抽动障碍诊疗中国指南（2025版）

抽动障碍诊疗中国指南（2025版）定义与分类抽动障碍是一组起病于儿童青少年时期，以不自主、无目的、快速、重复、非节律性的肌肉收缩或发声运动为核心表现的神经发育障碍。依据《国际疾病分类第11版（ICD-11）》结合中国临床实践，本指南将抽动障碍分为4类：①短暂性抽动障碍；②持续性（慢性）运动或发声抽动障碍；③Tourette综合征（TS，又称发声与多种运动联合抽动障碍）；④其他特定/未特定抽动障碍。不同类型的核心区别为病程时长与抽动类型：短暂性抽动病程不超过12个月，持续性抽动病程超过12个月且仅存在运动或发声单一类型抽动，Tourette综合征同时存在多种运动抽动与发声抽动，病程超过12个月。流行病学2021-2023年中国31省份12万余名4~18岁儿童青少年多中心分层抽样调查显示，我国儿童青少年抽动障碍时点患病率为2.41%，其中短暂性抽动障碍占1.62%，持续性抽动障碍占0.58%，Tourette综合征占0.21%。男性患病率显著高于女性，男女比约为3:1~4:1，起病高峰年龄为4~10岁，90%以上患者起病年龄小于18岁，5%~10%为成年起病，多为继发性或特殊亚型。病因与发病机制抽动障碍的病因与发病机制尚未完全阐明，目前认为是遗传、环境、神经发育多因素共同作用的结果：1.遗传因素：符合多基因遗传模式，整体遗传度约为0.7~0.8，已明确的易感候选基因包括*SLITRK1*、*NRXN1*、*CNTNAP2*等，拷贝数变异（CNV）在发病中发挥重要作用，约10%~15%Tourette综合征患者可检测到致病或易感遗传变异。2.神经生化因素：核心发病假说为多巴胺能系统功能异常，中脑边缘多巴胺通路过度激活、多巴胺受体超敏与抽动发生密切相关，此外5-羟色胺、谷氨酸、γ-氨基丁酸等神经递质紊乱也参与发病过程。3.神经解剖与神经环路异常：多中心影像学研究显示，抽动障碍患者存在基底节-丘脑-皮层运动环路结构与功能异常，双侧尾状核体积缩小，运动皮层兴奋性增高，额叶-边缘系统功能异常与共病发生直接相关。4.环境与诱发因素：围产期异常（早产、低出生体重、母孕期应激、吸烟饮酒）、感染（A组β溶血性链球菌感染、巨细胞病毒感染）、免疫异常、心理应激（家庭压力、学业压力、校园欺凌）、不良生活方式（长时间电子产品使用、兴奋性饮料摄入）可增加发病风险或诱发症状加重。其中A组β溶血性链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神障碍（PANDAS）作为特殊亚型，占儿童抽动障碍的10%~15%，以感染后急性起病或症状突然加重为核心特点。5.心理社会因素：负面心理刺激、错误的应对方式（如过度关注、刻意控制抽动）可形成恶性循环，进一步加重症状。临床表现与临床评估临床表现核心表现为抽动症状，按性质分为运动抽动和发声抽动，按复杂程度分为简单抽动和复杂抽动：1.运动抽动：简单运动抽动多从面部起病，表现为眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、咧嘴、摇头、耸肩等单个肌肉收缩；复杂运动抽动表现为蹦跳、转圈、拍打自身、触摸他人或物体、模仿动作、刻板动作等，少数重度患者可出现危及生命的剧烈抽动。2.发声抽动：简单发声抽动表现为清嗓子、咳嗽、哼声、吸鼻、吐痰声等；复杂发声抽动表现为重复语言、模仿语言、秽语（不自主骂脏话，约30%~50%Tourette综合征患者出现）等。抽动症状具有典型波动性：应激、焦虑、疲劳、兴奋、感冒发热时加重，放松、注意力集中于感兴趣的事物时减轻，睡眠时完全消失。约30%~50%患者抽动发作前存在前驱感觉，称为感觉性抽动，表现为颈部不适、咽喉痒、肩酸等异常不适感。共病特点约60%~80%抽动障碍患者共病至少一种精神行为障碍，共病是造成患者功能损害、影响预后的核心因素：①注意缺陷多动障碍（ADHD）：最常见共病，发生率30%~50%，表现为注意力不集中、多动冲动，显著增加学习困难、社交冲突的发生风险；②强迫障碍（OCD）：发生率20%~30%，表现为强迫思维、强迫行为，严重干扰日常生活；③其他：情绪障碍（焦虑、抑郁，发生率15%~25%）、睡眠障碍（15%~20%）、学习困难（20%~30%）、自伤行为（5%~15%）、进食障碍等。临床评估1.病史采集：重点询问起病年龄、首发症状、抽动的性质、频率、严重程度、诱发加重缓解因素、病程变化，详细询问共病相关表现、生长发育史、抽动障碍/精神疾病家族史、用药史，排查药源性抽动可能。2.体格与神经系统检查：常规排查神经系统阳性体征，排除肝豆状核变性、风湿性舞蹈病等继发性疾病。3.辅助检查：①常规检查：血常规、血沉、抗链球菌溶血素O、铜蓝蛋白、肝肾功能，排查感染、肝豆状核变性等继发性病因；②脑电图：怀疑癫痫、晕厥发作时完善，用于鉴别痫性发作；③神经影像学：存在神经系统阳性体征、发育倒退、症状急性加重时完善头颅CT/MRI，排查颅内结构异常；④遗传检测：合并智力发育异常、躯体畸形、家族史阳性者完善染色体核型分析、全外显子测序，明确病因。4.量表评估：①抽动严重程度：耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）为临床通用金标准，总分0~100分，分层标准为：轻度<25分，中度25~50分，重度>50分；②共病评估：采用Conners量表、SNAP-IV量表评估ADHD，耶鲁-布朗强迫量表（Y-BOCS）评估强迫症状，儿童焦虑抑郁量表、PHQ-9、GAD-7评估情绪障碍。诊断与鉴别诊断诊断标准核心诊断依据：①起病年龄<18岁；②存在不自主、重复、快速、无目的的运动或发声抽动；③排除其他继发性病因。各类型具体诊断标准：1.短暂性抽动障碍：①存在单次或多种运动或发声抽动；②症状持续至少2周，总病程不超过12个月；2.持续性（慢性）运动或发声抽动障碍：①仅存在运动抽动或仅存在发声抽动，两种抽动不同时存在；②症状持续超过12个月，病程中症状缓解期不超过连续2个月；3.Tourette综合征：①同时存在多种运动抽动和一种或多种发声抽动，两种抽动不一定同时出现；②症状持续超过12个月，病程中症状缓解期不超过连续2个月；4.其他特定抽动障碍：符合抽动障碍核心特点，但不符合上述三类诊断标准，如成人起病型抽动、PANDAS相关抽动等。鉴别诊断1.风湿性舞蹈病：多见于儿童，起病缓慢，表现为不规则不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，无发声抽动，多有风湿热病史，血沉增快、抗O滴度升高，可鉴别。2.肝豆状核变性：常染色体隐性遗传，可有不自主运动（舞蹈样、手足徐动），多伴有肝功能异常、角膜K-F环，血清铜蓝蛋白降低，铜代谢异常可鉴别。3.癫痫：部分性发作、失神发作可表现为局部肌肉抽动，脑电图可检测到典型痫样放电，无抽动障碍的病程波动性特点，可鉴别。4.药源性抽动：有明确的用药史（如中枢兴奋剂、抗精神病药、抗组胺药等），停药后1~3个月症状逐渐缓解，可鉴别。5.转换性障碍：抽动症状受心理暗示影响，表现形式多变，脱离关注后症状减轻，神经系统检查无异常，多有明确心理应激诱因，可鉴别。6.亨廷顿舞蹈病：多成年起病，有阳性家族史，表现为进行性加重的舞蹈样动作、认知衰退，基因检测可发现*HTT*基因CAG重复扩增，可鉴别。治疗治疗原则①分层个体化治疗：根据抽动严重程度、共病类型、功能损害程度制定方案，轻度无功能损害者无需药物治疗，优先非药物干预；②治疗目标：控制抽动症状、改善共病损害、提高社会适应能力，不以完全消除症状为唯一目标；③最小有效剂量原则：药物治疗从小剂量起始，缓慢加量，以最小剂量达到最佳疗效，减少不良反应；④全程管理：重视非药物干预和长期随访，兼顾症状控制和生长发育、社会功能发展。非药物治疗非药物治疗是轻度抽动的首选方案，也是中重度抽动的基础治疗：1.心理行为干预：循证A级推荐：①习惯逆转训练（HRT）：通过训练患者识别抽动前驱感觉，建立对抗性的随意运动抑制抽动，有效率可达60%~70%，是抽动障碍行为治疗的核心技术；②抽动综合行为干预（CBIT）：在HRT基础上结合功能分析、放松训练、认知调整，适合不同年龄段患者，2023年中国多中心研究显示，CBIT治疗12周可使YGTSS评分下降30%以上；③认知行为治疗（CBT）：针对共病焦虑抑郁、强迫症状，改善患者不良认知，缓解心理压力；④家长与学校培训：指导家长避免过度关注抽动症状，避免责骂、刻意提醒，减少家庭不良应激，指导教师为患者提供包容的校园环境，避免歧视和欺凌，减少校园压力，研究显示规范的家长培训可使轻度抽动症状缓解率提高40%以上。2.物理治疗：①重复经颅磁刺激（rTMS）：循证B级推荐，低频rTMS（1Hz）刺激双侧运动皮层，用于难治性抽动障碍，安全性好，无严重不良反应，治疗4~8周可使YGTSS评分下降20%~40%；②生物反馈治疗：辅助放松，改善患者自主神经功能，适合伴焦虑的患者。药物治疗适应症：中重度抽动、抽动症状明显影响日常学习、工作、社交、生活，非药物治疗无效者，根据抽动症状和共病选择药物：1.抽动症状单药治疗（1）一线药物（循证A级推荐）：①硫必利：国内应用最广泛的传统抗抽动药物，对轻中度抽动有效率为60%~75%，不良反应轻微，用法用量：儿童起始剂量50mg/次，每日2次，可逐渐加量至每日100~300mg，最大剂量不超过400mg/d；成人起始剂量100mg/次，每日2次，可加量至每日300~600mg；常见不良反应为轻度嗜睡、乏力，锥体外系不良反应发生率<5%；②阿立哌唑：第二代抗精神病药，多中心随机对照研究显示对儿童Tourette综合征有效率为65%~80%，不良反应轻微，适合儿童患者，用法用量：儿童起始剂量2.5mg/d，每周加量2.5~5mg，目标剂量每日2.5~10mg，最大剂量不超过20mg/d；成人起始剂量5mg/d，目标剂量每日5~20mg，最大剂量不超过30mg/d；常见不良反应为轻度静坐不能、失眠、体重增加，体重增加和锥体外系不良反应发生率显著低于氟哌啶醇；③可乐定：α2肾上腺素能受体激动剂，兼具改善抽动和ADHD症状的作用，适合轻度至中度抽动，尤其伴ADHD共病者，目前国内常用透皮贴剂，用法用量：体重<20kg者不推荐，20~40kg者每次1mg，每周1次；40~60kg者每次1.5mg，每周1次；>60kg者每次2mg，每周1次；口服剂型起始剂量0.05mg/d，逐渐加量至每日0.05~0.3mg，分2~3次服用；常见不良反应为轻度低血压、嗜睡，多数可耐受。（2）二线药物（循证B级推荐）：①氟哌啶醇：传统抗精神病药，有效率约70%~80%，但锥体外系不良反应发生率较高，适合重度抽动、一线药物无效者，用法用量：儿童起始剂量0.5mg/d，逐渐加量至每日1~4mg，最大不超过8mg/d；需联合苯海索减少锥体外系不良反应；②胍法辛：长效α2肾上腺素能受体激动剂，对抽动伴ADHD效果优于可乐定，用法用量：儿童起始剂量1mg/d，逐渐加量至每日1~4mg，每日1次服用；③托吡酯：抗癫痫药物，对抽动有效，不良反应轻微，适合对抗精神病药物不耐受者，用法用量：起始剂量12.5~25mg/d，逐渐加量至每日50~200mg，分2次服用。（3）三线药物：利培酮、喹硫平、舒必利、氯氮平等，用于难治性抽动，需密切监测不良反应。2.共病的治疗（1）抽动伴ADHD：首选α2肾上腺素能受体激动剂（可乐定、胍法辛），可同时改善抽动和ADHD症状；若ADHD症状严重，α2受体激动剂效果不佳，可联合小剂量托莫西汀或哌甲酯，现有循证证据显示低剂量哌甲酯不会显著加重抽动，可安全使用。（2）抽动伴OCD：首选选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs，氟西汀、舍曲林等），剂量高于治疗抑郁焦虑的剂量，若效果不佳，可联合阿立哌唑或利培酮增强疗效。（3）抽动伴焦虑抑郁：在CBT基础上联合SSRIs或SNRIs类药物治疗。（4）PANDAS相关抽动：存在活动性A组链球菌感染者，给予青霉素或其他敏感抗生素清除感染，反复发作可考虑预防性抗生素治疗，自身抗体阳性严重者可给予静脉免疫球蛋白或血浆置换。药物治疗疗程：症状完全控制后维持治疗6~12个月，之后缓慢减量停药，避免突然停药导致症状反跳，难治性患者需长期维持治疗。有创治疗适应症：重度难治性Tourette综合征，即经足量足疗程至少2种不同作用机制的一线药物治疗，联合规范非药物干预后，症状仍无明显改善，YGTSS评分>50分，严重影响日常生活、甚至出现危及生命的自伤行为，经神经内科、精神科、神经外科多学科联合评估符合适应症者可选择：1.脑深部电刺激（DBS）：目前首选有创治疗方式，常用靶点为内侧苍白球腹后部（GPi）、丘脑中央中核-束旁核复合体（CM-Pf），长期随访显示对难治性TS的有效率约60%~80%，可显著改善抽动症状和生活质量，不良反应主要为手术相关出血、感染、刺激相关不良反应，总体安全性可控。2.立体定向毁损手术：仅用于DBS禁忌、无法耐受DBS的患者，不作为首选。疾病管理与长期预后疾病管理1.健康教育：向患者、家长、公众普及抽动障碍知识，纠正“抽动是孩子坏毛病、故意捣蛋”的错误认知，多数抽动障碍预后良好，避免过度医疗和过度焦虑，同时避免放任不管，重视共病筛查和早期干预。2.生活方式调整：指导患者规律作息，避免熬夜、过度疲劳，避免连续超过2小时使用电子产品，避免摄入兴奋性饮料（咖啡、浓茶、功能饮料），避免过敏原、感染等诱发因素，适当运动，缓解心理压力。3.随