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文档简介
2026版:中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识引言近年来,全球范围内儿童及青少年甲状腺结节和甲状腺癌的发病率呈现上升趋势,已成为儿科内分泌及耳鼻咽喉头颈外科领域关注的热点问题。儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌(DTC)在病因学、临床表现、诊断策略、治疗方式及预后等方面均与成人存在显著差异。由于儿童处于生长发育的特殊阶段,其诊疗决策需兼顾疾病控制、长期生存质量及生长发育需求,具有更高的复杂性和特殊性。为进一步规范我国儿童甲状腺结节及DTC的临床诊疗行为,提高医疗质量,保障患儿健康,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组、中华医学会核医学分会等多个相关领域专家,在参考国内外最新研究进展、结合我国医疗实践特点的基础上,经反复讨论修订,共同制定本共识。本共识旨在为我国儿科、内分泌科、耳鼻咽喉头颈外科、超声科、病理科、核医学科等相关学科医师提供临床实践指导。一、儿童甲状腺结节的评估与管理(一)流行病学与病因学儿童甲状腺结节的患病率较成人低,但近年来检出率逐渐增加,这可能与超声等影像学技术的普及应用及环境因素变化有关。大多数儿童甲状腺结节为良性病变,恶性比例约为成人的2-3倍。儿童甲状腺结节的病因复杂,包括碘摄入异常(过多或过少)、自身免疫性甲状腺疾病、遗传因素、辐射暴露史(尤其是头颈部放射治疗史或环境辐射)等。其中,儿童期头颈部辐射暴露是发生甲状腺癌的明确危险因素。(二)临床表现与评估要点儿童甲状腺结节通常无明显自觉症状,多因偶然发现或体检时触及颈部肿块而就诊。部分患儿可因结节较大出现压迫症状,如吞咽困难、呼吸困难或声音嘶哑。少数情况下,甲状腺癌患儿以颈部淋巴结肿大为首发表现。临床评估应详细询问病史,包括:有无头颈部辐射暴露史、甲状腺疾病家族史、结节生长速度、有无伴随症状等。体格检查重点关注甲状腺结节的大小、位置、质地、活动度、有无压痛,以及颈部淋巴结有无肿大。(三)影像学检查1.超声检查:是儿童甲状腺结节首选的影像学检查方法,具有无创、便捷、可重复等优点。超声检查应明确结节的位置、大小、数目、形态、边界、内部结构(实性、囊性、囊实性)、回声特征(高、等、低、极低回声)、钙化情况(微钙化、粗钙化、边缘钙化)、血流信号及与周围组织的关系,并评估颈部淋巴结情况。超声报告应采用标准化术语,建议使用甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)对结节的恶性风险进行分级。2.其他影像学检查:CT或MRI检查通常不推荐作为常规评估手段,仅在怀疑结节较大压迫周围组织结构、或为明确胸骨后甲状腺肿的范围时考虑使用。放射性核素显像(如甲状腺静态显像)主要用于评估甲状腺结节的功能状态,适用于合并甲状腺功能异常的结节,或用于鉴别诊断“热结节”。(四)实验室检查1.甲状腺功能检查:所有发现甲状腺结节的儿童均应检测血清促甲状腺激素(TSH)水平。若TSH降低,需进一步检测游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4),并考虑行甲状腺核素显像以评估结节是否为高功能腺瘤。2.甲状腺自身抗体:如抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb),有助于自身免疫性甲状腺疾病的诊断。3.血清甲状腺球蛋白(Tg):在甲状腺结节良恶性鉴别中的价值有限,不推荐作为常规检查,但可用于甲状腺癌术后的随访。(五)细针穿刺活检(FNA)FNA是术前鉴别甲状腺结节良恶性最准确、最经济的方法,其诊断准确性与操作者经验及病理医师的阅片水平密切相关。适应证:儿童甲状腺结节FNA的指征应综合考虑超声表现、结节大小及临床风险因素。一般而言,对于超声高度怀疑恶性(如低回声、实性、边缘不规则、微钙化、纵横比>1)的结节,无论大小均应考虑FNA;对于中等风险超声表现的结节,通常当结节最大径达到一定标准时(如≥1cm)考虑FNA;对于低风险超声表现的结节(如纯囊性结节),一般无需FNA,定期随访即可。具体指征需结合超声特征及临床判断。禁忌证:凝血功能障碍、严重全身性疾病无法耐受者为相对禁忌证。标本处理与报告:FNA标本应进行细胞学检查,必要时可结合细胞块病理检查或分子生物学检测。报告应采用Bethesda甲状腺细胞病理学报告系统。(六)儿童甲状腺结节的管理策略1.良性结节的管理:对于超声表现为良性且FNA证实为良性的结节,建议定期随访超声,初始随访间隔为6-12个月,若结节稳定,可适当延长随访间隔。随访过程中如发现结节明显增大或超声特征出现恶性倾向,应考虑再次FNA。对于较大的良性结节,若出现压迫症状或影响外观,可考虑超声引导下热消融等微创治疗或手术治疗,治疗方式的选择需严格掌握适应证并充分权衡利弊。2.恶性或可疑恶性结节的管理:对于FNA结果为恶性或可疑恶性的结节,应建议手术治疗。术前应进行详细的影像学评估,明确病变范围及颈部淋巴结情况,制定个体化手术方案。3.意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变的管理:对于此类病例,可考虑重复FNA、行分子生物学检测(如BRAF基因突变检测等)以提高诊断准确性,或直接考虑手术切除活检。二、儿童分化型甲状腺癌的诊断与治疗(一)病理类型与临床分期儿童分化型甲状腺癌(DTC)主要包括乳头状甲状腺癌(PTC)和滤泡状甲状腺癌(FTC),其中PTC最为常见,约占儿童甲状腺癌的90%以上。儿童PTC具有多灶性、颈部淋巴结转移率高、易侵犯甲状腺被膜及血管等特点,但总体预后良好。目前儿童DTC的临床分期多采用美国癌症联合委员会(AJCC)的TNM分期系统。需要注意的是,儿童DTC的分期与成人有所不同,更侧重于肿瘤大小、侵犯范围及转移情况,而年龄是重要的分期依据之一。(二)手术治疗手术是儿童DTC的主要治疗手段。手术方式的选择应根据肿瘤的大小、多灶性、侵犯范围、淋巴结转移情况以及患儿年龄等因素综合决定,核心原则是在彻底切除肿瘤的同时,尽可能保留甲状腺功能,并减少手术并发症。1.甲状腺切除术式:*全甲状腺切除术:适用于双侧甲状腺叶受累、多灶性肿瘤、肿瘤侵犯甲状腺被膜或周围组织、伴有颈部淋巴结转移或远处转移的患儿。*甲状腺腺叶+峡部切除术:对于低风险的单侧、局限于腺叶内的微小癌(如肿瘤直径较小、无被膜侵犯、无淋巴结转移证据),可考虑行此术式,但需严格掌握适应证,并由经验丰富的外科医师操作。术后需密切监测对侧甲状腺及颈部淋巴结情况。2.颈部淋巴结清扫术:儿童PTC颈部淋巴结转移率较高,术前超声及术中探查发现可疑淋巴结肿大时,应进行选择性颈淋巴结清扫术。中央区(VI区)淋巴结清扫应作为PTC手术的常规组成部分,尤其是对于临床发现淋巴结转移或肿瘤侵犯被膜的病例。侧颈区淋巴结清扫的范围应根据淋巴结转移的部位和范围决定。放射性碘(主要为¹³¹I)治疗在儿童DTC中的应用存在一定争议,需严格掌握适应证,个体化评估治疗的获益与风险。1.适应证:主要适用于术后有残留甲状腺组织、肿瘤突破甲状腺被膜、伴有颈部淋巴结转移(尤其是多枚淋巴结转移或淋巴结外侵犯)或远处转移的中高危DTC患儿。对于低危患儿,一般不推荐常规行¹³¹I治疗。2.治疗前准备:包括低碘饮食、停用左甲状腺素(L-T4)使TSH升高(通常>30mIU/L),或使用重组人TSH(rhTSH)刺激。治疗前需进行全身放射性碘显像(诊断性全身显像)以评估残余甲状腺组织及转移灶的摄碘情况。3.治疗剂量:应根据患儿的具体病情、残余甲状腺组织量、转移灶情况等因素综合确定,力求以最小有效剂量达到治疗目的,减少对儿童生长发育的潜在影响。4.副作用与随访:¹³¹I治疗可能出现短期副作用如颈部胀痛、恶心、乏力等,长期风险可能包括唾液腺损伤、生殖系统影响等。治疗后需定期监测甲状腺功能、Tg水平及全身显像,评估疗效及有无复发转移。(四)促甲状腺激素(TSH)抑制治疗TSH抑制治疗是儿童DTC术后辅助治疗的重要组成部分。其目的是通过外源性补充L-T4,将TSH水平抑制在特定范围内,以减少肿瘤复发风险。1.抑制目标:根据患儿的复发风险分层(低、中、高危)设定不同的TSH抑制目标。低危患儿TSH目标可维持在正常低限或略低于正常;中高危患儿TSH目标应更低,但需避免过度抑制导致的亚临床甲亢及相关并发症(如骨质疏松、心律失常等)。2.药物选择与剂量调整:首选L-T4口服治疗,治疗剂量需个体化调整,根据患儿体重、年龄、TSH目标值及甲状腺功能监测结果进行调整。治疗过程中应定期监测FT3、FT4及TSH水平,避免药物过量或不足。3.长期管理:随着随访时间延长,若病情稳定,可根据复发风险重新评估,适当放宽TSH抑制目标,以提高患儿生活质量,减少长期抑制带来的副作用。(五)靶向治疗目前,靶向治疗在儿童DTC中的应用经验有限,主要用于常规治疗无效、进展迅速或出现远处转移的难治性DTC患儿。在考虑使用靶向药物前,应进行充分的分子检测,明确靶点,并在有经验的医疗中心,在多学科团队指导下进行,密切监测药物疗效及不良反应。三、长期随访与管理儿童DTC具有生长缓慢、预后良好但复发率相对较高的特点,因此需要长期甚至终身随访。随访的目的是早期发现肿瘤复发或转移,评估TSH抑制治疗的效果与安全性,监测甲状腺功能及相关并发症。(一)随访内容与频率1.甲状腺功能监测:定期检测血清TSH、FT3、FT4水平,根据TSH抑制目标调整L-T4剂量。2.血清Tg及TgAb监测:Tg是DTC术后复发或转移的重要监测指标。对于全甲状腺切除术后且已行¹³¹I清甲治疗的患儿,基础Tg(或TSH刺激后Tg)水平应极低或测不出。若随访中Tg水平持续升高或下降后再次升高,提示可能存在肿瘤复发或转移。TgAb会干扰Tg检测结果,应同时监测。3.影像学检查:颈部超声是随访的常规检查项目,用于评估甲状腺床及颈部淋巴结情况。根据患儿的复发风险分层及临床情况,可选择性进行胸部CT、全身骨显像或PET-CT等检查,以评估有无远处转移。4.生活质量评估与健康指导:关注患儿的生长发育、心理状态,提供营养、运动等健康指导,避免过度劳累和精神压力。对于接受TSH抑制治疗的患儿,应注意监测骨密度,尤其是青春期患儿,必要时补充维生素D和钙剂。(二)随访频率随访频率应根据复发风险分层而定。术后初期(通常2-5年内)随访间隔较短,低危患儿可每6-12个月随访一次,中高危患儿可每3-6个月随访一次。病情稳定后,可适当延长随访间隔,但仍需终身定期随访。(三)特殊情况处理1.复发或转移:若随访中发现肿瘤复发或转移,应根据复发部位、大小、数量及患儿具体情况,再次评估并制定治疗方案,包括手术切除、¹³¹I治疗或其他综合治疗措施。2.生育问题:对于接受过¹³¹I治疗的青春期及成年患儿,在考虑生育前应咨询专科医师,评估生育风险,建议在治疗结束后间隔一定时间(通常建议6个月以上)再考虑妊娠,并在孕期密切监测甲状腺功能。四、总结与展望儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌的诊疗需要多学科团队(包括儿科内分泌、耳鼻咽喉头颈外科、超声科、病理科、核医学科、放射科等)的紧密协作,遵循个体化、规范
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