，治疗有效率超80%常见癫痫综合征特征速览掌握典型综合征特征是临床快速识别的基础综合征起病年龄核心特征脑电图特点预后婴儿痉挛症3-12个月点头弯腰发作，发育落后高峰失律较差儿童失神癫痫4-10岁短暂意识丧失，无抽搐3Hz棘慢波良好良性中央颞区癫痫3-13岁睡眠中口面抽搐中央颞区棘波良好Dravet综合征婴儿期难治性发作，认知落后多灶性异常较差Lennox-Gastaut1-8岁多种发作形式，智力受损慢棘慢波较差治疗方案个体化治疗是核心原则约70%患儿可通过规范用药控制发作约70%患儿可通过规范用药控制发作04药物治疗总体原则个体化治疗根据发作类型、癫痫综合征类型、病因、年龄及共患病等制定方案单药起始初始单药治疗可使约50%患者达到临床无发作，遵循单一用药、小剂量开始、逐渐加量的原则长期规范遵医嘱坚持长期规律用药，不可自行停药或调整药物，定期复查血药浓度及脑电图70%癫痫患儿发作控制率30%药物难治性癫痫治疗目标不仅是控制发作，更要使患儿达到最佳身心健康和智力运动发育水平一线药物——丙戊酸钠与左乙拉西坦丙戊酸钠·广谱首选适应证全面性发作（失神发作、肌阵挛发作）核心疗效儿童失神癫痫治疗有效率超

80%作用机制增强GABA能神经传导监测要点定期监测血药浓度和肝功能，低龄儿童尤需注意肝毒性禁忌警示避免联用阿司匹林等肝毒性药物；线粒体疾病或尿素循环障碍者禁用左乙拉西坦·安全性突出适应证部分性发作、肌阵挛发作，各年龄段儿童适用作用机制与突触小泡蛋白SV2A结合副作用特点嗜睡、易激惹等行为异常，多随用药时间减轻联合优势药物相互作用少，尤其适合难治性癫痫添加治疗一线药物——奥卡西平与拉莫三嗪奥卡西平适应证部分性发作作用机制阻断电压依赖性钠通道，稳定神经元膜临床优势较卡马西平药物相互作用更少；对认知功能影响较小，适合学龄期儿童用药警示可能引起低钠血症和皮疹；用药初期需缓慢加量；定期检测电解质水平；出现皮疹需立即停药拉莫三嗪适应证Lennox-Gastaut综合征等难治性癫痫作用机制抑制谷氨酸释放临床优势对全面性和部分性发作均有效；尤其适合合并情绪障碍的患儿用药警示起始剂量严格缓慢滴定；与丙戊酸联用时半衰期延长，更易引发严重皮疹；需每日检查皮肤状况托吡酯与联合用药时机多重机制广谱抗癫痫，适用于难治性癫痫添加治疗，对多种发作类型有效不良反应认知下降、体重减轻、肾结石风险；儿童需警惕语言发育影响监测要点代谢性酸中毒风险，保证充足水分，定期血气分析联合用药决策要点01第一种ASM治疗失败后，无需等待两种以上单药失败02中国现有20余种ASMs可供选择，联合用药需警惕药物间相互作用初始单药治疗失败后，即可考虑"合理的多药联合治疗"合理多药联合治疗策略单药治疗仍是首选，联合用药是难治性癫痫的重要出路联合用药核心原则作用机制互补选择机制互补、相互作用少、不良反应不叠加的组合左乙拉西坦优先相互作用少、安全性高，是联合用药优先选择丙戊酸钠+拉莫三嗪警示半衰期相互影响，拉莫三嗪起始剂量需减半防严重皮疹联合用药实施路径三步递增药物相互作用评估→缓慢递增剂量→密切监测不良反应转诊指征需联合3种及以上ASMs应转诊至癫痫专科中心综合评估丙戊酸钠与拉莫三嗪联用需谨慎：起始剂量减半，以防严重皮疹非药物治疗选择药物难治性癫痫，仍有多种替代与辅助方案可选生酮饮食代谢机制：高脂肪、低碳水、低蛋白饮食，产生酮体模拟饥饿抗癫痫效应适用条件：药物控制欠佳的难治性癫痫患儿，需专业指导下进行癫痫外科手术术式选择：癫痫病灶切除术、胼胝体切开术等严格适应证：明确病灶且与发作密切相关，药物无效或不能耐受迷走神经刺激术适用场景：生酮饮食效果不佳或无法手术的难治性癫痫作用方式：植入装置持续刺激迷走神经非药物治疗须经多学科团队评估，严格把握适应证，制定个体化方案癫痫持续状态的紧急处理时间是大脑——惊厥性癫痫持续状态发作持续5分钟以上即应按持续状态紧急处理，不再拘泥于传统30分钟标准5分钟定义更新不再拘泥于传统30分钟标准5分钟以上即按持续状态紧急处理一线急救用药首选苯二氮䓬类药物咪达唑仑：肌注/静脉/黏膜，起效快、安全性高地西泮：静脉给药，经典急救用药劳拉西泮：静脉给药，作用持续时间较长院前急救启动条件24小时内3次及以上，或单次超5分钟家庭应备用院前急救药，满足任一条件立即使用体位头偏向一侧，解开领口保持呼吸道通畅记录记录发作时间和表现禁止事项禁止强行按压身体或塞入物体遗传检测从表型到基因型，迈向精准诊疗56%以上癫痫患儿发病与遗传有关56%以上癫痫患儿发病与遗传有关05遗传学病因三大类型56%以上癫痫患儿发病与遗传有关1000多个已鉴定相关基因单基因遗传性癫痫孟德尔遗传方式1个基因致病性突变即可导致癫痫表型离子通道相关基因最常见类型，包括电压门控和配体门控离子通道基因多基因/复杂遗传性癫痫特发性全面性癫痫（IGE）多基因突变与环境共同作用，最常见类型多通道机制涉及钠、钾、钙、氯离子通道及GABA受体通道，新生突变和拷贝数变异亦具重要作用染色体异常数目或结构异常染色体数目或结构异常均可致病发育迟缓与智力障碍常伴发育迟缓和智力障碍，表型谱广，遗传异质性强遗传学检测指征与流程任何未找到明确获得性病因的癫痫，均应考虑遗传因素七类优先筛查指征新生儿期或婴儿期起病合并外貌异常、小头畸形、发育迟缓或孤独症表现有癫痫家族史皮质发育畸形；有家族史者婚前/生育前基因诊断病因不明的癫痫病因不明的难治性局灶性癫痫检测流程初筛无法推断基因型时，先行常见遗传性癫痫基因

panel

或

WES诊断率WES诊断率

24%验证阳性者行家系验证，明确致病基因变异优先推荐婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征、发育性癫痫脑病精准治疗与遗传咨询价值从对症治疗迈向病因导向的精准治疗精准治疗明确病因并评估预后遗传学检测可明确病因，并评估疾病预后、指导治疗决策避免钠通道阻滞剂SCN1A突变相关Dravet综合征选药原则靶向离子通道异常个体化用药方案遗传咨询解释遗传模式与再发风险向家庭解释遗传模式、再发风险、产前诊断及胚胎植入前检测选项多基因/复杂遗传性癫痫结合家族史和基因变异综合评估长期管理治疗不止于控制发作规范随访与生活管理，守护患儿全面发展规范随访与生活管理，守护患儿全面发展06长期规范化用药管理规范随访是防止复发和减少不良反应的关键用药依从规律用药遵医嘱，不可自行停药或调整剂量用药记录本记录发作时间、表现及诱因学校告知将病情及急症处理方式告知班主任定期监测复查血药浓度与脑电图定期监测生化指标血常规、肝肾功能剂量调整在医生指导下进行不良反应防控通读说明书了解潜在不良反应早期识别警惕皮疹、发热、性格改变早发现早干预预防药物损害加重急症识别与院前处理正确的院前处理可以避免二次伤害和严重并发症正确操作将头偏向一侧，解开领口扣子保持呼吸道通畅记录发作时间和表现多人陪同时可用手机录像记录发作情况，为就诊提供重要参考绝对禁止将手指或其他物体塞入患者口中（防止误吸）强行按压患者身体（防止