婴儿胆汁淤积症专家讲座

婴儿胆汁淤积症Infantilecholestaticjaundice婴儿胆汁淤积症第1页病例一患儿

女3个月主诉:皮肤眼睛黄染2个月余现病史:生后第4-5天出现皮肤眼睛黄染，至生后半月余黄疸最显著，以后略消退，但一直有。排便黄色。入院查体:皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下2.5cm，质软，脾肋下未及。辅助检验:TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L婴儿胆汁淤积症第2页患儿

男5个月主诉：皮肤眼睛黄染4个月余，伴大便色浅现病史：生后第3天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝光照射3天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加重，以后一直服"退黄”中药，皮肤黄疸消退迟缓。平素排便色呈浅黄色。入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下4.5cm，质中，脾肋下1.5可及。辅助检验：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二婴儿胆汁淤积症第3页病例三患儿

男35天主诉：皮肤眼睛黄染30余天，加重伴大便色浅1周现病史：生后第二天因"先天性肛门闭锁”于儿外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养14天。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。1周前黄染加重伴排便颜色较前显著浅淡。入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。辅助检验：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L婴儿胆汁淤积症第4页病例四患儿

男50天主诉:皮肤眼睛黄染40余天伴大便色浅现病史:生后第2-3天出现皮肤黄染，以后逐步出现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近1周出现腹胀。入院查体:皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移动性浊音可疑阳性。辅助检验:TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L婴儿胆汁淤积症第5页共同特征:婴儿胆汁淤积症肝功效异常

黄疸肝脏增大

粪色变浅婴儿胆汁淤积症第6页定义1岁以内由各种原因造成胆汁生成、分泌、排泄异常，引发黄疸、粪便颜色变浅、肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高为主要表现临床综合征。

我国既往称为"婴儿肝炎综合征”。婴儿胆汁淤积症第7页病因婴儿胆汁淤积症第8页感染

病毒:嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等

细菌:全身感染累及肝脏

其它:梅毒螺旋体、霉菌

结核、HIV婴儿胆汁淤积症第9页先天性代谢异常

碳水化合物代谢异常（糖元累积病）

氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）

脂质代谢异常（戈谢病、尼曼-匹克病）

有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）

胆汁酸和胆红素代谢异常（PFIC.NICCD）

其它遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲减）婴儿胆汁淤积症第10页胆管发育异常

胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞)

肝外胆管疾病：（如先天性胆总管囊肿、胰胆管合流畸形等)

肝内胆管疾病：（如Caroli病、Alagille)婴儿胆汁淤积症第11页毒性作用药品、胃肠外营养胆汁郁积其它肝内占位、全身恶性疾病肝累及婴儿胆汁淤积症第12页发病机制婴儿胆汁淤积症第13页正常解剖结构婴儿胆汁淤积症第14页正常胆红素代谢婴儿胆汁淤积症第15页正常胆汁酸代谢婴儿胆汁淤积症第16页肝内胆汁淤积机制肝细胞膜结构、功效和酶活性改变,造成肝细胞摄取、转运以及排泄功效异常毛细胆管国家改变、微丝功效障碍造成毛细胆管扩张,胆汁淤积胆管阻塞婴儿胆汁淤积症第17页胆汁淤积引发肝细胞损害机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆盐等毒性物质直接损害肝细胞;胆汁入肠道障碍，中止了胆汁抑菌效果，肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损伤肝细胞。婴儿胆汁淤积症第18页病理婴儿胆汁淤积症第19页

非特异性多核巨细胞形成。

胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润。

轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片状坏死，肝小叶结构紊乱失常;病情进展门脉周围纤维化。婴儿胆汁淤积症第20页临床表现婴儿胆汁淤积症第21页主要症状:黄疸粪色尿色

主要体征:肝脾肿大不一样原因有其它不一样临床表现婴儿胆汁淤积症第22页病史父母或同胞中有相同疾病发生于其它家庭组员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如α1抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）Alagille综合征，囊性纤维化（CF）近亲

常染色体隐性遗传危险可累及婴儿母亲感染

Torch感染，乙型肝炎病毒，其它妊娠期胆汁淤积

可见于PFIC婴儿胆汁淤积症第23页病史胎儿超声检验（有／无检验；检验结果）胆总管囊肿和可引发黄疸肠道异常（比如，双胆囊）新生儿感染，包含尿路感染、脓毒症和病毒感染经常伴有高结合胆红素血症喂养史和体重增加史新生儿肝炎可引发生长停滞（

FTT），代谢性疾病（如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受）可引发恶心、

FTT和黄疸。全垂体功效减退症肠道症状史－呕吐、排便情况呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻（闭锁、环状胰腺）；排便延迟：CF，甲状腺功效减退症；腹泻：感染，代谢性疾病，PFIC，CF；白陶土便：胆道梗阻婴儿胆汁淤积症第24页病史

营养起源

母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖－半乳糖血症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受

性情烦躁：可能与一些代谢疾病相关；“巨婴，老是睡，总是不醒，”昏睡：甲状腺功效减退症或全垂体功效减退症粪便颜色（参考黄色油漆条可能有用）；最好直接观察

白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞婴儿胆汁淤积症第25页体检ＨＥＥＮＴ（头眼耳鼻喉）异常表现：Alagille综合征；裂隙灯检验阳性结果（Alagille综合征，白内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞

胸部／心脏肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝病；心脏杂音或先天性心脏病其它证据：胆管闭锁，Alagille综合征

腹部腹胀；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小（准确测量）；肝脏硬度；脾脏大小（肋缘下）；脾脏硬度；肿块；脐疝皮肤－青紫，瘀点等感染神经系统－活力、张力和对称性全方面评定

代谢性原因婴儿胆汁淤积症第26页辅助检验婴儿胆汁淤积症第27页肝脏合成功效:

前白蛋白、凝血酶原时间、胆碱酯酶肝脏代谢功效:

胆红素、血糖、血氨肝脏排泄功效:

胆红素、胆汁酸、碱性磷酸酶、γ-GT肝细胞破坏:

转氨酶肝功效检测肝细胞再生:

甲胎蛋白婴儿胆汁淤积症第28页病原学检验病毒感染标识物或血清学检验肝炎病毒抗体与DNATORCH筛查血培养、尿培养婴儿胆汁淤积症第29页遗传代谢筛查

空腹血糖（糖代谢）

血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机酸和脂肪代谢）

特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积症）T3、T4.TSH等婴儿胆汁淤积症第30页影像学检验B超、CT、MRI、MRCP、ECT婴儿胆汁淤积症第31页B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileduct婴儿胆汁淤积症第32页CT婴儿胆汁淤积症第33页MRI婴儿胆汁淤积症第34页MRCP婴儿胆汁淤积症第35页肝胆核素扫描婴儿胆汁淤积症第36页正常婴儿胆汁淤积症第37页排泄延迟婴儿胆汁淤积症第38页排泄障碍婴儿胆汁淤积症第39页胆汁引流肝活组织病理检验基因检测婴儿胆汁淤积症第40页复合杂合子尼曼-匹克病婴儿胆汁淤积症第41页诊断婴儿胆汁淤积症第42页诊疗依据临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质地变硬)血生化检验：总胆红素和直接胆红素升高

胆汁酸、ALP、γ-GT升高胆汁淤积后果：脂溶性维生素吸收障碍、营养不良、感染、胆汁性肝硬化、门脉高压、腹水、出血、肝功效衰竭婴儿胆汁淤积症第43页病例一

血中巨细胞病毒IgG、IgM均阳性,

巨细胞病毒DNA拷贝数高巨细胞病毒感染病例二

血串联质谱检验瓜氨酸、蛋氨酸升高citrin蛋白缺点症病例三

胃肠外营养胆汁郁积病例四

B超未见胆囊,ECT未见排泄,

腹腔镜证实先天性胆道闭锁婴儿胆汁淤积症第44页治疗婴