多发性硬化诊疗专家共识

专家共识多发性硬化诊疗专家共识从诊断革新到高效治疗2026年内容导览01疾病认知疾病本质与流行病学共识02诊断革新2024版McDonald标准核心更新03精准分层疾病分型与鉴别诊断要点04高效治疗DMT策略转变与药物选择05全程管理对症治疗、康复与特殊人群06前沿展望免疫病理新发现与未来方向疾病认知认识疾病，是精准诊疗的起点从病理机制到中国人群特征，建立MS诊疗的认知基础01MS疾病定义与核心病理特征多发性硬化是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，主要累及脑、脊髓和视神经，临床核心特征是时间多发与空间多发。从免疫激活到髓鞘损伤，三大病理环节层层递进，共同勾勒MS的核心病理图景免疫异常激活01CD4+T细胞异常活化Th17细胞比例升高，攻击中枢神经髓鞘血脑屏障破坏02血脑屏障通透性增加急性期患者炎性细胞浸润脑白质髓鞘损伤与轴索变性03髓鞘碱性蛋白缺失轴索出现Wallerian变性，神经传导速度下降不可逆的轴索损伤贯穿疾病全程，是残疾进展的核心驱动因素中国MS患病率十年增长近3倍2020年我国MS患病率约8.5/10万，较2010年的2.3/10万提升近3倍，发病率约0.38/10万年，整体呈逐年上升趋势，疾病负担持续加重。2020年患病率约

8.5/10万2010年患病率约

2.3/10万十年间提升近3倍发病率约

0.38/10万年整体呈逐年上升趋势疾病负担持续加重2010→2020患病率持续攀升全球流行差异显著全球发病率约2.1/10万，北欧最高达16.5/10万，中国约0.23/10万，呈现北高南低流行规律。征流行特征北欧16.5/10万，全球最高全球2.1/10万中国0.23/10万，显著低于全球水平规律呈现北高南低流行规律国内患者：东北、华北女性约三分之二发病高峰20-40岁发病机制与危险因素危险因素EB病毒感染低血清维生素D日晒不足吸烟青少年期肥胖遗传易感HLA基因变异与疾病风险增加相关家族聚集性明显免疫机制T细胞释放细胞因子和趋化因子引发炎症反应与脱髓鞘第1环01免疫攻击髓鞘第2环02炎症浸润第3环03脱髓鞘第4环04轴索变性第5环05不可逆残疾诊断革新更早、更准、更少误诊2024版McDonald标准开启MS诊断新纪元022024版标准第五次重大更新052024版McDonald标准McDonald标准第五次重大更新欧洲多发性硬化治疗与研究委员会等机构联合发布发表于《柳叶刀·神经病学》自2001年以来第五次更新56位专家及患者代表共同参与制定核心更新要点共5项修订视神经新增为空间多发的第五个解剖部位时间多发不再绝对必要，可由脑脊液标志物或病灶分布替代影像学新标志物CVS与PRLs纳入特定场景诊断依据κ游离轻链成为寡克隆带的替代指标放射学孤立综合征部分正式纳入MS谱系历次标准更新使平均诊断时间从约4年缩短至约1年缩短约75%视神经成为第五个诊断部位约

25%

的MS患者以视神经炎为首发症状，病灶分布在

5个区域中任意2个

即可满足空间多发标准空间多发五区域5项脑室周围近皮质幕下脊髓视神经新增论关键结论视神经被确立为证实空间多发的第五个解剖部位标准病灶分布在

5个区域中任意2个

即可满足空间多发标准辅助检查光学相干断层扫描、视觉诱发电位和眼眶MRI被纳入支持性临床辅助检查，显著提升早期诊断敏感性视神经（新增）时间多发不再是绝对必要空间多发+脑脊液标志物路径一替代证据寡克隆带或κ游离轻链阳性，即可替代时间多发证据平方病灶规则路径二病灶分布病灶分布在

4个经典解剖区域：室周、近皮质、幕下、脊髓诊断不再完全依赖新旧病灶出现的时间等待，更灵活、更快速2024版标准的关键变革：时间多发不再是诊断的绝对必要条件，可通过两条路径替代，使部分临床孤立综合征患者直接确诊为MSVSκ游离轻链替代寡克隆带脑脊液中κ游离轻链被认可为寡克隆带的替代指标替代优势4项诊断效能与传统寡克隆带检测相当可重复性与成本效益更具重复性和成本效益，简化脑脊液分析流程流程简化减少对等电聚焦和主观判读的依赖中国人群前景在中国人群中显示良好的替代应用前景KFLC在慢性鞘内免疫炎症过程中过度生成，其指数升高与MS密切相关CVS与PRLs影像新标志物解析两项新标志物的诊断价值，高特异性影像标志物提升诊断精准度并降低误诊。两项标志物均需磁敏感加权序列检测，对鉴别诊断具有重要价值磁敏感加权序列检测鉴别诊断重要价值“高T2病灶负荷、PRLs及脑萎缩提示长期残疾风险增加。”—影像标志物与长期预后中央静脉征（CVS）MRI上可见静脉穿过病灶是MS特异性影像学标志病灶不足两个解剖区域时可作替代依据顺磁性边缘病变（PRLs）T2-FLAIR序列上慢性活动性病灶周边的环形或半环形低信号边缘是疾病慢性进展的特异性标志VSRIS纳入MS谱系与特殊人群约

51.2%

的RIS患者在十年内可能进展为临床确诊MS谱系拓展要点3项临床前MS归类部分符合时间与空间多发标准的RIS被归类为临床前MS特殊人群专项建议新增儿童、50岁以上人群、存在血管危险因素及合并症患者的专项建议适用范围延伸延伸至儿童期至晚成年期典型复发型或进展型MS特殊人群需更系统排除其他疾病：儿童重点鉴别

ADEM，高龄患者需区分

脑血管病精准分层分型定策，鉴别防误从疾病分型到鉴别诊断，构建精准分层框架03我国四大临床分型复发缓解型RRMS占75%-85%，主导我国MS分型格局；继发进展型转化中位时间8-10年，早于西方人群的10-15年。四大分型复发缓解型RRMS四大分型75%-85%，主导我国MS分型格局继发进展型SPMS转化时间由RRMS转化，中位时间8-10年，早于西方10-15年原发进展型PPMS发病年龄5%-10%，中位发病年龄40-45岁，男性比例略高于女性空间多发与时间多发细则空间多发满足4项中至少2项，时间多发满足任意1项即可；疑似PPMS需疾病进展持续≥1年，并满足3项中2项。疑似PPMS：疾病进展持续

≥1年，并满足

颅内典型病灶·脊髓

≥2个节段T2病灶·脑脊液寡克隆带阳性或IgG指数升高——3项中2项空空间多发4项中至少2项01脑室旁病灶02近皮质病灶03幕下病灶04脊髓病灶CISCIS患者存在

≥2个T2高信号病灶

且寡克隆区带阳性亦可满足时时间多发任意1项即可发作不同时间点临床发作

≥2次随访首次发作后随访MRI发现新发T2或钆增强病灶同存首次发作时同时存在增强与不增强病灶鉴别诊断：NMOSD与MOGADNMOSD病灶多纵向延伸超过3个节段，与MS典型短节段病灶形成鉴别关键。疾病关键特征核心抗体NMOSD长节段脊髓炎、极后区综合征、视神经炎起病AQP4-IgG阳性率

80%-90%MOGAD影响少突胶质细胞，儿童多见，性别比例约

1:1MOG抗体阳性高效治疗时间就是大脑，早期高效从升阶梯到一线高效，DMT策略迎来范式转变04从升阶梯到一线高效“治疗理念正从应对复发转向阻断神经损伤时间窗。”2025年加拿大共识推荐：复发型MS一线优先选用高效DMT（A级推荐，1级证据），打破延续十余年的升阶梯传统策略早期干预窗口早期亚临床炎症是轴索损伤核心驱动发病前

5年

为干预黄金窗口高效DMT疗效一线高效DMT降低年复发率

40%-60%延缓残疾进展风险

30%

以上安全性获益规范筛查监测下严重不良事件可控获益风险比显著更优早期启动改写长期结局中位持续残疾累积时间6.0年早期强化组3.14年升级策略组0.3分早期强化组5年EDSS平均变化仅0.3分，显著延缓残疾进展1.2分升级策略组5年EDSS平均变化达1.2分，残疾累积中位时间3.14年40%-45%CIS早期干预2年转化为复发缓解型MS的风险下降40%-45%，支持起始即治疗一线高效DMT药物选择更高效DMT指能强效抑制中枢神经系统炎症活动、显著降低复发与残疾进展风险的类别，主要包括抗CD20单抗、那他珠单抗、芬戈莫德等。一线首选：抗CD20单抗代表药物

×2奥瑞珠单抗阿妥珠单抗仅对合并严重基础疾病、获益风险比不佳的患者考虑保留中低效DMT。核心临床数据抗CD20单抗疗效证据年复发率降低80%以上残疾进展风险下降40%-50%奥瑞珠单抗脑容量年萎缩率低于0.3%奥瑞珠单抗十年循证3年后复发型MS无进展生存率超过

97%，早期、低EDSS时启动获益最显著奥瑞珠单抗是全球首个同时获批用于复发型MS与原发进展型MS的抗CD20单抗，意大利研究显示其使复发型MS年复发率从

0.412

降至

0.014BTK抑制剂带来进展型希望布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂

Tolebrutinib

的三期HERCULES研究，为非复发型继发进展型MS带来延缓残疾进展的希望三期研究核心发现3项残疾进展风险降低

31%在1100多名参与者中，使6个月确认残疾进展风险降低31%多维度均有获益步行速度和影像学病灶负荷均有获益作用机制主要调节小胶质细胞驱动的阴燃性炎症，而非急性淋巴细胞活动这一差异提示进展型MS的治疗靶点需从急性炎症转向慢性炎症微环境。全程管理不止于药物，更在于照护对症治疗、康复管理与特殊人群策略的整合落地05急性期处理与对症框架对症治疗的目标：减轻症状负担，而非加重生活质量下降急性期处理糖皮质激素短期冲击为主快速减轻神经炎症反应血浆置换部分患者可配合对症管理四类框架痉挛一线药物巴氯芬替代/联合替扎尼定疼痛一线药物加巴喷丁替代/联合普瑞巴林疲劳一线药物莫达非尼替代/联合金刚烷胺膀胱障碍一线药物奥昔布宁替代/联合托特罗定疲劳管理与能量节约MS患者普遍存在严重疲劳感，康复训练须严格遵循能量节约原则。疲劳管理的核心是能量节约：省着用、分着做、防过劳，让康复训练在安全边界内可持续能量节约策略2项合理安排休息合理安排训练与休息间隔，利用辅助器具减少能量消耗分散繁琐活动将繁琐活动分散在一天中进行，优先处理重要事务能量节约策略2项避免高温训练避免高温环境下高强度训练，防止乌特霍夫现象加重30分钟

有氧每日

30分钟

适度有氧运动，避免过度疲劳生活方式5项地中海饮食补充维生素D补充ω-3脂肪酸严格戒烟保证

7-8小时

睡眠康复介入与功能评估推荐康复介入前移至疾病确诊初期，急性复发期病情稳定后24-48小时内即可开始床边康复肌力与张力评估维度一MRC分级法改良Ashworth量表共济失调评估维度二ICARS

或

SARA量表步行能力评估维度三10米步行测试重点肌群评估维度四重点关注躯干及下肢肌力，与步行能力相关性最高多学科协作康复强调多学科协作模式，引入神经调控与虚拟现实等前沿技术。特殊人群管理策略全生命周期管理的核心是贯穿儿童期至晚成年期的个体化照护育龄期女性有生育计划者可在充分告知获益风险后提前使用高效DMT，妊娠前按规范停药不推荐因生育计划刻意选择中低效DMT妊娠期间出现疾病活动者，可在严密监测下评估重启高效DMT老年与儿童患者老年初诊患者：根据疾病活动选用更高效DMT，无需因年龄刻意降阶梯儿童MS：95%

为复发缓解型，空间与时间多发标准同样适用约一至二成疑似ADEM表现需谨慎鉴别前沿展望从机制突破到精准未来免疫病理新靶点与影像标准化引领诊疗方向06宽边缘病变与进展机制荷兰脑库尸检研究发现的宽边缘病变（BRLs），以至少1毫米宽的巨噬细胞和小胶质细胞宽边为特征，表现出与快速疾病进展相关的免疫学和转录组学特征。宽边缘病变（BRLs）：以≥1mm巨噬细胞和小胶质细胞宽边为特征，展现快速疾病进展相关特征“针对不同病理机制，未来需开展个性化诊断与治疗。”—展望检出率TSPOPET成像在患者中检出率约

34%TSPOPET成像临床关联与疾病进展、更高病变