风湿免疫病大数据分析与应用

学术汇报风湿免疫病大数据分析与应用数据底座·智能分析·精准诊疗·前沿展望汇报场景学术汇报内容导览01数据底座国家平台与真实世界数据积累02智能分析AI与多组学驱动的分析方法03精准诊疗从分子分型到个体化治疗04前沿展望EULAR2026动态与未来方向CHAPTER数据底座数据是精准诊疗的起点从国家临床研究中心到多中心真实世界数据，构建风湿免疫病大数据的底座01CSTAR十八年数据积累近50万例患者数据积累，18年持续滚动研究，国家级风湿免疫学科平台18年持续滚动研究·国家级风湿免疫学科平台，以SLE为自身免疫病研究核心模板“破解重大课题结题后研究难以为继的困境”近50万例患者数据积累国家级风湿免疫学科平台18年持续滚动研究国家级风湿免疫学科平台发展历程2009年CSTAR成立中国系统性红斑狼疮研究协作组成立，以SLE为自身免疫病研究核心模板2019年国家临床医学研究中心获批国家批准成立风湿与自身免疫性疾病国家临床医学研究中心，由北京协和医院曾小峰教授领衔，学科纳入国家重点发展方向CSTAR三大核心宗旨集合全国科研力量、与国际研究接轨、建立可持续发展的中国SLE研究模式，

破解重大课题结题后研究难以为继的困境。四川大数据中心实践2019.07中心成立四川省中医药信息学会痹症专委会·成都风湿医院联合发起获四川大学华西公共卫生学院支持首期数据入库一周内全川征集300名

患者数据入库快速启动数据积累真实世界研究数据基础“2026年1月，国家药监局正式适用ICH《M14指导原则》，中国真实世界研究在标准规范层面与国际全面接轨，为风湿免疫病大数据研究夯实合规底座。”真实世界数据(RWD)核心来源医院HIS电子病历/随访记录/医保数据库标准化采集协议统一数据采集标准与流程，减少医疗机构间数据异质性，确保结构、格式与质量可比跨平台共享机制依托FHIR等数据交换标准，实现多中心临床数据实时共享与整合，提升样本量与代表性隐私保护与合规采用去标识化、差分隐私等技术处理敏感信息，兼顾数据可用性与患者隐私安全CHAPTER智能分析从海量数据中提炼临床洞见AI预测模型与多组学整合，让数据转化为可解释的诊疗依据02多模态模型达0.980.98AUCXGBoost多模态模型12个医疗中心·1970例患者RA1200例/SLE770例跨病种性能稳健各病种模型AUC对比01方法亮点双重特征筛选·高灵敏高特异ICC与LASSO双重特征筛选89.77%敏感性95.03%特异性02跨病种价值多模态融合·可解释工具首次实现X-ray与MRI多模态数据融合为个体化治疗决策提供高精度可解释工具FLAME模型预测发作FLAME模型公平性验证通过，无显著种族偏差模型构建整合

28433例SLE患者EHR与

675项

社会健康决定因素（SDoH），实现3个月发作风险预测（AUROC=0.66）关键预测因子首次证实

头痛、器质性脑综合征、脓尿

为发作关键预测因子89.38%女性占比46.3岁平均诊断年龄18.42%3个月随访发作率群体对照假阴性率群体对照假阴性率比非西班牙裔黑人与白人0.91西班牙裔与白人1.04两项比值均落在公平区间

(0.8-1.25)

内，为消除健康差异提供可解释AI工具大模型全周期预测技术方向从单一指标判断转向多源数据协同，为重症患者精准干预提供智能化支撑致残率高达30%-40%，病死率达15%，漏诊率高达25%重症风湿病动态监测多模态融合2项数据整合整合电子病历、病理形态、MRI影像及HLA基因数据特征构建构建

300+维度

特征向量动态时序建模2项LSTM捕捉捕捉IL-6、TNF-α等炎症因子随时间动态变化实时预测实现病情演变

实时预测闭环决策支持2项自动生成自动生成手术路径规划、麻醉调整与术后康复计划全周期覆盖覆盖术前、术中、术后全周期CHAPTER精准诊疗让每位患者获得最适方案精准分型与药物基因组学，推动风湿免疫病个体化治疗03多组学揭示分子亚型多组学整合在系统性自身免疫病中识别保守分子亚型，可指导精准治疗选择。亚型特征临床关联C1巨核细胞富集型高表达PPBP、GP9，促炎髓系细胞扩张疾病活动度更高，多器官受累更频繁C2B细胞富集型富集免疫球蛋白基因，体液免疫激活IgG升高，可能对B细胞靶向疗法应答更优C1：血小板与补体C3升高C2：补充传统血清学评估实现跨疾病精准分子分型在RA、SLE、pSS中共同发现两种高度保守的分子亚型精准分子分型研究概述4项262例初诊患者系统性自身免疫病外周血单个核细胞多组学测序转录组+表观基因组（ATAC-seq、CUT&Tag）+单细胞转录组成果发表《AnnalsoftheRheumaticDiseases》IF=20.6药物基因组个体化用药药物基因组学让

一人一方案

从理念走向可操作，关键基因位点直接影响疗效与毒性用药前基因检测正成为风湿免疫病安全、精准用药的关键环节疗效相关TNFRSF1B与TNF-α抑制剂疗效显著相关40%GG基因型ACR50达标率IL6RAsp358Ala变异携带者对IL-6受体拮抗剂效果更显著毒性相关MTHFRC677T影响甲氨蝶呤叶酸代谢2.3倍TT基因型毒性风险TPMT决定硫唑嘌呤代谢能力10倍慢代谢型骨髓抑制风险用药前必须进行基因检测剂量相关ABCB1转运体基因变异，影响药物外排效率5-8倍血药浓度个体差异HLA分型与易感性HLA分型作为核心基因标志物，串联遗传易感性与早期干预策略。60%RA遗传率150+相关基因位点核心HLA位点与临床意义HLA位点关联疾病临床价值HLA-B27强直性脊柱炎发病风险显著增高，需早期干预HLA-DRB1

共享表位类风湿关节炎预测严重程度与治疗反应HLA-Cw6银屑病辅助亚型分类与靶向治疗01单细胞测序发现RA中存在CD55+/CD90+/HLA-DRAhi成纤维细胞亚群02潜在靶点高表达NOTCH3和IL-6受体，成为生物靶向治疗的潜在靶点CHAPTER前沿展望从数据积累迈向智能赋能CAR-T、大模型与AI赋能基层，重塑风湿免疫诊疗未来04EULAR2026与CAR-T突破2026年EULAR大会中国学者研究收录177项再创新高，CAR-T聚焦难治性风湿免疫病突破。01EULAR2026中国学者研究收录创新高177项中国学者研究收录，再创历史新高18篇CAR-T相关摘要，形成完整循证链条SLERA脊柱关节炎痛风罕见病循证链条完整02中国团队难治性SLE突破CD19/BCMA双靶点CAR-T实现深度B细胞与长寿浆细胞双重清除部分患者停药后持续无药缓解研究者功能性治愈雏形03长期随访难治性RA数据9名难治性RA患者接受CD19CAR-T长期随访多数患者实现深度且持久的疾病控制证据等级长期随访验证AI赋能基层与未来推动数据活化利用将积累的

近50万例

患者数据转化为临床可用的AI辅助工具让基层医生与边远地区患者受益深化精准分型研究通过多组学对SLE等疾病进行更细致的免疫亚型分型使患者在初始治疗阶段即接受最适宜的方案，减少治疗弯路构建全国协作网络将优质诊疗资源延伸