高考生物一轮复习 备用题库 23 课时作业23　人类遗传病 【正文】【作业手册】

课时作业23人类遗传病1.[2020·朝阳期末]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率C.调查发病率应对多个患者家系进行调查,以获得足够大的群体调查数据D.若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体隐性遗传病2.[2023·通州期末]先天性免疫球蛋白缺乏症的表现为B细胞分化障碍,某些抗体缺失,是X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病,Xb的基因频率为k,下列说法正确的是 ()A.男性患者的致病基因可能来自其祖父B.该疾病患者的特异性免疫不会出现功能缺陷C.该疾病的发病率在男性和女性中分别是k、k2D.男性患者的女儿表现正常,该女儿的基因型为XBXB或XBXb3.[2024·西城一模]杜氏肌营养不良为单基因遗传病,由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致,最终造成肌肉进行性坏死。如图为某患该病家系的系谱图,相关分析错误的是(不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情况) ()A.D基因不在Y染色体上B.Ⅰ2和Ⅲ4必为致病基因携带者C.Ⅲ3产生正常配子的概率为50%D.建议Ⅳ2在产前进行基因筛查4.[2021·海淀二模]腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现,该患者(图中Ⅳ3)的致病基因PMP22位于17号染色体,图中Ⅰ2未携带致病基因。下列相关叙述正确的是 ()A.CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传B.该患者父亲携带致病的PMP22基因C.Ⅳ3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/8D.在该家系中继续收集数据,据此获得人群CMT的发病率5.[2021·朝阳二模]图甲是某遗传病患者家系图,图乙为该家系成员相关基因酶切电泳结果。综合分析两图,判断正确的是 ()A.该病是常染色体隐性遗传病B.Ⅱ3的致病基因只能传给女儿C.Ⅲ1致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2D.Ⅲ2是该病携带者的概率为1/26.[2025·海淀期中]亨特氏综合征是由基因突变引起的黏多糖代谢障碍,发病患者多为男童。下图为某家系的系谱,下表为不同个体与该病相关的酶活性范围。下列相关叙述错误的是 ()酶活性/[nmol/(4h·mg)]患者(50名)患者母亲(33名,表现正常)正常人(37名)0.3~18.688.7~547.9240.0~668.2A.该病最可能是伴X染色体隐性遗传病B.依据酶活性可判断Ⅱ4是否为携带者C.致病基因控制与黏多糖代谢相关的酶D.可利用羊水细胞检测Ⅱ4的基因序列7.[2024·海淀期末]下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图,4号不携带甲病致病基因,其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序,非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段,以下分析不正确的是 ()家庭成员1245测序结果……G……A…………A……A……第412位第420位……G……A…………G……G……第412位第420位?……G……A…………G……A……第412位第420位A.无法判断甲病的显隐性B.乙病基因位于X染色体C.4号控制乙病的基因测序结果为D.1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/48.[2022·东城一模]Tmc1基因突变与遗传性耳聋有关,下图为遗传性耳聋模型小鼠的两个家系,分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是 ()A.甲、乙两个家系中突变的Tmc1基因均为显性基因B.Tmc1基因的位置可能在常染色体上或X染色体上C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配,后代患病概率为100%9.[2022·朝阳二模]无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为1/50000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图,对此家系分析错误的是 ()A.无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病B.Ⅲ3与表型正常的女性生育患病男孩的概率为1/4C.由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡D.用基因治疗的方法治愈的Ⅱ2,其后代仍有可能患此病10.[2022·西城二模]人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞,若编码红、绿色觉(感光色素)的基因表达异常则会出现色弱或色盲。(1)编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,其遗传和性别相关联的现象称为。图甲是一个红绿色盲家族系谱图,Ⅲ2和Ⅲ3是一对同卵双胞胎。判断该家系的遗传是否符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点并写出判断依据:。

(2)研究发现,红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因,二者编码的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情况下,X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉,机理如图乙所示。①检测发现,Ⅱ1的色觉基因组成为,其父母均为色觉正常的纯合子,请推测Ⅱ1患病的原因:。

②Ⅲ2的色觉基因组成为,据图判断其色觉(辨别红、绿颜色)的具体表现为。

(3)检测发现Ⅲ2和Ⅲ3的色觉基因及相关基因(DXS)序列并无差异。扩增二人X染色体上的DXS,用限制酶PstⅠ处理,结果相同(图丙中P组所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合处理(H组),结果有差异(图丙)。已知HapⅡ对甲基化的DNA无效,推测Ⅲ2和Ⅲ3这对双胞胎色觉表现差异的原因:。

(4)请根据该色盲家系所揭示的研究结果,阐释你对“基因控制生物性状”的理解。。

11.[2022·丰台二模]耳聋是人类常见的感觉障碍之一,约有一半的耳聋患者由遗传因素导致。(1)图(一)是非综合性遗传性耳聋(N型)的某个家系图,传统观点认为该病是单基因遗传病。由此推测,该家庭中耳聋患者的遗传方式可能是,理由是。

(2)采集该家庭所有成员的血液样本,测定与听力相关的基因序列,发现Р基因和C基因序列异常,测序结果如下,其中①②为P基因部分序列,③④为C基因部分序列。①……TTGAAATCACTC……②……TTGAAACTCACTC……③……TCATTCGTGAGGG……④……TCATTCATGAGGG……个体P基因部分序列测序结果C基因部分序列测序结果Ⅰ1①②③③Ⅰ2②②③④Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4①②③④根据以上信息分析,Р基因和C基因的突变片段分别是、(填序号)。Ⅱ1的P基因和C基因部分序列的测序结果与Ⅰ2完全相同的概率为。该测序结果与(1)中推测不相符,试解释原因:。

(3)为判断突变基因能否正确转录和翻译,将四种基因分别与质粒构建过表达载体后导入受体细胞,比较各组蛋白表达量的差异,结果如下:(二)(三)结果显示,与正常基因相比,突变Р基因表达的蛋白质,而突变C基因的表达情况并非如此。其中,两种突