第21讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

第21讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病核心考点考题统计考情分析1.基因在染色体上的假说与证据2025·江西卷T12

2025·黑吉辽蒙卷T202024·北京卷T61.命题特点：主要考查遗传系谱图的判断及伴性遗传的特点。2.备考重点：要重视伴性遗传与基因的自由组合定律结合；要总结解题的技巧和方法2.伴性遗传的类型和特点2025·江西卷T12

2025·北京卷T72025·1月浙江选考T5

2025·6月浙江选考T202025·陕晋青宁卷T16

2025·山东卷T72025·四川卷T12

2025·重庆卷T202025·黑吉辽蒙卷T203.人类遗传病2025·重庆卷T14

2025·湖南卷T162025·湖北卷T18

2025·1月浙江选考T202025·河北卷T15考点二伴性遗传的类型和特点考点三人类遗传病考点一基因在染色体上的假说与证据目录CONTENT高考真题感悟课时跟踪检测考点一基因在染色体上的假说与证据1.

萨顿的假说2.

基因位于染色体上的实验证据教材拾遗：〔必修2

P30相关信息改编〕果蝇作为遗传学研究的实验材料的

优点有①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一

代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对

性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于观察。3.

基因与染色体的关系（1）数量关系：一条染色体上有

基因。（2）位置关系：基因在染色体上呈

⁠。多个

线性排列

1.

萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假

说。〔必修2

P29正文〕

（

√

）2.

摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因

重组。〔必修2

P30正文〕

（

×

）提示：该性状来自基因突变。3.

孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。

〔必修2

P31图2－10〕

（

√

）4.

若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别。

〔必修2

P31图2－10〕

（

√

）√×√√

摩尔根利用发现的一只白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交，得F1，F1互

交得F2，做了两代杂交实验。（1）哪一代能表明红眼、白眼基因位于性染色体上？原因是什么？提示：F2果蝇的表型及比例能说明红眼、白眼基因位于性染色体上。原因

是F2雌果蝇中红眼和白眼的比例与雄果蝇中红眼和白眼的比例不同。（2）F2果蝇中的红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝2∶1∶1，能否充分说

明控制眼色的基因只位于X染色体上？为什么？提示：不能。若控制果蝇眼色的基因位于XY同源区段，也可以得到相同的

结果。（3）选择什么样的一对果蝇杂交，可排除眼色基因位于XY同源区段？请

写出方案。提示：将白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇杂交，观察并统计后代果蝇

的眼色。结果和结论：若雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，说明白眼基因只位于X染色体上；

若雌果蝇和雄果蝇全为红眼，说明X和Y染色体上均有白眼基因。

X、Y染色体上基因的遗传（1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而

非同源区段则相互不存在等位基因，如图：（2）XY同源区段遗传（用B/b表示相关基因）基因的位置该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会雌性基因型3种：XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关，如以下两例：

基因和染色体的关系分析1.

（2025·山东威海模拟）美国遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料，通过研

究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗

虫（2n＝24）的性染色体组成为XX，雄蝗虫（2n＝23）的性染色体组成

为XO。下列说法错误的是（

）A.

蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体B.

蝗虫初级精母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到11个四分体C.

同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比，染色体数

目和核DNA数目均相同D.

萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系√解析：根据题意，雄性蝗虫染色体组成为22＋XO，产生的精子中染色体组成为11＋X或11＋O，雌性蝗虫染色体组成为22＋XX，产生的卵细胞中染色体组成为11＋X。雌果蝇体细胞中有2条X染色体，卵巢中既进行有丝分裂也进行减数分裂，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍，X染色体由2条加倍到4条，故蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体，A正确；雄蝗虫在减数分裂时，常染色体可以正常联会并分离，能观察到四分体，其染色体组成为22＋XO，故可以观察到11个四分体，B正确；减数分裂Ⅱ后期无同源染色体，由于着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以染色体数目与有丝分裂中期相同，但核DNA数目与有丝分裂中期不同，C错误；萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系，如基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构，D正确。基因位于染色体上的实验证据2.

（2022·江苏高考11题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染

色体上。下列相关叙述与事实不符的是（

）A.

白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在

X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D.

白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显

微观察证明为基因突变所致√解析：白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1），白眼果蝇中雌、雄比例1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。3.

（2025·山东济宁期末）摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交，F1雌雄果蝇均为红眼，F1雌雄果蝇杂交，F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段，X、Y染色体同源区段上存在等位基因，而非同源区段不存在对应的等位基因。据此下列叙述不正确的是（

）A.

摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上B.

根据F2中的表型及比例，可判断眼色遗传符合基因分离定律C.

演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1D.

仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、

Y染色体同源区段√解析：萨顿提出基因位于染色体上的假说，摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上，A正确；根据F2中红眼∶白眼＝3∶1，可以判断红眼对白眼为显性，且眼色遗传符合基因分离定律，B正确；F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果，演绎推理的内容是根据假说，预测白眼雄果蝇与F1雌果蝇杂交的后代的表型比例为红眼∶白眼＝1∶1，C错误；仅利用题述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段，还需要设计白眼雌果蝇和红眼雄果蝇的杂交实验进行判断，D正确。考点二伴性遗传的类型和特点1.

伴性遗传的概念位于

上的基因控制的性状，在遗传上总是与

⁠相关联

的遗传方式。性染色体

性别

2.

常见的性别决定方式类型XY型ZW型染色体组成♂：2A＋XY♂：2A＋ZZ♀：2A＋XX♀：2A＋ZW性别决

定过程

特点后代性别决定与

⁠有关后代性别决定与

⁠有关父方

母方

提醒：（1）X染色体的个数决定性别：某些直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀等，

性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。（2）染色体组数决定性别：如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体。（3）环境因子决定性别：一些龟鳖类和鳄鱼的性别是由受精后的环境因

子决定的，这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的孵化温度是性别的决

定因子。3.

伴性遗传的类型、特点、实例（1）伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲（2）伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病教材拾遗：（1）〔必修2

P34“本节聚焦”拓展〕红绿色盲是一种常见的

遗传病，而男性多于女性的原因是：控制色盲的基因位于X染色体上，男

性有一条X染色体，女性有两条X染色体，男性出现一个隐性基因就会患

病，而女性出现两个隐性基因才会患病。（2）〔必修2

P34“本节聚焦”拓展〕抗维生素D佝偻病女性患者多于男

性患者的原因是：控制该病基因位于X染色体上，男性有一条X染色体，女

性有两条X染色体，女性出现显性基因的概率大于男性。（3）伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症4.

伴性遗传的应用（1）推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常×女色盲生

孩，原因：该夫妇所生

⁠孩均患病男抗维生素D佝偻病×女正常生

孩，原因：该夫妇所生

⁠孩全患病女

男

男

女

（2）根据性状推断后代性别，指导生产实践①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于

染色体上。Z

②选育雌鸡的杂交设计：选择

雄鸡和

雌鸡杂交。非芦花

芦花

③选择：从F1中选择表型为

的个体保留。非芦花

教材拾遗：〔必修2

P40非选择题3延伸〕母鸡性反转成公鸡后和母鸡交

配，后代性别及比例：ZW×ZW→ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1。WW不能存活，后代公鸡∶母鸡＝

1∶2。

1.

性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。〔必修2

P34

正文〕

（

×

）提示：必须位于性染色体上的基因控制的性状，遗传表现出与性别相

关联。×2.

人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类和数量上都有

差别。X染色体比Y染色体大，携带的基因多。〔必修2

P354正文〕

（

√

）√3.

红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲，将来也只能传给儿子。〔必修

2

P37正文〕

（

×

）提示：红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲，将来只能传给女儿。4.

抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。〔必修2

P37正文拓

展〕

（

√

）5.

下过蛋的母鸡性反转成公鸡，性染色体组成不变，仍然是ZW。〔必修2

P40“复习与提高”〕

（

√

）×√√

家鸡（2n＝78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对

性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母

鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡

中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。（1）等位基因D/d位于

染色体上，判断依据是

⁠

⁠。Z

快羽公鸡与慢羽母

鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异（2）子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是

⁠，

推理过程是

⁠

⁠

⁠

⁠

⁠

⁠

⁠。5/16

题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢

羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z

染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为

ZDZd∶ZdZd∶ZDW∶ZdW＝1∶1∶1∶1，子二代随机交配采用配子法，雄

性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则

子三代中慢羽公鸡（ZDZ－）所占的比例为1/4×1/4＋1/4×1/4＋3/4×1/4＝

5/16（3）母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致

卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。家鸡羽毛的

有色（A）对白色（a）为显性这对等位基因位于常染色体上，某鸡群中有

1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白

色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基

因型致死）。提示：将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代

的表型及比例。若后代公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色

慢羽∶白色慢羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代

公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶有色快羽∶白色

慢羽∶白色快羽＝1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；

若后代公鸡∶母鸡＝1∶2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽∶快羽＝1∶1，则这

只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。

伴性遗传的特点及应用1.

（2025·广东梅州模拟）某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控

制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚，

下列推理合理的是（

）A.

人群中该病的发病率正好等于50％B.

亲代中的正常男性不携带致病基因C.

若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25％D.

若该女性患者的基因型为XAXA，则该夫妇的后代患病率为50％√解析：男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男性个体数∶女性个体数＝1∶1，因此人群中该病的发病率低于50％，A错误。男性的基因型为XAY时也表现正常，故亲代中的正常男性也可能携带致病基因，B错误。若该女性患者的基因型为XAXa，该正常男性的基因型为XaY，则后代的基因型及表型为XAXa（女儿患病）、XaXa（女儿正常）、XAY（儿子正常）、XaY（儿子正常），后代患病率为25％；若该女性患者的基因型为XAXa，该正常男性的基因型为XAY，则后代的基因型及表型为XAXA（女儿患病）、XAXa（女儿患病）、XAY（儿子正常）、XaY（儿子正常），后代患病率为50％，C错误。若该女性患者的基因型为XAXA，该正常男性的基因型为XaY，则后代的基因型及表型为XAXa（女儿患病）、XAY（儿子正常），后代患病率为50％；若该女性患者的基因型为XAXA，该正常男性的基因型为XAY，则后代的基因型及表型为XAXA（女儿患病）、XAY（儿子正常），后代患病率为50％，D正确。2.

（2025·黑吉辽蒙高考20题改编）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红

色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因

（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的

亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯

合品系。不考虑突变，下列叙述不正确的是（

）A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型C.F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9√解析：题干信息分析：蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的不同表型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，得到亲本1，其基因型为rrZGW。亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误；F1雄蚕基因型为RrZGZg，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZgZg，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确；F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_∶rr＝3∶1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg∶ZGW∶ZgZg∶ZgW＝1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R_ZGZg、R_ZGW。R_的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4＋3/4×1/4＝3/8，C正确；F2中红卵、结绿茧的个体：R_ZGZg和R_ZGW。R_中RR∶Rr＝1∶2，产生的配子R∶r＝2∶1，随机交配得RR∶Rr∶rr＝4∶4∶1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZg∶ZgW＝1∶1∶1∶1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R_ZGZg和R_ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。伴性遗传中的致死问题3.

（2025·河南新乡模拟）某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；

宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，

基因b使雄配子致死。下列说法正确的是（

）A.

若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.

若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.

若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBYD.

若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBY√解析：若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY，C错误；若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。4.

（2025·广东惠州模拟）家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的

E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，

子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是（

）A.

若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子B.

若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80％C.

若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同D.

若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种√

题后归纳：伴性遗传中的致死问题（以XY型为例）（1）配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现

某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致

死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传：（2）个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼

年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体

致死：考点三人类遗传病1.

人类遗传病（1）概念：由

改变而引起的人类疾病。遗传物质

（2）人类遗传病的常见类型（连线）（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因

携带者XBXb，不患红绿色盲。（2）不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多

个成员患夜盲症。（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定

阶段才表现出来。提醒：遗传病中的5个“不一定”2.

遗传病的检测和预防（1）手段：主要包括

和

等。（2）意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。（3）遗传咨询的内容和步骤遗传咨询

产前诊断

预防

（4）产前诊断提醒：产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查

可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血

病，基因诊断可以检测基因异常病。（5）基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基

因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基

因检测。②基因治疗：是指用正常基因

患者细胞中有缺陷的基因，

从而达到治疗疾病的目的。DNA序列

取代或修补

3.

遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发

病率广大人群中

⁠

⁠抽样考虑

⁠等

因素，群体足够大患病人数占所调查

的总人数的百分比遗传方式

⁠正常情况与患病情况分析致病基因的显

隐性及所在的染色

体类型随

机

年龄、性别

患者家系

1.

单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两

个以上基因控制的遗传病。〔必修2

P92正文〕

（

×

）提示：单基因遗传病是受一对基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两对

或两对以上基因控制的遗传病。2.

苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘在群体中的发病率较高，都属于多基

因遗传病。〔必修2

P92正文〕

（

×

）提示：苯丙酮尿症属于单基因遗传病。××3.

遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防传染病的产生和发展。

〔必修2

P94正文〕

（

×

）提示：遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生

和发展。×

一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示，其中甲病由

等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制。人群中患甲病的概率为

9/100。对家系中部分成员进行甲病相关基因的检测，限制酶切割位点及电

泳结果如图2所示。已知其中一种病的致病基因位于X染色体上。回答下列

问题。

（1）据图可知，甲病的遗传方式为

，判断的依据

是

⁠。常染色体隐性遗传

Ⅰ-3和Ⅰ-4不患甲病，但却有患甲病的女儿

（2）据图可知，乙病的遗传方式为

，判断的依据

是

⁠

⁠。伴X染色体显性遗传

已知其中一种病的致病基因位于X染色体上，可知乙病的致病基因位

于X染色体上，且患病但Ⅱ-6不患病

（3）据图可知，推测Ⅰ-2的基因型是

，判断的依据是

⁠

⁠。甲病的致病基因可能是其等位基因发生碱基

形成的，判断的依据

是

⁠

⁠

⁠

⁠

⁠。（4）Ⅱ-5与Ⅱ-6生育一个正常的儿子的概率为

；Ⅲ-9与一个无亲缘

关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为

⁠。AAXbXb

Ⅰ-2正

常，结合电泳条带不含a的酶切片段，可知其基因型为AAXbXb

替换

根据电泳图可知，a基因含有两个酶切位点，被切为三段，根据0.8＋

0.4＝1.2，结合正常基因和致病基因上的酶切位点可知，正常基因的1.2

kb片段上由于基因突变出现了一个新的酶切位点，1.2＋0.6＝（0.8＋

0.4）＋0.6，即致病基因的长度与正常基因的长度相同，故a基因是A基因

发生碱基替换形成的。

3/16

1/13

1.

“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式（1）判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴

Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。（2）判断是显性遗传还是隐性遗传（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传（4）不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。（5）根据限定条件判断遗传方式①若7号不携带致病基因，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传。②若其中一种病为伴性遗传，则甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常

染色体隐性遗传病。2.

遗传系谱图与电泳图谱的解读（1）一基因一条带如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。分析：根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，

判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱

中的条带Ⅱ代表患病基因（隐性基因），条带Ⅰ代表正常基因（显性基

因）。（2）一基因多条带如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因

突变而来，用特定限制性酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图

谱如图所示：分析：从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a

控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ

为a，a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为A，A上有酶切位点。条带越大迁

移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ＞Ⅱ＞Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则a

是由A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ＞Ⅰ，则a是由A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ

＜Ⅰ，则a是由A发生碱基增添而来。（3）两基因一条带某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记（N1与N2）与B/b基因紧密连锁，

可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体

DNA标记成分（N1、N2）的体外复制产物电泳结果图。分析：根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因

型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2

与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以

和b连锁，4号含有来自1号的N2（B），含有来自2号的N1，所以4号的基因

型是BB（概率为1/2）或Bb（概率为1/2）。

遗传系谱图的分析及概率的计算1.

（2025·浙江1月选考20题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（

）A.

电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同B.

若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3C.

若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的D.

若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能√解析：根据题意可知，表型为患病的个体基因型可能为A1A1、A1A、A1A2或A2A2，表型为正常的个体基因型可能为AA或AA2。结合系谱图和电泳结果分析，Ⅰ1有2条条带，基因型为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都有1条条带，且表型正常，基因型均为AA2。根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2（正常）或A2A2（患病），因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A或1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；由B项分析可知Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1（A1A）与正常女子（AA或AA2）结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。2.

（2025·四川高考12题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙

病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传

系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（

）A.

甲病为X染色体隐性遗传病B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概

率为1/8√解析：Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB_）概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。题后归纳：辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计

算方法（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求

得患病男（女）孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男

（女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。关注新考法——遗传系谱图与表观遗传3.

（2025·陕晋青宁高考16题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个

体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗

传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状

态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为

Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（

）A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲√

4.

（2025·湖北高考18题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体

保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G

编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G其因的个体会患某种

遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取

Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个

细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（

）A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白D.

若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2√解析：

Ⅱ-1与Ⅱ-2正常，两者所生的儿子Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传

病，结合题干信息分析，Ⅱ-1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性

遗传病，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-

2，A错误；据图分析知，Ⅱ-3患病，Ⅲ-5正常，所以Ⅲ-5的基因型为

XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中，一半细

胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既

有可能源自父方（含基因G的X染色体失活），也有可能源自母方（含基因g的X染色体失活），B错误；根据上述分析，可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg，若Ⅲ-2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ-2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同为XGXg，其与某男性（基因型为XGY或者XgY）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率是1/4，D错误。5.

（2025·江苏南通调研）通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行

检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相

关说法正确的是（

）A.

通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和群体发病率B.

细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.

羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.

经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者人类遗传病√解析：通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其在群体中的发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，某个细胞内遗传物质的改变不能称为遗传病，B错误；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。6.

（2025·重庆高考14题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为

XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（

）亲代母本父本性染色体XXXY甲基因数量01乙基因数量22丙基因表达＋－F1①②③④⑤⑥性染色体XXXY？XXY*？？甲基因数量010011乙基因数量212322丙基因表达＋－－＋－＋注：“＋”表示基因表达，“－”表示基因不表达A.Y*染色体携带了甲、乙两个基因B.F1中只有③④⑤有Y*染色体C.

父本为个体⑤提供了X染色体D.

④比⑥更适用于研究KS征的表型√解析：已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XYY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；根据表格甲、乙基因数量和丙基因表达情况可推测③⑤⑥的性染色体为XY*、XYY*、XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确；⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供YY*，C错误；KS征患病基因组成为XXY，④为XYY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。高考真题感悟命题角度练角度一结合伴性遗传的特点，考查生命观念及社会责任1.

（2025·北京高考7题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传

病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（

）A.

男孩100％B.

女孩100％C.

男孩50％D.

女孩50％解析：抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，正常女子的基因型为XaXa，男患者的基因型为XAY，二者所生子女患该病的概率为1/2，其中女孩（XAXa）必患病，男孩（XaY）都不患病，故B符合题意。√2.

（2025·江西高考12题）某品种的初生雏鸡慢羽性状（羽毛生长慢）由Z

染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准

确性，研究人员设计了育种路线（如图）。下列叙述错误的是（

）A.

①的表型是快羽雌鸡B.

②的基因型是ZEZEC.

③的表型是快羽雌鸡D.

④的基因型是ZEZe√解析：

分析题意可知，商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄，则商品

代中雌性全为快羽（基因型为ZeW），雄性全为慢羽，则父母代中父本的

基因型应为ZeZe，④的基因型为ZEZe，由此可以得出父母代中③母本的基

因型应为ZEW，表型为慢羽雌鸡；祖代中的②与ZeW杂交，子代的基因型

为ZEW和ZEZe，则②的基因型是ZEZE；祖代中的①与ZeZe杂交，父母代中

雄性的基因型为ZeZe，则①的基因型是ZeW，表型是快羽雌鸡，A、B、D

正确，C错误。角度二结合遗传系谱图与人类遗传病的分析，考查科学思维及社会责任3.

（2025·浙江6月选考20题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因

型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有

甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的

表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。下列叙述错误的是（

）A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者B.

若只考虑甲病基因、Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9C.

若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4D.

若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率

为1/2√解析：由于Ⅰ1患红绿色盲，基因型为XbY，因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者，A正确；甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合（Aa）时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传，且为

显性基因控制）。由于Ⅱ3是aa，Ⅱ1是AA，可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa，若只考虑

甲病基因，Ⅱ2（Aa∶aa＝2∶1）和Ⅱ4（Aa∶aa＝2∶1）同时是Aa的概率为

2/3×2/3＝4/9，B正确；若Ⅱ2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性

（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY＝

2/3×1/2×1/2＝1/6，C错误；若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4（aa）和

Ⅱ5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为1/2，D正确。4.

（2025·重庆高考20题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫

妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族

病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致，妻子患

病是G基因突变所致。

（1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是

⁠。解析：分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性

（2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA

序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是

（填编号）。

丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影

响是

⁠。①

无益也无害（或中性）

解析：结合图2

DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。（3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G

基因突变为g基因发生的变化是

⁠。解析：妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。碱基缺失

（4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的

G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是

（选填两

个编号）。①妻子的H蛋白表达下降

②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常

④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升

⑥丈夫的G蛋白表达正常①⑥

解析：妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G