烟雾病诊疗指南（2025版）

烟雾病诊疗指南（2025版）全病程解读全病程·全人群·多学科发布年份2026年内容导览01疾病认知定义分型与流行病学特征02精准诊断诊断标准与影像评估路径03分层治疗外科指征与药物策略04围术期管理麻醉与风险防控要点05特殊人群儿童妊娠高龄个体化诊疗06随访展望长期管理与未来研究方向疾病认知认识疾病本质，是规范诊疗的起点从定义分型到流行病学，建立烟雾病的完整认知框架从定义分型到流行病学，建立烟雾病的完整认知框架01烟雾病与烟雾综合征定义区分两种疾病，是精准诊断的起点对比维度烟雾病（MMD）烟雾综合征（MMS）病因未明，特发性有明确基础疾病常见诱因遗传易感为主唐氏综合征、神经纤维瘤病1型、自身免疫病、放射性损伤、甲状腺疾病病变特征多为双侧可单侧或双侧，可累及大脑后动脉烟雾病（MMD）特发性进行性脑血管疾病双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞继发颅底异常血管网形成病因：未明，特发性烟雾综合征（MMS）由明确基础疾病诱发的类似烟雾样血管改变血管病变可单侧或双侧可累及大脑后动脉系统病因：有明确基础疾病VS临床分型与Suzuki分期“从血管狭窄到侧支消失的影像学进展分级”儿童以缺血症状为主，占

70%-80%；成人缺血与出血风险接近，各约

40%临床分型4型缺血型TIA、脑梗死出血型脑实质出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血混合型缺血与出血并存无症状型影像学发现，无临床症状儿童70%-80%缺血为主成人缺血出血各约40%Suzuki分期Ⅰ–Ⅵ期ⅠⅠ–Ⅱ期颈内动脉末端狭窄，颅底开始出现烟雾血管ⅡⅢ–Ⅳ期狭窄加重，烟雾血管增多，颅外代偿开始ⅢⅤ–Ⅵ期颈内动脉闭塞，烟雾血管逐渐减少消失中国流行病学特征我国主动刻画烟雾病流行病学现状，发病率呈上升趋势1.14/10万人2016-2018年

大陆年平均发病率；患病率约

3.92/10万1.14/10万人发病率3.92/10万患病率1:1男女比例地域分布分布呈聚集型：华中、华东部分省份（江西、河南、安徽）标准化发病率较高西部地区较低发病特征呈双峰分布：儿童期

5-10岁、成人期

45-54岁男女比例接近

1:1，与日本、韩国女性为主的特点不同病因与发病机制继发损伤机制：慢性脑缺血导致神经元损伤及认知障碍，异常血管网管壁脆弱易破裂出血遗传因素RNF213基因突变与发病密切相关，东亚人群p.R4810K变异携带者发病风险显著增高p.A4399T位点与出血表型相关，p.R4810K位点对应缺血表型家族聚集家族性烟雾病占

5%-15%一级亲属患病风险较普通人群高

30-40倍p.R4810Kp.A4399T免疫因素部分患者合并自身免疫病，提示免疫机制参与环境因素空气污染、吸烟等暴露可能增加发病风险精准诊断诊断是治疗的前提，影像是指南的基石掌握DSA金标准与MRI+MRA更新诊断标准，精准识别与鉴别掌握DSA金标准与MRI+MRA更新诊断标准，精准识别与鉴别02诊断三条必备条件诊断烟雾病需同时满足以下三条必备条件壹条件一颈内动脉末端及大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞血管病变证据贰条件二颅底异常血管网形成（烟雾样血管）血管病变证据叁条件三排除其他已知病因的脑血管疾病排除已知病因04临床提示警惕信号与紧急评估儿童：反复短暂性肢体无力、言语障碍、癫痫发作应警惕成人：突发头痛、意识障碍需紧急影像学评估DSA金标准解读数字减影血管造影（DSA）是诊断烟雾病的金标准特征性表现2项双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞累及大脑前、中动脉近端异常烟雾样血管造影动脉期见于狭窄或闭塞血管周围单侧病变需警惕烟雾综合征可能DSA价值：清晰显示血管闭塞位置、烟雾血管分布形态，对手术规划具有不可替代价值MRI+MRA更新诊断标准2025版同步更新MRI+MRA诊断标准，同时满足三项可临床确诊MRI+MRA诊断三项标准可临床确诊颈内动脉末端病变·MRI外径减小·烟雾状血管网，并辅以补充征象判定无创影像诊断使基层筛查有据可依01标准一颈内动脉末端狭窄或闭塞02标准二MRI重T2加权成像显示双侧颈内动脉末端和大脑中动脉水平段外径减小03标准三MRA可见基底节区和（或）侧脑室旁白质区形成烟雾状血管网补充征象MRI上发现至少一侧基底节区存在不少于2个明显血管流空影时，亦可视为存在异常血管网基层筛查首选无创MRA，灵敏度可达92%血流动力学评估PET正电子发射体层摄影SPECT单光子发射计算机断层显像CTPCT灌注成像MR灌注或ASL动脉自旋标记评估意义：明确缺血严重程度，为血运重建手术指征提供功能学依据Tmax>6秒推荐采用达峰时间大于6秒区域占比评估低灌注范围CO₂激发试验结合CO₂激发试验判断血管反应性鉴别诊断要点四种疾病需逐一甄别，避免误诊鉴别核心：烟雾病需排除上述疾病后，结合典型影像特征方可确诊动脉粥样硬化中老年患者，多累及颈内动脉颅外段，无烟雾状血管自身免疫性血管炎伴全身炎症指标升高，血管狭窄呈节段性分布感染性血管病如结核性脑膜炎后血管炎，有明确感染史遗传性脑血管病如CADASIL，MRI可见颞极白质病变分层治疗分型分层，个体化决策从手术指征到术式选择，构建分型分层的治疗决策体系从手术指征到术式选择，构建分型分层的治疗决策体系03治疗策略总览全病程、全人群、多学科是2025版指南的治疗核心理念治疗策略依据临床分型与脑血流动力学受损程度，经影像与灌注评估后个体化决策，择优选择药物或外科路径基础评估药物治疗路径控制症状、预防复发、管理危险因素分层依据临床分型（缺血型、出血型、无症状型）与脑血流动力学受损程度个体化决策外科治疗路径直接、间接、联合血运重建术，重建脑血流灌注决策核心筛查后经影像与灌注评估，个体化判断手术获益与风险出血型血运重建指征↓血运重建显著降低再出血风险，5年再出血风险降幅约19.7个百分点单纯药物治疗血运重建5年再出血风险对比治疗方案5年再出血风险单纯药物治疗31.6%血运重建11.9%数据来源于日本成人出血型烟雾病RCT证据，血运重建在预防再出血方面优于单纯药物治疗，建议在病情稳定期实施。缺血型与无症状型指征缺血型（反复TIA或脑梗死）优先考虑血运重建以降低卒中复发和致残风险对比无症状型（偶然发现）临床完全无症状且脑血流灌注评估未见显著受损远期卒中风险较低有症状但无明确灌注受损的成人，同样可考虑保守治疗核心判断依据：是否存在明确灌注受损与卒中风险无症状型管理策略：保守治疗联合密切随访，而非常规手术干预儿童手术指征与时机手术时机：急性或亚急性脑梗死、出血时暂缓血运重建，先内科治疗稳定病情；通常观察

1-3个月

后再评估手术时机儿童缺血型烟雾病应积极实施血运重建，不推荐预防性搭桥干预依据与边界不外科干预时，TIA和脑梗死复发率较高，且与早期认知功能受损密切相关积极血运重建可改善脑灌注和神经功能明确不推荐在尚未受累的一侧行预防性搭桥，避免不必要的手术风险血运重建术式全览当前证据尚不足以得出直接一定优于间接或反之的结论，三类术式各有优势。各中心应结合患者年龄、受累血管情况及显微吻合技术能力个体化选择；术式选择须综合评估患者年龄、血管条件与团队技术能力三大术式核心对比术式类型代表术式核心特点直接血运重建STA-MCA吻合术血流改善迅速稳定，技术难度高间接血运重建EDAS、EMS技术难度低，依赖新生血管形成联合血运重建直接+间接综合两者优势，改善率更高成人与儿童术式选择成人患者术式推荐3项直接或联合搭桥较早、较稳定改善灌注，缺血复发更少间接手术技术难度低、手术时间短，但起效较慢选择策略对缺血负荷重、短期复发风险高者，优先考虑直接或联合搭桥直接或联合间接儿童患者术式推荐3项间接血运重建诱导丰富新生血管，长期预防效果良好直接手术难点颅骨薄、血管细小，显微吻合挑战较大选择策略多数患儿优先间接手术；大龄、血管条件良好者灵活采用直接或联合术式间接为主灵活采用人群差异对照3项核心差异成人以直接或联合为主，儿童以间接为主决策要点按缺血负荷、复发风险与血管条件分层灵活原则大龄儿童可参照成人标准人群差异决策分层直接血运重建要点STA-MCA吻合术是最常用的直接血运重建术式，适用于成人患者放大倍数8-16倍缝线规格10-0缝线8针

间断吻合吻合口径0.8-1.2mm通畅率92%-95%术中关键操作术中监测与保护术中监测吲哚菁绿荧光造影（ICG）实时确认吻合口通畅性术中保护肝素化、罂粟碱冲洗预防血管痉挛ICG术中监测即时通畅率需达

85%间接与联合术式EDAS脑-硬脑膜-动脉-血管融合术55%-67%主要用于儿童术后

3-6个月

形成新生血管脑血流改善率

55%-67%EMS脑-肌肉血管融合术48%-53%操作相对简单，适用于无法行直接吻合的复杂病例术后2年血管重建有效率

48%-53%联合术式适用于严重脑血管狭窄患者较单一术式脑血流改善率提高

18%主要适应证：双侧大脑中动脉闭塞合并基底节区烟雾状血管年龄大于50岁的老年患者血管内治疗与药物药物治疗：以降低缺血和出血性卒中风险为目标缺血型药物治疗首选阿司匹林成人

75-100mg/d，不耐受换用氯吡格雷西洛他唑在改善认知方面可能更具优势出血型抗栓管理急性期控制血压、暂缓抗血小板与抗凝药稳定期血运重建更合理血管内治疗合并颅内动脉瘤者根据位置与形态优先考虑血管内栓塞，须长期影像随访不推荐介入对烟雾病相关狭窄血管行球囊扩张或支架植入，复发率高且缺乏获益循证依据围术期管理稳定血流，守住安全底线麻醉管理与围术期风险防控，是手术成功的关键保障麻醉管理与围术期风险防控，是手术成功的关键保障04麻醉管理核心目标麻醉管理的核心目标：在确保手术条件前提下，最大限度维持脑血流动力学稳定核心目标：维持脑血流动力学稳定守麻醉诱导避免使用可明显升高脑代谢率和颅内压的药物药物禁忌明确避免使用氯胺酮等药物，推荐对血流动力学影响相对平稳的诱导方式容量管理术前禁食或脱水可致容量不足与脑血流下降，诱导前应充分补液术中麻醉维持策略围术期血流动力学和通气管理是预防缺血与高灌注并发症的关键环节术中麻醉维持需在

麻醉方式选择、血压管理

与

二氧化碳分压管理

三个维度上严密把控。麻醉方式选择可采用

全静脉麻醉

或

吸入麻醉，需严密监测。血压管理维持

正常或略偏高

的动脉血压水平，避免低灌注。二氧化碳分压管理维持正常

二氧化碳分压，避免低碳酸血症引发

脑内窃血现象。目标：减少围手术期缺血和出血风险，守住麻醉安全底线术前准备与并发症防控术中监测术中严密监测血流动力学，预防脑内窃血现象并发症防治重点：高度关注高灌注综合征与缺血并发症药术前准备：抗栓药管理阿司匹林提前7-10天停用，必要时低分子肝素桥接警示抗栓药不宜随意停用容术前准备：容量管理风险术前禁食或脱水可致容量不足处置诱导前应充分补液特殊人群同一疾病，不同人群，不同策略儿童、妊娠、高龄人群的个体化诊疗，填补既往指南空白儿童、妊娠、高龄人群的个体化诊疗，填补既往指南空白05儿童烟雾病诊疗要点70%-90%缺血事件占比以反复TIA和脑梗死为典型表现TIA·脑梗死典型表现尽早干预进展与再发风险疾病进展较快，再发卒中风险高早期手术干预效果良好重点认知功能认知功能损害需重点关注联合血运重建改善神经认知水平“术式倾向：多数推荐间接血运重建，大龄儿童可灵活选择直接或联合术式”儿童患者血管更细，术后并发症率较成人高

7%-10%儿童烟雾病以缺血事件为主，进展快、再发风险高，早期手术是改善预后的关键早期手术妊娠期管理策略目标：平衡母体安全与疾病进展风险，保障妊娠全程安全遵循

个体化分层

原则，依症状与风险分级施策，全程以母体安全与疾病进展风险平衡为底线。分层管理策略3类无症状者首选保守治疗，避免孕期手术风险有症状者由多学科团队协作管理，分娩后择期手术孕期核心以控制血压稳定、避免过度换气、预防低灌注为核心高龄患者管理决策核心：综合评估手术风险收益，以生活质量为主要终点按年龄分层制定个体化管理策略，权衡风险与获益65-70岁2项有症状者可考虑手术需综合评估