CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）

CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）一、指南制定背景与总则本指南基于2023-2025年全球乳腺癌领域高级别循证医学证据，结合中国人群临床实践数据更新，遵循“证据级别优先、兼顾可及性、贴合中国人群特点”的原则制定，所有推荐意见均标注证据等级与推荐级别：1A类证据为基于高水平随机对照研究（RCT）、Meta分析，专家组一致推荐；1B类为基于较高水平RCT、专家组共识度≥80%；2A类为基于观察性研究、亚组分析，专家组共识度≥70%；2B类为基于小样本研究、个案报道，专家组存在一定分歧；3类为证据争议较大，仅作为个体化探索。本指南适用人群为经病理学确诊的原发性乳腺癌患者及复发转移性乳腺癌患者，所有诊疗方案需在多学科协作（MDT）模式下制定，MDT团队需至少包含乳腺外科、肿瘤内科、放疗科、病理科、影像科、护理部成员，有条件的单位建议纳入整形科、生殖医学科、心理科、临床药师成员。二、乳腺癌筛查与诊断（一）高危人群筛查乳腺癌高危人群定义符合以下任意1项：①有明确乳腺癌或卵巢癌家族遗传史，或携带BRCA1/2、PALB2、ATM等致病性胚系突变；②既往有乳腺导管/小叶不典型增生、小叶原位癌病史；③30岁前接受过胸部放疗；④无遗传史但满足以下≥2项：月经初潮≤12岁、绝经年龄≥55岁、未生育或首次生育年龄≥35岁、产后未哺乳或哺乳时间<6个月、绝经后体重指数（BMI）≥28kg/m²、长期服用外源性雌激素≥5年。高危人群筛查推荐：25岁起每年1次乳腺超声检查，每2年1次乳腺X线检查，BRCA1/2突变携带者每1-2年增加1次乳腺增强MRI检查；非高危人群推荐40岁起每1-2年1次乳腺超声联合X线筛查，致密型乳腺优先选择超声联合MRI。（二）病理诊断规范所有疑似乳腺恶性病灶需通过空芯针穿刺活检或切除活检明确病理诊断，活检标本需常规检测以下指标：1.组织学类型与分级：采用WHO2023版乳腺肿瘤分类，浸润性癌行Nottingham分级，标注是否存在脉管癌栓、神经侵犯。2.分子标志物：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）检测采用免疫组化（IHC），阳性定义为≥1%的肿瘤细胞核染色，需标注阳性比例、染色强度；HER2检测采用IHC初筛，IHC3+直接判定为HER2阳性，IHC2+需行原位杂交（ISH）检测，ISH检测同时满足平均HER2拷贝数≥6.0/细胞或HER2/CEP17比值≥2.0判定为阳性；2026版新增HER2低表达定义：IHC1+或IHC2+且ISH阴性，作为独立分子亚型指导治疗。3.增殖指数：Ki-67采用IHC检测，标注阳性区域比例，以15%为界分为低增殖（<15%）与高增殖（≥15%）。4.可选检测：复发风险评估推荐21基因检测（OncotypeDX）、70基因检测（MammaPrint）；晚期患者推荐行BRCA1/2胚系/体细胞突变检测、PIK3CA突变检测、HRD评分检测、PD-L1表达检测（SP142/SP263抗体）。（三）影像学分期检查初诊患者基线检查需包含：双侧乳腺及腋窝超声、胸部CT平扫+增强、腹部超声或腹部CT/MRI、全身骨显像；疑似脑转移者行头颅MRI平扫+增强；III期及以上患者、或伴有≥3个腋窝淋巴结转移者常规推荐行PET-CT检查替代上述分期检查，以提高隐匿转移灶检出率。三、原发性乳腺癌外科治疗（一）保乳手术适应证：①临床I-II期、肿瘤体积与乳房体积比例适宜，能够获得阴性切缘、术后美容效果可接受；②III期患者经新辅助治疗降期后满足保乳条件，也可考虑保乳。禁忌证：①妊娠期且需要术后放疗；②多发病灶位于不同象限、或弥漫分布的恶性钙化；③切缘反复阳性无法达到阴性；④炎性乳腺癌。切缘要求：浸润性癌切缘“无瘤原则”，即切缘未见浸润性癌及导管原位癌即可；导管原位癌保乳切缘建议距离肿瘤≥2mm。所有保乳患者术后必须接受全乳放疗，符合低复发风险的部分老年患者（≥70岁、T1N0、Luminal型、切缘阴性、规范内分泌治疗）可豁免放疗（1A类证据）。（二）全乳切除术适应证：①不满足保乳条件、或患者主动要求全乳切除；②炎性乳腺癌；③保乳术后复发无法再次保乳。全乳切除患者可根据患者意愿、肿瘤分期行即刻或延期乳房重建，重建方式包括假体重建、自体组织重建、联合重建，需保证重建不影响后续肿瘤随访及辅助治疗。乳房重建禁忌证：①IV期乳腺癌（除非为了改善生活质量的姑息性手术）；②胸壁皮肤存在严重放射性损伤、或局部晚期肿瘤侵犯胸壁/皮肤无法彻底切除；③存在严重基础疾病无法耐受手术。（三）腋窝淋巴结处理1.前哨淋巴结活检（SLNB）：临床腋窝淋巴结阴性（cN0）患者常规行SLNB，SLNB阴性患者无需行腋窝淋巴结清扫（ALND）；SLNB阳性患者满足以下所有条件可豁免ALND：SLN转移灶≤2枚、接受保乳手术、计划行全乳放疗、无新辅助治疗史（1A类证据）。2.腋窝淋巴结清扫：SLNB转移灶>2枚、或临床腋窝淋巴结阳性（cN+）患者常规行ALND，清扫范围需包含LevelI-II水平淋巴结，至少获得10枚以上淋巴结以保证分期准确性。3.新辅助治疗后腋窝处理：新辅助治疗前cN0患者，术后SLNB阴性可豁免ALND；新辅助治疗前cN1患者，新辅助治疗后转cN0且SLNB检出≥3枚、均为阴性，可豁免ALND；新辅助治疗后仍cN+的患者需行ALND。四、原发性乳腺癌放射治疗（一）全乳放疗保乳术后患者常规行全乳放疗，总剂量45-50Gy/25-28次，瘤床补量10-16Gy/5-8次；符合以下低危条件的患者可行大分割放疗：40Gy/15次或42.5Gy/16次，瘤床补量10Gy/5次（1A类证据）。≥70岁、T1N0、Luminal型、切缘阴性、规范内分泌治疗患者可豁免放疗。（二）区域淋巴结放疗1.腋窝淋巴结阳性≥4枚患者，常规行锁骨上下区+内乳区放疗（1A类证据）。2.腋窝淋巴结阳性1-3枚患者，满足以下任意1项推荐行区域淋巴结放疗：年龄<50岁、组织学分级III级、脉管癌栓阳性、淋巴结包膜外侵犯、ER/PR阴性、HER2阳性（2A类证据）。3.新辅助治疗后腋窝淋巴结转阴的患者，原腋窝转移≥4枚者仍推荐区域淋巴结放疗；原腋窝转移1-3枚者可根据新辅助治疗后病理反应、高危因素综合评估是否放疗。（三）全乳切除术后放疗1.适应症：原发肿瘤≥5cm、或肿瘤侵犯皮肤/胸壁、或腋窝淋巴结阳性≥4枚（1A类证据）；腋窝淋巴结阳性1-3枚、伴有上述高危因素者推荐放疗；T1-2N0、切缘阴性、无高危因素者无需放疗。2.放疗范围：胸壁+锁骨上下区，符合内乳淋巴结转移高危因素（原发肿瘤位于内侧象限、腋窝淋巴结阳性）者建议加照内乳区，总剂量50Gy/25次。五、新辅助治疗新辅助治疗适应证：①肿块较大（>5cm）、②腋窝淋巴结阳性、③HER2阳性、④三阴性乳腺癌、⑤有保乳意愿但肿瘤体积与乳房比例较大难以保乳。满足以上任意1项即可推荐新辅助治疗，需根据分子分型选择方案。（一）Luminal型乳腺癌新辅助治疗1.绝经前患者：优先选择4-6周期TCb（多西他赛+卡铂）方案，或AC-T（多柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛）方案（1B类证据）。2.绝经后患者：高增殖（Ki-67≥15%）者优先选择化疗方案同前；低增殖、无腋窝淋巴结转移、有保乳意愿者可行新辅助内分泌治疗，推荐第三代芳香化酶抑制剂（AI）联合CDK4/6抑制剂，治疗时长4-6个月，每2个月评估疗效，有效者完成治疗后手术，无效者转换为化疗（1A类证据）。（二）HER2阳性乳腺癌新辅助治疗1.首选方案：TCbHP（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）6周期，病理完全缓解（pCR）率可达60%以上（1A类证据）。2.不耐受铂类患者：可选择THP（多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）6周期，或AC-THP方案。3.新辅助治疗后未达pCR患者，术后推荐使用T-DM1（恩美曲妥珠单抗）辅助治疗1年，2026版新增T-DXd（德曲妥珠单抗）作为可选替代方案（1B类证据）。（三）三阴性乳腺癌新辅助治疗1.首选方案：TCb（多西他赛+卡铂）6周期，pCR率可达50%左右（1A类证据）；或AC-T方案，联合PD-1抑制剂可进一步提高pCR率：PD-L1阳性患者推荐TCb联合帕博利珠单抗/卡瑞利珠单抗6周期，术后继续使用PD-1抑制剂满1年（1A类证据）。2.新辅助治疗后未达pCR患者，术后推荐口服卡培他滨6-8周期（1A类证据）；BRCA1/2突变患者可选择PARP抑制剂辅助治疗1年（1B类证据）。六、辅助治疗（一）Luminal型乳腺癌辅助治疗内分泌治疗1.低危患者（T1N0、Ki-67<15%、组织学分级I级、无脉管癌栓）：绝经前：他莫昔芬治疗5年，无复发风险者可停药，有高危因素（如年龄<35岁、淋巴结阳性）者延长至10年，或在使用2-3年他莫昔芬后转换为AI治疗至满10年。绝经后：AI治疗5年，低危患者可停药，高危患者延长AI治疗至10年，或换用氟维司群治疗3-5年。2.中高危患者（淋巴结阳性、或淋巴结阴性但伴有≥2项高危因素：Ki-67≥15%、组织学分级II-III级、肿瘤≥2cm、脉管癌栓阳性）：绝经前：卵巢功能抑制（OFS）联合AI治疗5年，高危者延长治疗至10年。绝经后：AI治疗基础上，满足以下任意1项推荐联合CDK4/6抑制剂（阿贝西利/哌柏西利）治疗2年：腋窝淋巴结阳性≥4枚、或腋窝淋巴结阳性1-3枚同时伴有Ki-67≥20%/组织学分级III级（1A类证据）。辅助化疗淋巴结阳性患者、或淋巴结阴性但21基因检测复发风险评分≥26分者，推荐4-6周期化疗，方案可选AC-T、TC（多西他赛+环磷酰胺）、TCb；21基因评分16-25分者，可根据患者年龄、身体状况综合评估是否化疗，70岁以上低危患者可豁免化疗。（二）HER2阳性乳腺癌辅助治疗1.低危患者（T1aN0）：可选择曲妥珠单抗联合紫杉类化疗4周期，后续曲妥珠单抗维持治疗满1年，或选择“紫杉醇+曲妥珠单抗”12周方案（1B类证据）。2.中危患者（T1b-cN0）：推荐TCbH（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗）6周期，或AC-TH方案，曲妥珠单抗治疗满1年。3.高危患者（淋巴结阳性）：推荐TCbHP（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）6周期，曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶治疗满1年（1A类证据）；淋巴结阳性≥4枚者，双靶治疗结束后可考虑来那替尼强化治疗1年（2A类证据）。（三）三阴性乳腺癌辅助治疗1.低危患者（T1N0）：4周期TC方案化疗即可，无需后续强化治疗。2.中高危患者（T≥2cm、或淋巴结阳性）：推荐6周期TCb方案化疗，PD-L1阳性者联合PD-1抑制剂治疗，术后继续PD-1抑制剂维持满1年（1A类证据）；BRCA1/2突变患者化疗结束后可使用PARP抑制剂维持治疗1年（1B类证据）；新辅助治疗后未达pCR患者，化疗结束后口服卡培他滨6-8周期。七、复发转移性乳腺癌治疗（一）HR阳性/HER2阴性晚期乳腺癌一线治疗1.无内脏危象、或内分泌治疗敏感患者：优先选择内分泌联合靶向治疗：未接受过CDK4/6抑制剂治疗者：AI/氟维司群联合CDK4/6抑制剂（1A类证据）。既往CDK4/6抑制剂治疗进展者：PIK3CA突变患者选择阿培利司联合氟维司群（1A类证据）；无PIK3CA突变者选择氟维司群联合mTOR抑制剂依维莫司，或选择SERD类药物（艾拉司群）。2.存在内脏危象、或内分泌治疗耐药患者：首选化疗，方案可选紫杉类、卡培他滨、吉西他滨、长春瑞滨单药或联合方案，化疗有效后可选择内分泌维持治疗。3.2026版新增推荐：HR阳性/HER2低表达患者，内分泌治疗进展后可选择T-DXd单药治疗（1A类证据）；BRCA1/2突变患者可选择PARP抑制剂单药或联合内分泌治疗（1B类证据）。后线治疗三线及以上治疗可选择ADC类药物（戈沙妥珠单抗）、PD-1抑制剂联合化疗（PD-L1阳性者）、参加临床试验。（二）HER2阳性晚期乳腺癌一线治疗首选曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合紫杉类化疗，有效后可选择曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合内分泌治疗（HR阳性者）维持治疗，或双靶单药维持（1A类证据）。无法耐受化疗者可选择双靶联合吡咯替尼治疗（2A类证据）。二线治疗首选T-DXd单药治疗，中位无进展生存期（PFS）可达28.8个月（1A类证据）；也可选择T-DM1单药治疗，或吡咯替尼联合卡培他滨治疗。后线治疗三线及以上治疗可选择德曲妥珠单抗、图卡替尼联合卡培他滨+曲妥珠单抗、马来酸奈拉替尼联合卡培他滨、HER2双表位ADC（ARX788），或参加临床试验；伴有脑转移患者优先选择T-DXd、图卡替尼联合方案。（三）三阴性晚期乳腺癌一线治疗1.PD-L1阳性（CPS≥10）患者：首选紫杉类/铂类化疗联合PD-1抑制剂（帕博利珠单抗/卡瑞利珠单抗）（1A类证据）。2.BRCA1/2突变患者：优先选择PARP抑制剂单药治疗，或联合化疗（1B类证据）。3.无上述生物标志物患者：选择联合化疗，方案可选紫杉类+铂类、吉西他滨+铂类、卡培他滨+长春瑞滨，有效后选择卡培他滨维持治疗。二线及以上治疗1.HER2低表达患者：优先选择T-DXd单药治疗（1A类证据）。2.无HER2低表达患者：首选戈沙妥珠单抗（SG）单药治疗，中位PFS可达5.6个月（1A类证据）。3.伴有BRCA1/2突变、PARP抑制剂治疗进展者：可选择铂类联合化疗，或参加临床试验。（四）特殊转移部位处理1.骨转移：常规使用唑来膦酸或地舒单抗抑制骨破坏，每3-4周1次，用药前需检查口腔情况，避免有创口腔操作；伴有疼痛或病理性骨折风险者，联合局部放疗或骨科手术干预。2.脑转移：寡转移（≤3个）患者可行立体定向放射外科（SRS）治疗，多发转移者行全脑放疗，同时联合全身药物治疗（优先选择可透过血脑屏障的药物：T-DXd、图卡替尼、帕博利珠单抗）；有颅内高压症状者先予甘露醇、糖皮质激素脱水降颅压治疗。3.胸膜/腹膜转移：伴有大量积液者先行穿刺引流缓解症状，腔内灌注化疗药物（顺铂、卡铂）或抗血管生成药物，同时联合全身治疗。八、随访与康复管理（一）随访