高考生物一轮复习 备用题库 23 课时作业23　人类遗传病 【答案】【作业手册】

课时作业23人类遗传病1.A[解析]羊水检查可对羊水中的胎儿细胞进行染色体分析,故通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病,A正确。通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式,但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查,B错误。调查遗传病的发病率,应在足够大的人群中随机抽样调查;调查遗传病的遗传方式,应对多个患者家系进行调查,C错误。若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体显性遗传病,D错误。2.C[解析]由题可知,该病由X染色体上的隐性基因控制,男性患者的致病基因只能来自其母亲,不能来自父亲,故不可能来自其祖父,A错误;先天性免疫球蛋白缺乏症的表现为B细胞分化障碍,某些抗体缺失,而抗体在体液免疫中起作用,体液免疫属于特异性免疫,因此该疾病患者的特异性免疫会出现功能缺陷,B错误;由于该病属于伴X染色体隐性遗传病,Xb的基因频率为k,则该疾病在男性中的发病率是k,在女性中的发病率为k2,C正确;男性患者基因型是XbY,一定会将Xb基因遗传给女儿,女儿表现正常,故女儿的基因型为XBXb,D错误。3.B[解析]由Ⅳ4、Ⅳ5患病,其父亲正常可知,D基因不在Y染色体上,A正确。亲代双亲均未患病,其子代儿子出现患病,该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ2和Ⅲ4(都正常)不含该致病基因,B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ3的基因型为XDXd,其产生的配子类型及比例为XD∶Xd=1∶1,故正常配子占50%;若该遗传病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ3的基因型为Dd,其产生的配子类型及比例为D∶d=1∶1,故正常配子占50%,C正确。若该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ3的基因型为XDXd,Ⅲ4的基因型为XDY,因此Ⅳ2的基因型为XDXD或XDXd,所生儿子可能患病,因此建议Ⅳ2产前要进行基因筛查,D正确。4.A[解析]由题意可知,致病基因位于常染色体,Ⅰ2未携带致病基因,Ⅰ1和Ⅱ5患病,故CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传,A正确;分析题图可知,该患者Ⅳ3的父亲表现正常,不携带致病的PMP22基因,B错误;Ⅳ3的父亲正常,故Ⅳ3为杂合子,与正常女性(隐性纯合子)婚配,生育一个正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4,C错误;获得人群CMT的发病率应该在人群中收集数据,不能只在患者家系中调查,D错误。5.B[解析]根据题图分析可知,该病是伴X染色体隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X染色体隐性遗传病,男患者的致病基因只能传给女儿,所以Ⅱ3的致病基因只能传给女儿,B正确;该病是伴X染色体隐性遗传病,男性的致病基因只能来自母亲,所以Ⅲ1致病基因只能来自于Ⅱ2,由于Ⅱ2的父亲正常,则Ⅱ2的致病基因只能来自于Ⅰ2,C错误;根据电泳结果显示,Ⅲ2含有两个条带,说明既含有正常基因,又含有致病基因,所以Ⅲ2一定是该病的携带者,D错误。6.B[解析]由题图可知,无中生有为隐性,但无法判断是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传,题干说发病患者多为男童,符合伴X染色体隐性遗传特点,A正确;依据酶活性无法判断Ⅱ4是否为携带者,B错误;亨特氏综合征是由基因突变引起的黏多糖代谢障碍,致病基因控制与黏多糖代谢相关的酶,C正确;可吸取胎儿羊水细胞,利用DNA分子杂交技术进行基因诊断,D正确。7.B[解析]根据题意,由于4号不携带甲病致病基因,不患甲病的4号与甲病患者3号所生的儿子6号患甲病,则甲病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,即无法确定甲病的显隐性,A正确;据题图可知,乙病为隐性遗传病,4号的双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,分析非模板链的测序结果可知,1号男性个体存在乙病基因的等位基因,不考虑X、Y染色体的同源区段,乙病基因不位于X染色体上,B错误;分析题图可知,4号为乙病患者,结合1号、2号、5号的测序结果,4号控制乙病的基因测序结果应为,C正确;1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,二人生一个不患乙病孩子的概率为1/4+1/2=3/4,D正确。8.C[解析]甲、乙两个家系的遗传性耳聋分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致,据图分析,甲家系中亲本均患病,有正常子代,说明该病为显性遗传病;又因为2号小鼠患病,而其子代3号雌性小鼠正常,说明该病为常染色体显性遗传病,设致病基因为A'。乙家系中亲本均正常,而5号小鼠患病,则该病是隐性遗传病,设致病基因为a。结合分析可知,乙家系中突变的Tmc1基因为隐性基因,A错误。根据家系甲可判断Tmc1基因位于常染色体上,两个家系的遗传性耳聋分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致,B错误。乙家系中致病基因为隐性基因,敲除耳聋小鼠的致病基因,其体内也不存在正常基因,故敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效,C正确。甲家系中1号小鼠和2号小鼠患病,子代有正常个体,故1号和2号基因型均为A'A,则4号小鼠的基因型为1/3A'A'、2/3A'A,乙家系中5号小鼠的基因型为aa,两者交配,可能产生Aa的个体,因此后代患病概率不一定是100%,D错误。9.B[解析]据图分析,Ⅱ1和Ⅱ2个体均表现正常,且Ⅱ2为表现正常的女性携带者,Ⅱ1不携带致病基因,Ⅲ2患病,故可推断无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅲ3与表型正常的女性婚配,若女方为表型正常的携带者,则其所生患病男孩的概率为1/4,若女方为表型正常的纯合子,则不会生育患病的男孩,B错误;生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜等组成的,生物膜结构之间可通过囊泡相互转化,分析题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡”可知,患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡,C正确;基因治疗是治疗遗传病的有效手段,用基因治疗的方法治愈的Ⅱ2,若与患病女性婚配,子代仍可能患该病,D正确。10.(1)伴性遗传不符合,Ⅲ2色盲,Ⅳ1、Ⅳ3正常(2)①Ⅰ2减数分裂时X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ1,嵌合基因不能正常表达,影响色觉②红色觉正常,绿色盲或绿色弱(3)Ⅲ2来自父方的DXS甲基化,Ⅲ3来自母方的DXS甲基化,甲基化的DXS使同一条染色体上的色觉基因表达(Ⅲ2表达来自父方的色觉基因,Ⅲ3表达来自母方的色觉基因),因此Ⅲ2患红绿色盲而Ⅲ3色觉正常(4)基因结构的改变、基因的修饰、相关基因的调控均影响基因编码的蛋白质,进而影响生物的性状[解析](1)编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,说明其遗传和性别相关联,该现象称为伴性遗传。分析图甲家系图可知,Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,而Ⅱ1患病,说明该病为隐性遗传病,若该病为典型的伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2的X染色体会传给其儿子,导致其儿子色盲,但家系图中Ⅲ2色盲,而Ⅳ1、Ⅳ3正常,则说明该家系的遗传不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点。(2)分析题意“只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉”,结合题图可知,Ⅱ1中存在红、绿色觉基因发生片段交换重组形成的嵌合基因,又因Ⅱ1的父母表现正常且为纯合子,因此嵌合基因的形成发生在Ⅱ1的母亲中,因此可推测Ⅱ1患病的原因是Ⅰ2减数分裂时X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ1,嵌合基因不能正常表达,影响色觉。分析Ⅲ2的色觉基因组成可知,其含有正常红色觉基因和绿—红嵌合基因,因此其表型为红色觉正常,绿色盲或绿色弱。(3)对比分析图丙的扩增条带可知,Ⅲ2中含有一条来自父方(Ⅱ1)的甲基化的DXS,Ⅲ3含有一条来自母方(Ⅱ2)的甲基化的DXS,甲基化的DXS使同一条染色体上的色觉基因表达,即Ⅲ2表达来自父方的色觉基因,由于父方携带色盲基因,因此Ⅲ2患红绿色盲,而Ⅱ2含正常基因,Ⅲ3表达来自母方的正常色觉基因,因此Ⅲ3色觉正常。(4)题目中涉及由基因片段交换而导致的基因结构的改变、基因的甲基化等,说明基因结构的改变、基因的修饰、相关基因的调控均影响基因编码的蛋白质,进而直接或间接影响生物的性状。11.(1)常染色体隐性遗传女儿Ⅱ2患病,但其父母均正常(2)①④1/3患病子女P基因和C基因均是杂合的(或:患病子女既有正常P基因和C基因,又有突变P基因和C基因),因此该病不是常染色体隐性遗传病(3)含量减少,相对分子质量减小P基因发生碱基对替换、增添或缺失,转录得到的mRNA中终止密码子提前出现,翻译出的蛋白质相对分子质量减小;C基因发生碱基对替换,转录得到的mRNA中终止密码子位置不变,翻译出的蛋白质相对分子质量不变(4)[解析](1)据图分析可知:女儿Ⅱ2患病,但其父母均正常,因此推测该病为常染色体隐性遗传病。(2)据系谱图可知:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1都正常,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均患病,只考虑P基因,Ⅰ1(正常)和Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4(都患病)含有①和②,Ⅰ2(正常)不含①,推测正常的P基因为②,突变的P基因为①,同理推测正常的C基因为③,突变的C基因为④。据此可知,Ⅰ1含突变基因①,Ⅰ2含突变基因④,均表现为正常,但同时含有①和④的Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4患病,推测可能同时含突变基因P和C的才患病,假定突变的P和C基因用p和c表示,据此可写出Ⅰ1、Ⅰ2基因型为PpCC和PPCc,因此后代基因型为PPCC(正常)、PPCc(正常)、PpCC(正常)、PpCc(患病),Ⅱ1表现正常,因此她的P基因和C基因部分序列的测序结果为②②③③或者②②③④或者①②③③,比例为1∶1∶1,Ⅰ2的测序结果是②②③④,因此Ⅱ1的P基因和C基因部分序列的测序结果与Ⅰ2完全相同的概率为1/3。据上面分析可知,患病子女既有正常P基因和C基因,又有突变P基因和C基因,因此该病不是常染色体隐性遗传病,该测序结果与(1)中推测不相符。(3)据图(二)可知,乙组蛋白质的相对分子质量和P基因的相对表达量都比甲组低,乙组表示突变P基因,因此与正常基因相比,突变P基因表达的蛋白质含量减少,相对分子质量减小。据图(三)可知,丁组蛋白质的相对分子质量与丙组相同,C基因的相对表达量比丙组高,丁组表示突变C基因,因此与正常基因相比,突变C基因表达的蛋白质含量增加,相对分子质量不变。两种突变蛋白质的相对分子质量发生不同变化的根本原因是P基因发生碱基对替换、增添或缺失,转录得到的mRNA中终止密码子提前出现,翻译出的蛋白质相对分子质量减小;C基因发生碱基对替换,转录得到的mRN