第3讲人类遗传病

第3讲人类遗传病考点定标1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2．活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。考情解码1.人类遗传病的类型及检测和预防2025·湖南卷·T16;2024·湖北卷·T22;2024·贵州卷·T6；2024·山东卷·T8;2023·江苏卷·T8;2023·河北卷·T52.遗传系谱图和电泳图谱2024·黑吉辽卷·T20;2024·新课标卷·T5;2024·湖北卷·T22；2024·广东卷·T18;2024·山东卷·T24;2024·安徽卷·T19；2023·浙江6月卷·T24;2023·辽宁卷·T20;2023·重庆卷·T13；2023·湖南卷·T19考点一人类遗传病的类型、检测和预防 1.任务驱动·问题引领夯双基任务一教考衔接——真题重组引领，整合建构落实教材双基一、真题重组判断类（1）（2023·河北卷，3B）调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式（）（2）（全国卷Ⅰ，6D）X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（）（3）（全国卷Ⅰ，6A）常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（）（4）（全国卷Ⅰ，6C改编）X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（）二、必备整合——教材双基梳理网络化1．人类遗传病2．比较不同类型人类遗传病的特点师说解惑明确遗传病中的5个“不一定”（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如遗传性秃顶，男性一般在三十岁左右开始出现秃顶。3．遗传病的检测和预防基因检测与基因治疗①基因检测：通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。②基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。任务二教材深挖——课标概念引领，挖掘拓展深化课标重要概念一、教材隐性知识，边角知识显性化1．（必修2P92～93正文拓展）遗传病患者一定携带致病基因吗？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．[必修2P96“拓展应用”T2（3）延伸]35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因：当母亲的生育年龄超过35岁时，子女，因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以在一定程度上避免遗传病患儿的出生。二、教材知识深化拓展，创设情境提素能（必修2P95“思考·讨论”改编）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图甲所示的某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图乙所示。回答下列问题。（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于。（2）基因A、a位于（填“常”“X”或“Y”）染色体上，判断依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。（3）成员8号的基因型是。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是。2.过程评价·考向题组练经典考向围绕人类遗传病的类型和特点，考查生命观念1．（2023·江苏卷，8）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状2．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断教材实验——调查人群中的遗传病 1.任务驱动·问题引领夯双基任务一教考衔接——整合建构落实教材双基1．实验原理（1）人类遗传病是由改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。2．实验步骤3．调查人群中的遗传病注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在中调查，并保证调查的群体。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在中调查，绘制。师说解惑设计遗传病调查表格的注意点（1）遗传病调查类实验的调查表格中应含有双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。（2）调查结果计算及分析遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为某种遗传病的患病人数÷某种遗传病的被调查人数×100%。任务二教材深挖——课标概念引领，挖掘拓展深化课标重要概念一、教材隐性知识，边角知识显性化（必修2P93“探究·实践”拓展）是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？________________________________________________________________________。二、教材知识深化拓展，创设情境提素能（教材必修2P96“拓展应用”T2分析）右图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。（2）唐氏综合征是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的（填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。具有的社会意义：________________________________________________________________________。2.过程评价·考向题组练经典考向结合遗传病调查及分析，考查科学思维、科学探究1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查2．（2026·山东威海模拟卷）人类遗传病有多种类型，分析其遗传方式对检测和预防遗传病具有重要意义。下列说法错误的是（）A.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病B.调查某遗传病的发病率应该在患者家系中进行C.检测父母是否携带某遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率D.用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可以达到治疗该病的目的考点二遗传系谱图和电泳图谱分析 1.任务驱动·问题引领夯双基任务一遗传系谱图中遗传方式的判断及患病概率计算1．下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。（1）图甲最可能的遗传方式是。（2）图乙最可能的遗传方式是。（3）图丙的遗传方式是。（4）图丁最可能的遗传方式是。（5）图戊的遗传方式是。师说解惑1．“程序法”分析遗传系谱图2．遗传方式判断的两个技巧（1）“双亲正常，女儿患病”，可确定为常染色体隐性遗传病（如图甲）；“双亲患病，女儿中既有正常也有患病”，可确定为常染色体显性遗传病（如图乙）。（2）图丙中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图丁中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。2．用集合理论解决两病概率计算（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展下表：类型计算公式已知患甲病概率为m不患甲病概率为（1－m）患乙病概率为n不患乙病概率为（1－n）①同时患两病概率②只患甲病概率③只患乙病概率④不患病概率拓展求解患病概率（①＋②＋③）或只患一病概率（②＋③）或师说解惑辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×12（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男（女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。任务二电泳图谱分析1．电泳的概念通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量（bp）作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。2．两种常考的电泳结果分析（1）等位基因A和a所含碱基对数量（bp）不同（2）等位基因A和a所含碱基对数量相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对而来，则基因A和a所含碱基对数量相同，二者仅碱基顺序，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅基因A有，基因a没有。在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅基因A被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度的和应为未切开时的长度。2.过程评价·考向题组练经典考向1结合遗传系谱图的分析，考查科学思维1．（2024·重庆卷，15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传考向2结合电泳图谱分析与判断，考查科学思维2．（2024·新课标卷，5）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（）A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1课堂评价过教材过真题实战演练一、过教材——判断正误并找到课本原话1．（必修2P92正文）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（）2．（必修2P92正文）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（）3．（必修2P92正文）哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（）4．（必修2P92～93正文）多基因遗传病在群体中的发病率较高。（）5．（必修2P92～93正文）群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（）6．（必修2P93图5－9）21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。（）7．（必修2P93“探究·实践”）调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（）8．（必修2P93“探究·实践”）一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（）