风湿免疫科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(以颈椎病为首诊的类风湿关节炎病)(2篇)

风湿免疫科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(以颈椎病为首诊的类风湿关节炎病)(2篇)第一篇52岁女性患者2021年9月因“颈肩部酸痛3个月，加重伴右上肢麻木1周”首诊于我院骨科，接诊医师完善颈椎CT检查提示C4-5、C5-6椎间盘轻度后突出，颈椎生理曲度变直，椎体边缘轻度骨质增生，无明显骨质破坏征象，结合患者长期伏案工作史，诊断为神经根型颈椎病，予口服塞来昔布0.2gbid、甲钴胺0.5mgtid，联合颈椎牵引、中频理疗干预，连续治疗2周后患者颈肩部酸痛未得到明显缓解，反而出现晨起颈部僵硬感，持续时间约1.5小时，活动后可轻度减轻，同时伴双侧第2、3掌指关节、近端指间关节肿胀、压痛，持物无力，遂至我院风湿免疫科门诊就诊。我接诊后首先对患者进行全面病史采集，确认患者既往无高血压、糖尿病、外伤史，无类风湿关节炎、强直性脊柱炎家族史，发病前无感染、受凉诱因，除上述症状外，近1个月偶有低热，体温波动在37.3-37.8℃之间，自行服用感冒药后可退热，未予重视。查体示体温37.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压128/76mmHg，颈部肌肉紧张，C4-6棘突及椎旁压痛阳性，右侧臂丛神经牵拉试验弱阳性，双侧第2、3掌指关节、近端指间关节肿胀Ⅱ度，压痛阳性，掌指关节活动受限约15°，余关节无肿胀压痛，生理反射存在，病理反射未引出。完善相关实验室检查：血常规示白细胞计数8.2×10^9/L，血红蛋白102g/L，血小板计数342×10^9/L；尿常规、肝肾功能、电解质均正常；炎症指标示红细胞沉降率（ESR）58mm/h，C反应蛋白（CRP）28.6mg/L；免疫指标示类风湿因子（RF）IgM型112IU/ml（正常值<20IU/ml），抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体327RU/ml（正常值<25RU/ml），抗角蛋白抗体（AKA）阳性，抗核抗体（ANA）1:100弱阳性，抗ENA抗体谱均阴性，HLA-B27阴性。补充完善颈椎MRI检查，结果提示C4-5、C5-6椎间盘轻度突出，同水平硬膜囊轻度受压，无明显神经根受压征象，寰枢关节间隙增宽，寰齿前间隙4.2mm（正常值<3mm），寰枢关节面骨质毛糙，可见小囊性骨质侵蚀灶，椎旁软组织无明显肿胀。结合患者的临床表现、实验室及影像学检查结果，我首先修正诊断为类风湿关节炎（RA）（活动期，DAS28-ESR评分5.2分），颈椎受累（寰枢关节半脱位、周围炎），同时合并颈椎退行性改变。诊断依据包括：其一，患者存在典型的炎性颈痛表现，晨僵持续时间>1小时，活动后减轻，伴低热、贫血、血小板升高、炎症指标升高，符合RA的全身性炎症表现；其二，对称性双手小关节肿胀压痛，符合RA的外周关节受累特点；其三，RF、抗CCP抗体高滴度阳性，为RA的特异性血清学标志物；其四，颈椎MRI提示寰枢关节骨质侵蚀、半脱位，为RA颈椎受累的特征性影像学表现，与普通颈椎病的退行性改变有明确区别。随后我对该病例的误诊原因进行梳理分析：首先，RA颈椎受累的发生率可达40%-70%，其中约20%的患者在RA发病早期即可出现颈椎受累表现，甚至部分患者以颈椎症状为首发表现，外周关节症状滞后3-6个月出现，该患者首诊时仅存在颈痛及上肢麻木症状，无明显外周关节表现，是导致首诊误诊的核心诱因；其次，首诊骨科医师对炎性颈痛与机械性颈痛的鉴别要点认知不足，未仔细询问患者晨僵的持续时间，普通颈椎病的晨僵多<30分钟，且多与长期保持同一姿势相关，而炎性颈痛的晨僵多>1小时，休息时疼痛加重，活动后减轻，该患者首诊时已存在轻度晨僵表现，但未被首诊医师重视；第三，首诊检查仅选择颈椎CT，对于早期寰枢关节骨质侵蚀、滑膜增生的识别度较低，未完善炎症指标、风湿相关抗体筛查，导致遗漏潜在的类风湿关节炎诊断。鉴别诊断方面，我首先与普通神经根型颈椎病进行鉴别：后者多发生于长期伏案、中老年人群，以颈肩痛伴上肢放射性麻木为主要表现，晨僵时间<30分钟，无全身炎症表现，炎症指标正常，RF、抗CCP抗体阴性，影像学以椎间盘突出、骨质增生、神经根受压为主要表现，无骨质侵蚀、寰枢关节半脱位表现，与该患者的表现不符；其次与强直性脊柱炎（AS）颈椎受累鉴别：AS好发于青年男性，多以腰骶部疼痛为首发表现，休息痛为主，活动后减轻，HLA-B27多为阳性，影像学可见骶髂关节炎、颈椎韧带骨化、竹节样改变，无RF、抗CCP抗体阳性，与该患者不符；第三与颈椎结核鉴别：颈椎结核多有低热、盗汗、乏力等结核中毒症状，可有肺结核病史，炎症指标升高，影像学可见椎体骨质破坏、椎间隙狭窄、椎旁脓肿形成，无外周对称性小关节受累，无RA特异性抗体阳性，该患者结核菌素试验阴性，无结核接触史，影像学无脓肿表现，可排除。明确诊断后我为患者制定个体化治疗方案：第一，基础干预：嘱患者佩戴软颈托限制颈部过度活动，避免突然转头、低头动作，停止颈椎牵引、推拿等可能加重颈椎不稳的操作，避免高枕卧位；第二，药物治疗：予甲氨蝶呤10mg每周1次口服，叶酸5mg每周1次（服用甲氨蝶呤次日口服），来氟米特10mg每日1次口服，塞来昔布0.2g每日2次口服（服用2周后根据症状调整剂量），同时予碳酸钙D3600mg每日1次、骨化三醇0.25μg每日1次口服预防骨质疏松；第三，随访方案：每月复查血常规、肝肾功能、ESR、CRP，每3个月复查抗CCP抗体、颈椎MRI，评估疾病活动度及颈椎受累进展情况。患者随访1个月时，颈肩部酸痛明显减轻，晨僵时间缩短至20分钟以内，双手小关节肿胀压痛基本消失，ESR降至22mm/h，CRP降至5.2mg/L，DAS28-ESR评分降至2.8分，停用塞来昔布；随访3个月时，颈肩部酸痛完全消失，右上肢麻木症状缓解，晨僵消失，双手小关节活动正常，ESR、CRP均恢复正常，复查颈椎MRI提示寰齿前间隙缩小至3.5mm，寰枢关节骨质侵蚀灶无进展，硬膜囊受压较前减轻；随访6个月时，DAS28-ESR评分降至2.2分，达到临床缓解标准，复查抗CCP抗体降至89RU/ml，颈椎MRI提示寰齿前间隙恢复至2.8mm，无新的骨质破坏征象，患者恢复正常工作生活，未出现不良反应。该病例的诊疗过程给临床工作带来诸多启示：首先，临床医师需提高对RA颈椎受累表现的认知，对于中年女性出现颈痛伴晨僵>1小时，尤其是合并低热、不明原因贫血、血小板升高的患者，无论是否存在外周关节症状，均需警惕RA的可能，及时完善炎症指标、RA特异性抗体筛查，必要时完善颈椎MRI检查，避免漏诊误诊；其次，多学科协作的重要性，需加强与骨科、康复科、中医科等相关科室的联动，针对颈痛患者制定规范化的筛查流程，对于疑似炎性颈痛的患者，先排除风湿免疫性疾病再行颈椎理疗、推拿等有创操作，避免因操作不当加重颈椎不稳甚至诱发脊髓压迫；第三，RA颈椎受累的治疗需兼顾全身疾病控制与局部颈椎保护，对于合并寰枢关节半脱位的患者，需优先控制RA疾病活动度，多数患者经规范改善病情抗风湿药（DMARDs）治疗后，颈椎受累症状可得到明显缓解，仅少数出现脊髓压迫症状的患者需手术干预，无需过度追求手术治疗。作为风湿免疫科主治医师，该病例的诊疗过程充分锻炼了我的临床思维能力，尤其是跨疾病的鉴别诊断能力，我将该病例整理后在科室月度病例讨论会上分享，同时联合骨科、康复科制定了《颈痛患者风湿免疫病筛查规范》，在我院门诊推广应用，截至2023年底，共筛查出12例以颈痛为首发表现的RA患者，均得到早期诊断及规范治疗，有效降低了误诊率及严重并发症的发生风险。第二篇48岁男性患者2022年3月因“颈部僵硬疼痛半年，加重伴活动受限2周”首诊于我院康复科，接诊医师结合患者长期开车的职业史，查体示颈部活动度下降，颈肌广泛压痛，无上肢麻木、病理反射阳性表现，完善颈椎正侧位X线检查提示颈椎生理曲度消失，颈椎轻度骨质增生，诊断为颈型颈椎病，予常规针灸、推拿、颈部按摩治疗，治疗3次后患者颈部疼痛明显加重，伴头晕、视物模糊、转头时症状加剧，无法正常抬头、低头，遂紧急转入我院风湿免疫科就诊。我接诊后立即停止患者所有颈部操作，予颈托临时固定，随后完善病史采集，确认患者既往无颈部外伤史，近半年来颈部疼痛以夜间明显，常因疼痛醒转，晨起颈部僵硬感持续约2小时，活动后可稍缓解，近1年来偶有双侧腕关节、踝关节肿痛，自行外用止痛膏药后可缓解，未到医院就诊，无类风湿关节炎、强直性脊柱炎家族史，无结核、肝炎等传染病史。查体示体温37.6℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压132/82mmHg，颈部僵硬，前屈15°、后伸10°、左右旋转各10°，C1-2棘突压痛明显，双侧臂丛神经牵拉试验阴性，双侧腕关节压痛阳性，无明显肿胀，双侧踝关节压痛阳性，活动稍受限，双下肢肌力、感觉正常，生理反射存在，病理反射未引出。完善相关辅助检查：血常规示白细胞计数9.1×10^9/L，血红蛋白98g/L，血小板计数368×10^9/L；肝肾功能、电解质、尿常规均正常；炎症指标示ESR89mm/h，CRP42.7mg/L；免疫指标示RF-IgM128IU/ml，抗CCP抗体>500RU/ml，AKA阳性，ANA1:80阴性，抗ENA抗体谱均阴性，HLA-B27阴性；颈椎MRI检查提示寰枢关节面骨质毛糙，多发囊性骨质侵蚀灶，寰齿前间隙6mm（正常值<3mm），同水平硬膜囊轻度受压，颈椎各椎体边缘可见多发小骨质侵蚀灶，椎间盘无明显突出、退行性改变，椎旁无脓肿形成。结合患者的临床表现、实验室及影像学检查结果，我诊断为类风湿关节炎（活动期，DAS28-ESR评分5.8分），颈椎受累（寰枢关节半脱位）。诊断依据包括：其一，患者存在典型的炎性颈痛表现，夜间痛、晨僵>1小时，伴炎症指标升高、贫血、血小板升高，符合RA的全身性炎症特点；其二，存在对称性腕关节、踝关节肿痛表现，符合RA的外周关节受累表现；其三，RF、抗CCP抗体高滴度阳性，为RA的特异性血清学标志物；其四，颈椎MRI提示寰枢关节骨质侵蚀、寰齿前间隙>5mm，符合RA颈椎受累的严重表现，无椎间盘退行性改变、椎旁脓肿等表现，可排除其他颈椎疾病。该病例的诊疗风险点在于，首诊康复科医师将RA颈椎受累误诊为普通颈型颈椎病，盲目给予推拿按摩治疗，而RA累及寰枢关节时，滑膜增生、骨质侵蚀会导致寰枢关节韧带松弛，出现半脱位，此时推拿按摩可能加重半脱位程度，甚至压迫脊髓导致截瘫、猝死等严重并发症，该患者治疗后出现头晕、视物模糊症状，提示半脱位程度加重，已接近压迫脊髓的临界值，需紧急干预。我首先对患者的病情严重程度进行评估，邀请骨科脊柱组医师紧急会诊，评估手术指征，骨科医师会诊后认为患者目前无肢体肌力下降、病理反射阳性等脊髓压迫表现，可先予严格颈托制动、内科药物控制RA疾病活动度，若经内科治疗后寰枢关节半脱位仍持续进展，或出现脊髓压迫症状，再行手术融合治疗。鉴别诊断方面，我首先与颈型颈椎病鉴别：后者以颈肌紧张、酸痛为主要表现，疼痛多与颈部姿势相关，无夜间痛、晨僵>1小时表现，炎症指标正常，RF、抗CCP抗体阴性，影像学无骨质侵蚀、寰枢关节半脱位表现，该患者的影像学表现与年龄不相符，无明显椎间盘退行性改变，反而存在多发骨质侵蚀，可排除普通颈椎病；其次与强直性脊柱炎颈椎受累鉴别：AS好发于青年男性，首发症状多为腰骶部休息痛，HLA-B27多为阳性，影像学可见骶髂关节炎、颈椎韧带骨化、竹节样改变，无RF、抗CCP抗体高滴度阳性，该患者骶髂关节CT检查提示无骶髂关节炎表现，HLA-B27阴性，可排除AS；第三与颈椎转移瘤鉴别：颈椎转移瘤多有原发肿瘤病史，疼痛呈进行性加重，夜间痛明显，影像学可见椎体骨质破坏，多累及椎体附件，无外周关节受累、RA特异性抗体阳性表现，该患者全身CT检查未发现原发肿瘤病灶，可排除转移瘤；第四与颈椎结核鉴别：颈椎结核多有结核中毒症状，影像学可见椎间隙狭窄、椎旁脓肿形成，该患者结核菌素试验阴性，无结核接触史，影像学无脓肿、椎间隙狭窄表现，可排除。明确诊断及风险评估后，我为患者制定个体化治疗方案：第一，局部干预：予硬质颈托24小时严格制动，避免颈部活动，禁止一切颈部理疗、推拿、按摩操作，卧床休息时选择低枕，避免颈部扭曲；第二，药物治疗：予泼尼松10mg每日1次口服（作为桥接治疗，4周后逐步减量至停用），甲氨蝶呤15mg每周1次口服，叶酸5mg每周1次（服用甲氨蝶呤次日口服），柳氮磺吡啶0.75g每日2次口服，托法替布5mg每日2次口服，同时予碳酸钙D3600mg每日2次、骨化三醇0.25μg每日2次口服，予唑来膦酸5mg每年1次静脉滴注抗骨质疏松治疗；第三，随访方案：每2周复查血常规、肝肾功能、ESR、CRP，评估疾病活动度及药物不良反应，每1个月复查颈椎X线、每3个月复查颈椎MRI，评估寰枢关节半脱位变化情况，若出现肢体麻木、肌力下降、病理反射阳性等表现，立即至骨科就诊。患者随访2周时，颈部疼痛明显减轻，头晕、视物模糊症状消失，ESR降至42mm/h，CRP降至12.3mg/L，泼尼松减量至7.5mg每日1次；随访1个月时，颈部疼痛基本消失，颈部活动度较前改善，前屈30°、后伸20°、左右旋转各20°，ESR降至26mm/h，CRP降至6.8mg/L，泼尼松减量至5mg每日1次，复查颈椎X线提示寰齿前间隙5.2mm，无进展；随访3个月时，颈部疼痛完全消失，晨僵缓解，腕关节、踝关节肿痛消失，ESR、CRP均恢复正常，DAS28-ESR评分降至2.4分，达到临床缓解标准，泼尼松减量至2.5mg每日1次，复查颈椎MRI提示寰齿前间隙缩小至4mm，骨质侵蚀灶无进展，硬膜囊受压较前减轻，骨科医师评估后认为暂无手术指征，可改为日间佩戴颈托，夜间休息时去除；随访6个月时，停用泼尼松，复查抗CCP抗体降至186RU/ml，DAS28-ESR评分降至2.1分，维持临床缓解，复查颈椎MRI提示寰齿前间隙缩小至3.2mm，无新的骨质破坏，患者恢复正常工作，佩戴颈托3个月后完全去除，颈部活动度基本恢复正常，未出现不良反应。