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文档简介

"家族史”特征的遗传病由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。地中海贫血地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最

常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无防FH的重要手段。糖尿病2型糖尿病的发病因素复杂,一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生,其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在55岁以后发病,吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或

发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。乳腺癌我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%；遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%；遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢？徐教授认为，从人性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病，已经不能单靠一种方法来预防干预了，因为致病的原因太多，不能肯定哪一种方法明确有效，从饮食、运动、生活方式等着手改变，似乎能起到保健的作用，但对某一种疾病的遗传基因来讲，这些都显得无能为力。血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因

的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间，其基因相同为二分之一;二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间，基因相同为四分

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