儿童骨髓增生异常肿瘤诊治专家共识（2026年版）

2026年08月儿童骨髓增生异常肿瘤诊治专家共识（2026年版）更名·分型·诊断·分层·治疗内容导航01疾病总论从综合征到肿瘤，重塑疾病认知02诊断标准必要条件与主要标准，构建诊断体系03分型体系WHO第五版分型，遗传学与形态学融合04预后分层IPSS-R到IPSS-M，精准分层演进05治疗策略分层治疗路径与造血干细胞移植06前沿展望靶向免疫治疗与未来方向CHAPTER01疾病总论从综合征到肿瘤，重塑疾病本质认知儿童MDS的流行病学、病因机制与2026年更名里程碑儿童MDS的流行病学、病因机制与2026年更名里程碑疾病定义与核心特征儿童骨髓增生异常肿瘤是一组起源于造血干细胞的克隆性血液系统疾病，以血细胞减少、骨髓无效造血及向急性髓系白血病转化高风险为核心特征无效造血与血细胞减少无效造血骨髓增生活跃但外周血细胞持续减少，病态造血导致成熟障碍血细胞减少一系或多系血细胞计数低于正常均值，随病程进展逐渐加重白血病转化风险与克隆性演进白血病转化风险约

30%

患者可进展为AML，高危组年转化率可达

10%克隆性演进由基因突变驱动的造血干细胞克隆扩增，具备恶性肿瘤本质从综合征到肿瘤：更名的里程碑意义2026年版中国指南正式将疾病名称由"骨髓增生异常综合征"更新为"骨髓增生异常肿瘤"，以"肿瘤"替代"综合征"，直接界定疾病的恶性本质本质认知深化MDS是由基因驱动的克隆性演化，具备明确的肿瘤性质，而非意义未明的良性症候群。更名消除"良性"误解，重塑疾病认知国际共识同步2022年WHO第五版分类已正式更名，中国指南与国际接轨，实现命名体系统一临床实践影响明确恶性肿瘤归属，提升治疗紧迫性；为医保落地、病种归类和报销路径提供政策依据更名让医生与患者不再因名称带来"良性"误解——肖志坚儿童MDS的流行病学特征儿童MDS发病率低但异质性大，需警惕遗传背景0.6-4.1/100万发病率76岁中位诊断年龄性别分布与分型构成婴幼儿期起病需警惕遗传性骨髓衰竭综合征重叠病因与发病机制原发性MDS诱因来源化学物质、病毒感染或放射性损害细胞遗传学约

30%-50%

存在染色体异常，多为数量异常；7号单体最常见（约

30%），其次为

+8、+21分子特征基因突变涉及

RUNX1、ASXL1、NRAS、ETV6

等继发性MDS诱因来源恶性肿瘤化疗/放疗后诱发，烷化剂为重要相关药物遗传关联约

1/3

继发于具有MDS/AML倾向的遗传性疾病，如范可尼贫血、21-三体综合征疾病连续性继发性MDS与继发性白血病为同一疾病的不同阶段骨髓微环境与克隆性造血骨髓微环境失调异常克隆与间质细胞相互作用导致炎症因子释放，加剧造血抑制和病态造血造血干细胞获得性突变驱动克隆扩增，伴随表观遗传调控异常和基因组不稳定性免疫逃逸机制PD-1/PD-L1通路逃逸克隆性造血细胞通过PD-1/PD-L1等通路逃避免疫监视，促进疾病进展驱动基因突变检出约80%以上MDS患者可检测到至少一个驱动基因突变，为诊断和靶向治疗提供依据80%驱动基因突变检出率铁代谢紊乱与无效造血SF3B1突变剪接体功能异常→线粒体铁利用障碍→环状铁粒幼细胞积累铁在线粒体内沉积，形成环形铁粒幼细胞，占有核红细胞比例≥15%无效红细胞生成骨髓红系增生活跃，但成熟红细胞产出减少，导致贫血与铁过载并存→铁过载后果长期铁过载损害心、肝、内分泌器官，需积极去铁治疗→儿童MDS的临床表现四大核心症状群构成儿童MDS主要临床谱系，随病情演进逐渐加重贫血最常见首发表现绝大多数患儿出现不同程度贫血典型症状面色苍白、乏力、活动耐量下降；血红蛋白F可增高出血发生率

23%-95%早期：皮肤、黏膜轻度出血晚期严重出血严重内脏出血，脑出血可致死前驱疾病与鉴别概念CHIP定义存在体细胞突变，但无血细胞减少和发育异常进展风险升高心血管病与治疗相关髓系肿瘤风险临床建议设立专科门诊定期随访，重点管理合并症，暂不推荐针对克隆本身治疗ICUS定义血细胞减少，但无克隆证据进展风险远期进展风险约

25%临床建议定期监测血象，排查其他病因CCUS定义血细胞减少+髓系特征体细胞突变，但未达MDS诊断标准进展风险5年进展风险达

82%临床建议密切随访，高度警惕进展为MDS或AMLCHAPTER02诊断标准必要条件与主要标准，构建诊断基石2026版指南诊断标准更新与儿童MDS诊断特殊要点2026版指南诊断标准更新与儿童MDS诊断特殊要点诊断必要条件必要条件一：持续性血细胞减少<130HGB男性g/L<120HGB女性g/L<1.8ANC×10⁹/L<150PLT×10⁹/L持续≥4个月一系或多系血细胞减少必要条件二：排除其他病因营养/代谢因素维生素B12缺乏、叶酸缺乏、重金属中毒免疫/感染因素HIV感染、自身免疫性疾病排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病诊断主要标准标准一：骨髓发育异常≥10%红系/粒系/巨核系任一系发育异常细胞比例≥10%红系：核出芽、核间桥、核碎裂、多核、核浆失衡粒系：核分叶过少或过多、颗粒减少或异常巨核系：小巨核、核分叶过多、多核巨核细胞标准二：环状铁粒幼细胞异常环状铁粒幼细胞占有核红细胞≥15%或≥5%且伴SF3B1突变SF3B1铁粒幼细胞标准三：原始细胞比例增高骨髓原始细胞5%-19%或外周血原始细胞2%-19%骨髓外周血标准四：MDS定义性染色体异常常规核型分析或FISH检出具有MDS诊断意义的染色体异常核型分析FISH血常规与血涂片检查血常规特征贫血90%

以上患儿有贫血，50%

为全血细胞减少白细胞计数多

<5×10⁹/L，半数中性粒细胞绝对值

<2×10⁹/L血小板轻度减低，偶见升高；血红蛋白F可增高血涂片病态造血红细胞MCV常

>95fL，大细胞或正细胞性，伴大小不均、异形及点彩细胞粒细胞Pelger-Huët样畸形、环形核、特异性颗粒减少或缺如血小板大小不均，偶见巨大血小板，部分松散不成簇骨髓穿刺涂片与活检骨髓涂片关键指标增生活跃骨髓增生活跃或明显活跃，少数增生减低红系异常巨幼样变、多核化、核碎裂及奇数核红细胞粒系异常成熟停滞，核浆发育不平衡，双核粒细胞具诊断提示意义巨核细胞异常形态异常，淋巴样小巨核细胞最具特征性骨髓活检关键指标ALIP原始粒细胞和早幼粒细胞在骨小梁旁区丛状聚集网状纤维增生≥2级

提示高危特殊染色Gomori银染色和原位免疫组化提供巨核细胞数量、原始细胞比例等关键信息涂片看细胞形态细节，活检看组织结构空间分布——二者联合方可完整评估细胞遗传学与分子生物学检测2026版指南强化细胞遗传学与分子生物学检测地位40%-60%MDS患者可检出非随机染色体异常从染色体宏观异常到基因微观变异，遗传学检测为儿童MDS诊断提供双重分子证据染色体核型分析儿童MDS克隆性异常

50%-70%约半数以上患儿存在克隆性染色体异常最常见

-7/7q-

约占

30%，提示高危其次为+8、20q-、11q-、12p-复杂核型（≥3种异常）预后差5q-在儿童中极为罕见二代基因测序（NGS）覆盖

50+

个髓系肿瘤相关基因SF3B1、TET2、ASXL1、RUNX1等VAF≥2%

支持克隆性造血证据致病突变阈值判定标准儿童高频突变：RUNX1

20%-30%/ASXL110%-15%NRAS、ETV6各5%-10%流式细胞术的辅助诊断价值CD34⁺/CD117⁺定量评估原始细胞比例辅助鉴别AML免疫表型异常识别髓系前体标记表达紊乱锁定原始/非原始细胞异常特征国际标准化支持欧洲白血病网/国际MDS流式工作组已发布应用标准鉴别诊断拓展辅助鉴别再生障碍性贫血遗传性骨髓衰竭综合征等儿童MDS诊断的特殊要点儿童MDS诊断需结合年龄特点及分子遗传学特征，与成人存在显著差异成人标准血细胞减少阈值固定界值原始细胞界定≥20%

为AML病态造血要求1系≥10%儿童特殊修正血细胞减少阈值血红蛋白<2SD

正常均值；中性粒细胞<1.5×10⁹/L；血小板<100×10⁹/L原始细胞界定<5%

为MDS；5%-19%

为MDS/AML交界；≥20%

为AML病态造血要求至少

2系≥10%

细胞存在病态造血低增生性MDS占比高于成人，需通过骨髓活检评估增生程度基因突变谱差异儿童以RUNX1、ASXL1、NRAS为主，TP53突变<5%

多见于治疗相关MDS鉴别诊断：前驱状态与克隆性疾病MDS诊断是排他性诊断，必须严格排除以下疾病需排除的克隆性疾病急性髓系白血病（AML）原始细胞≥20%骨髓增殖性肿瘤（MPN）MDS/MPN重叠综合征潜能未定的克隆性造血（CHIP）需鉴别的非克隆性疾病再生障碍性贫血（AA）全血细胞减少，无病态造血及克隆证据阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）巨幼细胞贫血叶酸、维生素B12缺乏所致遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）如范可尼贫血、先天性角化不良鉴别诊断：遗传性骨髓衰竭综合征需重点鉴别的IBMFS类型范可尼贫血（FA）染色体断裂试验阳性，CD34⁺细胞减少先天性角化不良（DC）皮肤黏膜异常三联征，端粒酶基因突变Noonan综合征特殊面容，PTPN11等基因突变Bloom综合征面部红斑，生长迟缓四大鉴别关键点发病年龄婴幼儿期起病需优先排查IBMFS家族史贫血、出血、肿瘤或先天性异常家族史特殊面容或畸形宽眼距、短颈等体征胚系基因检测NCCN建议对所有

50岁以下MDS或AML患者进行胚系检测鉴别诊断：MDS/MPN重叠综合征13×10⁹/LCMML分型临界值——WBC低于此值为骨髓增生异常型，高于此值为骨髓增殖型MDS/MPN重叠综合征兼具骨髓增生异常和骨髓增殖双重特征，需与单纯MDS进行鉴别疾病特征同时存在无效造血和骨髓增殖表现外周血细胞减少与血细胞增多并存CMML诊断标准与分型单核细胞绝对计数≥0.5×10⁹/L

且相对计数≥10%MD-CMML：WBC<13×10⁹/LMP-CMML：WBC≥13×10⁹/L分子分型指导治疗不同MDS/MPN亚型存在各自独特的基因突变谱，如

SF3B1与JAK2共突变对luspatercept或来那度胺治疗反应较好SF3B1JAK2共突变CHAPTER03分型体系遗传学与形态学融合，精准分型新时代WHO第五版分型框架与儿童MDS分型特点WHO第五版分型框架与儿童MDS分型特点分型体系演进：从FAB到WHO第五版1982FAB分型基于形态学，分为RA、RARS、RAEB、RAEB-t、CMML五型未纳入遗传学信息2000/2016WHO分型强调血细胞发育异常和原始细胞增多纳入细胞遗传学重要性2022WHO第五版全面引入遗传学定义亚型，更名为"骨髓增生异常肿瘤"分子特征居核心地位2026中国指南全面引入WHO第五版遗传学与形态学相结合WHO第五版分型总体框架WHO第五版分型将MDS分为遗传学定义亚型和形态学定义亚型两大体系，突出遗传学核心地位遗传学定义亚型MDS伴孤立del(5q)5号染色体长臂缺失，巨核细胞分叶减少，贫血为主MDS伴SF3B1突变SF3B1突变+环状铁粒幼细胞≥15%，低危组占

70%MDS伴双等位TP53突变（MDS-biTP53）无论原始细胞比例，均归为此类，预后极差形态学定义亚型MDS伴低原始细胞（MDS-LB）单系或多系发育异常，原始细胞<5%MDS伴原始细胞增多（MDS-IB）根据原始细胞比例分为IB1和IB2MDS伴低增生（MDS-h）以骨髓细胞增生减低为特征遗传学定义亚型：MDS-SF3B1MDS伴SF3B1突变是WHO第五版新增的独立亚型，具有明确的诊断标准和良好的预后特征治疗意义罗特西普治疗反应显著来那度胺在特定情况下有效临床特征低危组占比低危组占70%，输血依赖率低主要表现贫血为主要表现，疾病进展相对缓慢生存预后总生存期优于非突变者遗传学定义亚型：MDS-biTP53MDS伴双等位TP53突变是预后最差的亚型，无论原始细胞比例如何，均归为此类，需最积极的治疗策略诊断标准与分子特征诊断标准TP53双等位基因突变，无论骨髓原始细胞比例分子特征高频复杂核型，基因组高度不稳定预后数据、治疗挑战与临床意义预后极差中位总生存期仅8-12个月，向AML转化风险极高治疗挑战对常规去甲基化药物反应有限，造血干细胞移植是唯一可能改善预后的手段临床意义IPSS-M分子评分中TP53双等位突变权重极高（>3分），直接划入极高危组遗传学定义亚型：MDS伴孤立del(5q)诊断标准孤立5q缺失伴或不伴其他1个非7号染色体异常巨核细胞分叶减少临床特征贫血为主大细胞性贫血，女性多见血小板可正常或增高治疗反应来那度胺高度敏感快速输血独立细胞遗传学缓解预后>5年中位生存期TP53共突变者预后恶化儿童特殊性极为罕见与成人不同5q-在儿童MDS中极少出现形态学定义亚型：MDS伴低原始细胞单系发育异常（MDS-LB-SLD）病态造血仅一系，原始细胞

5%，外周血原始细胞

1%染色体异常常伴

-7/del7q

等染色体异常多系发育异常（MDS-LB-MLD）病态造血≥两系，原始细胞

5%预后常伴

复杂染色体异常，预后相对较差低增生型MDS（MDS-h）特征骨髓细胞增生减低，儿童占比

高于成人诊疗诊断需依靠

骨髓活检，治疗以

去甲基化药物

为主形态学定义亚型：MDS伴原始细胞增多MDS伴原始细胞增多根据原始细胞比例分为IB1和IB2两个亚型，向AML转化风险显著增高MDS-IB1原始细胞比例骨髓5%-9%，外周血2%-4%高危基因富集需密切监测疾病进展MDS-IB2原始细胞比例骨髓10%-19%，或外周血5%-19%高危基因富集TP53突变、ASXL1缺失等转化风险向AML转化风险>60%共同特征：需积极治疗，按较高危组管理策略，尽早评估造血干细胞移植儿童MDS分型的历史沿革儿童MDS分型标准经历了从借鉴成人标准到建立儿童专属体系的演进，2022年WHO第五版实现重大更新2003年Hasle分型标准≥5%原始细胞即可诊断MDS诊断标准至少符合四项中的任意两项分类将儿童MDS/MPD分为MDS/MPD（JMML等）、Down综合征疾病、MDS（RC、RAEB、RAEB-T）三类WHO第五版（2022）更新更名RCC更名为儿童MDS伴低原始细胞分型分为低增生型和非特定类型（NOS）型诊断依据强调克隆性细胞遗传学或分子异常为关键儿童MDS的特殊分型：JMML幼年型粒单核细胞白血病是儿童最常见的MDS/MPN重叠综合征，具有独特的临床和分子特征唯一根治手段为造血干细胞移植，早期识别与及时干预是改善预后的关键诊断标准•外周血单核细胞绝对计数

>1×10⁹/L•脾肿大，HbF增高•RAS/MAPK通路基因突变（PTPN11、NRAS、KRAS、NF1等）临床特征•发病年龄多

<4岁，男孩多见•皮疹、肝脾淋巴结肿大常见•约

30%

可自发缓解，但多数需积极干预治疗策略•造血干细胞移植是

唯一根治手段•移植前可考虑去甲基化药物桥接CHAPTER04预后分层从IPSS-R到IPSS-M，精准分层再进化分子预后评分系统与儿童MDS预后因素分子预后评分系统与儿童MDS预后因素预后分层：从IPSS到IPSS-RIPSS（1997）评估维度骨髓原始细胞比例、染色体核型、血细胞减少系别数风险分层低危、中危-1、中危-2、高危

4档核心局限血细胞减少阈值不够细化，细胞遗传学分群较粗略IPSS-R（2012）评估维度血细胞减少程度（血红蛋白、ANC、PLT细化分级）、骨髓原始细胞、染色体核型（5个亚群）风险分层极低危、低危、中危、高危、极高危

5档核心优势分层能力优于IPSS，仍是当前临床标准从3维度粗放到5档精准：IPSS-R通过血细胞减少程度细化分级与细胞遗传学5亚群重构，实现了预后评估的量化跃迁分子预后评分系统：IPSS-MIPSS-M是

2022年提出的全新分子预后评分系统，在IPSS-R基础上纳入

16种基因突变状态，分层能力显著提升构建逻辑整合分子遗传学信息至原有预后因素（血细胞减少、骨髓原始细胞、染色体核型）纳入基因TP53、SF3B1、ASXL1、RUNX1、TET2、DNMT3A等经大规模队列验证风险分层极低危→低危→中低危→中高危→高危→极高危六档核心优势识别核型正常、原始细胞低但突变负荷高的"隐性高危"人群IPSS-M与传统分层的偏差与价值约10%患者IPSS-M与IPSS-R评分存在偏差，部分传统较低危患者被重新划分为较高危重新分层的比例与方向约10%患者两套评分结果存在偏差部分按IPSS-R为较低危的患者，在IPSS-M中被重新划分为较高危主要驱动因素：携带高危基因突变但核型正常、原始细胞低临床意义肖志坚教授指出，精准分层核心意义在于指导造血干细胞移植时机选择更多被划为较高危的患者能够在合适时机选择移植，最大程度获益分子分层使治疗决策从"一刀切"走向个体化合并症对预后的影响现有主流评分均未纳入合并症因素，但研究证实合并症可独立影响生存，评估MDS预后需兼顾合并症复合预后模型整合年龄、IPSS/IPSS-R与ACE-27构建复合预后模型，评估MDS预后需综合考虑疾病本身因素和合并症ACE-27合并症评分利用

500例

患者队列证实，ACE-27评分可独立影响生存，评分越高，生存期越短特殊人群分层系统低增生MDS专用分层系统治疗相关MDS（t-MDS）分层系统，预后主要由细胞遗传学异常及TP53突变状态决定儿童MDS的预后因素72.2%移植组3年总生存率

显著优势35.3%非移植组3年总生存率

差距明显综合评估，个体化分层年龄：小年龄患儿预后相对较好血小板计数：严重减少提示预后不良核型与基因：复杂核型、-7/7q-、TP53、ASXL1等与不良预后相关高危因素-7/7q-儿童最常见高危染色体异常复杂核型≥3种异常TP53双等位突变骨髓原始细胞比例增高IPSS-R评分系统：临床标准预后分层工具IPSS-R三维积分模型，总分划定风险边界IPSS-R评分标准预后变量0分0.5分1分1.5分2分3分4分血红蛋白(g/L)≥10080-<100<80————ANC(×10⁹/L)≥0.8<0.8—————PLT(×10⁹/L)≥10050-<100<50————骨髓原始细胞(%)≤2—>2-<5—5-10—>10染色体核型极好—好—中等差极差总分<3.5分归为较低危组，≥3.5分归为较高危组表：IPSS-M风险分层及基因权重风险组别总分范围核心特征极低危≤1

分无高危基因突变，核型良好低危2-3

分可能携带低危基因突变中低危4-5

分突变负荷增加中高危6-7

分高危基因突变存在高危8-10

分多重高危突变极高危≥11

分TP53双等位突变等IPSS-M通过量化基因突变权重，实现更精准的预后分层TP53双等位突变>3分NRAS/KRAS突变

约1分SF3B1突变

多为低危儿童MDS预后分层因素一览移植是影响预后的最核心干预因素维度良好预后因素不良预后因素年龄小年龄大年龄血小板计数较高严重减少染色体核型正常核型、-Y-7/7q-、复杂核型基因突变SF3B1突变TP53突变、ASXL1突变原始细胞比例<5%≥10%移植状态接受HSCT未接受HSCT72.2%移植组3年总生存率35.3%非移植组3年总生存率较低危组的预后异质性精细化分层是制定个体化治疗策略的关键前提即便同为低危/中低危MDS，患者预后也存在明显异质性，需进一步精细化分层指导治疗异质性表现预后差的低危患者携带更多基因突变部分低危患者进展较快，需更积极的治疗干预低危专属预后模型研究据此开发了低危专属预后模型纳入更多分子和临床指标，细化低危组内部分层IPSS-M的补充价值可识别核型正常、原始细胞低但突变负荷高的"高危低危"人群这些患者可能从更积极的治疗策略中获益CHAPTER05治疗策略分层施治，移植为根治之钥较低危与较高危组治疗路径及造血干细胞移植较低危与较高危组治疗路径及造血干细胞移植治疗总则：分层治疗，支持贯穿始终以风险分层为核心，精准施策，实现治疗获益最大化对症支持治疗贯穿始终，分层制定差异化治疗目标治疗总则成分输血与抗感染对症支持治疗贯穿所有风险层级，提升患者生活质量去铁治疗预防及抗感染、去铁治疗纳入支持体系IPSS-R/IPSS-M分层制定策略根据IPSS-R/IPSS-M分层制定个体化治疗策略较低危组治疗目标改善血象与生活质量改善血象、提升生活质量减少输血依赖减少输血依赖延缓疾病进展延缓疾病进展较高危组治疗目标延缓进展延长生存期延缓疾病进展、延长生存期控制异常克隆控制异常克隆降低向AML转化风险降低向AML转化风险支持治疗：成分输血与抗感染成分输血管理贫血严重贫血时输注红细胞悬液，维持血红蛋白在症状耐受水平血小板减少PLT<20×10⁹/L

或出血时输注血小板铁过载监测长期输血者需监测铁过载，积极去铁治疗预防及抗感染抗生素预防粒细胞减少者使用抗生素预防感染日常护理保持口腔、皮肤清洁，避免外伤经验性治疗感染发生时及时经验性抗感染治疗，覆盖细菌和真菌支持治疗：去铁治疗铁过载危害损害心脏、肝脏、内分泌器官功能增加感染风险，影响造血干细胞移植预后去铁治疗指征>1000μg/L血清铁蛋白≥20单位累计输注红细胞去铁药物选择去铁胺皮下或静脉输注——经典方案地拉罗司口服——依从性好去铁酮口服——需监测粒细胞减少较低危组MDS治疗：ESA与促造血治疗ESA单药治疗有效率30%-60%低危MDS贫血有效率适用人群血清促红素水平<500IU/L

的患者生存获益法国回顾研究（284例）：使用ESA患者死亡HR=0.43（95%CI0.25-0.72），生存显著更优ESA联合G-CSF提升应答率适用于红细胞生成不良的患者早期联用低危、轻度输血依赖患者早期联用该方案可改善生存个体化用药瑞典团队已建立ESA疗效预测模型，指导个体化用药较低危组MDS治疗：罗特西普作用机制靶向TGF-β超家族信号通路，促进晚期红细胞成熟适用人群所有输血依赖低危患者，无论是否伴环状铁粒幼细胞临床优势脱离输血比例高于传统促红素缓解持续时间翻倍改善长期生存指南定位2026版较低危组输血依赖患者的一线优选较低危组MDS治疗：来那度胺与特殊分型来那度胺——del(5q)特效药精准靶点仅针对5号染色体缺失患者，可快速实现输血独立细胞遗传学缓解同时达到细胞遗传学缓解，中位生存期>5年使用禁忌血小板偏低、TP53突变人群需谨慎使用二线选择：Imetelstat（端粒酶抑制剂）适用场景促红素、罗特西普疗效不佳后使用人群筛选适合自身促红素水平偏高人群不良反应主要不良反应为中性粒细胞、血小板降低，对症处理可耐受较低危组MDS治疗：免疫抑制与特殊人群年轻低增生型MDS患者可考虑免疫抑制治疗，传统支持治疗和去甲基化药物在特定人群中仍有重要价值年轻低增生型MDSATG+环孢素短期使用免疫抑制剂适用人群年轻、低增生、HLA-DR15阳性患者传统支持与去甲基化药物促红素联合G-CSF轻度贫血、暂未输血人群阿扎胞苷或口服地西他滨多系重度减少者较高危组MDS治疗：去甲基化药物去甲基化药物是较高危组MDS的一线标准治疗，阿扎胞苷经多项大型随机研究证实可显著延长生存期阿扎胞苷延长生存期相比单纯支持治疗、低剂量化疗显著获益改善生活质量降低输血与感染风险疗程周期需周期性用药，至少6个月以上副作用常见骨髓抑制、恶心等地西他滨及口服剂型疗效对比与阿扎胞苷相近，暂无生存获益头对头证据口服便利性西达尿苷提高用药便利性维奈克拉联合方案：HMA失败后的新选择维奈克拉联合阿扎胞苷为去甲基化药物治疗失败或高危患者提供了新的治疗选择作用机制与联合方案作用机制BCL-2抑制剂，诱导肿瘤细胞凋亡联合方案维奈克拉+阿扎胞苷，AML已验证，MDS积极探索中适用人群与研究进展适用人群HMA治疗失败后、伴

IDH1/2

或

FLT3

等高危突变患者研究进展较高危组MDS应用探索，以期获得更优疗效造血干细胞移植：唯一根治手段异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治MDS

的治疗手段，儿童MDS移植组3年总生存率

72.2%

显著优于非移植组

35.3%根治手段成人HSCT适应证（2026指南）年龄与评分年龄<75岁，HCT-CI评分

0-2分体能状态Karnofsky体能状态评分≥80%衰弱指数MDS特异性衰弱指数评分<0.3适用人群较高危组MDS患者，以及伴严重血细胞减少、其他治疗无效的较低危组患者儿童HSCT生存数据生存率对比移植组3年总生存率

72.2%，显著优于非移植组

35.3%移植风险移植相关死亡率约

20%，需严格评估心肺功能造血干细胞移植的时机选择精准分层的核心意义在于指导造血干细胞移植的时机选择较高危组·尽早移植尽早移植确诊后若有合适供体，应尽早接受造血干细胞移植桥接治疗移植前可考虑去甲基化药物桥接治疗IPSS-M重划价值经IPSS-M重划为较高危的传统较低危患者，能更及时获得移植机会较低危组·延后评估非一线治疗初诊不推荐直接移植，优先药物治疗转化后评估仅当药物全部失效、疾病进展或出现高危转化后再评估HSCT综合因素评估需综合评估患者年龄、合并症和供体情况儿童MDS治疗策略：分层管理路径诊断分型明确亚型，评估原始细胞比例和染色体/基因特征风险分层综合IPSS-R/IPSS-M评分和儿童特异性预后因素治疗分岔较低危组→支持+促造血；较高危组→尽早HSCT；JMML唯一根治方案实施个体化治疗执行随访监测每3-6个月血常规、骨髓穿刺和基因检测追踪克隆演化HSCT在儿童MDS中占据核心地位每3-6个月通过血常规、骨髓穿刺和基因检测追踪克隆演化CHAPTER06前沿展望靶向与免疫治疗，开启儿童MDS新纪元创新药物研发方向与未满足的临床需求创新药物研发方向与未满足的临床需求靶向治疗：IDH1/IDH2抑制剂IDH1/IDH2突变抑制剂为MDS提供精准治疗选择突变机制IDH1/IDH2突变导致2-羟基戊二酸累积，抑制正常造血分化代表药物与临床价值艾伏尼布IDH1突变抑制剂恩西地平IDH2突变抑制剂I期即获批，疗效数据显著2026版指南纳入治疗推荐，MDS进入靶向治疗时代适用IDH1/IDH2突变MDS患者，需分子检测筛选获益人群靶向治疗：JAK2/FLT3抑制剂与剪接体突变JAK2/FLT3抑制剂：现状有限突变率低已有对应小分子靶向药物借鉴AML经验为MDS提供新选择剪接体突变：最具突破潜力最高频突变最常见突变类型之一新抗原产生异常剪接产生肿瘤克隆特异性新抗原多平台靶点为单抗、双抗、CAR-T设计提供靶点依据初步进展临床前研究已获初步成果免疫治疗：现状与挑战当前挑战靶抗原缺乏CD123等靶点已进入临床探索，但疗效和安全性尚未成熟微环境复杂CAR-T尚未达到淋巴细胞肿瘤的成熟水平潜在突破方向新抗原靶点剪接体突变产生的新抗原作为靶点CD47单抗在特定亚组中展现潜力双抗与ADC进一步探索中相关临床前研究已取得初步结果，是该领域未来有望实现突破的重要方向抗CD47单抗与新型免疫治疗阻断"别吃我"信号，释放巨噬细胞抗肿瘤活性免疫治疗抗CD47单抗：核心机制阻断CD47-SIRPα信号通路恢复巨噬细胞吞噬能力特定亚组展现治疗潜力临床数据支持联合阿扎胞苷方案正在探索中新型免疫疗法管线双特异性抗体同时靶向肿瘤抗原和免疫效应细胞，早期探索抗体药物偶联物（ADC）精准递送细胞毒性药物，研发中免