2026年新生儿疾病筛查试题(含答案)

2026年新生儿疾病筛查试题(含答案)一、单项选择题（每题2分，共20题，共40分）1.根据《新生儿疾病筛查管理办法》，全国规定的基本筛查病种是（）A.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症C.先天性甲状腺功能减低症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍答案A2.新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的理想时间是出生后（）A.24小时内B.24～48小时C.72小时后并充分哺乳D.出生后7天以后答案C3.足跟采血的适宜部位是（）A.足跟正中B.足跟内侧或外侧缘C.足弓D.大拇趾答案B4.新生儿疾病筛查血斑直径要求至少为（）A.3mmB.5mmC.8mmD.10mm答案C5.苯丙酮尿症是由于缺乏（）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.21-羟化酶答案B6.苯丙酮尿症初筛的主要检测指标是（）A.血苯丙氨酸B.血酪氨酸C.促甲状腺激素D.17-羟孕酮答案A7.先天性甲状腺功能减低症初筛的主要指标是（）A.TSHB.T3C.T4D.TRH答案A8.先天性肾上腺皮质增生症最常用的筛查指标是（）A.皮质醇B.醛固酮C.17-羟孕酮（17-OHP）D.睾酮答案C9.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后多少天内进行复筛（）A.14天B.30天C.42天D.60天答案C10.串联质谱技术可用于筛查（）A.单基因显性遗传病B.染色体病C.氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病D.神经管缺陷答案C11.血片采血后正确的干燥方法是（）A.置于阳光下暴晒B.置于37℃温箱烘干C.自然晾干，避免阳光直射和加热D.用吹风机热风吹干答案C12.血片采集后长期保存的最佳温度是（）A.室温B.4℃C.-20℃D.37℃答案C13.初筛阳性新生儿召回复查的主要目的是（）A.直接确诊B.排除假阳性并进一步明确诊断C.立即开始治疗D.补充营养答案B14.苯丙酮尿症治疗的核心措施是（）A.补充甲状腺素B.低苯丙氨酸饮食C.补充维生素DD.高蛋白饮食答案B15.先天性甲状腺功能减低症确诊后的首选治疗是（）A.碘剂B.左甲状腺素钠（L-T4）C.糖皮质激素D.抗甲状腺药物答案B16.采血前对足跟消毒应使用（）A.碘伏B.75%酒精C.生理盐水D.新洁尔灭答案B17.新生儿疾病筛查前应当向监护人进行（）A.保密隐瞒B.知情告知并签署知情同意书C.强制筛查D.无需说明答案B18.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查主要通过检测（）A.血红蛋白电泳B.G6PD酶活性C.血苯丙氨酸D.TSH答案B19.关于采血滤纸片，正确的是（）A.血斑可以相互污染B.血斑应自然渗透，双面均匀C.可在血斑未干时装入塑料袋D.采血量越多越好，不需控制答案B20.串联质谱筛查结果异常时，下一步最适宜的措施是（）A.不处理，等下次常规体检B.立即停药C.召回新生儿进行复查和特异性诊断D.直接开始低苯丙氨酸饮食答案C二、多项选择题（每题2分，共10题，共20分，少选、多选、错选均不得分）1.目前国内新生儿疾病筛查常纳入的病种包括（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案ABCD解析除全国规定的基本病种外，各地可根据疾病流行情况增加CAH、G6PD缺乏症等筛查病种。2.新生儿疾病筛查足跟血采集的质量要求包括（）A.血斑直径≥8mmB.血斑双面渗透C.避免凝固、污染D.血斑自然晾干后送检答案ABCD解析血斑质量直接影响筛查结果，需保证采血量充足、双面渗透、无污染、正确干燥和保存。3.可能影响新生儿疾病筛查结果的因素有（）A.采血时间过早B.未充分哺乳C.早产、低出生体重D.输血或使用抗生素答案ABCD解析上述因素均可导致假阳性或假阴性结果，采血前应充分评估并记录。4.串联质谱技术可筛查的疾病类别包括（）A.氨基酸代谢病B.有机酸代谢病C.脂肪酸氧化障碍D.染色体非整倍体答案ABC解析串联质谱主要用于氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病的筛查，不能直接检测染色体非整倍体。5.新生儿听力筛查常用的方法有（）A.耳声发射（OAE）B.自动听性脑干反应（AABR）C.纯音测听D.声导抗答案AB解析OAE和AABR是新生儿听力筛查的常用方法；纯音测听和声导抗多用于后续诊断或较大儿童。6.苯丙酮尿症饮食治疗的原则包括（）A.限制天然蛋白质中苯丙氨酸摄入B.使用无/低苯丙氨酸特殊奶粉或蛋白粉C.定期监测血苯丙氨酸浓度D.完全禁食所有含蛋白质食物答案ABC解析苯丙氨酸是必需氨基酸，完全禁食会影响生长发育，应在监测下保留最低需要量。7.新生儿疾病筛查质量管理环节包括（）A.采血质量管理B.实验室质量控制C.阳性病例追踪随访D.信息系统管理答案ABCD解析新生儿疾病筛查质量管理覆盖从标本采集、实验室检测到召回、诊断、随访的全过程。8.血片干燥和保存的正确做法是（）A.自然晾干，避免阳光直射B.避免加热烘干C.干燥后装入密封袋D.可重叠放置加速干燥答案ABC解析血片应单层自然晾干，重叠放置易造成污染和干燥不均，影响检测结果。9.初筛阳性新生儿的处理措施包括（）A.及时通知监护人B.召回采集第二份血标本复查C.必要时转诊至诊断机构D.首次阳性即可确诊答案ABC解析初筛阳性仅为筛查结果异常，不能直接确诊，必须通过召回、复查和特异性诊断明确。10.先天性甲状腺功能减低症可能出现的临床表现包括（）A.喂养困难、便秘B.生理性黄疸延迟消退C.哭声嘶哑D.多汗、消瘦答案ABC解析先天性甲低早期可表现为少哭、少动、喂养困难、便秘、黄疸延迟和哭声嘶哑等，多汗、消瘦不符合典型表现。三、判断题（每题1分，共10题，共10分）1.新生儿疾病筛查采血应在出生后72小时后、充分哺乳后进行。答案正确2.足跟采血前可用碘伏消毒皮肤。答案错误3.血片采集后应置于阳光下暴晒以加快干燥。答案错误4.新生儿疾病筛查初筛阳性即可作出诊断。答案错误5.苯丙酮尿症患儿治疗期间可完全停用含苯丙氨酸的食物。答案错误6.先天性甲状腺功能减低症新生儿早期常缺乏典型症状，筛查有助于早期发现。答案正确7.听力筛查复筛未通过者应在3个月内转诊至听力诊断机构。答案正确8.血斑直径达到8mm即可，不必要求双面渗透。答案错误9.新生儿疾病筛查应遵循知情同意原则。答案正确10.G6PD缺乏症新生儿应避免使用磺胺类、伯氨喹等氧化性药物。答案正确四、简答题（每题5分，共3题，共15分）1.简述新生儿疾病筛查足跟采血的基本操作要点。答案采血时间应在出生后72小时后并充分哺乳；核对新生儿信息，签署知情同意书；用75%酒精消毒足跟内侧或外侧缘，待干；用一次性采血针刺入，拭去第一滴血；用滤纸片轻触血滴，使血液自然渗透，双面均匀；血斑直径≥8mm，至少采集3个血斑；自然晾干后密封送检。2.简述初筛阳性新生儿的召回与复查流程。答案筛查中心接到阳性结果后及时通知监护人；核对并登记信息，约定召回时间；向监护人解释筛查结果和复查目的；采集第二份滤纸干血斑复查；复查仍异常者转诊至诊断机构进行确诊；做好随访和记录。3.简述苯丙酮尿症的饮食治疗原则。答案尽早开始低苯丙氨酸饮食；使用无/低苯丙氨酸特殊奶粉或蛋白粉；保证热量、蛋白质、维生素等营养供给；定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在适宜范围；在专科医生和营养师指导下长期坚持治疗。五、案例分析题（共15分）某新生儿，男，出生后第4天采足跟血筛查，初筛血苯丙氨酸为4.5mg/dL，正常参考值<2.0mg/dL。召回复查后血苯丙氨酸为3.8mg/dL。患儿外观无明显异常，吃奶可。1.该患儿最可能的诊断是什么？（2分）答案：苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症。2.为明确诊断还需做哪些检查？（5分）答案：血苯丙氨酸和酪氨酸测定；尿蝶呤谱分析；红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定；四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验；PAH及相关基因检测。3.确诊后应如何治疗和管理？（8分）答案：确诊后尽早开始低苯丙氨酸饮食；使用无/低苯丙氨酸特