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文档简介

肌骨病例思辨基本资料

患者:男,33岁主诉:间断双侧踝关节肿痛6年,加重6天现病史:患者6年前出现单侧踝关节肿痛,主要为左侧踝关

节,皮温升高不明显,疼痛逐渐加剧,服用秋水仙碱或激素

输液后一周内可好转,一年内发作2-5次既往史:平素身体一般。患者因“低血压休克、败血症”收

住鼓楼医院EICU,

予抗感染,升白升血小板等治疗后生命

体征平稳。缺铁性贫血病史、糖尿病病史3年。自述尿酸增

高,曾行胃减容手术个人史:吸烟20余年,10支/天急诊生化全套(干化学法)(限于急诊)检验值单位正常参考值范围钾(干化学法)4.77mmol/L3.5--5.1钠(干化学法)氧(干化学法)136.9105.1mmol/L135-145mmol/L95-110钙(干化学法)丙氨酸氨基转移酶(干化学法)2.1927.1mmol/LU/L2.15--2.65<50天门冬氨酸氨基转移酶(干化学法)尿素(干化学法)27.44.83U/Lmmol/L0-452,1--7.2肌酐(干化学法)90.0μmolLU/L44-132120-246乳酸脱氢酶(干化学法)144葡萄糖(干化学法)定粉酶(干化学法)5.27145.11mmol/LU/L3.6--6.20-110肌酸激酶(干化学法)总胆红素(干化学法)3517.6U/Lμmol/L25-1906.0--22.0结合胆红素(干化学法非结合胆红素(干化学法0.08.0μmol/Lμmol/L0-50-19碱性磷酸酶(干化学法)y-谷氨配转肽酶(干化学法)161132U/LU/L38-12610-78胆碱脂酶(干化学法)二氧化碳(干化学法)2702.7125.1U/Lmmol/L3000--1000022-30白蛋白总蛋白暴酸(干化学法)33.51g/L35-5063-82208-50662.31g/Lpmol/L334.50√抗ENA抗体组套15项:(-)√抗环瓜氨酸肽抗体测定:

(-)

√抗心磷脂抗体测定4项:

(-)√类风湿三项组套:C反应蛋白:7.25mg/L

个√血

(ESR)

:

血沉:64

mm/h实验室检查双侧踝关节CT双侧踝关节CT双侧踝关节CT左侧踝关节MRI左侧踝关节MRI左侧踝关节MRI1、该病例的影像表现有哪些问题:1、该病例的影像表现有哪些CT示双踝骨质多发边界清晰虫蚀样骨质破坏,周边可见硬

化边CT示双踝周围软组织肿胀,关节腔内多发稍高密度肿块,

局部少许钙化MRI示左侧踝关节周围软组织肿胀,关节滑膜增厚MRI示左踝关节间隙内T2WI高信号,T1WI低信号软组织肿块影双踝关节间隙未见明显狭窄问题:2、根据临床资料与影像表现,最可能诊断是问题:问题:2、根据临床资料与影像表现,最可能诊断是双侧踝关节痛风性关节炎2020年8月:血尿酸972μmol双能CT征象分析软组织肿胀伴痛风性结节骨质破坏:悬挂边缘征关节间隙未见明显狭窄色素沉着绒毛结节性滑膜炎:口大关节口含铁血黄素沉积、T1WI/T2WI

低信号结节痛风性关

节炎滑膜软骨瘤病:口大关节口关节内外多发钙化游离体类风湿性关节炎:口

病史明确口手足小关节□关节面下骨侵蚀,关节间隙狭窄消失,关节畸形口痛风性关节炎口色素沉着绒毛

结节性滑膜炎口滑膜软骨瘤病滑膜肉瘤:口关节周围的软组织肿块,边界模糊不清,信号不均匀□骨质侵蚀破坏定位:关节腔内常见关节腔内病变

口类风湿性关节炎口痛风性关节炎口色素沉着绒毛结节性滑膜炎口滑膜软骨瘤病口滑膜肉瘤临床诊断分析思路痛风性关节炎(Gouty

Arthritis,

GA)■

痛风是一种单钠尿酸盐

(mono-sodiumurate,

MSU)沉积在关节所致

的晶体相关性关节病,属代谢性关节炎■

与嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关■

目前我国痛风患病率约为1%~3%,

成人居民高尿酸血症患病率达14.0%,

男性为24.5%,女性为3.6%■

除关节损害,痛风患者亦可伴发肾脏病变及其他代谢综合征的表现,

如高脂血症、高血压、糖尿病、冠心病等■

典型首次发作的痛风性关节炎多为单侧,以第一跖趾及趾关节多见,

依次见于足、手、踝、膝、腕、肘等关节高尿酸血症发病机制◆血清尿酸水平升高(高尿酸血症)是MSU晶体沉积和痛风发展的主要危险因素◆尿酸盐在肠道和肾脏的转运改变,在高尿酸血症和痛风的发病机制中起着核心作用近端肾小管细胞肾脏

肾单位URAT1尿酸盐GLUT9尿酸盐尿酸盐尿酸盐NPT1人体肾脏和肠道中的尿酸盐转运体肾小管b肠道基底外侧(血液侧)肠上皮细胞顶侧(尿液侧)顶侧(肠道侧)基底外侧(血液侧)尿酸盐

ABCG2肠腔传统分类:A.过度生成型细胞高周转相关疾病富含嘌呤的饮食Lesch-Nyhan综合征等B.肾排泄不良型CKD代谢综合征利尿剂使用肾尿酸转运蛋白基因突变等C.

混合型(过度生成合并肾排泄

不良)新分类:A.

肾负荷过多型Al

产生过多型A2肾外排泄不良型肠道ABCG2功能障碍肠道疾病等B.肾排泄不良型C.

混合型(肾负荷过多合并肾排

泄不良)高尿酸血症

痛风>5%-18.8%

高尿酸血症发展为痛风1%痛风患者血尿酸始终不高

,1/3急性发作时血尿酸

不高高尿酸血症既不能确诊也不

能排除痛风1.细胞高周转相关疾病:如银屑病和骨髓增生

性障碍2.

Lesch-Nyhan综合征:莱施-尼汉综合征又称

自毁容貌综合征,属于伴性隐性遗传的先天

性代谢病,临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常高尿酸血症病因分类CCCCAA1A2BB危险因素或病因▶遗传因素(例如尿酸盐转运

蛋白基因中的SNP)环境因素(例如饮食和BMI)肾

损年龄增长男性药物细胞高转化状态尿酸盐的溶解度降低MSU晶体的成核增加MSU晶体的生长对MSU晶体沉积的急性炎

症反应对沉积晶体的慢性肉芽肿

炎症反应疾病进展血尿酸正常高尿酸血症MSU晶体沉积反复痛风发作慢性痛风性关节炎

和痛风石形成临床表现无疾病无症状

状态症状性

疾病症状性疾病伴有并发症临床表现影像学表现-X线/常规CT◆早期:骨质表现正常,仅表现为关节周围软组织不对称性肿胀◆晚期:1.

骨质破坏:在跖趾关节、掌指关节等小关节边缘可见小片边缘清晰虫噬样的骨质缺损,

与骨长轴平行,边缘硬化突出于骨皮质,呈悬挂边缘征2.

软组织肿胀:痛风性结节(又称痛风结石)为非钙化性结节肿,钙化不常见,CT

值为

160-170HU悬挂边缘征

痛风性结节NeogiT,JansenTL,Dalbeth

N.2015Goutclassificationcriteria:anAmericanCollege

of

Rheumatology/European

LeagueAgainst

Rheumatismcollaborativeinitiative.Ann

Rheum

Dis.2015Oct:74(10):1789-98.◆关节间隙异常:

关节病变发展到晚期前骨关节侵蚀明显而骨性间隙相对正常,是痛风性关节

炎的重要特征,因为破坏周围存在相对完整的软骨结构。晚期关节间隙狭窄常见,且为均匀

性狭窄,与类风湿关节炎相似◆周边骨质结构异常:骨内钙化沉积,最常见于手、足;有时可见骨质增生,受累骨的骨端和

骨干增大形成杵状;肌肉和韧带附着点出可见不规则骨针、钙化影像学表现-X线/常规CT软组织结节样肿块和偏心性骨破坏明显,关节间隙仅轻度变窄骨内钙化沉积

骨质增生、骨性肥大影像学表现-双能量CT◆双能量CT:通过一次扫描可以同时获取两种不同能量水平下的图像,将两个不

同能量级射线束下所获得的数据相结合,识别不同能量级射线束的衰减差异,通过后处理算法的应用,将软组织、骨质/钙化与尿酸盐成分分开显示,可诊断

并定量评估痛风及痛风性关节炎Cut-off

DECTae

=1.4Calcium

DECT=1.8

MSU

DECT=1.0HighdensityMSULow

density

MSUHighkV(Sn150kV)2021年3月11日肌骨病例思辨:双能照好—痛风LowkV(80

kV)、影像学表现-MRI◆

MRI是发现早期侵蚀性改变的最佳方法,如滑膜炎、骨髓水肿、微小骨质

破坏等◆痛风性关节炎中,MRI也可发现早期的软骨损伤,多表现为局灶性损伤◆典型的痛风石在T1WI上显示为低信号,在T2WI上信号可以多样化,常为

混杂信号,信号的高低与其内的尿酸盐含量有关,位置多变49岁男性,长期膝盖疼痛、肿胀其他临床检查■

偏振光显微镜确认滑液或痛风石中的单钠尿酸盐晶体被认为是痛风诊断的金标准。在偏振光显微镜下,单钠尿酸盐晶体呈针状,负双折射■

痛风的超声检查结果包括:双轨征(反映透明关节软骨表面单钠尿酸盐晶体沉积)

、关节内或囊内痛风石标准分类得分临床表现受累关节部位和数目踝关节/中足单关

节或寡关节1第一跖趾关节单

关节或寡关节)2关节炎发作特点受累关节发红1受累关节不能忍受触摸、按压2受累管关节严重影响行走或无法活动3典型发作次数(符合2-3条为典型发作:①疼痛达峰

时间<24小时;②症状缓解时间<14天;③2次发作之

间完全缓解)单次典型发作1多次典型发作2痛风石有4实验室指标血尿酸水平(未使用降尿酸药物;急性发作4周后;

任意时间的最高值)360-479μmol/L2360-479μmol/L3≥600μmolL4影像学有(曾有)症状的关节或滑囊处具有尿酸盐晶体

的影像学证据:超声显示“双轨征”或双能CT

证实尿酸盐沉积有4痛风相关关节破坏的影像学证据:手和/或足在

传统影像学表现有至少一处骨侵蚀有4√

+

1√

受累关节不能忍受触摸、按压

+2

√受累关节严重影响行走或无法活动

+3√反复典型症状发作+2

尿

酸972μmol

+4

√双能CT证实尿酸盐沉积

+

4√

存在骨质侵蚀共20分,符合痛

风诊断标准2015年美国风湿病学会和欧洲抗风湿病联盟共同制订的痛风诊断标准

血尿酸水平<240umol/L,-4

分;滑液MISU晶体检查阴性,-2分“至少发生一次外周关节或滑囊的肿胀、疼痛或触痛”作为诊断流程准入的必要条件

“在有症状的关节或滑囊的滑液或痛风石中发现尿酸钠结晶”作为确诊的充分条件

类风湿关节炎

(

Rheumatoid

Arthritisa,

RA)以中年女性

(30-50岁)

多见,类风湿因子阳性,伴晨僵、游走性关节疼痛◆以双手和腕关节等小关节受累为主的对称性多关节炎,近端指间关节,

梭形软组织肿胀。骨质疏松明显,骨质增生少见◆早期以滑膜炎为主,进展期出现关节软骨和关节面下骨侵蚀,关节间

隙狭窄或消失,最终致关节畸形和功能丧失2018年12月14

日肌骨病例思辨:”Atlas

不能承受之重‘一类风湿关节炎鉴别诊断

类风湿关节炎1、正常的关节2、早期:滑膜炎症、增生3、持续的滑膜增生、软组织肿胀及骨质疏松4-5、炎性的滑膜及血管翳穿透软骨面、破坏软骨、

软组织肿胀,出现关节面下骨破坏并持续加重6、关节强直女性,57岁,

多关节肿痛6

年余,右膝

加重1月余鉴别诊断—类风湿关节炎鉴别诊断—色素沉着绒毛结节性滑膜炎◆色素沉着绒毛结节性滑膜炎

(

Pigmented

vulonodular

synovitis,PVNS)以青

壮年多见,10-40岁,无性别差异◆无痛/轻度疼痛肿胀,单关节多见,见于膝关节(弥漫型)、手(结节型),可

出现关节绞锁◆滑膜增生呈结节状或弥漫性增厚,并突向囊腔内,明显强化,常见含铁血黄素

沉着

(

T1WI/T2WI低信号),无钙化,骨质破坏与滑膜增生区域一致2019年9月27

日肌骨病例思辨:“黑色绒毛“一色素沉着绒毛结节性滑膜炎女性,60岁,左膝疼痛6月余,加重15天鉴别诊断—滑膜软骨瘤病◆滑膜软骨瘤病

(Synovial

Chondromatosis,SC)青年男性多见,关节绞锁、

弹响,可触及表浅关节游离体◆发展缓慢,少见的良性、自限性滑膜病变◆膝、髋、肘、肩关节多见,多为单侧发病◆以滑膜上形成软骨结节为特征,砂砾状,可带蒂生长,向关节腔内突出或

脱落成游离体,可长大,出现骨化或钙化,密度不均,中央低周围高◆无关节面骨质破坏,滑膜增生不明显2019年12月26日肌骨病例思辨:关节内的“石榴籽”—滑膜软骨瘤病

非药物治疗:痛风非药物治疗的总体原则是生活方式的管理◆降尿酸药物治疗:包括抑制尿酸合成(别嘌醇和非布司他)和促进尿酸排泄

(苯溴马隆)两类◆急性期治疗原则是快速控制关节炎症和疼痛

痛风石较大,压迫神经或皮肤表面破溃,久治不愈者可考虑手术治疗Ti

meDalbeth,Nicolaetal."Gout."Naturereviews.Diseaseprimersvol.5,169.26Sep.2019,doi:10.1038/s41572-019-0115-y中性

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