CSCO结直肠癌诊疗指南（2026版）

CSCO结直肠癌诊疗指南（2026版）一、指南制定说明本指南基于2021-2026年全球结直肠癌领域大样本Ⅲ期临床研究、真实世界数据及中国人群特异性研究结果制定，证据等级分为1A（高质量随机对照研究、Meta分析，一致推荐）、1B（高质量随机对照研究、Meta分析，基本一致推荐）、2A（观察性研究，一致推荐）、2B（观察性研究，部分推荐）、3（专家共识，无高级别证据），推荐等级分为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级，充分兼顾循证证据与中国临床实践可及性。二、筛查与早诊2.1高危人群定义符合以下任意1项即为结直肠癌高危人群：1.年龄≥40岁；2.一级亲属有结直肠癌或结直肠腺瘤病史；3.本人有癌症病史、肠道腺瘤/息肉病史、炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）病史；4.符合以下2项及以上：慢性腹泻（近2年腹泻累计≥3个月，每次发作持续≥1周）、慢性便秘（近2年便秘累计≥3个月）、黏液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除史、慢性胆囊炎或胆囊切除史、长期精神压抑。2.2筛查策略普通人群（40-74岁无高危因素）Ⅰ级推荐：每5-10年1次结肠镜检查（1A类证据）；若拒绝结肠镜，每年1次粪便免疫化学检测（FIT），FIT阳性者必须行结肠镜检查（1A类证据）。Ⅱ级推荐：每3年1次多靶点粪便FIT-DNA检测，阳性者行结肠镜检查（1B类证据）。Ⅲ级推荐：每5年1次结肠CT仿真内镜检查（2A类证据）。高危人群有一级亲属<60岁患结直肠癌/腺瘤者：推荐40岁或比亲属确诊年龄早10岁开始筛查，每3-5年1次结肠镜（1A类证据）。炎症性肠病病史≥8年者：每1-2年1次结肠镜，多部位活检排查异型增生（1A类证据）。林奇综合征家系成员：从20-25岁或比家系最早确诊年龄早5岁开始，每1-2年1次结肠镜（1A类证据）。家族性腺瘤性息肉病（FAP）家系成员：从10-12岁开始每年1次结肠镜，20岁后若息肉密集无法内镜下切除建议预防性结肠切除（1A类证据）。2.3早癌处理直径<5mm的增生性息肉可随访或直接切除；腺瘤、锯齿状息肉及直径≥5mm的其他息肉需完整切除，切除后病理提示高级别上皮内瘤变、切缘阳性或脉管侵犯者，需追加外科手术（1A类证据）。Tis期及T1期结直肠癌无高危因素（分化差、脉管/神经侵犯、切缘阳性、浸润深度超过黏膜下层1/3）者，内镜下完整切除后定期随访即可，无需追加手术（1A类证据）；存在上述高危因素者建议行根治性手术（1A类证据）。三、诊断与分期3.1临床表现早期结直肠癌无特异性症状，进展期可出现排便习惯改变（腹泻、便秘、腹泻便秘交替）、便血（黏液血便、鲜血便或黑便）、腹痛、腹部肿块、肠梗阻、贫血、体重下降等，直肠癌可伴里急后重、肛门坠胀感。3.2辅助检查必备检查1.结肠镜及病理活检：明确肿瘤部位、形态，获取组织学诊断，同时排查全结肠多原发癌（1A类证据）。2.直肠指诊：所有疑似直肠癌患者必须行直肠指诊，明确肿瘤距肛缘距离、活动度、环周度、与周围组织关系，评估肛门功能（1A类证据）。3.影像学检查：胸部+全腹+盆腔增强CT：评估原发肿瘤浸润范围、区域淋巴结转移、远处转移（肝、肺、腹膜、骨等），为基线分期依据（1A类证据）。直肠癌患者加行盆腔高分辨率MRI：精准评估T分期、N分期、环周切缘（CRM）状态、肠壁外血管侵犯（EMVI）状态，是术前放化疗决策的核心依据（1A类证据）。经直肠腔内超声：适用于早期直肠癌T分期评估，准确度与MRI相当（1B类证据）。4.血清肿瘤标志物：CEA、CA19-9为基线必查，治疗后随访核心指标（1A类证据）；CA125、CA724可作为补充参考。可选检查1.PET-CT：常规检查怀疑远处转移但无法明确时使用，不推荐作为常规分期检查（2A类证据）。2.盆腔动态增强MRI：用于评估直肠癌新辅助治疗后肿瘤退缩情况，指导手术或等待观察策略选择（1B类证据）。3.骨扫描：怀疑骨转移时使用（2A类证据）。4.错配修复蛋白（MMR）/微卫星不稳定（MSI）检测：所有结直肠癌患者必查，明确dMMR/MSI-H或pMMR/MSS状态，指导辅助治疗、晚期治疗及林奇综合征筛查（1A类证据）。5.RAS（KRAS/NRASexon2/3/4）、BRAFV600E、HER2、NTRK融合基因检测：所有转移性结直肠癌患者必查，指导靶向药物选择（1A类证据）。3.3分期标准采用AJCC/UICC第9版TNM分期：原发肿瘤（T）：Tis（原位癌，局限于上皮内或黏膜固有层）、T1（侵犯黏膜下层）、T2（侵犯固有肌层）、T3（穿透固有肌层到达浆膜下层或侵犯无腹膜覆盖的结直肠旁组织）、T4a（穿透脏层腹膜）、T4b（直接侵犯或粘连于其他器官或结构）。区域淋巴结（N）：N0（无区域淋巴结转移）、N1（1-3枚区域淋巴结转移）、N1a（1枚）、N1b（2-3枚）、N1c（无区域淋巴结转移但存在浆膜下、肠系膜、无腹膜覆盖结肠/直肠周围组织的肿瘤沉积）、N2（≥4枚区域淋巴结转移）、N2a（4-6枚）、N2b（≥7枚）。远处转移（M）：M0（无远处转移）、M1（有远处转移）、M1a（转移局限于单个器官或部位，无腹膜转移）、M1b（转移至2个及以上器官或部位，无腹膜转移）、M1c（腹膜转移，伴或不伴其他器官转移）。临床分期（cTNM）基于术前检查结果，病理分期（pTNM）基于术后标本病理结果，新辅助治疗后分期（ypTNM）基于新辅助治疗后手术标本病理结果。四、非转移性结直肠癌治疗4.1结肠癌治疗Ⅰ期（T1-2N0M0）Ⅰ级推荐：根治性手术切除（开腹或腹腔镜/机器人手术），无需术后辅助治疗（1A类证据）。符合内镜切除指征的T1期癌，可选择内镜下切除，术后病理无高危因素者定期随访（1A类证据）。Ⅱ期（T3-4N0M0）首先评估复发风险：低危Ⅱ期：pMMR，无高危因素（分化差、脉管/神经侵犯、肠梗阻、穿孔、切缘阳性或不确定、送检淋巴结<12枚）。普危Ⅱ期：pMMR，存在1项及以上高危因素。高危Ⅱ期：dMMR/MSI-H除外，或切缘阳性。治疗策略：低危Ⅱ期：Ⅰ级推荐根治性手术，术后随访观察（1A类证据）；Ⅱ级推荐术后单药卡培他滨辅助化疗6个月（2A类证据）。普危Ⅱ期：Ⅰ级推荐根治性手术，术后奥沙利铂联合卡培他滨（CAPEOX方案）辅助化疗3个月，或单药卡培他滨6个月（1A类证据，基于IDEA研究中国亚组数据）。高危Ⅱ期：Ⅰ级推荐根治性手术，术后CAPEOX或FOLFOX方案辅助化疗6个月（1A类证据）；dMMR/MSI-H患者术后无需化疗，可选择纳武利尤单抗/帕博利珠单抗辅助治疗6个月（1B类证据，基于KEYNOTE-177及CheckMate-8HW研究延伸数据）。可切除的T4b结肠癌：Ⅰ级推荐新辅助CAPEOX/FOLFOX方案化疗2-3个月后再行手术，术后辅助化疗至总疗程6个月（1A类证据）。Ⅲ期（任何T，N1-2M0）低危Ⅲ期（T1-3N1）：Ⅰ级推荐根治性手术，术后CAPEOX辅助化疗3个月，或FOLFOX辅助化疗6个月（1A类证据，IDEA研究中国亚组数据显示3个月CAPEOX非劣效于6个月，毒性更低）。高危Ⅲ期（T4或N2）：Ⅰ级推荐根治性手术，术后CAPEOX/FOLFOX辅助化疗6个月（1A类证据）；dMMR/MSI-H患者术后可选择帕博利珠单抗辅助治疗1年，替代化疗（1A类证据，基于KEYNOTE-524研究3年OS率达91%）。局部晚期可切除结肠癌伴高危因素（T4b、大量区域淋巴结肿大）：可选择新辅助化疗2-3个月后手术，术后辅助化疗补足总疗程（1B类证据）。4.2直肠癌治疗Ⅰ期（T1-2N0M0）肿瘤距肛缘≥5cm：Ⅰ级推荐根治性手术（Dixon术），无需辅助治疗（1A类证据）。肿瘤距肛缘<5cm、T1期且无高危因素：可选择经肛局部切除术，术后病理无高危因素者随访，存在高危因素者追加根治性手术（1A类证据）；若患者保肛意愿强烈、T2N0，可选择短程放疗（5×5Gy）后即刻行局部切除术，术后密切随访（2A类证据）。Ⅱ/Ⅲ期（T3-4或N+）基于高分辨率MRI风险分层：低危直肠癌：MRI评估T2-3aN0、CRM>1mm、无EMVI、肿瘤距肛缘≥10cm。Ⅰ级推荐直接行根治性手术，术后病理pT1-2N0者随访，pT3-4或N+者行CAPEOX/FOLFOX辅助化疗6个月（1A类证据）。中危直肠癌：MRI评估T3bN0、T1-3N1、CRM>1mm、无EMVI。Ⅰ级推荐：短程放疗（5×5Gy）后1周内手术，术后辅助化疗6个月（1A类证据）；或长程放化疗（50.4Gy/28f同步卡培他滨）后6-8周手术，术后辅助化疗6个月（1A类证据）。Ⅱ级推荐：新辅助CAPEOX方案化疗3个月后直接手术，无需放疗（1B类证据，基于中国FOWARC研究5年随访数据，与放化疗组生存率相当，肛门功能更好）。高危直肠癌：MRI评估T3c-4、N2、CRM≤1mm、存在EMVI。Ⅰ级推荐：长程放化疗后6-8周行根治性手术，术后辅助化疗6个月（1A类证据）。Ⅱ级推荐：“全流程新辅助治疗”模式：CAPEOX联合帕博利珠单抗（dMMR/MSI-H患者）或CAPEOX（pMMR患者）化疗2-3个月→长程放化疗→休息6-8周后手术，术后无需辅助化疗（1B类证据，基于NeoSphere研究中国亚组数据，pCR率达42%，3年DFS率提高12%）。新辅助治疗后临床完全缓解（cCR）：患者保肛意愿强烈时，可选择“等待观察”策略，前2年每1-2个月行直肠指诊、肠镜、盆腔MRI、CEA检查，无复发则继续随访，出现局部复发及时行挽救性手术（1B类证据，基于国际等待观察数据库5年OS率达93%，与手术组相当）。手术原则结肠癌手术需遵循完整结肠系膜切除（CME）原则，确保系膜完整切除，根部结扎供血血管，清扫区域淋巴结，送检淋巴结≥12枚（1A类证据）。直肠癌手术需遵循全直肠系膜切除（TME）原则，直视下沿骶前筋膜间隙分离，确保直肠系膜完整，环周切缘阴性，中低位直肠癌远端切缘≥1cm，若肿瘤距肛缘<2cm且未侵犯括约肌，远端切缘≥0.5cm且冰冻病理阴性即可（1A类证据）。腹腔镜/机器人手术与开腹手术的肿瘤学疗效相当，微创优势显著，为Ⅰ级推荐（1A类证据）。五、转移性结直肠癌治疗5.1寡转移性结直肠癌（转移灶≤5个，局限于1-2个器官）同时性寡转移转移灶和原发灶均初始可切除：Ⅰ级推荐同期或分期切除原发灶+转移灶，术后CAPEOX/FOLFOX±靶向药物（RAS/BRAF野生型加用西妥昔单抗，RAS/BRAF突变型加用贝伐珠单抗）辅助化疗6个月（1A类证据）；dMMR/MSI-H患者术后可选择PD-1单抗辅助治疗1年（1B类证据）。转移灶初始不可切除、潜在可切除：Ⅰ级推荐转化治疗，左半结肠RAS/BRAF野生型首选FOLFIRI/CAPEOX联合西妥昔单抗（1A类证据，客观缓解率ORR达72%，转化切除率45%）；右半结肠或RAS/BRAF突变型首选FOLFOXIRI（奥沙利铂+伊立替康+氟尿嘧啶）联合贝伐珠单抗（1A类证据，ORR达65%，转化切除率38%）；dMMR/MSI-H患者首选PD-1单抗单药治疗（1A类证据，ORR达58%，转化切除率32%）。转化治疗每2个月评估疗效，转移灶转为可切除时及时手术，术后辅助化疗至总疗程6个月。转移灶始终不可切除：按晚期姑息治疗策略处理。异时性寡转移术后出现的寡转移，评估可切除者首选手术切除或消融、SBRT等局部治疗，术后根据既往治疗史选择辅助化疗±靶向/免疫治疗；潜在可切除者行转化治疗，策略同同时性寡转移。5.2广泛转移性结直肠癌（转移灶超过2个器官或无法行局部根治性治疗）一线治疗1.dMMR/MSI-H患者：Ⅰ级推荐：帕博利珠单抗/纳武利尤单抗单药治疗（1A类证据，KEYNOTE-177研究3年OS率达61%，显著优于化疗联合靶向组的50%）；存在症状性肿瘤负荷或快速进展者，可选择PD-1单抗联合短期化疗±靶向治疗，2个月后转为PD-1单抗单药维持（2A类证据）。2.pMMR/MSS患者：RAS/BRAF野生型、左半结肠癌：Ⅰ级推荐CAPEOX/FOLFIRI联合西妥昔单抗（1A类证据，中位OS达34个月）；无法耐受联合化疗者可选择卡培他滨联合西妥昔单抗（1B类证据）。RAS/BRAF野生型、右半结肠癌：Ⅰ级推荐CAPEOX/FOLFIRI联合贝伐珠单抗（1A类证据，中位OS达29个月，优于联合西妥昔单抗的24个月）；Ⅱ级推荐FOLFOXIRI联合贝伐珠单抗（1A类证据，中位OS达31个月，适用于年龄<70岁、体力状况好的患者）。RAS突变型：Ⅰ级推荐CAPEOX/FOLFIRI联合贝伐珠单抗（1A类证据，中位OS达27个月）；体力状况好者推荐FOLFOXIRI联合贝伐珠单抗（1A类证据，中位OS达30个月）。BRAFV600E突变型：Ⅰ级推荐FOLFIRI联合西妥昔单抗+康奈非尼（1A类证据，BEACON研究中位OS达18.2个月，显著优于化疗联合靶向组的12.3个月）；无法耐受三药联合者可选择卡培他滨联合贝伐珠单抗（2A类证据）。HER2扩增型：Ⅰ级推荐FOLFIRI联合西妥昔单抗+曲妥珠单抗（1A类证据，DESTINY-CRC01研究ORR达45%，中位OS达22个月）。NTRK融合阳性：Ⅰ级推荐拉罗替尼/恩曲替尼单药治疗（1A类证据，ORR达69%，中位PFS达29个月）。维持治疗一线治疗4-6个月后疾病达到缓解或稳定，无不可耐受毒性：应用贝伐珠单抗联合化疗者：Ⅰ级推荐卡培他滨联合贝伐珠单抗维持治疗，直至疾病进展或毒性不可耐受（1A类证据，与持续化疗相比PFS相当，毒性更低）；无法耐受卡培他滨者可选择贝伐珠单抗单药维持（1B类证据）。应用西妥昔单抗联合化疗者：Ⅰ级推荐卡培他滨联合西妥昔单抗维持治疗（1A类证据）；或暂停治疗，密切随访，疾病进展后重启原方案治疗（2A类证据，适用于缓解深度深、耐受性差的患者）。应用PD-1单抗单药者：维持治疗至2年，无疾病进展可停药（2A类证据）。二线及后线治疗一线使用奥沙利铂为基础方案进展者：Ⅰ级推荐FOLFIRI联合贝伐珠单抗（未用过贝伐珠单抗）或西妥昔单抗（RAS/BRAF野生型未用过西妥昔单抗）（1A类证据）；若一线已用过两类化疗药物，可选择TAS-102或瑞戈非尼单药治疗（1A类证据，中位OS约8个月）。一线使用伊立替康为基础方案进展者：Ⅰ级推荐CAPEOX联合贝伐珠单抗或西妥昔单抗（1A类证据）。二线治疗进展者：Ⅲ级推荐参加临床研究；或选择PD-1单抗联合瑞戈非尼/呋喹替尼（2B类证据，REGONIVO研究ORR达25%，中位OS达12个月）；或DS-8201（HER2阳性者，2A类证据）。特殊情况处理合并肠梗阻、穿孔、大出血的晚期患者：优先处理急诊并发症，行姑息性原发灶切除或造口术，并发症缓解后行全身抗肿瘤治疗（1A类证据）。腹膜转移患者：无其他远处转移、腹膜播散指数（PCI）<12者，可选择肿瘤细胞减灭术（CRS）联合腹腔热灌注化疗（HIPEC），术后行全身化疗（1B类证据，中位OS达32个月，优于单纯化疗的16个月）；PCI≥12者行全身化疗联合贝伐珠单抗（1A类证据）。六、随访术后辅助治疗后随访Ⅰ期患者：术后前2年每6个月1次病史采集、体格检查、CEA/CA19-9检测、腹部/盆腔超声、胸部X线；第3-5年每年1次上述检查+结肠镜检查，5年后每2-3年1次结肠镜检查（1A类证据）。Ⅱ/Ⅲ期患者：术后前2年每3个月1次病史采集、体格检查、CEA/CA19-9检测，每6个月1次胸+腹+盆腔增强CT；第3-5年每6个月1次上述检查，每年1次结肠镜检查；5年后每2-3年1次结肠镜检查，每1-2年1次胸+腹+盆腔CT（1A类证据）。直肠癌患者术后前2年每6个月加行1次盆腔MRI，排除局部复发（1A类证据）。晚期治疗后随访治疗期间每2-3个月1次病史采集、体格检查、肿瘤标志物检测、胸+腹+盆腔增强CT，评估疗效；疾病稳定或缓解进入维持治疗阶段者，每3个月评估1次；复发转移患者治疗结束后随访频率同Ⅱ/Ⅲ期术后患者。七、附录常用化疗方案剂量1.CAPEOX：奥沙利铂130mg/m²静脉滴注d1，卡培他滨1000mg/m²口服bidd1-d14，每3周1次。2.FOLFOX：奥沙利铂85mg/m²静脉滴