2026综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案详解

2026综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、原发性免疫缺陷病中最常见的是A.体液免疫缺陷B.细胞免疫缺陷C.联合免疫缺陷D.吞噬细胞缺陷E.补体系统缺陷2、X连锁无丙种球蛋白血症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传3、变应性隆突疹患儿最可能的诊断是A.选择性IgA缺乏症B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.共同变异型免疫缺陷病E.高IgM综合征4、重症联合免疫缺陷病最常见的类型是A.ADHSCB.SCID伴腺苷脱氨酶缺乏C.X连锁SCIDD.重症联合免疫缺陷病伴T细胞功能缺陷E.裸淋巴细胞综合征5、DiGeorge综合征患儿主要的免疫学异常是A.B细胞数量减少B.T细胞数量减少C.中性粒细胞减少D.补体水平降低E.IgE水平升高6、慢性肉芽肿病的确诊依据是A.血清免疫球蛋白测定B.淋巴细胞亚群分析C.硝基蓝四氮唑试验D.补体溶血试验E.皮肤点刺试验7、共同变异型免疫缺陷病的特点是A.仅见于儿童期B.抗体产生正常C.低丙种球蛋白血症伴T细胞功能缺陷D.补体系统异常E.仅影响单一免疫球蛋白类别8、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症的特点是A.持续性低IgG水平B.出生时即存在明显症状C.多在2-4岁时自行恢复D.常伴有T细胞缺陷E.需要终身免疫球蛋白替代治疗9、高IgM综合征患儿血清中显著升高的是A.IgGB.IgAC.IgMD.IgEE.IgD10、Wiskott-Aldrich综合征的三联征是A.湿疹、血小板减少、反复感染B.荨麻疹、血小板增多、反复感染C.湿疹、淋巴细胞减少、发热D.紫癜、脾大、关节痛E.皮疹、贫血、淋巴结肿大11、选择性IgA缺乏症患者输注血液制品时应注意A.可直接输注全血B.应避免使用含IgA的血液制品以防过敏反应C.只需输注红细胞D.需要大量血小板E.不需特殊处理12、重症联合免疫缺陷病的早期诊断依赖于A.骨髓穿刺B.新生儿T细胞受体切除环检测C.肝功能检查D.肾功能检查E.心电图检查13、补体系统缺陷导致的免疫缺陷病最常感染的病原体是A.病毒B.真菌C.奈瑟菌D.寄生虫E.厌氧菌14、慢性肉芽肿病患儿预防感染的主要措施是A.避免户外活动和日照B.长期预防性使用抗生素和抗真菌药物C.严格隔离所有人员D.禁止接种疫苗E.仅使用激素治疗15、重症联合免疫缺陷病最有效的治疗方法是A.丙种球蛋白替代治疗B.造血干细胞移植C.胸腺移植D.长期使用抗生素E.糖皮质激素治疗16、DiGeorge综合征患儿若伴有严重免疫缺陷，下列哪项检查最有价值A.胸腺影像学检查B.T细胞亚群分析C.肾功能检查D.血糖监测E.甲状腺功能检查17、婴儿期出现反复严重感染，血清IgG极低而其他免疫球蛋白正常，最可能的诊断是A.Wiskott-Aldrich综合征B.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症C.选择性IgA缺乏症D.高IgM综合征E.慢性肉芽肿病18、补体经典途径激活的第一环节是A.C1复合物识别抗原抗体复合物B.C3自动水解C.C5转化酶形成D.膜攻击复合物形成E.C9聚合19、原发性免疫缺陷病患儿接种减毒活疫苗时最需要警惕的是A.疫苗失效B.可能引起疫苗相关疾病C.无特殊风险D.仅影响非特异性免疫E.只会引起轻微反应20、慢性肉芽肿病患儿最常见的致病微生物是A.金黄色葡萄球菌和曲霉菌B.流感嗜血杆菌C.轮状病毒D.大肠杆菌E.结核分枝杆菌21、一名8个月男婴反复发生肺炎、中耳炎，血清IgG2.5g/L，IgA低于正常，IgM正常。外周血B细胞数量正常，T细胞数量正常。骨髓流式细胞术检测B细胞表面标志显示缺乏IgD和IgM表达。最可能的诊断是？A.Wiskott-Aldrich综合征B.X连锁无丙种球蛋白血症C.高IgM综合征D.可变免疫缺陷病E.Severe联合免疫缺陷病22、6岁女童因反复鼻窦炎、支原体肺炎就诊，查体可见扁桃体发育不良，血清IgG4.2g/L明显降低，IgA0.3g/L降低，IgM正常。特异性疫苗接种后抗体应答低下。该病最常见的遗传方式是？A.X连锁隐性遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.X连锁显性遗传E.线粒体遗传23、10个月男婴出生后反复鹅口疮、间质性肺炎，淋巴细胞亚群分析示CD3+T细胞占5%，CD19+B细胞占65%，NK细胞占30%。胸片示胸腺阴影缺如。确诊为T细胞缺陷型SCID，其最可能的基因突变是？A.IL2RG基因B.BTK基因C.ADKC基因D.RAG1基因E.JAK3基因24、3岁男孩反复化脓性细菌感染，血清IgG8.5g/L，IgA2.8g/L，IgM高达45g/L，T细胞亚群正常。反复感染细菌后IgM持续升高而IgG不升高。最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.高IgM综合征C.常见变异性免疫缺陷病D.Wiskott-Aldrich综合征E.低变应性球蛋白血症25、4岁患儿因反复机会性感染入院，查CD4+T细胞占8%，CD8+T细胞占50%，CD19+B细胞占40%。基因检测发现IL2RG基因突变。该基因产物在免疫系统中发挥的关键作用是？A.参与TCR信号传导B.作为多种细胞因子受体的共用γ链C.介导B细胞抗原受体信号D.调节T细胞凋亡E.促进造血干细胞增殖26、2岁半女孩反复皮肤脓疱疮、腹泻、反复呼吸道感染，伴有湿疹样皮疹，血小板计数50×10^9/L，血小板体积减小，血清IgM0.4g/L降低，IgA0.3g/L降低。最可能的诊断是？A.重症联合免疫缺陷B.先天性血小板减少症C.Wiskott-Aldrich综合征D.IgA缺乏症E.慢性肉芽肿病27、新生儿筛查提示TREC值极低，淋巴细胞亚群示T细胞严重减少，B细胞和NK细胞正常。患儿母亲家族中无类似病史。最可能的遗传方式及基因是？A.X连锁隐性遗传-IL2RG基因B.常染色体隐性遗传-RAG1基因C.常染色体隐性遗传-DCLRE1C基因D.常染色体显性遗传-IL7R基因E.X连锁隐性遗传-BTK基因28、8个月婴儿因呼吸急促、慢性腹泻入院，外周血淋巴细胞减少，CD3+占10%，CD19+占60%，CD16+56+占30%。流式细胞术检测核苷酸激酶活性为正常的5%。该酶的生理功能是？A.催化DNA复制过程中的链延伸B.将脱氧核苷转化为脱氧核苷酸C.参与免疫球蛋白类别转换D.介导T细胞受体信号转导E.调节造血干细胞分化29、5岁男孩反复发生脑膜炎、败血症，补体筛选试验C3降低，CH50显著降低，AP-50正常。基因检测发现CFH基因杂合突变。该蛋白在补体系统中主要发挥的作用是？A.作为C3转化酶的催化成分B.抑制C3转化酶并促进其解离C.介导调理吞噬作用D.形成膜攻击复合物E.激活经典途径起始步骤30、2岁患儿反复皮肤黏膜念珠菌感染，外周血淋巴细胞正常，PHA刺激试验反应正常，但真菌皮肤试验呈阴性。血清抗念珠菌IgG抗体阳性，但Th17细胞比例显著降低。最可能的诊断是？A.慢性皮肤黏膜念珠菌病B.DiGeorge综合征C.Hyper-IgE综合征D.选择性IgA缺乏症E.共济失调毛细血管扩张症31、9个月男婴确诊为X连锁高IgM综合征，基因检测发现CD40L基因突变。该患儿反复发生肺孢子菌肺炎的风险显著增加，其主要原因是？A.B细胞产生的抗体类别转换障碍B.巨噬细胞杀菌功能缺陷C.T细胞介导的细胞内病原体清除障碍D.NK细胞活性下降E.中性粒细胞趋化功能异常32、3岁女童反复骨折、骨骼畸形、身高偏低，外周血淋巴细胞转化试验减低，血清IgG4.5g/L降低，IgA和IgM正常。基因检测提示ATM基因双等位基因突变。该病最典型的血液学特征是？A.血清甲胎蛋白升高B.血小板体积减小C.外周血嗜酸性粒细胞增多D.淋巴细胞对电离辐射高度敏感E.红细胞渗透脆性增加33、1岁半患儿反复发生侵袭性细菌和真菌感染，NBT试验阴性，DHR流式细胞术示中性粒细胞氧化爆发缺失。该病基因突变位于哪条染色体？A.X染色体B.常染色体C.21号染色体D.Y染色体E.7号染色体34、4岁患儿反复肺炎、鼻窦炎，支气管镜检查发现支气管扩张，肺功能示阻塞性通气功能障碍。基因检测发现TFIIIC基因突变。该基因编码的蛋白在免疫细胞中主要参与的过程是？A.DNA损伤修复B.RNA聚合酶III转录起始C.Ig类别转换重组D.T细胞受体基因重排E.补体因子合成35、6个月男婴出现鹅口疮、慢性腹泻、体重不增，外周血淋巴细胞总数500/μl，CD3+占15%，CD19+占70%，CD16+56+占15%。流式细胞术检测TCRαβ+T细胞为0%，TCRγδ+T细胞占25%。最可能的诊断是？A.T-B+NK+SCIDB.T-B-NK+SCIDC.T+B-NK+SCIDD.X连锁SCIDE.ADA缺乏症36、3岁女童反复发生金黄色葡萄球菌皮下脓肿和肺炎，外周血中性粒细胞形态正常，化学发光检测示过氧化氢产生正常但呼吸爆发延迟且持续时间延长。该患者最可能的致病机制是？A.NADPH氧化酶完全缺失B.髓过氧化物酶缺乏C.谷胱甘肽过氧化物酶缺陷D.中性粒细胞趋化因子受体异常E.补体调理功能缺陷37、8岁男孩反复鼻窦炎、中耳炎，血清IgG3.8g/L降低，IgA0.2g/L降低，IgM1.5g/L正常。骨髓检查示浆细胞减少。皮下注射白喉类毒素后抗体滴度无升高。该病确诊后首选的治疗方案是？A.终身静脉注射免疫球蛋白替代治疗B.造血干细胞移植C.胸腺移植D.终身口服抗生素预防E.基因治疗38、2岁患儿反复发热、肝脾淋巴结肿大，外周血象示全血细胞减少，骨髓发现大量组织细胞吞噬血细胞现象。流式细胞术示NK细胞活性降低，颗粒酶B表达减少。该患者最可能的诊断是？A.噬血细胞性淋巴组织细胞增生症B.急性淋巴细胞白血病C.慢性肉芽肿病D.弥漫性大B细胞淋巴瘤E.再生障碍性贫血39、10个月男婴反复发作皮肤脓肿和肺炎，白细胞计数25×10^9/L，中性粒细胞占75%。外周血涂片见中性粒细胞内可见多个深色包涵体。基因检测发现LRP2基因突变。该缺陷导致的主要病理机制是？A.中性粒细胞趋化功能障碍B.白细胞黏附分子缺陷C.髓过氧化物酶储存障碍D.弹性蛋白酶释放异常E.补体受体表达缺陷40、5岁患儿反复发生卡氏肺孢子虫肺炎和隐球菌脑膜炎，T细胞亚群显示CD4+T细胞占12%，CD8+T细胞占35%，CD19+B细胞占50%。血清HIV抗体阳性。该患儿获得性免疫缺陷的主要分子机制是？A.HIV直接破坏CD4+T细胞表面的CCR5受体B.HIVgp120蛋白与CD4+T细胞表面CD4分子结合并进入细胞C.HIV逆转录酶抑制宿主DNA聚合酶D.HIV整合酶阻断免疫球蛋白基因重排E.HIVTat蛋白抑制T细胞分化41、4岁患儿反复发生脑脓肿和呼吸道感染，血清IgG9.5g/L，IgA0.1g/L，IgM0.3g/L。基因检测发现ICOS基因纯合突变。该基因编码蛋白的主要生物学功能是？A.作为共刺激分子促进T细胞活化和B细胞分化B.参与T细胞受体信号传导C.介导B细胞抗原识别D.调节补体经典途径激活E.促进自然杀伤细胞活化42、1岁男婴因喂养困难、反复呕吐和体重不增入院，实验室检查示血钙1.6mmol/L降低，心电图QT间期延长。心脏超声示圆锥动脉干畸形。外周血淋巴细胞亚群示CD3+占10%。最可能的综合征及其遗传方式是？A.22q11.2微缺失综合征-常染色体显性遗传B.Letourneur综合征-常染色体隐性遗传C.PKU-常染色体隐性遗传D.Turner综合征-X连锁隐性遗传E.Klinefelter综合征-Y连锁遗传43、原发性免疫缺陷病中，最常见的抗体缺陷病是A.严重联合免疫缺陷病B.X连锁无丙种球蛋白血症C.选择性IgA缺乏症D.共同变异型免疫缺陷病E.重症联合免疫缺陷病44、X连锁无丙种球蛋白血症患儿最常出现的病原体感染是A.卡氏肺孢子虫B.大肠杆菌C.脑膜炎奈瑟菌D.肺炎链球菌E.白色念珠菌45、DiGeorge综合征的病理基础是A.胸腺发育不全B.脾脏发育不全C.淋巴结发育不全D.骨髓发育不全E.扁桃体发育不全46、重症联合免疫缺陷病的遗传方式主要为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.线粒体遗传47、选择性IgA缺乏症患者血清中可检测到的免疫球蛋白是A.IgG和IgM正常B.IgG和IgM均降低C.IgG升高，IgM降低D.IgG降低，IgM升高E.IgG和IgM均升高48、慢性肉芽肿病的致病机制是A.NADPH氧化酶缺陷B.蛋白激酶C缺陷C.磷脂酶C缺陷D.丝氨酸蛋白酶缺陷E.蛋白酪氨酸激酶缺陷49、Wiskott-Aldrich综合征的典型三联征是A.湿疹、血小板减少、免疫缺陷B.湿疹、血小板增多、免疫缺陷C.荨麻疹、血小板减少、免疫缺陷D.湿疹、出血倾向、脾大E.湿疹、贫血、免疫缺陷50、补体缺陷中最常见的类型是A.C1缺乏B.C2缺乏C.C3缺乏D.C4缺乏E.C5缺乏51、原发性免疫缺陷病患儿预防接种的正确做法是A.可以接种所有疫苗B.禁忌接种所有疫苗C.可接种灭活疫苗，禁忌接种减毒活疫苗D.可接种减毒活疫苗，禁忌接种灭活疫苗E.只可接种灭活疫苗，不可接种任何疫苗52、新生儿期发现的免疫缺陷病特征是A.母体抗体可提供完全保护B.所有免疫缺陷均在出生后立即发病C.部分免疫缺陷在出生后即可表现D.免疫缺陷在出生后6个月才可能出现E.新生儿免疫缺陷均为后天获得性53、原发性免疫缺陷病的最主要临床特点是A.反复、持续、严重的感染B.单次严重感染C.仅在免疫力低下时感染D.感染与年龄无关E.感染可自行痊愈54、患儿反复发生化脓性细菌感染，血清免疫球蛋白显著降低，最可能的诊断是A.选择性IgA缺乏症B.X连锁无丙种球蛋白血症C.DiGeorge综合征D.慢性肉芽肿病E.Wiskott-Aldrich综合征55、以下哪种疾病不属于体液免疫缺陷病A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.共同变异型免疫缺陷病D.慢性肉芽肿病E.重症联合免疫缺陷病56、原发性免疫缺陷病的确诊主要依靠A.临床表现B.家族史C.免疫学检查D.影像学检查E.病理学检查57、原发性免疫缺陷病的治疗原则不包括A.预防感染B.免疫替代治疗C.抗感染治疗D.基因治疗E.长期使用糖皮质激素58、患儿反复发生病毒感染和真菌感染，伴特殊面容和先天性心脏病，最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.慢性肉芽肿病D.重症联合免疫缺陷病E.选择性IgA缺乏症59、原发性免疫缺陷病患儿出现腹泻时应首先考虑A.普通胃肠炎B.食物中毒C.机会性感染D.食物过敏E.消化不良60、下列哪项检查对诊断X连锁无丙种球蛋白血症最具特异性A.血清IgG水平B.血清IgM水平C.外周血B细胞计数D.淋巴细胞转化试验E.血清补体水平61、原发性免疫缺陷病患儿出现鹅口疮应警惕A.单纯口腔卫生不良B.T细胞免疫缺陷C.营养缺乏D.药物副作用E.细菌过度生长62、原发性免疫缺陷病筛查试验中，新生儿筛查主要检测A.TREC水平B.IgG水平C.IgM水平D.补体C3水平E.中性粒细胞功能63、患儿反复发生肺炎、脑膜炎，补体C3水平显著降低，最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.补体C3缺乏D.DiGeorge综合征E.慢性肉芽肿病64、患儿，2岁，反复肺炎、腹泻，淋巴结未触及，胸腺影缺如，T细胞计数显著降低，B细胞数量正常。该患儿最可能的免疫缺陷类型是A.体液免疫缺陷B.T细胞缺陷C.联合免疫缺陷D.补体缺陷E.吞噬细胞缺陷65、下列哪项实验室检查对于诊断DiGeorge综合征最具特异性A.血清IgG水平测定B.外周血T淋巴细胞亚群分析C.中性粒细胞氧化burst试验D.补体CH50测定E.骨髓穿刺检查66、患儿，1岁，出生后即出现顽固性鹅口疮，反复病毒感染，接种卡介苗后出现局部脓肿。最可能存在的免疫缺陷是A.IgG亚类缺陷B.T细胞缺陷C.补体C3缺乏D.脾功能亢进E.选择性IgA缺乏67、关于选择性IgA缺乏症的叙述，下列正确的是A.男性多见，多在婴儿期发病B.血清IgA<0.05g/L，其他免疫球蛋白正常C.常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病D.所有患者均需终身静脉注射免疫球蛋白E.患者对含IgA血液制品不会产生抗IgA抗体68、一名3个月男婴，反复发热、腹泻、体重不增，口腔内有白色斑块，淋巴结和脾脏未触及。实验室检查示T细胞显著减少，胸腺发育不良。该患儿最根本的治疗措施是A.静脉注射免疫球蛋白B.骨髓或造血干细胞移植C.胸腺移植D.抗生素预防感染E.定期输注新鲜冰冻血浆69、关于Wiskott-Aldrich综合征的特征性表现，下列正确的是A.湿疹、血小板减少伴小血小板、反复感染B.反复化脓性感染、扁桃体缺如C.面部畸形、胸腺发育不全D.肢端角化、反复细菌感染E.肝脾肿大、溶血性贫血70、关于补体系统缺陷的叙述，下列错误的是A.C3缺陷患者易反复发生化脓性感染B.晚期补体成分缺陷易导致奈瑟菌感染C.补体受体缺陷可引起自身免疫性疾病D.C1抑制剂缺乏导致血管神经性水肿E.补体缺陷仅表现为反复感染，不伴自身免疫现象71、一名8岁女孩，反复出现荨麻疹、血管性水肿发作，补体C4水平持续降低，C1酯酶抑制剂活性显著下降。该患儿最可能的诊断是A.获得性血管神经性水肿B.遗传性血管神经性水肿C.血清病D.过敏性休克E.接触性皮炎72、关于噬细胞缺陷病的叙述，下列正确的是A.慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传B.患者对化脓菌和真菌易感C.硝基蓝四氮唑试验阴性提示该病D.骨髓移植不能治愈慢性肉芽肿病E.粒细胞趋化功能异常见于白细胞黏附缺陷病73、患儿，2岁半，反复发热、咳嗽、生长发育迟缓，CD4+T淋巴细胞计数显著降低，HIV抗体阳性。该患儿的传播途径最可能是A.水平传播B.母婴垂直传播C.血液传播D.性传播E.消化道传播74、下列哪种免疫缺陷病可采用基因治疗A.常见变异型免疫缺陷病B.选择性IgA缺乏症C.X连锁重症联合免疫缺陷病D.补体C3缺乏症E.IgG亚类缺陷病75、患儿，10个月，反复发生皮肤脓肿、肺炎和肝脓肿，血常规示白细胞计数升高，中性粒细胞趋化功能正常，但呼吸爆发功能异常。该患儿最可能的诊断是A.白细胞黏附缺陷病B.慢性肉芽肿病C.Chediak-Higashi综合征D.严重联合免疫缺陷病E.高IgE综合征76、关于原发性免疫缺陷病的筛查，下列哪项是错误的A.新生儿筛查可在出生后几天内完成B.血清免疫球蛋白水平检测是基本筛查方法C.T细胞亚群分析有助于判断细胞免疫状态D.所有免疫缺陷病均可通过皮肤试验筛查E.反复感染是提示免疫缺陷的重要线索77、患儿，3岁，反复发生鼻窦炎、中耳炎和肺炎，血清IgG显著降低，IgA和IgM轻度降低，淋巴结组织学显示生发中心正常。最合适的治疗方案是A.定期静脉注射免疫球蛋白替代治疗B.长期口服抗生素预防C.胸腺移植D.脾切除E.避免母乳喂养78、下列哪项不是DiGeorge综合征的临床表现A.先天性心脏病B.低钙抽搐C.反复真菌感染D.面部三角区宽阔E.满月面容79、关于HIV感染儿童的临床分期，下列叙述正确的是A.NHS的临床分期分为临床I期、II期、III期B.CDC的临床分期仅基于CD4+T淋巴细胞计数C.临床III期包括体重不增和慢性腹泻D.HIV感染儿童不会发展为艾滋病E.分期与成人标准完全相同80、患儿，18个月，反复发生皮肤和呼吸道感染，血清IgE显著升高（>2000IU/ml），嗜酸性粒细胞增多，但对白色念珠菌的体外反应减弱。最可能的诊断是A.特应性皮炎B.高IgE综合征C.变应性支气管肺曲霉病D.嗜酸性粒细胞增多症E.免疫缺陷伴高IgE综合征81、对于原发性免疫缺陷病的预防策略，下列错误的是A.携带致病基因的女性应进行产前遗传咨询B.有家族史的家庭可进行新生儿筛查C.确诊患儿应避免接种所有疫苗D.高危孕妇应避免感染风疹病毒E.部分免疫缺陷可通过胚胎植入前遗传学诊断预防82、患儿，男，8个月，反复发生肺炎、中耳炎，查体未见扁桃体，血清免疫球蛋白均低下，最可能的诊断是A.选择性IgA缺乏症B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.迪乔治综合征E.慢性肉芽肿病83、关于原发性免疫缺陷病的遗传方式，下列哪项是错误的A.X连锁无丙种球蛋白血症为X连锁隐性遗传B.重症联合免疫缺陷病多为X连锁隐性遗传C.慢性肉芽肿病多为常染色体隐性遗传D.选择性IgA缺乏症多为常染色体显性遗传E.迪乔治综合征多为染色体微缺失所致84、患儿，女，3岁，反复口腔溃疡、皮肤脓肿，白细胞计数正常，NBT试验阴性，最可能的诊断是A.慢性肉芽肿病B.白血病C.粒细胞减少症D.选择性IgA缺乏症E.重症联合免疫缺陷病85、1岁患儿，反复腹泻、鹅口疮，全身淋巴结未触及，肝脾不大，外周血淋巴细胞明显减少。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.重症联合免疫缺陷病D.迪乔治综合征E.补体缺陷症86、患儿，男，4岁，反复肺炎、鼻窦炎，伴生长发育迟缓，胸片示胸腺影缺如，血清钙偏低，最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.重症联合免疫缺陷病C.迪乔治综合征D.选择性IgA缺乏症E.慢性肉芽肿病87、选择性IgA缺乏症患儿血清中哪种免疫球蛋白水平正常A.IgG和IgMB.IgE和IgDC.IgA和IgGD.IgM和IgEE.IgG和IgD88、关于补体缺陷病的临床特点，下列哪项是正确的A.补体C3缺陷患者易患病毒感染B.补体经典途径缺陷患者易患奈瑟菌感染C.补体替代途径缺陷患者易患链球菌感染D.晚期补体成分（C5～C9）缺陷患者易患奈瑟菌感染E.补体调节蛋白缺陷患者主要表现为反复细菌感染89、患儿，男，6岁，反复发热、咳嗽，肺部CT示多发结节及空洞形成，皮肤活检见肉芽肿，PPD试验阴性，最可能的诊断是A.结核病B.慢性肉芽肿病C.结节病D.组织细胞增生症E.淋巴瘤90、关于原发性免疫缺陷病的筛查试验，下列组合错误的是A.X连锁无丙种球蛋白血症——血清免疫球蛋白定量检测B.重症联合免疫缺陷病——淋巴细胞亚群分析C.慢性肉芽肿病——NBT试验或DHR流式细胞术检测D.选择性IgA缺乏症——血清IgA定量检测E.迪乔治综合征——血清补体成分检测91、患儿，男，2岁，反复化脓性细菌感染，血清IgG显著升高，IgA和IgM正常，最可能的诊断是A.选择性IgA缺乏症B.选择性IgM缺乏症C.变异性共同免疫缺陷病D.轻度低丙种球蛋白血症E.高IgG综合征92、关于继发性免疫缺陷病，下列哪项描述是错误的A.继发性免疫缺陷病比原发性更常见B.营养不良是导致儿童继发性免疫缺陷的常见原因C.艾滋病是由HIV感染引起的继发性免疫缺陷病D.继发性免疫缺陷病在纠正病因后免疫功能可完全恢复E.恶性肿瘤及其治疗可导致继发性免疫缺陷93、患儿，男，5岁，反复感染，查体发现舌体较大，口腔黏膜有多个溃疡，淋巴结肿大，脾脏增大，骨髓活检发现树突状细胞增殖，最可能的诊断是A.朗格汉斯细胞组织细胞增生症B.慢性肉芽肿病C.组织细胞增生症XD.噬血细胞性淋巴组织细胞增生症E.白细胞黏附分子缺陷症94、X连锁无丙种球蛋白血症患儿出现感染时，首选的治疗药物是A.干扰素-γB.静脉注射免疫球蛋白C.胸腺肽D.粒细胞集落刺激因子E.造血干细胞移植95、关于DiGeorge综合征的免疫学特点，下列哪项是正确的A.以B细胞缺陷为主B.T细胞数量正常但功能异常C.以T细胞数量减少为主D.补体系统显著异常E.仅影响细胞免疫，体液免疫完全正常96、患儿，男，10个月，反复皮肤脓肿、肺炎，白细胞计数8.0×10⁹/L，中性粒细胞比例正常，外周血涂片见中性粒细胞形态异常，G6PD活性正常，最可能的诊断是A.慢性肉芽肿病B.白细胞黏附分子缺陷症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.良性家族性中性粒细胞减少症E.先天性白细胞颗粒异常症97、关于选择性IgA缺乏症的输血注意事项，下列哪项是正确的A.可随意输注含IgA的血制品B.应输注经洗涤的红细胞，避免输入含IgA的血浆C.需同时输注IgA制剂D.应使用含高浓度IgA的血制品E.无需特殊注意事项98、患儿，男，3岁，反复病毒感染，口腔鹅口疮，慢性腹泻，外周血淋巴细胞2.0×10⁹/L，CD3⁺细胞15%，CD4⁺细胞8%，CD8⁺细胞5%，CD19⁺细胞45%，最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.重症联合免疫缺陷病D.迪乔治综合征E.慢性肉芽肿病99、关于补体C3缺陷的临床特点，下列哪项是错误的A.患者易反复发生化脓性感染B.患者易合并自身免疫性疾病C.血清备解素水平通常正常D.患者血清C3水平显著降低E.患者以奈瑟菌感染最为常见100、患儿，女，4岁，反复发热、关节痛、面部蝶形红斑，实验室检查示C3、C4显著降低，ANA阳性，最可能的诊断是A.原发性免疫缺陷病B.系统性红斑狼疮继发补体消耗C.慢性肉芽肿病D.补体C3缺陷症E.迪乔治综合征

参考答案及解析1.【参考答案】A【解析】原发性免疫缺陷病中，体液免疫缺陷最为常见，约占50%以上，主要包括X连锁无丙种球蛋白血症等疾病。细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷相对较少见，吞噬细胞缺陷和补体系统缺陷更为罕见。体液免疫缺陷主要影响B细胞功能，导致抗体产生障碍。2.【参考答案】D【解析】X连锁无丙种球蛋白血症，又称Bruton病，是一种X连锁隐性遗传病。该病由BTK基因突变引起，主要影响男性患儿。女性携带者通常不发病或症状较轻。患儿表现为反复细菌感染，血清免疫球蛋白全面低下，尤其是IgG水平显著降低。3.【参考答案】A【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病之一，部分患儿可伴有变应性隆突疹等皮肤病变。该病患者血清IgA水平显著降低或缺失，但其他免疫球蛋白水平正常。患者常伴有反复呼吸道感染、消化道感染及自身免疫性疾病。4.【参考答案】C【解析】X连锁重症联合免疫缺陷病（XLT-SCID）是最常见的SCID类型，约占50%。该病由IL-2Rγ链基因突变引起，导致T细胞和NK细胞发育障碍，B细胞数量正常但功能异常。患儿出生后不久即出现严重感染，需在新生儿期进行造血干细胞移植。5.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征是由于22号染色体长臂缺失导致的先天性胸腺发育不全。患儿主要表现为T细胞数量减少和功能缺陷，因为胸腺是T细胞分化和成熟的主要器官。B细胞数量通常正常，但可能因T细胞辅助功能缺陷而出现抗体反应异常。6.【参考答案】C【解析】慢性肉芽肿病（CGD）是一种以吞噬细胞功能缺陷为主要特征的免疫缺陷病。硝基蓝四氮唑试验是诊断CGD的经典方法，可检测吞噬细胞的呼吸爆发功能。该病患儿白细胞不能产生足够的活性氧来杀灭某些细菌和真菌，导致反复感染和肉芽肿形成。7.【参考答案】C【解析】共同变异型免疫缺陷病（CVID）是一种获得性免疫缺陷病，多见于成人，但也可在儿童期发病。其主要特征是低丙种球蛋白血症，同时伴有T细胞功能缺陷。患者表现为反复细菌感染，部分患者可伴有自身免疫性疾病和淋巴增殖性疾病。8.【参考答案】C【解析】婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病，多在2-4岁时自行恢复。该病特点是IgG水平在出生后数月内下降至低水平，随后逐渐恢复正常。患儿通常症状轻微，仅有轻度反复感染。不同于X连锁无丙种球蛋白血症，该病不需要长期免疫球蛋白替代治疗。9.【参考答案】C【解析】高IgM综合征是一组以血清IgM水平正常或升高、其他免疫球蛋白水平降低为特征的免疫缺陷病。其主要机制是CD40L或CD40分子缺陷，导致B细胞不能进行有效的类别转换。患儿易发生机会性感染，如卡氏肺囊虫肺炎，且常有自身免疫表现。10.【参考答案】A【解析】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种X连锁隐性遗传病，三联征为湿疹、血小板减少和反复感染。该病由WAS基因突变引起，导致血小板体积变小和功能异常。患儿表现为出血倾向、反复细菌感染和自身免疫性疾病，需造血干细胞移植根治。11.【参考答案】B【解析】选择性IgA缺乏症患者体内可能产生抗IgA抗体，输注含IgA的血液制品时可能发生严重过敏反应，甚至过敏性休克。因此，这类患者需要输注血液制品时应选择洗涤红细胞或去除IgA的血小板，以避免过敏反应的发生，这是临床重要的注意事项。12.【参考答案】B【解析】重症联合免疫缺陷病的早期诊断非常重要，新生儿T细胞受体切除环（TRECs）检测是筛查SCID的有效方法。TRECs是T细胞发育过程中产生的DNA片段，SCID患儿TRECs水平极低或缺失。通过新生儿筛查可早期发现患儿，及时进行治疗干预，改善预后。13.【参考答案】C【解析】补体系统缺陷，特别是终末补体成分（C5-C9）缺陷，患者易反复感染奈瑟菌，如脑膜炎奈瑟菌和淋病奈瑟菌。补体终末成分构成的膜攻击复合物是清除奈瑟菌的重要机制。患者常表现为反复脑膜炎或败血症，预防接种和抗生素预防很重要。14.【参考答案】B【解析】慢性肉芽肿病患儿由于吞噬细胞功能缺陷，易反复感染。长期预防性使用复方新诺明等抗生素和抗真菌药物是重要的预防措施，可显著降低感染频率和严重程度。同时建议接种灭活疫苗，但避免接种减毒活疫苗。定期监测病情和药物副作用也很关键。15.【参考答案】B【解析】造血干细胞移植是目前重症联合免疫缺陷病最有效的治疗方法，尤其适用于HLA相合同胞供者移植。早期移植可获得良好的长期生存率。丙种球蛋白替代治疗只能纠正体液免疫缺陷，不能根治疾病。胸腺移植适用于DiGeorge综合征部分患者，但不是SCID的标准治疗。16.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征患儿的免疫状态评估中，T细胞亚群分析最有价值。该检查可准确评估T细胞数量和功能状态，判断免疫缺陷的严重程度。结合胸腺影像学检查，可全面评估患儿的免疫状况，指导治疗决策。部分患儿可能需要胸腺移植或造血干细胞移植。17.【参考答案】B【解析】婴儿暂时性低丙种球蛋白血症在婴儿期表现为IgG水平显著降低，而其他免疫球蛋白基本正常。该病是自限性的，通常在2-4岁自行恢复。需与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，后者所有免疫球蛋白均显著降低，且不会自行恢复。临床表现和实验室检查有助于鉴别诊断。18.【参考答案】A【解析】补体经典途径激活的第一步是C1复合物识别并结合抗原抗体复合物（主要是IgM或IgG）。C1复合物由C1q、C1r和C1s组成，C1q识别抗体的Fc段后激活C1r和C1s，进而级联激活后续补体成分。这一途径是清除病原体和免疫复合物的重要机制。19.【参考答案】B【解析】原发性免疫缺陷病患儿，特别是T细胞缺陷或联合免疫缺陷患者，接种减毒活疫苗可能导致疫苗株感染，引起严重甚至致死性疾病。如脊髓灰质炎减毒疫苗可能引起疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎，卡介苗可能引起播散性感染。这类患儿应避免接种减毒活疫苗。20.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病患儿因吞噬细胞不能有效杀灭某些氧化酶阳性的微生物，最常见致病菌是金黄色葡萄球菌和曲霉菌。这些微生物含有过氧化氢酶，能分解吞噬细胞产生的过氧化氢，使其得以存活。其他常见病原体包括诺卡菌、沙雷菌等，治疗需要针对性选择抗生素。21.【参考答案】B【解析】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最常见的原发性免疫缺陷病，多见于男婴，出生后数月因母传IgG下降而发病。表现为反复细菌感染，血清所有免疫球蛋白均降低，B细胞表面IgM、IgD表达缺失或极低，但B细胞数量可能正常。本题患儿反复感染，IgG、IgA降低，B细胞表面IgM/IgD缺乏，符合XLA诊断。WAS伴湿疹血小板减少，高IgM综合征以IgM升高为特征，SCID表现为T细胞严重缺乏。22.【参考答案】C【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，多数患者无症状，少数反复发生呼吸道、消化道感染。约30%为常染色体显性遗传，部分为散发。患者血清IgA显著降低（<0.05g/L），IgG和IgM可正常或轻度降低，扁桃体发育不良是特征性表现。患者对疫苗抗体应答差，易合并过敏性疾病和自身免疫病。XLA为X连锁隐性遗传，SCID多为常染色体隐性遗传。23.【参考答案】D【解析】RAG1/RAG2基因突变导致严重的联合免疫缺陷（SCID），特点是T细胞和NK细胞严重减少，B细胞数量正常但功能缺陷。本题患儿T细胞仅5%，B细胞比例升高但无功能，胸腺缺如，符合RAG1突变所致SCID。IL2RG和JAK3突变均导致X连锁SCID，表现为T-B+NK-表型。BTK突变致XLA，ADK缺乏症罕见且临床表现不同。24.【参考答案】B【解析】高IgM综合征是一组以血清IgM升高、其他免疫球蛋白降低或缺失为特征的免疫缺陷病，主要表现为反复化脓性感染。患者T细胞功能缺陷导致B细胞不能发生Ig类别转换，故IgM持续升高而IgG、IgA降低。XLA表现为所有Ig均降低，CVVID表现为IgG和IgA降低但IgM正常，WAS以湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征为特征。25.【参考答案】B【解析】IL2RG基因编码的共用γ链（γc）是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21等多种细胞因子受体的共有组分。IL-7信号对T细胞发育至关重要，IL-15信号对NK细胞发育关键。γc基因突变导致X连锁SCID，表现为T-B+NK-表型。该蛋白不直接参与TCR或BCR信号传导，也不是造血干细胞增殖的直接调节因子。26.【参考答案】C【解析】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是X连锁隐性遗传病，典型三联征为湿疹、血小板减少伴血小板体积减小、反复感染。WAS蛋白基因突变导致T细胞进行性减少和B细胞功能异常。血清免疫球蛋白特征性表现为IgM降低、IgA和IgE升高、IgG正常。本例患儿具备湿疹、小血小板性血小板减少、免疫球蛋白异常，符合WAS诊断。27.【参考答案】B【解析】RAG1/RAG2基因突变所致的SCID以常染色体隐性遗传最常见，约占SCID的30%~40%。这类患者T-B+NK-表型，表现为T细胞严重缺乏，B细胞数量正常但无功能。IL2RG突变导致的X连锁SCID占约45%，也表现为T-B+NK-表型，但应有男性患病和家族史。DCLRE1C（Artemis）基因突变属常染色体隐性遗传，但常伴NK细胞缺乏。28.【参考答案】B【解析】该病例符合腺苷脱氨酶缺乏症导致的SCID（ADA-SCID）。ADA酶催化脱氧腺苷转化为脱氧肌苷，也可将腺苷转化为肌苷。ADA缺乏时，脱氧腺苷和dATP蓄积，对淋巴细胞具有毒性，导致T细胞、B细胞和NK细胞均减少。本例患儿三种淋巴细胞均受累，ADA活性仅为正常5%，符合ADA-SCID诊断。29.【参考答案】B【解析】补体因子H（CFH）是补体旁路途径的关键负调节蛋白，通过与C3b结合竞争性抑制B因子，促进C3bBb（旁路C3转化酶）解离，从而限制补体旁路途径的过度激活。CFH基因突变导致旁路途径持续活化，消耗C3，引起复发性奈瑟菌感染。AP-50正常而CH50降低提示经典途径或共同通路缺陷，而非旁路途径单纯缺陷。30.【参考答案】C【解析】Hyper-IgE综合征（高IgE综合征，Job综合征）由STAT3基因突变所致，特征为反复皮肤黏膜念珠菌感染、湿疹、血清IgE显著升高（>2000IU/mL）、骨骼异常及面部特征。患者Th17细胞分化障碍导致抗真菌免疫缺陷，真菌皮试阴性。本病患者Th17细胞显著降低是Hyper-IgE综合征的特征性改变。慢性皮肤黏膜念珠菌病虽也有反复念珠菌感染，但不伴IgE显著升高。31.【参考答案】C【解析】CD40L与巨噬细胞表面的CD40结合是激活巨噬细胞、促进其杀伤胞内病原体（如肺孢子菌）的关键信号。CD40L基因突变导致T细胞无法有效激活巨噬细胞，造成细胞免疫功能缺陷。虽然CD40L也参与B细胞的Ig类别转换（解释高IgM），但肺孢子菌肺炎的易感性主要源于巨噬细胞活化缺陷，而非抗体缺陷本身。32.【参考答案】D【解析】共济失调毛细血管扩张症（A-T）是由ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病。ATM蛋白参与DNA双链断裂的修复，患者淋巴细胞对电离辐射高度敏感。典型临床表现为进行性小脑共济失调、蛛网状毛细血管扩张、反复感染和免疫缺陷。约2/3患者有血清α-胎儿蛋白升高，但不是特异性诊断指标。血小板体积减小见于WAS。33.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病（CGD）是由于NADPH氧化酶复合体组分缺陷导致中性粒细胞不能产生超氧阴离子等活性氧，从而不能杀灭某些细菌和真菌。约65%~70%的CGD为X连锁隐性遗传，由CYBB基因（gp91phox）突变引起，位于X染色体。约30%为常染色体隐性遗传，涉及p47phox、p67phox或p22phox基因突变。NBT试验阴性、DHR检测氧化爆发缺失是CGD的典型实验室表现。34.【参考答案】B【解析】TFIIIC是RNA聚合酶III转录因子，参与tRNA和5SrRNA等小分子RNA的转录。TFIIIC基因突变可导致一种罕见的常染色体隐性遗传SCID，特征为T细胞和B细胞均减少。rRNA和tRNA是蛋白质合成的必需组分，其转录受阻严重影响淋巴细胞发育和增殖。这与DNA修复缺陷（如Nijmegen综合征）和Ig类别转换缺陷（如高IgM综合征）的致病机制不同。35.【参考答案】A【解析】该患儿T细胞严重减少，B细胞数量正常（占70%），NK细胞数量正常（15%），表型为T-B+NK+。TCRαβ+T细胞缺失而TCRγδ+T细胞部分保留，提示可能是CD3ζ链或CD3相关基因突变导致的SCID。X连锁SCID（IL2RG突变）表现为T-B+NK-。T-B-NK+SCID见于RAG1/2或DNA-PKcs缺陷。ADA缺乏症通常为T-B-NK-表型。36.【参考答案】B【解析】髓过氧化物酶（MPO）缺乏是最常见的中性粒细胞酶缺陷，常为良性过程。MPO催化H2O2和Cl-生成次氯酸（HOCl），是中性粒细胞杀菌系统的重要组成部分。MPO缺乏时，过氧化氢产生正常，但杀菌能力减弱，呼吸爆发可持续延长。患者多为无症状或仅有轻度念珠菌感染，严重细菌感染罕见。NADPH氧化酶完全缺失致CGD，呼吸爆发完全缺失而非延迟。37.【参考答案】A【解析】该患儿表现为常见变异型免疫缺陷病（CVID）：血清IgG和IgA降低，B细胞分化障碍（浆细胞减少），疫苗抗体应答低下。CVID发病年龄较晚，通常>2岁，以反复细菌感染为主要表现。目前标准治疗是终身静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代治疗，可显著减少感染频率。造血干细胞移植仅用于重症或合并严重自身免疫并发症者。38.【参考答案】A【解析】原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）由PRF1、UNC13D、STX11或STXBP2等基因突变导致细胞毒性颗粒释放障碍所致。患者NK细胞和CTL杀伤功能缺陷，无法清除活化免疫细胞，导致细胞因子风暴和多器官浸润。诊断标准包括发热、脾大、血细胞减少、高铁蛋白血症、低纤维蛋白原血症和NK细胞活性降低。骨髓发现噬血现象是确诊依据。39.【参考答案】C【解析】Chediak-Higashi综合征是由LYST基因突变引起的罕见遗传病，特征为中性粒细胞内巨大颗粒形成。电镜下可见中性粒细胞胞质内融合的大型嗜天青颗粒。患者吞噬功能正常但杀菌缺陷，因溶酶体酶释放异常。本例LRP2基因突变影响溶酶体相关蛋白转运，导致髓过氧化物酶等大分子无法正确储存于特殊颗粒中，中性粒细胞内出现异常包涵体。40.【参考答案】B【解析】HIV通过其包膜糖蛋白gp120与宿主CD4+T淋巴细胞表面的CD4分子特异性结合，随后与共受体CCR5或CXCR4相互作用，介导病毒进入细胞。感染后病毒在细胞内复制并释放，直接杀伤CD4+T细胞，同时通过免疫激活诱导凋亡。CD4+T细胞进行性减少是AIDS患者易发生机会性感染的根本原因。本例患儿CD4+T细胞仅占12%，符合HIV感染导致的获得性免疫缺陷。41.【参考答案】A【解析】ICOS（诱导共刺激分子）属于TNFR超家族，主要在活化T细胞表面表达，与B细胞表面的ICOS配体结合，提供T细胞辅助B细胞产生抗体的共刺激信号。ICOS基因突变导致一种常染色体隐性遗传的免疫缺陷，特征为IgG正常或轻度降低，IgA和IgM降低，B细胞分化障碍，反复呼吸道感染和脑脓肿。ICOS信号缺陷影响生发中心形成和记忆B细胞发育。42.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征（22q11.2微缺失综合征）是由于22号染色体长臂22q11.2区域微缺失导致的发育异常，遗传方式为常染色体显性，约90%为新发突变。胚胎期第3、4咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺发育不全，表现为T细胞减少、低钙血症、先天性心脏病（圆锥动脉干畸形）。典型三联征为先天性心脏病、低钙抽搐和免疫缺陷。43.【参考答案】C【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，患病率约为1/700至1/500。患者血清IgA水平显著降低或缺失，但其他免疫球蛋白水平正常。多数患者无明显症状，部分可反复发生呼吸道、胃肠道感染，也可伴发自身免疫性疾病和过敏反应。44.【参考答案】D【解析】X连锁无丙种球蛋白血症患儿因缺乏B细胞和免疫球蛋白，对encapsulatedbacteria易感，其中肺炎链球菌是最常见的致病菌，可引起反复的呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎等。病毒感染也常见，但细菌感染最为突出。45.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征是由于第22号染色体长臂21区缺失所致，主要表现为胸腺发育不全或缺如，导致T细胞免疫缺陷。临床表现为反复病毒感染、真菌感染，伴先天性心脏病、低钙血症和特殊面容。46.【参考答案】B【解析】重症联合免疫缺陷病(SCID)有多种遗传方式，其中最常见的为腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症，属常染色体隐性遗传。另外还有X连锁隐性遗传型SCID，由IL-2受体γ链基因突变所致。临床表现严重，婴儿期即出现反复感染。47.【参考答案】A【解析】选择性IgA缺乏症的特征是血清IgA水平低于0.05g/L，而IgG和IgM水平正常。部分患者可伴有IgG亚类缺陷。该病患者免疫功能相对保留，因为IgG和IgM在黏膜免疫和体液免疫中起重要作用。48.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由于NADPH氧化酶复合体中任一组分缺陷所致。该酶负责产生超氧化物等活性氧物质，吞噬细胞功能障碍导致反复的细菌和真菌感染，并形成肉芽肿。49.【参考答案】A【解析】Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种X连锁隐性遗传病，由WAS蛋白基因突变所致。典型表现为湿疹、血小板减少伴血小板体积缩小和反复感染三联征。患者易发生出血、自身免疫性疾病和恶性肿瘤。50.【参考答案】B【解析】补体C2缺乏是最常见的补体缺陷病，人群患病率约为1/4000至1/6000。患者易反复发生细菌感染，尤其是荚膜细菌如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。部分患者可伴发自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮。51.【参考答案】C【解析】原发性免疫缺陷患儿禁忌接种减毒活疫苗，因为可能存在感染风险。但可接种灭活疫苗，部分患儿接种后仍可产生一定的免疫保护。具体接种策略需根据免疫缺陷的类型和严重程度个体化制定。52.【参考答案】C【解析】部分原发性免疫缺陷病在新生儿期即可表现，如重症联合免疫缺陷病、X连锁无丙种球蛋白血症等。母体IgG可通过胎盘传递，为新生儿提供一定保护，但随母体抗体逐渐消退（约6个月），症状逐渐显现。53.【参考答案】A【解析】原发性免疫缺陷病的临床特点为反复、持续、严重的感染，病原体可为细菌、病毒、真菌或原虫。感染部位常见于呼吸道、消化道、皮肤等。此外还可伴发自身免疫性疾病、恶性肿瘤和过敏反应。54.【参考答案】B【解析】X连锁无丙种球蛋白血症以反复化脓性细菌感染为主要特征，血清所有类型免疫球蛋白均显著降低，B细胞数量明显减少或缺失。患儿多为男性，6个月后出现症状，抗生素治疗有效但需长期预防。55.【参考答案】D【解析】慢性肉芽肿病属于吞噬细胞缺陷病，而非体液免疫缺陷病。X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症属于单纯体液免疫缺陷；共同变异型免疫缺陷病和重症联合免疫缺陷病则涉及细胞和体液免疫双重缺陷。56.【参考答案】C【解析】原发性免疫缺陷病的确诊主要依靠免疫学检查，包括免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析、免疫功能测定、基因检测等。临床表现和家族史可提供线索，但确诊需实验室证据支持。57.【参考答案】E【解析】原发性免疫缺陷病的治疗原则包括预防感染、免疫替代治疗（如IVIG）、抗感染治疗、造血干细胞移植和基因治疗等。长期使用糖皮质激素并非常规治疗手段，仅在合并自身免疫性疾病时短期使用。58.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征表现为T细胞免疫缺陷，故以病毒和真菌感染为主。常伴有先天性心脏病（如法洛四联症）、低钙血症（甲状旁腺发育不全）和特殊面容。诊断依靠染色体检查和免疫学评估。59.【参考答案】C【解析】免疫缺陷患儿出现腹泻应首先考虑机会性感染，如隐孢子虫、贾第鞭毛虫、巨细胞病毒、白色念珠菌等。这些病原体在免疫功能正常者通常不致病或症状轻微，但在免疫缺陷患儿可导致严重慢性腹泻。60.【参考答案】C【解析】X连锁无丙种球蛋白血症的特征性改变是外周血B细胞（CD19+或CD20+淋巴细胞）显著减少或缺失（<1%），同时免疫球蛋白全面降低。该检查对诊断具有高度特异性，可与其他免疫缺陷病鉴别。61.【参考答案】B【解析】反复口腔念珠菌感染（鹅口疮）提示T细胞免疫缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等疾病。单纯口腔卫生不良引起的鹅口疮通常在改善卫生后缓解，而免疫缺陷相关的感染反复发作。62.【参考答案】A【解析】T细胞受体切除环(TREC)是T细胞发育过程中产生的DNA片段，新生儿筛查通过检测TREC水平可早期发现T细胞减少的疾病如重症联合免疫缺陷病。该方法敏感性高，可在症状出现前确诊。63.【参考答案】C【解析】补体C3缺乏是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患者易反复发生细菌感染，尤其是荚膜细菌引起的肺炎、脑膜炎和败血症。也可伴发系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。确诊需检测补体C3水平。64.【参考答案】C【解析】联合免疫缺陷病同时累及T细胞和B细胞功能，临床表现为反复感染、淋巴结发育不良、胸腺缺如。本题患儿T细胞显著降低，虽B细胞数量正常但功能受损，符合联合免疫缺陷的特点。单纯T细胞缺陷以细胞免疫障碍为主，单纯体液免疫缺陷以B细胞异常为主。65.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征是由第22号染色体微缺失导致的先天性胸腺发育不全，主要表现为T细胞数量和功能显著降低。外周血T淋巴细胞亚群分析可明确T细胞减少程度，是诊断该病的特异性检查。其他选项分别为体液免疫、吞噬细胞功能和补体系统的检查项目。66.【参考答案】B【解析】鹅口疮为真菌感染，病毒感染和卡介苗接种后局部脓肿均为细胞免疫缺陷的典型表现。T细胞介导细胞免疫，负责清除胞内病原体和在皮肤黏膜建立防御屏障。T细胞缺陷时易发生病毒、真菌和胞内菌感染。卡介苗接种后脓肿提示机体无法有效限制分枝杆菌感染。67.【参考答案】C【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，女性略多。诊断标准为血清IgA<0.05g/L且其他Ig正常。约50%患者可伴发自身免疫病、过敏性疾病或反复感染。多数患者无需特殊治疗，仅对有症状者进行替代治疗。部分患者体内可产生抗IgA抗体，输注含IgA血液制品时需特别谨慎。68.【参考答案】B【解析】该患儿临床表现和实验室检查符合重症联合免疫缺陷病（SCID）诊断。SCID是一组严重危及生命的遗传性疾病，造血干细胞移植是目前根治该病的最有效方法。早期移植可获得良好预后。其他选项均为支持治疗手段，不能从根本上纠正免疫缺陷。69.【参考答案】A【解析】Wiskott-Aldrich综合征是一种X连锁隐性遗传病，典型三联征为湿疹、血小板减少（血小板体积小而数量减少）和反复感染。其他选项分别描述其他疾病：B为X连锁无丙种球蛋白血症表现，C为DiGeorge综合征表现，D为慢性肉芽肿病表现，E不符合任何典型免疫缺陷病特征。70.【参考答案】E【解析】补体系统缺陷不仅可导致反复感染，还可伴发自身免疫性疾病。早期补体成分（C1-C4）缺陷与系统性红斑狼疮等自身免疫病密切相关。晚期补体成分（C5-C9）缺陷易致奈瑟菌感染。C3缺陷易致化脓菌感染。C1抑制剂缺乏引起遗传性血管神经性水肿。因此补体缺陷可同时存在感染和自身免疫两种表现。71.【参考答案】B【解析】遗传性血管神经性水肿是一种常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂缺乏或功能异常所致。临床表现为反复发作的荨麻疹样皮疹和血管性水肿，补体C4水平持续降低是重要筛查指标。获得性血管神经性水肿多继发于恶性肿瘤或自身免疫病。血清病、过敏性休克和接触性皮炎均有各自典型表现和病因。72.【参考答案】B【解析】慢性肉芽肿病多为X连锁隐性遗传，也可常染色体隐性遗传，患者对葡萄球菌、曲霉菌等化脓菌和真菌易感。硝基蓝四氮唑试验阳性（正常还原为蓝色甲瓒）提示功能正常，阴性则提示NADPH氧化酶缺陷。骨髓移植可治愈慢性肉芽肿病。白细胞黏附缺陷病表现为粒细胞趋化和黏附障碍。73.【参考答案】B【解析】2岁半患儿确诊HIV感染，考虑到年龄特点，最可能的传播途径为母婴垂直传播。母婴传播包括宫内感染、产时传播和产后哺乳传播。儿童HIV感染90%以上为母婴传播。水平传播和血液传播在儿童中相对少见。性传播主要见于青少年。消化道不是HIV的主要传播途径。74.【参考答案】C【解析】X连锁重症联合免疫缺陷病（IL-2Rγ链缺陷）是最早采用基因治疗取得成功的免疫缺陷病之一。通过将正常的IL-2Rγ链基因导入患者自身造血干细胞，可重建免疫功能。其他选项疾病或为多基因异常，或可通过替代治疗控制，基因治疗尚未成为常规手段。75.【参考答案】B【解析】慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合体缺陷导致中性粒细胞呼吸爆发障碍，不能产生超氧阴离子等活性氧物质杀灭病原体。临床表现为反复化脓性感染和肉芽肿形成。白细胞黏附缺陷病以趋化和黏附障碍为特征；Chediak-Higashi综合征伴巨大颗粒；SCID以T细胞缺陷为主；高IgE综合征以湿疹和反复感染为特征。76.【参考答案】D【解析】皮肤试验主要用于检测迟发型超敏反应，评估细胞免疫功能，但不能筛查所有免疫缺陷病。许多免疫缺陷病如体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷等无法通过皮肤试验发现。血清免疫球蛋白检测和T细胞亚群分析是常用的基本筛查方法。新生儿筛查可早期发现部分严重免疫缺陷病。反复感染是提示免疫缺陷的重要临床线索。77.【参考答案】A【解析】该患儿表现符合常见变异型免疫缺陷病（CVID）特点。主要治疗措施为定期静脉注射免疫球蛋白替代治疗，以维持血清IgG水平、减少感染频率。长期口服抗生素可作为辅助手段，但不能替代IgG替代治疗。胸腺移植适用于胸腺发育不全者。脾切除不用于此病治疗。母乳喂养有利于婴儿免疫系统发育，不应避免。78.【参考答案】E【解析】DiGeorge综合征的典型表现包括先天性心脏病（如法洛四联症、动脉干truncusarteriosus）、低钙抽搐（甲状旁腺发育不全所致）、反复感染（T细胞缺陷）、特殊面容（面部三角区宽阔）。满月面容是库欣综合征的表现，与DiGeorge综合征无关。79.【参考答案】C【解析】儿童HIV感染临床分期采用CDC或WHO标准。CDC临床分期分为A、B、C三期，其中C期为艾滋病定义疾病。体重不增和慢性腹泻属于临床III期的表现。分期不仅依据CD4+T淋巴细胞计数，还结合临床表现。HIV感染如不治疗最终可发展为艾滋病。儿童与成人的分期标准存在差异。80.【参考答案】E【解析】高IgE综合征（Job综合征）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，特征为血清IgE显著升高、嗜酸性粒细胞增多、反复皮肤和呼吸道感染，以及对真菌感染的易感性增加。本例患儿符合该病的典型表现。特应性皮炎虽有IgE升高但不伴反复感染；变应性支气管肺曲霉病多见于哮喘或囊性纤维化患者；嗜酸性粒细胞增多症缺乏特异性免疫缺陷表现。81.【参考答案】C【解析】并非所有原发性免疫缺陷患儿都需避免接种所有疫苗。灭活疫苗通常是安全的，但活疫苗（如卡介苗、脊灰减毒活疫苗）在严重免疫缺陷患儿中可能引起疫苗相关感染。应根据具体免疫缺陷类型制定个体化接种方案。其他选项均为正确的预防策略，包括产前遗传咨询、新生儿筛查、避免孕期感染和胚胎植入前遗传学诊断。82.【参考答案】B【解析】X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）多见于男孩，生后6个月起发病，表现为反复化脓性细菌感染，特征性表现为扁桃体缺如或缩小，淋巴结发育不良，血清各类免疫球蛋白均显著降低。该患儿为男婴，反复感染且扁桃体未见，符合本病临床特点。选择性IgA缺乏症以IgA单独降低为主；重症联合免疫缺陷病除体液免疫异常外尚有细胞免疫缺陷；迪乔治综合征伴先天性心脏病及甲状旁腺功能减退。83.【参考答案】C【解析】慢性肉芽肿病（CGD）最常见的遗传方式是X连锁隐性遗传，约占70%～75%的病例，其余为常染色体隐性遗传。选项C称"多为常染色体隐性遗传"是错误的。其他选项均正确：X连锁无丙种球蛋白血症确为X连锁隐性遗传；重症联合免疫缺陷病有多种遗传方式但以X连锁隐性最常见；选择性IgA缺乏症可呈家族聚集倾向；迪乔治综合征由22q11.2微缺失引起。84.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合体缺陷导致吞噬细胞杀菌功能障碍的遗传性疾病。患者反复发生化脓性感染，特别是肺、肝、淋巴结等部位的肉芽肿性病变，NBT试验（硝基蓝四氮唑还原试验）用于检测吞噬细胞呼吸爆发功能，CGD患者NBT试验呈阴性或显著降低。白细胞计数可正常，此特征有助于与粒细胞缺乏症相鉴别。NBT试验是CGD的筛查试验，流式细胞术检测CD11b表达可作为确诊手段。85.【参考答案】C【解析】重症联合免疫缺陷病（SCID）是一组由不同遗传方式引起的严重T细胞和B细胞功能均受损的免疫缺陷病。临床特征包括出生后不久即出现反复感染（病毒、真菌、细菌），持续性腹泻，鹅口疮常见，淋巴结和脾脏因缺乏淋巴细胞而难以触及，外周血淋巴细胞显著减少。X连锁无丙种球蛋白血症以B细胞缺陷为主，T细胞数量正常；选择性IgA缺乏症病情较轻；迪乔治综合征以T细胞缺陷为主，但B细胞数量通常正常。86.【参考答案】C【解析】迪乔治综合征（22q11.2微缺失综合征）是因胚胎期第3、4咽囊发育障碍导致的疾病，典型三联征为先天性心脏病、低钙血症（甲状旁腺发育不良）和免疫缺陷（胸腺发育不全）。胸片示胸腺影缺如或缩小是本病的重要影像学特征。反复呼吸道感染反映T细胞免疫功能低下，血清钙降低提示甲状旁腺功能减退。X连锁无丙种球蛋白血症无低钙和胸腺缺如表现；重症联合免疫缺陷病虽也有胸腺发育不良但无低钙血症。87.【参考答案】A【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，定义为血清IgA浓度低于0.05g/L，而IgG和IgM水平正常，且排除其他已定义的免疫缺陷病。约50%～70%的患者可无症状，仅在体检时发现。部分患者可表现为反复呼吸道和消化道感染、过敏综合征、自身免疫性疾病等。由于IgA是黏膜免疫的主要抗体，缺乏后易发生黏膜感染。治疗以对症为主，静脉注射免疫球蛋白对预防感染效果不显著。88.【参考答案】D【解析】晚期补体成分（C5～C9）缺陷影响膜攻击复合物（MAC）的形成，导致细胞溶