2026年检验科常见血液疾病诊断流程考核试题及答案解析

2026年检验科常见血液疾病诊断流程考核试题及答案解析一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者女性，45岁，主诉乏力、头晕3个月，血常规示Hb78g/L，MCV72fl，MCH22pg，MCHC280g/L。最可能出现异常的实验室指标是：A.血清铁蛋白↑B.血清铁↑C.总铁结合力↑D.转铁蛋白饱和度↑答案：C解析：小细胞低色素贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg）最常见于缺铁性贫血。缺铁性贫血时，储存铁（铁蛋白）减少，血清铁降低，总铁结合力（TIBC）升高（因转铁蛋白代偿性合成增加），转铁蛋白饱和度（血清铁/TIBC）降低。因此正确答案为C。2.骨髓涂片检查显示：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占65%，POX染色阳性率30%，非特异性酯酶（NSE）染色阳性，且可被NaF抑制。该患者最可能的诊断是：A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性髓系白血病M2型（AML-M2）C.急性髓系白血病M5型（AML-M5）D.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）答案：C解析：原始细胞＞20%（WHO2022标准）可诊断急性髓系白血病（AML）。POX阳性提示髓系来源；NSE阳性且被NaF抑制是单核细胞系的特征（M4、M5型）。AML-M5（急性单核细胞白血病）以原始及幼稚单核细胞增生为主，符合该病例特点。ALL的POX通常阴性；AML-M2以原始粒细胞增生为主，NSE一般不被NaF抑制；AML-M3以异常早幼粒细胞为主，常伴t(15;17)易位，故正确答案为C。3.患者男性，68岁，因“骨痛1年，加重伴乏力2个月”就诊。血常规：Hb90g/L，PLT85×10⁹/L，WBC3.2×10⁹/L；血生化：肌酐210μmol/L，血钙2.85mmol/L；骨髓涂片：浆细胞占25%，形态异常。为明确诊断，最关键的检查是：A.血清铁蛋白B.血清蛋白电泳C.网织红细胞计数D.抗核抗体谱答案：B解析：老年患者骨痛、贫血、肾功能不全、高钙血症，骨髓浆细胞＞10%（且形态异常），高度怀疑多发性骨髓瘤（MM）。MM的核心诊断需证实单克隆浆细胞增殖及M蛋白（单克隆免疫球蛋白）存在。血清蛋白电泳可检测M蛋白峰，是关键检查。血清铁蛋白用于缺铁性贫血；网织红细胞计数反映骨髓造血功能；抗核抗体谱用于自身免疫病，均非MM确诊依据，故正确答案为B。4.患儿男性，5岁，发热伴皮肤瘀斑3天，血常规：WBC25×10⁹/L，Hb85g/L，PLT20×10⁹/L，血涂片可见大量原始细胞，胞浆空泡明显，过氧化物酶（POX）阴性，糖原染色（PAS）阳性呈块状。最可能的诊断是：A.急性髓系白血病M1型B.急性淋巴细胞白血病（B-ALL）C.急性单核细胞白血病M5型D.慢性粒细胞白血病急变期答案：B解析：儿童急性白血病以ALL多见。原始细胞POX阴性排除髓系来源（A、C）；PAS阳性呈块状是B-ALL的典型表现（T-ALLPAS多阴性或细颗粒状）；慢性粒细胞白血病急变期多有Ph染色体阳性及慢性期病史，故正确答案为B。5.患者女性，30岁，反复皮肤瘀点2年，无鼻出血或牙龈出血。血常规：PLT45×10⁹/L，WBC及Hb正常；骨髓涂片：巨核细胞数量增多，以颗粒型巨核细胞为主，产板型巨核细胞减少。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.特发性血小板减少性紫癜（ITP）C.过敏性紫癜D.弥散性血管内凝血（DIC）答案：B解析：ITP以孤立性血小板减少为特征（无其他血细胞减少），骨髓巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍（颗粒型多，产板型少）。再障表现为全血细胞减少；过敏性紫癜血小板正常；DIC有凝血功能异常（如PT延长、D-二聚体升高）及原发病，故正确答案为B。二、多项选择题（每题3分，共15分）1.关于再生障碍性贫血（AA）的实验室诊断，正确的指标包括：A.网织红细胞绝对值减少B.骨髓增生减低或重度减低C.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分降低D.造血干祖细胞培养CFU-GM集落减少答案：ABD解析：AA是骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少（网织红细胞绝对值减少）、骨髓增生减低（非造血细胞增多）、造血祖细胞培养（如CFU-GM）集落减少。NAP积分在AA时升高（因成熟中性粒细胞代偿性活性增强），故C错误，正确答案为ABD。2.符合巨幼细胞性贫血的实验室特征有：A.MCV＞100flB.血涂片可见大卵圆形红细胞C.血清叶酸或维生素B₁₂水平降低D.骨髓红系“核幼浆老”现象答案：ABCD解析：巨幼贫因叶酸/B₁₂缺乏导致DNA合成障碍，表现为大细胞性贫血（MCV＞100fl），血涂片可见大卵圆形红细胞及多分叶核中性粒细胞；骨髓红系呈“核幼浆老”（胞核发育落后于胞浆）；血清叶酸/B₁₂水平降低是直接依据，故全选。3.急性白血病MICM分型包括：A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是急性白血病的标准诊断体系，涵盖形态学（骨髓涂片）、免疫学（流式细胞术检测表面抗原）、细胞遗传学（染色体核型）及分子生物学（融合基因、突变检测），故全选。4.多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2022年IMWG修订版）包括：A.骨髓单克隆浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤B.血清或尿中存在单克隆M蛋白C.存在CRAB症状（高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）D.血清游离轻链比值异常（κ/λ＜0.26或＞1.65）答案：ABCD解析：MM诊断需满足至少1项主要标准（骨髓克隆浆细胞≥60%、血清M蛋白≥50g/L、活检证实浆细胞瘤）或3项次要标准（骨髓克隆浆细胞10%-60%、M蛋白水平未达主要标准、存在CRAB症状）。2022年修订版将血清游离轻链比值异常（克隆性标志）纳入，故全选。5.关于缺铁性贫血（IDA）与慢性病性贫血（ACD）的鉴别，正确的是：A.IDA患者血清铁蛋白降低，ACD患者正常或升高B.IDA患者总铁结合力升高，ACD患者降低C.IDA患者转铁蛋白饱和度降低，ACD患者正常或升高D.IDA患者骨髓铁染色显示细胞外铁消失，ACD患者细胞外铁增多答案：ABD解析：IDA因铁缺乏，储存铁（铁蛋白、细胞外铁）减少，转运铁（TIBC）升高，转铁蛋白饱和度降低；ACD因炎症因子抑制铁释放，储存铁（铁蛋白、细胞外铁）正常或升高，TIBC降低，转铁蛋白饱和度正常或降低（因血清铁减少）。故C错误，正确答案为ABD。三、案例分析题（共65分）（一）案例1（20分）患者男性，52岁，主诉“乏力、心悸2个月，加重伴黑便1周”。既往有胃溃疡病史5年。查体：面色苍白，结膜苍白，心率102次/分，腹软，上腹部轻压痛。实验室检查：血常规：Hb65g/L，RBC2.8×10¹²/L，MCV70fl，MCH21pg，MCHC270g/L；WBC6.5×10⁹/L，PLT280×10⁹/L；网织红细胞0.8%（正常0.5%-1.5%）。铁代谢：血清铁4.5μmol/L（正常10.7-29.5μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-300μg/L），总铁结合力70μmol/L（正常40-70μmol/L），转铁蛋白饱和度6%（正常20%-50%）。粪便隐血试验（+）。问题1：该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（10分）问题2：需与哪些疾病进行鉴别诊断？简述鉴别要点。（10分）答案及解析：问题1：最可能的诊断是缺铁性贫血（IDA）。诊断依据：①小细胞低色素贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L）；②铁代谢异常：血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低（＜15%）；③有慢性失血病因（胃溃疡病史+黑便、粪便隐血阳性）；④网织红细胞比例正常（无明显代偿增生，因缺铁未纠正）。问题2：需鉴别以下疾病：（1）慢性病性贫血（ACD）：多有慢性炎症、感染或肿瘤病史，血清铁降低但铁蛋白正常或升高，总铁结合力降低，骨髓细胞外铁增多，该患者铁蛋白降低、TIBC升高，不支持ACD。（2）铁粒幼细胞性贫血：为遗传性或获得性铁利用障碍，表现为小细胞或双形性贫血，血清铁、铁蛋白升高，骨髓可见环形铁粒幼细胞（＞15%），该患者铁代谢指标不符合。（3）地中海贫血：多见于南方地区，有家族史，呈小细胞低色素但铁代谢正常（铁蛋白、血清铁正常），血红蛋白电泳可见HbA₂或HbF升高，该患者有明确失血史及铁缺乏证据，可排除。（二）案例2（25分）患者女性，18岁，发热伴咽痛3天，皮肤瘀点1天。查体：T38.5℃，咽部充血，双侧颈部可触及2枚淋巴结（约1cm×1cm），质软，无压痛；胸骨压痛（+），皮肤散在瘀点。实验室检查：血常规：WBC22×10⁹/L，Hb90g/L，PLT25×10⁹/L；血涂片：原始细胞占60%，胞体中等大小，胞浆少，可见核仁2-3个。骨髓涂片：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占75%，POX染色阴性，PAS染色阳性（粗颗粒状），CD19、CD22、CD79a阳性，CD3、CD7阴性。问题1：该患者的初步诊断是什么？依据是什么？（10分）问题2：需完善哪些检查以明确分型及预后？（8分）问题3：若患者突发剧烈头痛、呕吐，需警惕何种并发症？如何验证？（7分）答案及解析：问题1：初步诊断为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）。诊断依据：①临床表现：发热、出血（瘀点）、胸骨压痛（白血病细胞浸润）；②血常规：白细胞升高伴原始细胞，贫血及血小板减少；③骨髓象：原始细胞＞20%（WHO标准），符合急性白血病；④细胞化学：POX阴性（排除髓系），PAS阳性（B-ALL特征）；⑤免疫表型：B系抗原（CD19、CD22、CD79a）阳性，T系抗原（CD3、CD7）阴性，支持B-ALL。问题2：需完善以下检查：（1）细胞遗传学：染色体核型分析（如t(9;22)即Ph染色体，提示BCR-ABL1融合基因，为高危预后因素）；（2）分子生物学：检测融合基因（如BCR-ABL1、E2A-PBX1、MLL重排等）及基因突变（如IKZF1、TP53），用于危险度分层；（3）流式细胞术微小残留病（MRD）检测：评估治疗反应；（4）脑脊液检查：离心找白血病细胞，排除中枢神经系统白血病（CNSL）。问题3：需警惕中枢神经系统白血病（CNSL）。验证方法：行腰椎穿刺，检测脑脊液压力（升高）、细胞数（＞5×10⁶/L），离心涂片找白血病细胞（原始/幼稚淋巴细胞），并查脑脊液生化（蛋白升高，糖降低）。若找到白血病细胞即可确诊。（三）案例3（20分）患者男性，65岁，“腰背痛3个月，加重1周”就诊。无外伤史，近期体重下降5kg。查体：腰椎压痛（+），余无特殊。实验室检查：血常规：Hb82g/L，WBC4.1×10⁹/L，PLT120×10⁹/L；血生化：肌酐180μmol/L（正常53-106μmol/L），血钙2.95mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L），白蛋白32g/L，球蛋白45g/L；尿常规：蛋白（++），尿本周蛋白（+）；骨髓涂片：浆细胞占30%，可见双核及火焰状浆细胞；血清蛋白电泳：β-γ区可见M蛋白峰，免疫固定电泳显示IgG-κ型。问题1：该患者的诊断是什么？诊断依据（2022年IMWG标准）有哪些？（12分）问题2：需与哪些疾病鉴别？简述关键鉴别点。（8分）答案及解析：问题1：诊断为多发性骨髓瘤（MM）。诊断依据（2022年IMWG标准）：（1）主要标准：①骨髓单克隆浆细胞≥10%（本例30%）；②血清存在单克隆M蛋白（IgG-κ型，免疫固定电泳证实）；（2）CRAB症状（终末器官损害）：①贫血（Hb＜100g/L）；②肾功能不全（肌酐＞177μmol/L）；③高钙血症（血钙＞2.6mmol/L）；④骨病（腰背痛、腰椎压痛，提示溶骨性病变）。符合“至少1项主要标准+CRAB症状”的诊断要求。问题2：需