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文档简介

X综合征主讲人：唐啟卫主任医师2016.4.7箭头显示为X染色体临床表现：

大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20％青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。发病机制染色体越多，智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体一样，超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不分离所引起的，大约90％由于卵子的不分离，其中70％发生在减数分裂I期(MI)，与母亲年龄的增加有关。

核型为47，XXX／46，XX嵌合者，其临床表现较轻微，还有一些患者有4条或5条x染色体。一般来说，x染色体越多，智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体一样，超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不分离所引起的，大约90％由于卵子的不分离，其中70％发生在减数分裂I期(MI)，与母亲年龄的增加有关。本课题患者大学学历，性发育正常，身高168em，来诊时第二胎妊娠21”W。超雌胎儿无明显的超声异常表现，产前通常由于母亲高龄经羊水穿刺检查而发现。本文1例45岁孕妇，因高龄做羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，发现胎儿染色体核型为47，XXX，随即终止了妊娠。1例孕妇羊穿证实47，XXX胎儿，要求继续妊娠，足月生下患儿。经长期随访，目前表型及生长发育正常。有报道超雌综合征在羊穿中的发生率为6．5／1000t。理论上讲，47，XXX患者可产生23，x与24，XX次级卵母细胞，它们在受精时理论上可产生相等频率的46，XX、46，XY、47，XXX与47，XXY合子。然而大多数后代的染色体均正常。可能的假说是①选择性地拒斥异常胚胎；②优先分离24，XX进入一极体；③减少24，XX卵母细胞的受精能力。尽管如此，若47，XXX患者妊娠生育，产前诊断是必须的。讨论；Jacobs等首先在1959年描述了3条x染色体的女性，并称之为超雌综合征(与47，XYY超雄综合征相对应)。这是一种女性较常见的性染色体异常综合征，在女性中的发生率为0．73～1．00／1000’。此病患者大多数无表型异常，在婴儿期通常不能诊断，有时可能伴有一些轻微的出生缺陷如眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等。少数患者可能有轻微的发育延迟，学习困难的风险可能略有增加，说话延迟．语言技能略差，很少有智能严重损害。大多数超雌患者有正常的性发育，能够正常生育，其不育的发生率较正常群体略微上升。超雌患者通常身材较高大，可有月经减少，继发性闭经或卵巢早衰等现象，其发生精神异常的可能性较正常略增,在精神病院中此病的发生率略有增加。治疗：（1）凡有不育习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的（2）由于辐射线可致染色体损伤所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的（3

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