癫痫诊疗指南（2025 版）

2026/07/27癫痫诊疗指南（2025版）汇报人：神经内科目录指南更新背景与核心变化精准诊断体系与流程药物治疗核心原则特殊人群用药规范癫痫持续状态急救流程药物难治性癫痫管理全周期管理与随访01020304050607指南更新背景与核心变化01指南更新背景与流行病学现状国内诊疗现状挑战指南更新意义5000万全球患者世界卫生组织列为全球重点防治的五大神经精神疾病之一1000万中国患者患病率4‰-7‰，年新增病例约40万60%以上儿童及青少年群体占患者总数，0-14岁患病率约11.2‰规范诊疗率不足仅不足30%患者接受规范诊疗，近七成患者未正规治疗常见误区找错医生、滥用药物、擅自停药减药、轻信偏方资源分布不均区域医疗资源分布不均，基层医疗机构专业诊疗能力不足循证医学整合整合最新循证医学证据，建立标准化治疗路径精准化转型推动诊疗模式向精准化、个体化转型缩小差距缩小地区间医疗质量差距，提升整体诊治水平2025版指南五大核心变化诊断升级从定性到寻因：不再满足于确诊癫痫，强制要求明确病因严格采纳国际抗癫痫联盟（ILAE）六大病因分类基因检测常规推荐：儿童期起病、智力倒退或家族史患者强烈建议基因检测指导精准选药，提供遗传咨询依据单药治疗明确初始治疗时机与选药原则严格限制联合用药，禁止三种及以上长期联合方案特殊人群育龄女性禁用丙戊酸，老年人优选低风险药物建立差异化剂量调整方案急救标准癫痫持续状态按脑中风级急症管理明确T1（5分钟）与T2（30分钟）时间窗精准诊断体系与流程02诊断三要素与临床发作史采集临床发作史详细采集发作特征及诱发因素脑电图检查捕捉痫样放电，提高诊断阳性率神经影像学检测结构性病变，辅助致痫灶定位发作特征先兆、持续时间、发作后状态诱发因素睡眠剥夺、闪光刺激、情绪波动危险因素围产期损伤、中枢感染、脑外伤史家属辅助提供发作视频，记录发作频率与形式发作性突然发生，持续短暂短暂性发作持续时间数秒至数分钟重复性反复发作刻板性每次发作表现相似脑电图检查标准与技术进展常规脑电图捕捉棘波、尖波等痫样放电发作间期检出率约50%长程视频脑电图推荐至少24小时监测，检出率提升至80%发作期记录到节律性放电可确诊同步记录临床与电生理表现高密度脑电图提供更精确的病灶定位适用于难治性癫痫术前评估立体定向脑电图用于药物难治性癫痫致痫灶精确定位指导手术方案制定脑电图诊断价值支持癫痫诊断：发作间期痫样放电确诊癫痫：发作期异常放电鉴别诊断：区分癫痫与非癫痫事件神经影像学检查策略头颅MRI（标准检查）3TMRI成为标准检查特殊序列：DWI、FLAIR、SWI提升微小病灶检出率检测目标：海马硬化、皮质发育不良、脑肿瘤等结构性病变功能影像学检查PET：显示致痫灶代谢异常，辅助定位SPECT：发作期血流灌注改变，定位致痫灶适用人群：药物难治性癫痫术前评估头颅CT急诊排查出血、钙化灶快速筛查结构性病变影像学检查选择原则首次发作患者完善头颅MRI，明确结构性病因药物难治性癫痫MRI+PET/SPECT联合评估，术前精确定位急诊情况头颅CT快速评估，排除出血等急症ILAE癫痫发作分类标准意识保留发作运动性：自动症、强直发作非运动性：感觉、自主神经发作意识受损发作需明确是否继发全面性发作强直-阵挛发作双侧对称抽搐失神发作动作中断，脑电图显示双侧同步放电肌阵挛发作突发肌肉抽动临床表现不明临床表现和脑电图不能明确起源婴儿相关发作包括痉挛性发作和部分婴儿痉挛症分型依据需结合发育史和基因检测进一步分型癫痫性痉挛点头、抱球样动作反射性癫痫由特定刺激诱发，闪光为常见诱因六大病因分类与临床意义结构性病因脑肿瘤、海马硬化、脑卒中后遗症、脑外伤影像学检查可明确诊断遗传性病因Dravet综合征、结节性硬化等基因检测指导选药，避免加重病情药物免疫性病因自身免疫性脑炎相关癫痫需激素冲击治疗，单纯抗癫痫药效果差感染性病因脑炎后遗症、脑膜炎后遗症针对感染源治疗代谢性病因代谢紊乱导致癫痫发作纠正代谢异常是治疗关键未知病因病因未明，需动态评估约30%患者病因不明基因检测的临床应用推荐人群儿童期起病的癫痫患者伴有智力倒退或发育迟缓有癫痫家族史疑似遗传性癫痫综合征临床价值指导精准选药：SCN1A基因突变禁用卡马西平预测药物疗效与不良反应为家庭再生育提供遗传咨询识别可治疗的代谢性病因技术进展全外显子测序（WES）：检测编码区变异全基因组测序：覆盖非编码区针对重复基因组区域的专用分析工具新发现RNU2-2突变：严重癫痫性脑病常见病因打破传统外显子测序诊断瓶颈共患病评估与鉴别诊断50%认知障碍患者合并率30%抑郁/焦虑发生率高睡眠障碍影响生活质量筛查认知障碍、抑郁焦虑、睡眠障碍选药对共患病影响小的抗癫痫药物协作多学科协作管理常见共患病认知障碍：约50%癫痫患者合并抑郁/焦虑：发生率约30%睡眠障碍：影响发作控制与生活质量评估工具神经心理量表筛查认知功能血药浓度监测指导用药调整睡眠评估问卷鉴别诊断要点心因性发作：视频脑电图同步记录鉴别晕厥：心电图、直立倾斜试验假性发作：发作期脑电图正常共患病管理原则筛查认知障碍、抑郁焦虑、睡眠障碍选择对共患病影响小的抗癫痫药物多学科协作管理药物治疗核心原则03初始治疗时机与选药原则根据发作类型选药，局灶性与全面性策略不同，选错药可能加重发作治疗时机通常在第2次无诱因发作后开始用药首次发作伴以下情况可立即启动治疗：脑电图明确痫样放电脑结构异常高危因素（如脑肿瘤、脑外伤）个体化考量患者年龄与生理状态合并症与合并用药药物不良反应谱患者经济承受能力禁忌提醒卡马西平、奥卡西平禁用于失神发作和肌阵挛发作，可能加重全面性发作一线抗癫痫药物选择局灶性癫痫拉莫三嗪（LTG）：对认知影响小，药物相互作用少左乙拉西坦（LEV）：广谱活性，耐受性好卡马西平（CBZ）：经典钠通道阻滞剂，注意皮疹风险奥卡西平（OXC）：卡马西平衍生物，耐受性改善全面性癫痫丙戊酸钠（VPA）：广谱抗癫痫药，注意致畸风险拉莫三嗪（LTG）：适用于强直-阵挛发作左乙拉西坦（LEV）：广谱活性，安全性好托吡酯（TPM）：多机制作用，注意认知影响特殊类型用药失神发作：乙琥胺、丙戊酸钠肌阵挛发作：丙戊酸钠、左乙拉西坦不推荐药物苯妥英：毒性较大，不推荐用于局灶性发作新型抗癫痫药物推荐布立西坦适应症：局灶性癫痫的二线治疗机制：突触小泡蛋白SV2A调节优势：药物相互作用少，耐受性好大麻二酚适应症：Lennox-Gastaut综合征适应症：Dravet综合征适用：药物难治性癫痫芬氟拉明适应症：Dravet综合征疗效：降低发作频率注意：需监测心脏安全性拉考沙胺适应症：联合治疗局灶性癫痫机制：钠通道阻滞剂，作用独特获批：2025年国内获批吡仑帕奈2025年扩展地位：国内唯一非竞争性AMPA受体拮抗剂扩展：单药治疗全面强直-阵挛发作警惕：攻击性行为等精神副作用单药治疗策略与剂量调整50%单药治疗无发作率初始首选2-5年发作控制后维持期长期维持100%发作完全控制目标核心目标单药治疗优先原则新诊断癫痫患者首选单药治疗约50%患者初始单药治疗可达到无发作药代动力学单纯，药物相互作用少缓慢加量原则从小剂量开始，逐渐增至有效剂量拉莫三嗪示例：从25mg/日起始，每周递增减少初始不良反应，提高耐受性个体化调整依据发作类型与综合征分类患者年龄与体重肝肾功能状态合并症与合并用药治疗目标与长期维持发作完全控制不良反应最小化生活质量改善发作控制后至少维持2-5年，定期评估撤药可能性联合用药红线与合理时机联合用药红线禁止盲目叠加：第一种药无效时，优先考虑换药明确反对三种及以上抗癫痫药长期联合方案副作用叠加严重损害生活质量合理联合用药时机两种单药治疗失败患者为难治性癫痫选择机制互补的联合方案机制互补联合示例左乙拉西坦+拉莫三嗪丙戊酸钠+拉莫三嗪避免相同机制药物联用联合用药监测密切监测药物不良反应定期检测血药浓度评估药物相互作用联合用药原则机制互补不良反应不叠加药物相互作用最小特殊人群用药规范04育龄女性用药规范丙戊酸致畸风险警告10%致畸风险，为最强警告级别备孕及孕期除非其他药物均无效，否则严禁使用丙戊酸首选低风险药物：拉莫三嗪、左乙拉西坦叶酸补充要求所有育龄女性患者，无论是否计划怀孕常规补充叶酸≥0.8mg/日，预防胎儿神经管缺陷孕前咨询与规划孕前3个月调整用药方案选择致畸风险最低的药物，评估发作控制稳定性孕期监测与哺乳定期检测血药浓度，妊娠期调整剂量大多数抗癫痫药物可安全哺乳，需监测婴儿不良反应儿童癫痫用药特点儿童癫痫特殊性病因、发作类型与成人不同处于生长发育阶段，需考虑药物对认知影响生酮饮食作为药物难治性癫痫的重要选择药物选择原则左乙拉西坦相对更适合儿童使用不良反应较少，对认知功能影响较小避免丙戊酸钠（致畸风险）早期诊断与干预强调早期诊断和干预关注认知功能发育避免发作对发育的不良影响基因检测价值儿童期起病癫痫强烈推荐基因检测识别遗传性病因指导精准选药生酮饮食高脂肪、低碳水化合物饮食方案适用于药物难治性癫痫需专业营养团队监测老年癫痫用药规范首选药物与优势避免使用与风险警示拉莫三嗪对认知影响小不易引起骨质疏松左乙拉西坦药物相互作用少安全性好用药注意事项避免肝酶诱导剂注意药物相互作用关注认知功能影响卡马西平易导致头晕步态不稳苯巴比妥增加骨折风险苯妥英钠骨密度下降风险跌倒风险警示老药易导致头晕、步态不稳，增加老年人骨折风险安全比疗效更重要癫痫持续状态急救流程05癫痫持续状态定义与时间窗5分钟T1时间窗·立即启动急救发作超过5分钟未停，必须立即干预，不能"再等等看"30分钟T2时间窗·不可逆损伤临界点超过30分钟，神经元将发生不可逆损伤脑神经元异常放电持续超过5分钟癫痫持续状态的核心时间界定标准多次发作间期意识未恢复反复发作但意识障碍持续存在需紧急干预防止不可逆脑损伤延误治疗显著增加致残风险死亡率：10%-20%（惊厥性持续状态）惊厥性：全身强直阵挛，更易识别且风险更高非惊厥性：意识障碍或行为异常，易被误诊病理机制：GABA抑制失衡、兴奋递质过度释放、离子通道障碍院前急救黄金法则5分钟内苯二氮卓类药物首选急救20-40分钟二线抗癫痫药物持续发作40分钟后麻醉药物治疗紧急干预常见误区纠正不要往嘴里塞任何东西（防止窒息）不要强行按压肢体（防止骨折）不要喂水喂药（防止误吸）正确急救措施保持呼吸道通畅将患者侧卧位移除周围危险物品记录发作持续时间发作超5分钟立即呼叫急救药物难治性癫痫管理06药物难治性癫痫定义与评估30%药物难治性癫痫占比定义标准至少2种合适药物治疗失败发作控制不佳约占癫痫患者30%术前评估内容长程视频脑电图监测高分辨率MRI神经心理学评估必要时颅内电极监测病因筛查结构性病变脑肿瘤、海马硬化遗传性病因基因检测免疫性病因自身免疫性脑炎手术方式与神经调控治疗外科手术方式神经调控治疗神经调控优势新兴治疗展望前颞叶切除术适用于颞叶癫痫病灶切除术切除致痫病灶胼胝体切开术适用于全面性发作迷走神经刺激（VNS）减少发作频率脑深部电刺激（DBS）闭环系统，反应性刺激反应性神经刺激系统（RNS）监测并阻断异常放电可逆性不破坏脑组织可调节性参数可调整适用手术禁忌患者扩展治疗人群覆盖