2026年儿科学儿童遗传代谢病试题库(附答案)

2026年儿科学儿童遗传代谢病试题库(附答案)一、单项选择题（每题1分，共20分）1.经典型苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传答案：B2.我国新生儿遗传代谢病筛查的首选标本是A.足跟血干血斑B.静脉血C.随机尿液D.脑脊液E.唾液答案：A3.苯丙酮尿症患儿的特征性体味是A.鼠尿臭味B.大蒜味C.烂苹果味D.肝臭味E.氨臭味答案：A4.肝豆状核变性的致病基因是A.PAHB.ATP7BC.G6PCD.GBAE.HEXA答案：B解析：ATP7B基因编码铜转运P型ATP酶，突变后铜转运障碍导致铜在多器官沉积，引发肝豆状核变性（Wilson病）。5.糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）的缺陷酶是A.葡萄糖-6-磷酸酶B.酸性麦芽糖酶C.糖原分支酶D.糖原脱支酶E.肝磷酸化酶答案：A6.下列疾病中属于溶酶体贮积病的是A.苯丙酮尿症B.甲基丙二酸血症C.戈谢病D.肝豆状核变性E.线粒体肌病答案：C解析：溶酶体贮积病是溶酶体内水解酶缺陷导致底物贮积的一类疾病，包括戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖病等。7.黏多糖病的常见临床表现不包括A.特殊丑陋面容B.骨骼畸形C.智能发育落后D.肝脾进行性肿大E.毛发枯黄稀疏答案：E解析：毛发枯黄是苯丙酮尿症的典型表现，不属于黏多糖病的特征。8.甲基丙二酸血症的特征性生化改变是A.血氨显著升高B.血乳酸升高C.尿甲基丙二酸水平升高D.血苯丙氨酸升高E.尿同型半胱氨酸升高答案：C9.苯丙酮尿症患儿饮食治疗主要限制的氨基酸是A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.色氨酸D.蛋氨酸E.亮氨酸答案：B10.尼曼-匹克病的特征性病理细胞是A.戈谢细胞B.泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）C.狼疮细胞D.Reed-Sternberg细胞E.异型淋巴细胞答案：B11.新生儿期苯丙酮尿症筛查的核心指标是A.血苯丙氨酸浓度B.尿三氯化铁试验C.尿蝶呤图谱分析D.血酪氨酸浓度E.苯丙氨酸耐量试验答案：A解析：新生儿尿中苯丙酮酸含量极低，尿筛查易出现假阴性，因此以干血斑苯丙氨酸浓度为首选筛查指标。12.儿童最常见的脂肪酸氧化障碍疾病是A.肉碱转运蛋白缺乏症B.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症C.长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症D.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症答案：B13.线粒体DNA突变导致的线粒体病典型遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.母系遗传E.散发病例，无遗传性答案：D14.戈谢病最常见的临床分型是A.Ⅰ型（非神经型/成人型）B.Ⅱ型（急性神经型/婴儿型）C.Ⅲ型（亚急性神经型/幼年型）D.Ⅳ型（围产期致死型）E.以上发病率无明显差异答案：A15.肝豆状核变性的特征性眼部体征是A.角膜K-F环B.先天性白内障C.青光眼D.视网膜色素变性E.眼球震颤答案：A16.下列疾病中属于氨基酸代谢障碍的是A.糖原累积病B.苯丙酮尿症C.戈谢病D.肝豆状核变性E.黏多糖病答案：B17.尿三氯化铁试验主要用于筛查的疾病是A.糖原累积病B.苯丙酮尿症C.甲基丙二酸血症D.肝豆状核变性E.黏多糖病答案：B18.儿童遗传代谢病的确诊金标准是A.典型临床表现B.特异性生化改变C.致病基因检测D.影像学特征性改变E.阳性家族史答案：C19.目前戈谢病的首选治疗方案是A.低乳糖饮食B.酶替代治疗C.肝移植D.骨髓移植E.对症支持治疗答案：B20.空腹时出现低酮性低血糖是下列哪种疾病的典型表现A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.甲基丙二酸血症D.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E.戈谢病答案：D解析：脂肪酸氧化障碍时，机体无法通过脂肪酸代谢产生酮体供能，空腹时易出现低酮性低血糖、肝性脑病等表现。二、多项选择题（每题2分，共20分）1.下列疾病中属于常染色体隐性遗传的有A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.戈谢病D.甲基丙二酸血症E.抗维生素D佝偻病答案：ABCD解析：抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病，其余选项均为常染色体隐性遗传。2.经典型苯丙酮尿症的临床表现包括A.智力发育落后B.皮肤白皙C.毛发枯黄D.鼠尿样体味E.反复惊厥答案：ABCDE3.下列属于溶酶体贮积病的有A.戈谢病B.尼曼-匹克病C.黏多糖病D.糖原累积病Ⅱ型E.甲基丙二酸血症答案：ABCD解析：糖原累积病Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏）的缺陷酶位于溶酶体内，属于溶酶体贮积病；甲基丙二酸血症为有机酸代谢障碍疾病。4.我国目前新生儿遗传代谢病常规筛查项目包括A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E.戈谢病答案：ABCD解析：戈谢病属于罕见病，尚未纳入全国新生儿常规筛查范畴。5.肝豆状核变性的治疗措施包括A.低铜饮食B.青霉胺驱铜治疗C.锌剂减少铜吸收D.肝移植E.血液透析答案：ABCD解析：血液透析无法有效清除组织中沉积的铜，不作为肝豆状核变性的常规治疗手段。6.甲基丙二酸血症急性期常见临床表现有A.反复呕吐B.嗜睡、昏迷C.惊厥D.代谢性酸中毒E.高氨血症答案：ABCDE7.糖原累积病Ⅰ型的典型表现包括A.空腹低血糖B.肝进行性肿大C.生长发育迟缓D.高乳酸血症、高尿酸血症E.反复鼻出血答案：ABCDE解析：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖异生障碍，同时影响磷酸戊糖途径、糖原合成等多条代谢通路，可出现多系统代谢异常。8.儿童遗传代谢病的常用诊断方法有A.血生化、尿有机酸分析B.酶活性测定C.致病基因检测D.组织病理检查E.影像学检查答案：ABCDE9.下列疾病可出现肝脾大的有A.戈谢病B.尼曼-匹克病C.糖原累积病D.黏多糖病E.苯丙酮尿症答案：ABCD解析：苯丙酮尿症主要累及神经系统与皮肤色素代谢，一般无肝脾大表现。10.脂肪酸氧化障碍疾病的共同临床特点包括A.空腹诱发低血糖B.低酮或无酮症C.肝大、肝功能异常D.肌肉疼痛、肌无力E.心肌病、心律失常答案：ABCDE三、名词解释（每题3分，共15分）1.苯丙酮尿症答案：苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢障碍病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其毒性代谢产物在体内蓄积，临床主要表现为智能发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿样臭味和癫痫发作。2.溶酶体贮积病答案：溶酶体贮积病是一组因溶酶体内水解酶缺陷，导致相应生物大分子无法被降解而贮积在溶酶体内，引起细胞、组织和器官功能障碍的遗传代谢病，常见类型包括戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖病等。3.肝豆状核变性答案：肝豆状核变性又称Wilson病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由ATP7B基因突变导致铜转运功能异常，铜在肝、脑、肾、角膜等组织过量沉积，临床表现为肝病、神经精神症状、角膜K-F环等多系统损害。4.新生儿遗传代谢病筛查答案：新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿期对严重危害健康的遗传代谢病进行群体检测的公共卫生项目，旨在实现早期诊断、早期干预，避免患儿出现不可逆的生长发育与智力损伤，我国常规筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。5.线粒体病答案：线粒体病是由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体结构和功能异常、ATP合成不足引起的一组异质性疾病，多为母系遗传，临床表现复杂，可累及神经、肌肉、心肌、肝、肾等多系统，常见类型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）等。四、简答题（每题5分，共15分）1.简述苯丙酮尿症的治疗原则。答案：(1)早诊断、早治疗，出生后1个月内启动治疗可避免神经系统不可逆损伤；(2)饮食治疗为核心：给予低苯丙氨酸饮食，限制天然蛋白质摄入，使用低苯丙氨酸特殊医学配方食品，保证总热量、维生素与矿物质供给；(3)定期监测血苯丙氨酸浓度，根据年龄、体重调整饮食方案，维持血苯丙氨酸在适宜范围；(4)四氢生物蝶呤缺乏型患者需补充四氢生物蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺等药物；(5)治疗至少持续至青春期，提倡终身治疗；女性患者孕前需严格控制血苯丙氨酸水平，预防胎儿脑损伤。2.简述儿童遗传代谢病的常见临床警示信号。答案：(1)神经系统：反复惊厥、嗜睡、昏迷、智力运动发育落后或倒退、肌张力异常；(2)消化系统：顽固性呕吐、喂养困难、不明原因黄疸、肝脾大、肝功能异常；(3)特殊表现：异常体味（鼠尿味、汗脚味等）、皮肤毛发色素异常、特殊面容、骨骼畸形；(4)代谢紊乱：反复代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、电解质紊乱；(5)家族史阳性、父母近亲婚配，或患儿病情在感染、饥饿等应激状态下急性加重。3.简述戈谢病的临床分型及各型核心特点。答案：戈谢病根据神经系统受累情况分为3型：(1)Ⅰ型（非神经型）：最常见，任何年龄均可发病，无神经系统受累，表现为肝脾大、贫血、血小板减少、骨痛、生长迟缓，预后较好；(2)Ⅱ型（急性神经型/婴儿型）：婴儿期起病，除肝脾大、血液系统损害外，迅速出现角弓反张、惊厥、意识障碍等严重神经系统症状，进展快，多在2岁内死亡；(3)Ⅲ型（亚急性神经型/幼年型）：儿童期起病，肝脾大显著，逐渐出现共济失调、癫痫、智力下降等神经系统症状，进展较Ⅱ型缓慢。五、病例分析题（每题15分，共30分）1.患儿，男，10月龄，因“发现智力运动发育落后3个月，反复抽搐1周”就诊。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，生后母乳喂养，6月龄添加辅食。近3个月家长发现患儿不会独坐、不会发单音节，较同龄儿明显落后，近1周出现无热抽搐，每日发作2~3次。查体：体重8.5kg，身长68cm，头围42cm，皮肤白皙，毛发枯黄，心肺腹未见异常，四肢肌张力偏高，腱反射亢进，尿有特殊鼠臭味。父母体健，非近亲婚配，否认家族遗传病史。请回答：(1)最可能的诊断是什么？（3分）(2)为明确诊断需完善哪些检查？（6分）(3)简述该病的核心治疗要点。（6分）答案：(1)最可能的诊断：苯丙酮尿症。（3分）(2)需完善的检查：①血苯丙氨酸浓度测定：为首选筛查与确诊指标，患儿血苯丙氨酸多显著升高（>120μmol/L）；②尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验：辅助筛查，阳性提示尿中苯丙酮酸升高；③尿蝶呤图谱分析、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性测定：鉴别经典型苯丙酮尿症与四氢生物蝶呤缺乏症；④PAH基因检测：明确致病突变，确诊疾病并指导遗传咨询；⑤脑电图、头颅MRI：评估神经系统损伤程度；⑥血氨基酸、酰基肉碱谱分析：排除其他氨基酸、有机酸代谢病。（每点1分，共6分）(3)治疗要点：①立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，停止普通母乳/配方奶喂养，给予低苯丙氨酸特殊医学用途配方食品，严格限制天然蛋白质摄入，同时保证充足热量、维生素、矿物质供应；②定期监测血苯丙氨酸浓度，根据年龄、体重及检测结果调整饮食方案，将血苯丙氨酸维持在各年龄组适宜范围；③若确诊为四氢生物蝶呤缺乏型，需联合补充四氢生物蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺等药物；④针对癫痫给予抗癫痫药物治疗，配合智力运动康复训练；⑤长期随访，治疗至少持续至青春期，提倡终身治疗；⑥对家长进行遗传咨询，指导再生育风险评估与产前诊断。（每点1分，共6分）解析：患儿有典型的智力运动落后、皮肤毛发色素减退、鼠尿臭味、惊厥等表现，是苯丙酮尿症的经典临床特征，为儿童最常见的氨基酸代谢障碍疾病。2.患儿，男，5岁，因“肝大2年，反复鼻出血6个月，生长迟缓1年”就诊。患儿2年前体检发现肝大，未进一步检查，近6个月反复出现鼻出血，量不多可自行停止，近1年身高增长不足4cm。查体：体重14kg，身长95cm，面色苍白，皮肤无黄染，肝肋下5cm，脾肋下3cm，质韧无压痛，心肺未见异常，神经系统检查无阳性体征。血常规：白细胞3.2×109(1)最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别（至少答3种）？（5分）(2)为明确诊断需进一步完善哪些检查？（5分）(3)简述该病的主要治疗方案。（5分）答案：(1)最可能的诊断：戈谢病（Ⅰ型）。（2分）需鉴别的疾病：白血病、淋巴瘤、糖原累积病、尼曼-匹克病、遗传性球形红细胞增多症、肝硬化门静脉高压等。（答出任意3种得3分）(2)需完善的检查：①骨髓穿刺涂片：查找戈谢细胞，为初步筛查手段；②外周血白细胞β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定：酶活性显著降低为确诊金标准之一；③GBA基因检测：明确致病突变，支持诊断并指导遗传咨询；④腹部超声/CT：评估肝脾肿大程度、有无肝纤维化；⑤骨密度、骨骼X线检查：评估骨骼受累情况；⑥血清酸性磷酸酶、血管紧张素转换酶等生物标志物检测：辅助判断疾病活动度。（每点1分，共5分）(3)主要治疗方案：①