临床新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）流行病学及超声检查注意事项

临床新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）流行病学及超声检查注意事项概述先天性甲状腺功能低下（congenitalhypothyroidism，CH，简称先天性甲低），指胎儿期或新生儿阶段就已存在，因甲状腺组织发育异常、激素合成通路缺陷、下丘脑垂体调控异常、母体因素等原因，造成甲状腺激素合成、分泌不足，或激素作用缺陷，引发全身新陈代谢减低的先天性内分泌疾病；若未早期干预，会严重损害神经系统发育，造成不可逆智力低下、生长迟缓。病因主要有以下几方面原发性

CH（甲状腺自身病变，占绝大多数）

①甲状腺发育异常：缺如、发育不良、异位甲状腺（胚胎迁徙异常），是终身型甲低最主要原因；②激素合成障碍：甲状腺结构正常但酶缺陷，无法合成足量甲状腺激素，多为常染色体隐性遗传；中枢性

CH（继发性）下下丘脑、垂体病变，TSH

分泌不足，甲状腺形态常正常，临床相对少见；暂时性

CH母体抗甲状腺抗体、孕期碘过量

/

缺碘、母体抗甲状腺药物透过胎盘所致，多数患儿后期可停药痊愈。病理危害甲状腺激素是胎儿、新生儿大脑发育的核心激素；出生前

6个月为脑发育黄金窗口期，激素持续不足会导致脑细胞分化受阻、智力永久性低下、身材矮小、牙齿发育延迟、黏液性水肿、便秘、黄疸消退延迟等典型表现。筛查与诊疗原则我国法定新生儿足跟血筛查疾病：出生

72小时后采足跟血检测TSH，初筛阳性者静脉复查TSH、FT₄、TT₄，联合甲状腺高频超声、必要时核素显像明确分型；确诊后尽早启动左甲状腺素钠替代治疗，出生

2个月内规范治疗者，多数智力、身高可接近正常儿童。我国目前发病情况全国新生儿筛查大数据：CH整体发病率约1/2000～1/3000；近年筛查普及、检测灵敏度提升，检出率略有上升，部分省市可达1/1500左右；

性别特点：女性患儿明显多于男性，女：男≈2:1，异位甲状腺、发育不良亚型女性占比更高。CH是可防、可治、预后良好的先天性疾病，关键在于新生儿普遍筛查

+早期足量替代治疗；未筛查而晚诊的患儿，神经损伤不可逆。超声检查注意事项01检查前准备要点患儿准备①

镇静管理：新生儿易哭闹、颈部扭动，优先选择熟睡状态检查；必要时遵医嘱口服镇静药物（如水合氯醛），严禁家长强行按压颈部，避免气管受压窒息；喂奶安排在镇静前

30–60分钟完成，防止检查中吐奶误吸。

②体位规范：仰卧位，肩下垫薄层软垫适度仰头伸展颈前，充分暴露甲状腺区域；软垫厚度适中，不可过度后仰压迫气道；注意保暖，新生儿体温调节弱，室温控制24–26℃，耦合剂提前加温，避免冷刺激诱发哭闹、寒战。

③病史核对：提前查阅足跟血筛查结果、静脉甲功（TSH、FT₄）、母亲病史（母体桥本甲状腺炎、孕期碘摄入异常、抗甲状腺药物使用史），便于影像对照分型。设备与探头准备①探头选用7.5–15MHz高频线阵探头；新生儿甲状腺体积微小，低频探头分辨率不足，易漏诊小腺体、异位腺体；②仪器预设浅表小器官参数，调低机械指数，彩色多普勒流速标尺调低，适配新生儿低速血流检测；

③耦合剂使用医用无菌耦合剂，杜绝刺激性产品。02扫查操作层面注意事项扫查范围务必完整，排查异位甲状腺①常规区域：双侧甲状腺叶、峡部，横切+纵切双侧对称对比，规范测量左右叶上下径、前后径、左右径及峡部厚度，对照同龄新生儿体积参考值判断发育不良；

②

胚胎迁徙路径全覆盖扫查：舌根部、舌下、喉前、气管旁、胸骨上窝、上纵隔上段；颈前未探及甲状腺实质时，必须重点扫查舌根部（异位甲状腺最高发部位）；纵隔深部异位超声穿透力有限，不能武断报“甲状腺缺如”，需后续核素显像补充鉴别；

③气管作为解剖参照：以气管强回声为中线定位双侧叶，避免将颈部淋巴结误判为甲状腺组织。灰阶超声观察重点①观察包膜是否光滑、实质回声均匀度：区分发育不良（腺体偏小、回声均匀）、激素合成障碍型（弥漫肿大、偏低回声、网格样改变）；②鉴别淋巴结与甲状腺：淋巴结可见淋巴门结构、椭圆形态；甲状腺实质细密均匀、无淋巴门；

③观察毗邻结构：有无气管受压偏移、颈部囊性占位、颈部其他畸形。彩色多普勒（CDFI）操作规范①探头轻放、不施压：加压会压低腺体血流信号，误判为“血流稀少（发育不良）”；

②对比双侧甲状腺上动脉流速：合成障碍型肿大甲状腺常见“火海征”、流速升高；发育不良者血流稀疏、流速偏低；③正常新生儿血流仅少量点状分布，避免将生理性少量血流误判为病理性增多。双侧对照原则左右叶同一切面对比大小、回声、血流；单侧发育不全时，警惕对侧代偿性增大，勿将代偿腺体判定为正常甲状腺。03诊断报告书写与判读注意事项1.不单独依靠超声下最终确诊甲低分型：超声是形态学检查，中枢性甲低患儿甲状腺形态、回声、血流可完全正常，必须结合甲功结果联合诊断；2.区分“真性缺如”

与

“超声探查受限”：颈前未探及腺体时，报告写明

“常规扫查未见甲状腺，建议核素显像排查纵隔异位甲状腺”，不可直接诊断甲状腺缺如；3.规范测量数值：标注各径线、腺体体积，对照同龄参考值，明确提示发育不良

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肿大

/

形态正常；4.提示继发征象：气管受压、腺体内微小囊变、颈部淋巴结异常等一并记录，辅助临床评估。04随访相关注意事项1.初诊异常者定期复查：发育不良、肿大型患儿每

3–6

个月复查超声，观察腺体体积、血流变化，同步对照甲功调整左甲状腺素剂量；2.暂时性甲低患儿：超声形态多正常，随访时结合停药试验评估，区分终身替代治疗与暂时性病变；3.母体抗体相关病例：随访观察甲状腺回声、网格样改变是否随母体抗体代谢逐步恢复。05易踩误区总结①只扫颈前、不查舌根部→漏诊异位甲状腺；②探头加压导致血流减少→误判发育不良；③形态正常就排除甲低→忽略中枢性甲低；

④未结合甲功仅靠超声下结论→分型错误、治疗方案偏差。图1

甲状腺发育不良（终身型

CH典型声像）：腺体先天缺如图2舌根部异位甲状腺超声（异位

CH高发类型），舌后部，严禁误诊误切图3

激素合成障碍型

CH：肿大甲状腺，“火海征”新生儿甲状腺大小超声参考值（足月新生儿为主，早产儿单独说明，适配CH鉴别）通用测量规范采用7.5–15MHz高频线阵探头，仰卧颈过伸位；每侧甲状腺测量：上下径、前后径（厚度）、左右径（宽度），峡部测前后径；甲状腺体积公式（新生儿适用）：

\(V≈0.479×上下径×前后径×左右径\)（单位：cm，体积mL）足月健康新生儿（孕周37–42周，出生体重2500–4000g）参考区间单叶径线参考测量维度正常范围侧叶上下径1.5–2.5cm侧叶前后径（厚度）0.4–0.8cm侧叶左右径（宽度）0.6–1.2cm峡部前后径＜0.3cm体积参考双侧总体积0.7–2.0mL为足月新生儿正常区间：①双侧总体积＜0.7mL：倾向甲状腺发育不良（CH

高发）；②双侧总体积＞2.0mL：甲状腺肿大，多见于激素合成障碍型

CH、暂时性碘失衡、母体抗体传递。早产儿校正参考（按校正胎龄）32–36

周早产儿：单叶上下径

1.0–1.8cm，峡部厚度＜0.25cm，双侧总体积

0.4–1.2mL；＜32

周极早产儿：腺体更小，不能直接套用足月标准，优先同胎龄对照，不单纯以偏小判定发育不良。结合CH分型的判读要点甲状腺发育不良（终身型

CH）：侧叶径线普遍低于上述下限、总体积显著偏小，腺体薄、血流稀疏；例如侧叶前后径＜0.4cm、总体积＜0.5mL

高度提示发育不良。激素合成障碍型

CH

：双侧腺体弥漫增大，侧叶前后径＞0.8cm、峡部＞0.3cm、总体积＞2.0mL，常伴实质偏低回声、血流丰富（火海征）。异位甲状腺

：颈前常规区域测不到正常径线与体积，舌根部

/

纵隔探及异位腺体团块；颈前无腺体≠缺如，不能直接判定缺如。暂时性

CH、中枢性

CH

：甲状腺径线、体积完全落在正常参考区间，形态回声无明显异常。临床使用注意事项体重校正：同孕周低出生体重儿腺体略偏小，需结合体重综合判断；探头禁忌加压：挤压腺体会让前后径假性变小，误判发育不良；不可只看大小：部分轻