CSCO结直肠癌诊疗指南2026

CSCO结直肠癌诊疗指南2026一、指南制定背景与更新原则本指南由中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会牵头，基于2023年1月至2025年12月全球范围内结直肠癌领域发表的Ⅰ/Ⅱ期前瞻性随机对照研究、中国人群真实世界数据、药品监管机构最新获批适应症，结合中国临床诊疗实际制定。更新遵循“证据优先、兼顾可及、分层推荐”原则，所有推荐意见均标注证据等级（1A：高等级证据，一致推荐；1B：高等级证据，基本一致推荐；2A：中等级证据，一致推荐；2B：中等级证据，基本一致推荐；3：低等级证据，争议较大）与推荐级别（Ⅰ级：首选推荐，医保覆盖/可及性高，效价比最优；Ⅱ级：次选推荐，部分地区可及，效价比良好；Ⅲ级：可选推荐，特殊人群适用，或处于临床试验阶段）。本指南适用人群为中国境内18岁以上初诊及复发转移性结直肠癌患者，涵盖结直肠癌的筛查、诊断、病理评估、分期治疗、随访全流程，所有推荐内容均经过多学科（MDT）专家共识论证，可直接指导临床落地。二、结直肠癌筛查与早诊2.1一般风险人群筛查推荐40岁起启动结直肠癌筛查，Ⅰ级推荐方案为“每年1次粪便免疫化学检测（FIT）+每10年1次结肠镜”（1A类证据）。若FIT阳性需在1个月内完成结肠镜检查，结肠镜检查阴性者可间隔10年复查。对于拒绝接受结肠镜检查的人群，Ⅱ级推荐为每3年1次多靶点粪便FIT-DNA联合检测（2A类证据），该检测对进展期腺瘤的敏感性达84%，对Ⅰ/Ⅱ期结直肠癌敏感性达92%，阳性者需立即行结肠镜确认。>注：一般风险人群定义为无结直肠癌家族史、无炎症性肠病病史、无结直肠息肉病史、无遗传性结直肠癌高危因素的人群。2.2高风险人群筛查2.2.1遗传性结直肠癌高风险人群林奇综合征（Lynch综合征）：先证者确诊后需对其一级亲属行MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）及EPCAM基因胚系检测，突变携带者自20~25岁起每1~2年行1次结肠镜检查（1A类证据，Ⅰ级推荐），同时自30岁起每年行胃镜检查，女性需每年行子宫内膜及卵巢超声筛查。家族性腺瘤性息肉病（FAP）：突变携带者自10~12岁起每年行1次结肠镜检查，若息肉数量＞100枚且存在高级别上皮内瘤变，推荐行预防性全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合术（1A类证据，Ⅰ级推荐）。突变阴性的一级亲属：若家族中存在2名及以上直系亲属确诊结直肠癌，推荐自比家族中最小确诊年龄早10岁起，每3~5年行1次结肠镜检查（1B类证据，Ⅰ级推荐）。2.2.2获得性高风险人群炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）患者：病程超过8年者需每1~2年行全结肠镜检查，多部位取活检排查异型增生（1B类证据，Ⅰ级推荐）。结直肠息肉切除术后患者：若为单发带蒂腺瘤＜1cm且无高级别上皮内瘤变，术后5年复查结肠镜；若为多发腺瘤、腺瘤≥1cm、高级别上皮内瘤变或锯齿状息肉，术后1~2年复查结肠镜（1A类证据，Ⅰ级推荐）。三、诊断与病理评估规范3.1临床诊断疑似结直肠癌患者需完成以下检查：1.肠镜检查及活检：Ⅰ级推荐，需明确肿瘤部位、大小、形态，多点取活检（至少6块组织），若肿瘤导致肠腔狭窄无法通过肠镜，需结合影像学评估近端肠道情况（1A类证据）。2.影像学评估：原发灶评估：盆腔高分辨率MRI（直肠癌）、腹盆腔增强CT（结肠癌），明确肿瘤浸润深度、周围器官侵犯情况、区域淋巴结转移情况（1A类证据，Ⅰ级推荐）；直肠癌常规推荐行直肠腔内超声评估T1/T2期肿瘤浸润深度，准确率达92%（2A类证据，Ⅱ级推荐）。远处转移评估：胸部增强CT、肝脏普美显增强MRI、全身FDG-PET/CT（怀疑腹膜转移或骨转移时可选），其中普美显MRI对小于1cm的肝转移瘤敏感性达89%，显著优于常规增强CT（1B类证据，Ⅰ级推荐）。3.血清学标志物：基线检测CEA、CA19-9、CA72-4，对于治疗过程中的疗效评估及复发监测具有参考价值（1A类证据，Ⅰ级推荐）。3.2病理评估规范术后病理报告需包含以下核心内容，缺一不可：1.大体标本评估：肿瘤部位、大小、大体类型、距切缘距离（直肠癌需标注远切缘、环周切缘距离）。2.组织学评估：组织学类型（腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌等）、组织学分级（高分化、中分化、低分化、未分化）、肿瘤浸润深度（pT分期，需穿透黏膜肌层达黏膜下层才诊断为腺癌，高级别上皮内瘤变归入pTis期）、区域淋巴结清扫数量（至少12枚，新辅助治疗后患者至少10枚）、淋巴结转移数量（pN分期）、脉管侵犯、神经侵犯、手术切缘状态（R0：无残留；R1：镜下残留；R2：肉眼残留）。3.分子病理检测：所有患者Ⅰ级推荐常规检测MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或MSI状态，dMMR/MSI-H患者后续治疗方案与pMMR/MSS患者存在显著差异（1A类证据）。所有拟行晚期系统治疗的患者Ⅰ级推荐检测RAS（KRAS/NRASexon2、3、4）、BRAFV600E突变状态，RAS野生型患者可使用抗EGFR单抗治疗，BRAFV600E突变患者优先推荐BRAF抑制剂联合抗EGFR单抗治疗（1A类证据）。Ⅱ级推荐检测HER2扩增状态（RAS野生型患者）、NTRK融合状态，为后线靶向治疗提供依据（2A类证据）。四、非转移性结直肠癌的治疗4.1结肠癌的治疗4.1.10~Ⅰ期结肠癌（pTis/pT1-2N0M0）Ⅰ级推荐行根治性手术切除，包括常规开腹手术或腹腔镜手术，两者5年无病生存率（DFS）无显著差异（1A类证据）。术后无需辅助治疗，5年总生存率（OS）可达90%~95%。>注：对于pT1期、高分化、无脉管神经侵犯、切缘阴性的息肉型腺癌，若内镜下完整切除，可随访观察，无需补充手术（2A类证据，Ⅱ级推荐）。4.1.2Ⅱ期结肠癌首先评估复发风险：低危Ⅱ期：pT3N0M0，dMMR/MSI-H，无高危因素（高危因素包括：组织学低分化、脉管/神经侵犯、肠梗阻、穿孔、切缘阳性/可疑阳性、淋巴结清扫＜12枚）。Ⅰ级推荐术后观察，无需辅助化疗，5年OS达88%，辅助化疗无获益（1A类证据）。普危Ⅱ期：pT3N0M0，pMMR/MSS，无高危因素。Ⅰ级推荐术后单药卡培他滨辅助化疗6个月，或观察（1B类证据），研究显示单药化疗可降低12%的复发风险，5年OS获益3%~5%。高危Ⅱ期：pT3N0M0伴高危因素，或pT4N0M0。Ⅰ级推荐术后CapeOX方案（奥沙利铂+卡培他滨）辅助化疗6个月，或FOLFOX方案（奥沙利铂+亚叶酸钙+5-FU）辅助化疗6个月（1A类证据）；对于75岁以上或基础疾病较重无法耐受联合化疗的患者，可选择单药卡培他滨辅助化疗（2A类证据，Ⅱ级推荐）。4.1.3Ⅲ期结肠癌所有患者术后均需行辅助化疗：低危Ⅲ期（T1-3N1M0，转移淋巴结1~3枚，无高危因素）：Ⅰ级推荐CapeOX方案辅助化疗3个月，或FOLFOX方案辅助化疗3个月，与6个月化疗疗效相当，神经毒性发生率降低40%（1A类证据）。高危Ⅲ期（T4或N2M0，转移淋巴结≥4枚）：Ⅰ级推荐CapeOX/FOLFOX方案辅助化疗6个月（1A类证据），5年DFS可达60%~65%。对于dMMR/MSI-H的Ⅲ期患者：Ⅰ级推荐术后PD-1单抗免疫辅助治疗1年，相比传统化疗，3年DFS率提高16%（78%vs62%）（1A类证据，2025年新增推荐）。4.2直肠癌的治疗4.2.10~Ⅰ期直肠癌（cTis/cT1-2N0M0）Ⅰ级推荐根治性手术切除，对于距肛缘＜5cm的T1N0M0高分化直肠癌，若患者要求保肛，可选择经肛门内镜微创手术（TEM），术后病理若提示切缘阴性、无脉管神经侵犯，可随访观察，无需补充手术（2A类证据，Ⅱ级推荐）。术后无需辅助放化疗。4.2.2Ⅱ~Ⅲ期直肠癌（cT3-4或cN+M0）采用“新辅助治疗+手术+辅助治疗”的全程管理模式：1.新辅助治疗方案选择：常规风险患者（无明显壁外血管侵犯、转移淋巴结＜3枚）：Ⅰ级推荐短程放疗（25Gy/5次）+1周内手术，或长程放化疗（50Gy/25次+同步卡培他滨化疗）+6~8周后手术，两者3年OS无差异，短程放疗方案患者治疗周期更短、依从性更高（1A类证据）。高危患者（壁外血管侵犯、转移淋巴结≥3枚、距肛缘＜2cm）：Ⅰ级推荐长程放化疗联合全程新辅助治疗（TNT）：放化疗前先行2~3个周期CapeOX方案诱导化疗，放化疗后再行2~3个周期巩固化疗，之后再手术，病理完全缓解（pCR）率可达35%，3年DFS率提高10%（1B类证据，Ⅰ级推荐）。dMMR/MSI-H的Ⅱ~Ⅲ期患者：Ⅰ级推荐新辅助PD-1单抗免疫治疗单药6个月，pCR率可达60%，75%的患者可实现器官保留，避免手术（2A类证据，2025年新增推荐）；若免疫治疗后肿瘤残留，再行手术切除。2.手术方案：优选腹腔镜下全直肠系膜切除术（TME），保证直肠系膜完整切除，远切缘≥2cm，环周切缘≥1mm，低位直肠癌若无法保证阴性切缘，建议行腹会阴联合切除术（1A类证据，Ⅰ级推荐）。3.辅助治疗：术后病理为pCR或pT1-2N0M0的患者，无需辅助化疗；术后病理为pT3-4或pN+的患者，Ⅰ级推荐CapeOX/FOLFOX方案辅助化疗共6个月（含新辅助化疗时间）（1A类证据）。五、转移性结直肠癌的治疗5.1初始可切除转移性结直肠癌转移灶局限于肝脏/肺/腹膜后淋巴结，且R0切除难度低、残余器官功能可耐受的患者，Ⅰ级推荐直接行原发灶+转移灶同期/分期切除，术后辅助化疗6个月（方案参考Ⅲ期结肠癌），5年OS可达45%~50%（1A类证据）。对于存在高危复发因素（转移瘤＞3cm、多发转移、RAS/BRAF突变、CEA＞200ng/ml）的患者，Ⅱ级推荐术前新辅助化疗2~3个月，方案为“FOLFOX/CapeOX联合贝伐珠单抗（RAS突变患者）”或“FOLFOX/CapeOX联合西妥昔单抗（RAS野生型左半结肠癌患者）”，术后继续辅助化疗至总疗程6个月（1B类证据）。5.2潜在可切除转移性结直肠癌转移灶初始无法R0切除，但经过转化治疗后有可能切除的患者，首选高有效率的转化治疗方案：RAS/BRAF野生型左半结肠癌：Ⅰ级推荐“FOLFIRI/FOLFOX方案联合西妥昔单抗”，客观缓解率（ORR）可达75%，转化切除率达40%（1A类证据），优于联合贝伐珠单抗。RAS突变或右半结肠癌：Ⅰ级推荐“FOLFOXIRI方案（奥沙利铂+伊立替康+亚叶酸钙+5-FU）联合贝伐珠单抗”，ORR可达65%，转化切除率达30%（1A类证据）；无法耐受三药化疗的患者可选择两药化疗联合贝伐珠单抗。BRAFV600E突变患者：Ⅰ级推荐“康奈非尼+西妥昔单抗联合FOLFIRI方案”，ORR可达68%，转化切除率达32%，显著优于传统化疗联合贝伐珠单抗（1B类证据，2024年新增推荐）。dMMR/MSI-H患者：Ⅰ级推荐PD-1单抗单药治疗，ORR可达50%，转化切除率达35%，优于传统化疗联合靶向（1A类证据）。转化治疗每2个月评估一次疗效，若达到可切除标准则行手术切除，术后辅助化疗至总疗程6个月；若治疗6个月仍无法切除，转入姑息治疗模式。5.3姑息治疗转移性结直肠癌5.3.1一线治疗根据患者体力状态（PS评分）选择方案：PS0~1分：dMMR/MSI-H患者：Ⅰ级推荐PD-1单抗单药治疗，中位OS可达36个月，ORR达48%（1A类证据）；疾病进展后可联合化疗+靶向治疗。pMMR/MSS患者：RAS/BRAF野生型左半结肠癌：Ⅰ级推荐两药化疗（FOLFOX/CapeOX/FOLFIRI）联合西妥昔单抗，中位OS可达32个月（1A类证据）；RAS突变或右半结肠癌：Ⅰ级推荐两药化疗联合贝伐珠单抗，中位OS可达28个月（1A类证据）；BRAFV600E突变患者：Ⅰ级推荐康奈非尼+西妥昔单抗联合或不联合化疗，中位OS可达18个月，显著优于传统化疗联合贝伐珠单抗（1A类证据，2024年新增推荐）。PS2分：Ⅰ级推荐单药化疗（卡培他滨/5-FU/伊立替康）联合贝伐珠单抗，或最佳支持治疗（2A类证据）。5.3.2二线治疗一线治疗进展后，根据一线用药方案交叉选择：一线使用奥沙利铂的患者：二线选择伊立替康为基础的化疗，联合靶向治疗（RAS野生型患者若一线未用西妥昔单抗可选择西妥昔单抗，否则选择贝伐珠单抗）（1A类证据）。一线使用伊立替康的患者：二线选择奥沙利铂为基础的化疗联合靶向治疗（1A类证据）。BRAFV600E突变患者一线未用BRAF抑制剂的，二线首选康奈非尼+西妥昔单抗（1A类证据）。dMMR/MSI-H患者一线未用免疫治疗的，二线首选PD-1单抗（1A类证据）。5.3.3三线及以上治疗常规治疗失败的患者：Ⅱ级推荐TAS-102或瑞戈非尼单药治疗，中位OS较安慰剂延长2~3个月（1A类证据）。HER2扩增的RAS野生型患者：Ⅱ级推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合治疗，ORR可达30%，中位PFS达6个月（2A类证据）。NTRK融合患者：Ⅱ级推荐拉罗替尼/恩曲替尼治疗，ORR可达45%（2A类证据）。pMMR/MSS患者：Ⅲ级推荐PD-1单抗联合瑞戈非尼/呋喹替尼，ORR可达15%，中位OS较单药靶向延长1.5个月（2B类证据）。5.4特殊转移部位的处理肝转移：无法手术切除的患者，若转移灶＜5个、最大径＜3cm，Ⅰ级推荐射频消融/微波消融治疗，局部控制率达90%，可联合系统治疗提高OS（1B类证据）；合并肝门淋巴结转移的患者，可选择SBRT放疗（2A类证据）。肺转移：孤立性肺转移可手术切除或SBRT放疗，多发肺转移以系统治疗为主（1A类证据）。腹膜转移：低级别腹膜转移、肿瘤负荷低的患者，Ⅱ级推荐肿瘤细胞减灭术（CRS）+腹腔热灌注化疗（HIPEC），联合系统治疗，中位OS可达30个月（2A类证据）；广泛腹膜转移患者以系统治疗+最佳支持治疗为主。骨转移/脑转移：以姑息放疗缓解症状为主，联合系统治疗，脑转移患者若同时使用贝伐珠单抗可降低脑水肿发生率（2A类证据）。六、随访规范6.1根治术后患者随访术后2年内：每3个月复查1次，内容包括病史询问、体格检查、CEA/CA19-9检测、胸腹盆增强CT；每年复查1次结肠镜。术后3~5年：每6个月复查1次，内容同上；每2年复查1次结肠镜。术后5年以上：每年复查1次CEA/CA19-9、胸腹盆CT，每3~5年复查1次结肠镜。>注：dMMR/MSI-H患者术后需每年排查林奇综合征相关其他肿瘤（胃癌、子宫内膜癌等）。6.2晚期治疗稳定患者随访每2~3个月复查1次，内容包括病史询