2026年儿科学儿童免疫疾病考试题及答案

2026年儿科学儿童免疫疾病考试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20分）1.儿童原发性免疫缺陷病中最常见的类型是？A.体液免疫缺陷病B.细胞免疫缺陷病C.联合免疫缺陷病D.吞噬细胞缺陷病答案：A解析：原发性免疫缺陷病中，体液免疫缺陷约占50%，为最常见类型，其次为联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷等。2.X连锁无丙种球蛋白血症的致病基因为？A.BTK基因B.CD40L基因C.WAS基因D.ADA基因答案：A3.川崎病的高发年龄是？A.1岁以内B.5岁以下C.7~10岁D.12岁以上答案：B4.过敏性紫癜的特征性皮疹表现是？A.荨麻疹样皮疹B.瘀点瘀斑，压之褪色C.双下肢对称分布紫癜，压之不褪色D.向心性分布的疱疹答案：C5.幼年特发性关节炎全身型的典型热型是？A.稽留热B.弛张热C.间歇热D.不规则热答案：B6.原发性免疫缺陷病患儿最常见的感染部位是？A.呼吸道B.消化道C.皮肤黏膜D.中枢神经系统答案：A7.川崎病的首选治疗方案是？A.单用糖皮质激素B.单用阿司匹林C.静脉注射免疫球蛋白+阿司匹林D.抗生素+糖皮质激素答案：C解析：早期应用大剂量静脉免疫球蛋白联合阿司匹林可显著降低川崎病冠状动脉病变的发生率，糖皮质激素不宜单独应用。8.过敏性紫癜的预后主要取决于哪个脏器的受累程度？A.皮肤B.胃肠道C.关节D.肾脏答案：D9.DiGeorge综合征的核心病因是？A.骨髓造血干细胞发育障碍B.胸腺发育不全C.B细胞发育停滞D.补体合成缺陷答案：B解析：DiGeorge综合征又称先天性胸腺发育不全，为第3、4咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全，属于原发性T细胞免疫缺陷病。10.儿童最常见的继发性免疫缺陷病的诱因是？A.感染B.营养紊乱C.免疫抑制剂应用D.先天性心脏病答案：B11.川崎病冠状动脉损害的高发时段是病程的？A.第1周B.第2~4周C.第6~8周D.恢复期后答案：B12.X连锁高IgM综合征的典型血清免疫球蛋白特点是？A.IgM升高，IgG、IgA、IgE降低B.IgM降低，IgG、IgA、IgE升高C.各类免疫球蛋白均升高D.各类免疫球蛋白均降低答案：A解析：该病由CD40配体基因突变导致B细胞类别转换障碍，IgM不能转换为IgG、IgA等类型，因此血清IgM升高，其余类别免疫球蛋白降低。13.幼年特发性关节炎少关节型最常见的关节外并发症是？A.心肌炎B.虹膜睫状体炎C.肾炎D.肺炎答案：B14.遗传性血管性水肿属于哪类免疫缺陷病？A.抗体缺陷B.细胞免疫缺陷C.补体缺陷D.吞噬细胞缺陷答案：C解析：遗传性血管性水肿由C1酯酶抑制剂缺乏所致，属于原发性补体缺陷病。15.川崎病最早出现的临床症状是？A.皮疹B.发热C.手足水肿D.淋巴结肿大答案：B16.过敏性紫癜的主要发病机制是？A.IgA介导的Ⅲ型变态反应B.IgE介导的Ⅰ型变态反应C.T细胞介导的迟发型变态反应D.自身抗体介导的Ⅱ型变态反应答案：A17.下列属于重症联合免疫缺陷病的是？A.慢性肉芽肿病B.X连锁无丙种球蛋白血症C.ADA缺陷型SCIDD.选择性IgA缺陷病答案：C18.慢性肉芽肿病的致病机制是？A.B细胞发育停滞B.T细胞功能缺陷C.吞噬细胞NADPH氧化酶缺陷D.补体活化通路障碍答案：C19.川崎病的诊断标准中要求发热时长至少为？A.2天B.3天C.5天D.7天答案：C20.儿童血清IgG水平达成人水平的年龄是？A.1~2岁B.3~4岁C.6~7岁D.10~12岁答案：C二、多项选择题（每题2分，共20分）1.原发性免疫缺陷病的共同临床表现包括？A.反复、严重、持久的感染B.易伴发自身免疫病C.易患恶性肿瘤D.生长发育迟缓E.特征性皮疹答案：ABCD解析：反复感染、自身免疫病、恶性肿瘤高发、生长发育迟缓是原发性免疫缺陷病的共同表现；皮疹仅见于部分特定类型，不属于共同临床表现。2.川崎病的典型临床表现包括？A.发热≥5天B.多形性皮疹C.非化脓性眼结合膜充血D.手足硬性水肿、恢复期膜状脱皮E.颈淋巴结肿大答案：ABCDE3.过敏性紫癜的临床分型包括？A.皮肤型B.腹型C.关节型D.肾型E.混合型答案：ABCDE4.下列属于原发性体液免疫缺陷病的有？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺陷病C.DiGeorge综合征D.X连锁高IgM综合征E.慢性肉芽肿病答案：ABD解析：DiGeorge综合征属于细胞免疫缺陷病，慢性肉芽肿病属于吞噬细胞缺陷病。5.幼年特发性关节炎的临床分型包括？A.全身型B.多关节型（类风湿因子阳性）C.多关节型（类风湿因子阴性）D.少关节型E.与附着点炎症相关的关节炎答案：ABCDE6.川崎病需要与下列哪些疾病鉴别？A.败血症B.幼年特发性关节炎全身型C.渗出性多形红斑D.麻疹、EB病毒感染等发热出疹性疾病E.猩红热答案：ABCDE7.原发性免疫缺陷病的常用筛查项目包括？A.血常规+外周血淋巴细胞分类B.血清免疫球蛋白测定C.补体活性及组分测定D.结核菌素试验（T细胞功能初筛）E.全外显子基因测序答案：ABCD解析：基因检测属于确诊及分型手段，不属于常规筛查项目。8.过敏性紫癜肾炎的临床表现可包括？A.镜下血尿B.大量蛋白尿C.水肿D.高血压E.急性肾功能不全答案：ABCDE9.下列关于儿童免疫特点的描述正确的有？A.新生儿可通过胎盘从母体获得IgGB.婴儿期分泌型IgA水平较低，易患呼吸道、消化道感染C.补体系统出生时已达成人水平D.T细胞免疫功能出生时已接近成人E.6个月内婴儿较少患感染性疾病与母体来源抗体有关答案：ABDE解析：补体系统出生时仅为成人的50%~60%，生后3~6个月才逐渐达成人水平。10.川崎病冠状动脉病变的高危因素包括？A.发病年龄<1岁B.发热持续>2周C.红细胞沉降率显著增快D.C反应蛋白显著升高E.首次静脉免疫球蛋白治疗无反应答案：ABCDE三、名词解释（每题5分，共20分）1.原发性免疫缺陷病答案：是一组因免疫系统编码基因先天突变（1分），导致免疫细胞或免疫分子发育、功能障碍（1分），引起机体免疫防御功能降低的疾病（1分）。临床以反复、严重、持久的感染为核心特征，部分患儿可伴发自身免疫病和恶性肿瘤（2分）。2.X连锁无丙种球蛋白血症答案：又称Bruton病，是最常见的原发性B细胞缺陷病（1分），由X染色体上BTK基因突变导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段（2分）。临床特点为生后4~6个月母体抗体消耗后出现反复化脓性感染，血清各类免疫球蛋白显著降低，外周血成熟B细胞缺如（2分）。3.皮肤黏膜淋巴结综合征答案：又称川崎病，是一种以全身中小血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病（1分），好发于5岁以下儿童（1分）。临床以发热≥5天、多形性皮疹、非化脓性眼结合膜充血、口腔黏膜病变、手足硬性水肿、颈淋巴结肿大为主要表现（2分），可并发冠状动脉损害，是儿童后天性心脏病的常见病因（1分）。4.过敏性紫癜答案：又称IgA血管炎，是一种以小血管炎为主要病变的系统性血管炎（1分），由IgA介导的Ⅲ型变态反应所致（1分）。临床特征为非血小板减少性紫癜，可伴关节痛、腹痛、消化道出血及肾脏损害，多见于学龄期儿童，预后大多良好（3分）。四、简答题（每题10分，共20分）1.简述川崎病的诊断标准。答案：川崎病的诊断需满足发热≥5天（2分），伴下列5项临床表现中4项者，排除其他发热出疹性疾病后即可确诊：(1)四肢变化：急性期掌跖红斑、手足硬性水肿，恢复期指（趾）端膜状脱皮（2分）；(2)多形性红斑样皮疹（1.5分）；(3)双侧球结膜充血，非化脓性（1.5分）；(4)唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫充血，舌乳头突起呈草莓舌（1.5分）；(5)颈淋巴结肿大，直径≥1.5cm，常为单侧（1.5分）。注：若发热伴临床表现不足4项，但超声心动图或冠状动脉造影证实存在冠状动脉扩张、冠状动脉瘤等病变，也可确诊为不完全性川崎病。2.简述原发性免疫缺陷病的分类（WHO分类框架）及各类代表性疾病（至少5类）。答案：原发性免疫缺陷病共分为9大类，常见类别及代表性疾病如下：(1)联合免疫缺陷病：代表疾病为重症联合免疫缺陷病（SCID）（2分）；(2)以抗体缺陷为主的免疫缺陷病：代表疾病为X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷病（2分）；(3)免疫缺陷合并其他明确临床综合征：代表疾病为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、共济失调毛细血管扩张综合征（2分）；(4)吞噬细胞数量或功能缺陷：代表疾病为慢性肉芽肿病、先天性中性粒细胞减少症（1.5分）；(5)天然免疫缺陷：代表疾病为遗传性血管性水肿、单纯疱疹病毒脑炎（1.5分）；(6)自身免疫性淋巴增生综合征、炎症因子缺陷、免疫失调性疾病等其他类型（1分）。（答出5类及以上对应代表疾病即可得满分）五、案例分析题（共20分）患儿，男，7岁，因“双下肢皮疹3天，伴腹痛1天”入院。3天前患儿受凉后出现双下肢对称分布紫红色皮疹，略高出皮面，压之不褪色，无瘙痒，皮疹逐渐蔓延至臀部。1天前出现脐周阵发性绞痛，伴恶心，呕吐2次胃内容物，无腹泻、便血。既往体健，无药物过敏史。查体：T36.8℃，神志清，精神可，双下肢及臀部可见散在紫红色斑丘疹，对称分布，高出皮面，压之不褪色，浅表淋巴结未触及肿大。心肺未见异常。腹软，脐周轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾未触及。关节无红肿压痛。实验室检查：血常规示WBC11.2×10⁹/L，中性粒细胞65%，淋巴细胞30%，血小板285×10⁹/L；凝血功能正常；尿常规示尿蛋白（+），红细胞10~15/HP。请回答：(1)该患儿最可能的诊断是什么？请写出诊断依据。（10分）(2)需与哪些疾病鉴别？（4分）(3)简述该患儿的治疗原则。（6分）答案：(1)诊断：过敏性紫癜（混合型：皮肤型+腹型+肾型）（3分）。诊断依据：①学龄期男性儿童，急性起病，病前有上呼吸道感染诱因（1分）；②典型皮肤紫癜表现：双下肢及臀部对称分布、高出皮面、压之不褪色的紫红色皮疹，符合皮肤型改变（2分）；③腹型受累表现：脐周阵发性绞痛、恶心呕吐，查体脐周轻压痛，无急腹症体征（1.5分）；④肾型受累表现：尿常规提示蛋白尿、镜下血尿（1.5分）；⑤血小板计数正常、凝血功能正常，可排除血小板减少性紫癜（1分）。(2)鉴别诊断：①特发性血小板减少性紫癜（1分）；②急腹症（急性阑尾炎、肠套叠、肠梗阻等）（1分）；③幼年特发性关节炎（1分）；④链球菌感染后肾小球肾炎、