风湿免疫科疾病诊断培训卷附答案

风湿免疫科疾病诊断培训卷附答案一、单项选择题（共20题，每题2分，总计40分）1.目前类风湿关节炎（RA）临床首选的分类诊断标准版本是？A.1987年ACR标准B.2010年ACR/EULAR联合标准C.2022年中华医学会风湿病学分会标准D.1994年WHO标准2.对系统性红斑狼疮（SLE）诊断特异性最高的标记性抗体是？A.抗核抗体（ANA）B.抗Sm抗体C.抗dsDNA抗体D.抗SSA抗体3.原发性干燥综合征（pSS）诊断中，特异性最高的血清学抗体是？A.抗SSA抗体B.抗SSB抗体C.抗Ro52抗体D.抗α-胞衬蛋白抗体4.强直性脊柱炎（AS）诊断的核心影像学依据是？A.腰椎X线竹节样改变B.双侧骶髂关节炎≥2级或单侧3-4级C.髋关节间隙狭窄D.椎体方形变5.痛风性关节炎诊断的金标准是？A.血尿酸水平≥420μmol/L（男性）/≥360μmol/L（女性）B.典型第一跖趾关节红肿热痛表现C.关节腔穿刺液偏振光显微镜下见负性双折光针形尿酸盐结晶D.秋水仙碱试验性治疗有效6.抗磷脂综合征（APS）诊断的实验室核心要求是，间隔至少多久的2次检测均存在抗磷脂抗体阳性？A.4周B.6周C.12周D.24周7.下列属于大血管炎的疾病是？A.肉芽肿性多血管炎（GPA）B.巨细胞动脉炎（GCA）C.显微镜下多血管炎（MPA）D.过敏性紫癜8.系统性硬化症（SSc）中，提示预后最差的特异性抗体是？A.抗Scl-70抗体B.抗着丝点抗体C.抗RNA聚合酶Ⅲ抗体D.抗U1RNP抗体9.特发性炎症性肌病中，抗合成酶综合征的标记性抗体是？A.抗Jo-1抗体B.抗Mi-2抗体C.抗SRP抗体D.抗TIF1γ抗体10.IgG4相关疾病诊断的血清学核心cutoff值是？A.血清IgG4≥1.35g/LB.血清IgG4≥2.7g/LC.血清IgG4≥5.4g/LD.血清IgG4≥10.8g/L11.白塞病的诊断标准中，必备临床表现是？A.复发性口腔溃疡B.复发性生殖器溃疡C.眼部葡萄膜炎D.皮肤结节红斑12.复发性多软骨炎最常受累的软骨部位是？A.肋软骨B.耳软骨C.鼻软骨D.气道软骨13.成人斯蒂尔病（AOSD）诊断中，最具提示意义的排除性指标是？A.血清铁蛋白≥1000μg/LB.发热≥39℃C.关节痛≥2周D.ANA、RF阴性14.ANCA相关血管炎中，蛋白酶3（PR3）-ANCA阳性最常见于哪种疾病？A.肉芽肿性多血管炎（GPA）B.显微镜下多血管炎（MPA）C.嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）D.IgA血管炎15.类风湿关节炎最具特征性的关节影像学改变是？A.骨质疏松B.关节间隙狭窄C.关节面虫蚀样骨侵蚀D.关节半脱位16.干燥综合征眼部干燥的诊断特异性最高的客观指标是？A.泪膜破裂时间（BUT）≤10秒B.泪液分泌试验（SchirmerI试验，无表面麻醉）≤5mm/5minC.角膜荧光染色阳性D.唇腺活检灶性淋巴细胞浸润17.强直性脊柱炎与下列哪种HLA等位基因关联性最强？A.HLA-B27B.HLA-B51C.HLA-DR4D.HLA-DR318.系统性硬化症最常见的首发内脏受累表现是？A.肺间质纤维化B.食管动力障碍C.肾危象D.心肌纤维化19.嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的诊断核心血清学指标是？A.外周血嗜酸性粒细胞计数≥1.5×10^9/L或占比≥10%B.总IgE升高C.MPO-ANCA阳性D.血沉增快20.下列不属于自身免疫性肝病范畴的是？A.原发性胆汁性胆管炎（PBC）B.原发性硬化性胆管炎（PSC）C.自身免疫性肝炎（AIH）D.非酒精性脂肪性肝炎二、多项选择题（共10题，每题3分，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.2019年EULAR/ACRSLE分类标准中，纳入的临床条目包括A.发热B.狼疮肾炎C.关节受累D.神经系统受累E.血液系统受累2.类风湿关节炎的预后不良因素包括A.抗CCP抗体高滴度阳性B.发病3个月内出现骨侵蚀C.合并关节外表现D.RF阴性E.发病年龄<60岁3.原发性干燥综合征诊断需排除的疾病包括A.淋巴瘤B.丙型肝炎病毒感染C.结节病D.系统性红斑狼疮E.头颈部放疗史4.强直性脊柱炎的关节外表现包括A.急性前葡萄膜炎B.炎症性肠病C.肺尖纤维化D.主动脉瓣关闭不全E.下肢不对称性关节炎5.抗磷脂综合征的典型临床表现包括A.动静脉血栓形成B.复发性流产C.血小板减少D.溶血性贫血E.网状青斑6.下列属于ANCA相关血管炎的疾病是A.肉芽肿性多血管炎B.显微镜下多血管炎C.嗜酸性肉芽肿性多血管炎D.大动脉炎E.白塞病7.IgG4相关疾病的典型病理表现包括A.大量IgG4+浆细胞浸润B.席纹状纤维化C.闭塞性静脉炎D.中性粒细胞浸润E.干酪样坏死8.白塞病的典型黏膜表现包括A.复发性口腔溃疡B.复发性生殖器溃疡C.食管溃疡D.肛周溃疡E.口腔溃疡愈合后遗留瘢痕9.特发性炎症性肌病的诊断核心指标包括A.对称性近端肌无力B.肌酶谱升高C.肌电图提示肌源性损害D.肌活检提示炎症性肌病改变E.皮疹10.系统性硬化症的分型包括A.局限型皮肤型SScB.弥漫型皮肤型SScC.无皮肤硬化型SScD.重叠综合征E.未分化结缔组织病三、案例分析题（共2题，每题15分，总计30分）案例1：患者女性，52岁，因“对称性多关节肿痛6个月，加重1周”就诊。患者6个月前无明显诱因出现双手近端指间关节、掌指关节、双腕关节肿痛，伴晨僵约1.5小时，活动后可缓解，未规范诊治。1周前上述症状加重，伴双肘关节疼痛，活动受限。既往体健，无传染病史、外伤史。入院查体：体温36.8℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/76mmHg，双手近端指间关节梭形肿胀，压痛（+），掌指关节、双腕关节压痛（+），活动受限，双肘屈伸活动范围10°-120°，其余关节无异常。实验室检查：血常规：白细胞6.8×10^9/L，血红蛋白112g/L，血小板345×10^9/L；血沉48mm/h，C反应蛋白27mg/L；RF189IU/ml（正常值<20IU/ml），抗CCP抗体325U/ml（正常值<5U/ml）；ANA1:100弱阳性，抗dsDNA抗体、抗ENA抗体均阴性。双手X线：双手近端指间关节、掌指关节骨质疏松，左手第2掌指关节面可见虫蚀样骨侵蚀。问题：1.该患者的初步诊断是什么？（3分）2.写出该患者的诊断依据（6分）3.需与哪些疾病鉴别（3分）4.还需完善哪些检查评估病情（3分）案例2：患者女性，28岁，因“面部红斑3个月，下肢水肿1周”就诊。患者3个月前日晒后出现颧部对称性红斑，无瘙痒，伴脱发、反复口腔溃疡，疼痛明显，每月发作2-3次，伴多关节酸痛，无关节肿胀。1周前出现双下肢凹陷性水肿，伴尿量减少，每日约800ml，无肉眼血尿。既往体健，无妊娠史，家族中无自身免疫病史。入院查体：体温37.2℃，脉搏86次/分，呼吸20次/分，血压142/92mmHg，颧部蝶形红斑，无压痛，口腔黏膜可见2个直径约3mm溃疡，表面覆白膜，触痛明显，双下肢中度凹陷性水肿。实验室检查：血常规：白细胞3.2×10^9/L，血红蛋白98g/L，血小板76×10^9/L；血沉62mm/h，C反应蛋白18mg/L；尿常规：尿蛋白（+++），尿红细胞15-20/HP；24小时尿蛋白定量3.8g；血肌酐86μmol/L，白蛋白28g/L；ANA1:3200均质型，抗dsDNA抗体256IU/ml（正常值<10IU/ml），抗Sm抗体阳性，补体C30.32g/L（正常值0.9-1.8g/L），补体C40.06g/L（正常值0.1-0.4g/L），抗磷脂抗体均阴性。问题：1.该患者的初步诊断是什么？（3分）2.写出该患者的诊断依据（6分）3.该患者的疾病活动度评估需涵盖哪些核心维度（3分）4.需与哪些疾病鉴别（3分）【参考答案】一、单项选择题（答案+解析）1-5：BBBBC6-10：CBCAA11-15：ABDAC16-20：BABAD1.解析：2010年ACR/EULARRA分类标准对病程<6个月的早期RA诊断敏感度较1987年标准提升35%，采用评分制，关节受累（0-5分）、血清学（0-3分）、滑膜炎病程（0-1分）、急性时相反应物（0-1分），总分≥6分即可确诊，是目前临床首选的诊断标准。2.解析：抗Sm抗体对SLE特异性达99%，是SLE的标记性抗体，与疾病活动度无关；抗dsDNA抗体特异性约95%，滴度与疾病活动度正相关，可作为疗效评估指标。3.解析：抗SSB抗体对pSS特异性达95%，常见于合并系统性损害的pSS患者；抗SSA抗体敏感性高但特异性较低，可见于SLE、RA等多种风湿免疫病。4.解析：2009年ASAS中轴型脊柱关节炎分类标准明确，骶髂关节影像学改变（X线/CT/MRI）是确诊核心，双侧≥2级或单侧3-4级骶髂关节炎结合临床表现即可确诊，其余影像学表现为疾病进展后的非特异性改变。5.解析：血尿酸升高仅为痛风危险因素，约30%急性期患者血尿酸可处于正常范围，关节液检出尿酸盐结晶是唯一诊断金标准。6.解析：2006年悉尼APS诊断标准明确，抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体、狼疮抗凝物中任意一项阳性，需间隔12周复测仍阳性方可纳入诊断标准，排除一过性阳性干扰。7.解析：2012年ChapelHill血管炎分类标准，大血管炎包括大动脉炎、巨细胞动脉炎，GPA、MPA属于ANCA相关小血管炎，过敏性紫癜属于白细胞破碎性小血管炎。8.解析：抗RNA聚合酶Ⅲ抗体阳性SSc患者合并硬皮病肾危象风险达40%以上，5年生存率不足50%，是预后最差的抗体亚型；抗Scl-70抗体提示肺间质纤维化风险高，抗着丝点抗体多见于局限型SSc，预后相对较好。9.解析：抗Jo-1抗体是抗合成酶综合征的特异性抗体，阳性患者典型表现为“技工手、雷诺现象、间质性肺炎、关节炎、发热”五联征。10.解析：2019年ACR/EULARIgG4相关疾病分类标准明确，血清IgG4≥1.35g/L为血清学阳性阈值，同时需结合受累器官表现、病理IgG4+浆细胞浸润及IgG4/IgG比值≥40%方可确诊。11.解析：2014年ICBD白塞病分类标准中，复发性口腔溃疡（每年发作≥3次）为必备条目，其余条目评分累计≥4分即可确诊。12.解析：约85%的复发性多软骨炎患者首发表现为耳廓红肿热痛，后期可出现耳廓塌陷、菜花耳畸形，是最常见的受累部位。13.解析：AOSD为排他性诊断，ANA、RF等自身抗体阴性是核心排除依据，血清铁蛋白显著升高仅为支持性指标，需排除感染、肿瘤、其他结缔组织病后方可确诊。14.解析：约80%的GPA患者急性期PR3-ANCA阳性，MPA多为髓过氧化物酶（MPO）-ANCA阳性，EGPA约40%患者ANCA阳性，以MPO为主。15.解析：骨侵蚀是RA关节破坏的特异性改变，1987年ACR标准及2010年分类标准均将骨侵蚀作为核心诊断依据，骨质疏松、关节间隙狭窄为非特异性改变，可见于骨关节炎等其他关节病。16.解析：SchirmerI试验未经表面麻醉下检测≤5mm/5min对眼干诊断特异性达92%，是pSS眼部受累的核心诊断指标，BUT≤10秒、角膜染色为辅助指标。17.解析：我国AS患者HLA-B27阳性率达90%以上，普通人群阳性率仅为3%-5%，是AS最强的遗传易感因素。18.解析：约80%的SSc患者早期即可出现食管蠕动减慢、反酸、吞咽困难等消化道受累表现，是最常见的首发内脏损害。19.解析：2022年ACR/EULAREGPA分类标准中，外周血嗜酸性粒细胞升高为权重最高的条目（6分），是诊断的核心指标。20.解析：自身免疫性肝病包括PBC、PSC、AIH及重叠综合征，非酒精性脂肪性肝炎为代谢相关肝病，不属于自身免疫性疾病范畴。二、多项选择题（答案+解析）1.BCDE2.ABC3.ABCDE4.ABCD5.ABCDE6.ABC7.ABC8.ABCD9.ABCD10.ABCD1.解析：2019年SLE分类标准总分≥10分即可确诊，临床条目包括7项：皮肤黏膜、关节、神经系统、肾脏、血液、浆膜炎、心血管，发热为非特异性表现，未纳入分类标准。2.解析：RA预后不良因素包括高滴度RF/抗CCP抗体、早期骨侵蚀、合并关节外损害（肺间质纤维化、血管炎等）、发病年龄>60岁等，RF阴性、年轻患者预后相对较好。3.解析：pSS为排他性诊断，上述疾病均可出现口干、眼干及抗SSA/SSB抗体阳性，需逐一排除后方可确诊。4.解析：下肢不对称性关节炎为AS的关节受累表现，不属于关节外表现，其余均为AS常见的关节外损害。5.解析：APS临床表现包括血栓性表现、妊娠相关表现及非特异性表现，上述均为其常见临床表现。6.解析：ANCA相关血管炎包括GPA、MPA、EGPA三类，大动脉炎为大血管炎，白塞病为变异性血管炎，均不属于ANCA相关血管炎范畴。7.解析：IgG4-RD典型病理三联征为IgG4+浆细胞浸润、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎，中性粒细胞浸润、干酪样坏死多见于感染、结核等疾病，不属于IgG4-RD病理表现。8.解析：白塞病口腔溃疡为痛性溃疡，愈合后多无瘢痕，瘢痕性口腔溃疡多见于克罗恩病，其余均为白塞病典型黏膜表现。9.解析：皮疹为皮肌炎的特异性表现，不属于多发性肌炎、包涵体肌炎等其他炎症性肌病的诊断指标，前四项为所有特发性炎症性肌病的共同核心诊断指标。10.解析：SSc分型分为4类：局限型、弥漫型、无皮肤硬化型、重叠综合征，未分化结缔组织病为独立的结缔组织病分类，不属于SSc亚型。三、案例分析题参考答案案例1：1.初步诊断：类风湿关节炎（活动期）（3分）2.诊断依据：①符合2010年ACR/EULARRA分类标准评分：关节受累：双手近端指间关节、掌指关节、双腕、双肘共10个小关节受累，评5分；血清学：抗CCP抗体高滴度阳性，评3分；滑膜炎病程6个月>6周，评1分；急性时相反应物：血沉、C反应蛋白升高，评1分；总分10分≥6分，符合RA诊断标准。（3分）②典型临床表现：对称性多关节肿痛，晨僵>1小时，近端指间关节梭形肿胀等RA特征性表现。（2分）③影像学支持：双手X线可见掌指关节骨侵蚀改变，为RA特异性关节破坏表现。（1分）3.鉴别诊断：①骨关节炎：多见于中老年患者，主要累及远端指间关节、负重关节，晨僵<30分钟，RF、抗CCP抗体阴性，X线以骨质增生为主，无骨侵蚀。（1分）②银屑病关节炎：多有银屑病皮疹史，可累及远端指间关节，伴指（趾）炎、指甲凹陷，抗CCP抗体多阴性。（1分）③系统性红斑狼疮：多合并面部红斑、脱发、口腔溃疡、多系统损害，抗dsDNA、抗Sm抗体阳性，一般无骨侵蚀改变。（1分）4.进一步检查：①肺部高分辨CT：排查RA合并肺间质纤维化、类风湿结节等关节外损害；（1分）②关节超声/关节