医学生物化学与生物分子学试题及答案

医学生物化学与生物分子学试题及答案1.结构域2.冈崎片段3.逆转录4.氧化磷酸化5.顺式作用元件6.受体型酪氨酸激酶7.基因诊断8.管家基因名词解释参考答案1.结构域：是分子量较大的蛋白质三级结构中可分割出的数个折叠紧密、相对独立的球状或纤维状功能区域，各结构域之间通过柔性肽段连接，通常独立承担特定的生物学功能，部分结构域脱离完整蛋白后仍可保持其功能活性。2.冈崎片段：是DNA复制过程中，后随链的合成方向与解链方向相反，需分段合成的不连续DNA短片段，原核生物的冈崎片段长度约1000~2000nt，真核生物约100~200nt，最终会被DNA连接酶连接为完整的后随链。3.逆转录：是指以RNA为模板，以dNTP为原料，在逆转录酶的催化下合成与RNA模板互补的DNA（cDNA）的过程，是逆转录病毒的遗传信息传递方式，打破了中心法则的传统传递路径，广泛应用于分子生物学的cDNA文库构建等实验中。4.氧化磷酸化：是指代谢物脱下的氢经呼吸链传递给氧生成水的过程中，释放的能量驱动ADP磷酸化生成ATP的过程，是体内生成ATP最主要的方式，偶联位点位于呼吸链复合体I、III、IV。5.顺式作用元件：是指位于结构基因上游、下游或内含子中，能够调控自身基因转录活性的DNA序列，本身不编码蛋白质，主要包括启动子、增强子、沉默子、绝缘子等，通过结合反式作用因子发挥调控作用。6.受体型酪氨酸激酶：是一类位于细胞膜上的酶偶联受体，其胞内段具有酪氨酸激酶活性，当配体（如生长因子、细胞因子）与胞外段结合后，受体发生二聚化并激活胞内段的激酶活性，催化自身及底物蛋白的酪氨酸残基磷酸化，启动下游信号转导通路，调控细胞增殖、分化等过程。7.基因诊断：是指利用分子生物学技术，通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，对疾病做出诊断的方法，检测靶点包括DNA、RNA、蛋白质，具有灵敏度高、特异性强、可早期诊断等优势，广泛应用于遗传病、感染性疾病、肿瘤的诊断中。8.管家基因：是指在生物体几乎所有细胞中持续表达、表达水平受环境因素影响较小的基因，其编码产物通常是维持细胞基本生命活动所必需的物质，如三羧酸循环的关键酶、核糖体蛋白、肌动蛋白编码基因等，其表达调控多为组成性表达。1.蛋白质变性的本质是（）A.一级结构破坏，肽键断裂B.空间构象破坏，一级结构不变C.辅基脱落，氨基酸序列改变D.蛋白质水解，分子量降低2.酶的竞争性抑制作用的动力学特点是（）A.Km升高，Vmax不变B.Km降低，Vmax不变C.Km不变，Vmax升高D.Km不变，Vmax降低3.糖酵解途径中最重要的限速酶是（）A.己糖激酶B.磷酸果糖激酶-1C.丙酮酸激酶D.葡萄糖激酶4.酮体合成的主要部位是（）A.骨骼肌线粒体B.肝脏线粒体C.肾脏胞质D.脂肪组织胞质5.下列呼吸链复合体中不具备质子泵功能的是（）A.复合体I（NADH-CoQ还原酶）B.复合体II（琥珀酸-CoQ还原酶）C.复合体III（CoQ-细胞色素C还原酶）D.复合体IV（细胞色素C氧化酶）6.下列人群中处于正氮平衡状态的是（）A.长期饥饿人群B.恶性肿瘤晚期患者C.正常成年男性D.生长发育期儿童7.嘌呤核苷酸从头合成途径中首先合成的核苷酸是（）A.AMPB.GMPC.IMPD.UMP8.证明DNA半保留复制的经典实验是（）A.肺炎链球菌转化实验B.噬菌体侵染细菌实验C.Meselson-Stahl同位素标记密度梯度离心实验D.烟草花叶病毒重建实验9.原核生物RNA聚合酶核心酶的组成是（）A.α2ββ'ωB.α2ββ'σC.ααβ'D.αββ'10.密码子的摆动性是指（）A.一种密码子可以对应多种氨基酸B.一种tRNA可以识别多种同义密码子C.密码子与反密码子的配对无任何规则D.所有生物的密码子通用11.乳糖操纵子中阻遏蛋白的结合位点是（）A.启动子PB.操纵序列OC.CAP结合位点D.结构基因Z12.下列关于G蛋白的描述错误的是（）A.由α、β、γ三个亚基组成异源三聚体B.结合GTP时处于活化状态C.具有内在GTP酶活性D.仅存在于细胞膜上13.血红素合成的基本原料不包括（）A.甘氨酸B.琥珀酰CoAC.Fe2+D.丙氨酸14.下列属于生物转化第二相反应的是（）A.氧化反应B.还原反应C.葡萄糖醛酸结合反应D.水解反应15.聚合酶链式反应（PCR）的基本反应步骤顺序正确的是（）A.延伸→退火→变性B.退火→变性→延伸C.变性→退火→延伸D.变性→延伸→退火16.下列属于抑癌基因的是（）A.RasB.p53C.MycD.Src17.负责转运内源性甘油三酯的血浆脂蛋白是（）A.CMB.VLDLC.LDLD.HDL18.体内最常见的酶共价修饰方式是（）A.甲基化与去甲基化B.乙酰化与去乙酰化C.磷酸化与去磷酸化D.腺苷化与去腺苷化19.维生素D的活性形式是（）A.1-OH-D3B.25-OH-D3C.1,25-(OH)2-D3D.24,25-(OH)2-D320.下列关于基因组的描述正确的是（）A.基因组是一个细胞所有编码蛋白质的DNA序列总和B.原核生物基因组包含大量的重复序列C.真核生物基因组的全部遗传信息都存在于细胞核DNA中D.基因组是一个生物体的全部遗传物质的总和，即完整的单倍体DNA序列单项选择题参考答案1.B2.A3.B4.B5.B6.D7.C8.C9.A10.B11.B12.D13.D14.C15.C16.B17.B18.C19.C20.D1.下列属于人体必需氨基酸的有（）A.缬氨酸B.赖氨酸C.苯丙氨酸D.丙氨酸2.下列参与原核生物DNA复制过程的酶及蛋白质有（）A.DNA聚合酶IIIB.解旋酶C.拓扑异构酶D.引物酶3.下列可作为糖异生原料的物质有（）A.乳酸B.甘油C.生糖氨基酸D.乙酰CoA4.下列属于细胞内第二信使的有（）A.cAMPB.IP3C.Ca2+D.胰岛素5.基因工程的基本操作步骤包括（）A.目的基因的获取B.克隆载体的选择与构建C.目的基因与载体的连接D.重组DNA分子导入宿主细胞及阳性克隆筛选6.下列能够影响氧化磷酸化速率的因素有（）A.ADP/ATP比值B.甲状腺激素C.氰化物等呼吸链抑制剂D.2,4-二硝基苯酚等解偶联剂7.下列关于tRNA的结构与功能描述正确的有（）A.二级结构为三叶草形B.3'端为CCA-OH序列，用于结合活化的氨基酸C.分子中含有反密码子，可识别mRNA上的密码子D.是蛋白质合成过程中的模板8.下列属于原癌基因的有（）A.RasB.MycC.RbD.Src9.下列关于胆红素代谢的描述正确的有（）A.未结合胆红素为脂溶性，不能通过肾小球滤过B.未结合胆红素在血液中主要与清蛋白结合运输C.肝细胞内胆红素主要与葡萄糖醛酸结合生成结合胆红素D.结合胆红素可随胆汁排入肠道，经细菌作用生成胆素原10.下列属于顺式作用元件的有（）A.启动子B.增强子C.转录因子D.沉默子多项选择题参考答案1.ABC2.ABCD3.ABC4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABC8.ABD9.ABCD10.ABD1.简述磷酸戊糖途径的生理意义。2.简述真核生物mRNA的转录后加工过程。3.简述受体与配体结合的共同特点。4.简述基因工程中常用工具酶及其主要功能。简答题参考答案1.磷酸戊糖途径是葡萄糖分解代谢的重要路径之一，不产生ATP，生理意义主要包括两方面：①生成还原当量NADPH：NADPH作为供氢体参与多种合成代谢反应，如脂肪酸、胆固醇、类固醇激素的生物合成；参与体内羟化反应，作为加单氧酶系的辅酶，参与激素合成、药物和毒物的生物转化过程；维持谷胱甘肽的还原状态，保护巯基酶和细胞膜蛋白的巯基不被氧化，维持红细胞膜的完整性，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的患者磷酸戊糖途径障碍，NADPH不足，易发生溶血性贫血（蚕豆病）。②生成5-磷酸核糖：是合成核苷酸及核酸的重要原料，体内核糖可通过该途径生成，也可经糖酵解中间产物的基团转移反应生成。2.真核生物mRNA的初级转录产物是不均一核RNA（hnRNA），需经过复杂的转录后加工才能成为成熟的mRNA，进入细胞质发挥翻译模板功能，加工过程主要包括：①5'端加帽：转录生成的hnRNA的5'端会加上7-甲基鸟嘌呤-三磷酸核苷（m7GpppN）的帽结构，可保护mRNA不被核酸酶降解，同时可被翻译起始因子识别，促进翻译起始过程。②3'端加尾：在3'端多聚腺苷酸聚合酶的作用下加上长度为20~200nt的多聚腺苷酸（polyA）尾，可提高mRNA的稳定性，延长半衰期，同时增强翻译效率。③剪接：通过剪接体识别hnRNA中的内含子边界序列，去除内含子序列，将外显子序列连接为成熟的mRNA，部分基因还可发生选择性剪接，通过不同的剪接方式产生不同的mRNA剪接异构体，翻译出不同的蛋白质，增加基因表达的多样性。④其他加工：部分mRNA还可发生mRNA编辑，通过碱基的插入、缺失或替换改变编码序列，产生不同的蛋白质产物。3.受体是细胞膜上或细胞内能识别并结合特定配体，进而引发生物学效应的大分子物质，其与配体的结合具有以下共同特点：①高度特异性：受体的分子结构与配体的空间构象互补，仅能识别并结合特定的配体，保证了信号传导的准确性。②高度亲和力：即使配体浓度极低，也能与受体结合产生显著的生物学效应，保证了低浓度信号分子的作用发挥。③可饱和性：细胞内或细胞膜上的受体数量是有限的，当配体浓度达到一定阈值后，结合位点会被全部占据，结合效应不再随配体浓度升高而增强。④可逆性：受体与配体通过非共价键结合，结合后的复合物可解离，也可被配体的类似物竞争性置换，信号传导是可逆的。⑤特定的作用模式：受体在特定组织细胞中存在差异，结合配体后会通过特定的信号通路产生特定的生物学效应，具有组织特异性和效应特异性。4.基因工程是对DNA分子进行人工改造和重组的技术，常用工具酶及功能如下：①限制性核酸内切酶：是能够识别特定的回文DNA序列，并在识别位点内或附近切割DNA双链的核酸酶，是基因工程中最重要的工具酶，可切割目的基因和载体，产生互补的粘性末端或平末端，便于重组连接。②DNA连接酶：可催化两个DNA片段的3'-羟基和5'-磷酸基团形成磷酸二酯键，将目的基因与载体连接为重组DNA分子，常用的有T4DNA连接酶。③DNA聚合酶：常见的包括大肠杆菌DNA聚合酶I、TaqDNA聚合酶等，可催化DNA链的合成，用于DNA探针标记、PCR扩增、DNA序列测定等实验。④反转录酶：是以RNA为模板催化合成互补DNA（cDNA）的酶，可用于构建cDNA文库、RT-PCR检测基因的转录水平。⑤多聚核苷酸激酶：可催化ATP的γ-磷酸基团转移到核酸的5'-羟基末端，用于核酸探针的同位素或荧光标记。⑥碱性磷酸酶：可去除核酸5'端的磷酸基团，防止载体自身环化，提高重组效率。1.论述乳糖操纵子的结构及转录调控机制。2.论述血氨的来源、去路及高血氨症的发病机制。论述题参考答案1.乳糖操纵子是原核生物基因转录调控的典型模型，负责大肠杆菌乳糖分解代谢相关基因的表达调控，其结构和调控机制如下：（1）乳糖操纵子的结构乳糖操纵子包含3个结构基因Z、Y、A，分别编码β-半乳糖苷酶（水解乳糖为葡萄糖和半乳糖）、通透酶（介导乳糖进入细胞）、乙酰基转移酶（催化乳糖的乙酰化修饰）；结构基因上游的调控序列包括启动子P（RNA聚合酶结合位点）、操纵序列O（阻遏蛋白的结合位点）、分解代谢物激活蛋白（CAP）结合位点；调控序列上游的调节基因I编码阻遏蛋白，可识别并结合操纵序列O。（2）负性调控机制负性调控由阻遏蛋白介导，当培养基中没有乳糖存在时，调节基因I表达的阻遏蛋白以活性构象结合到操纵序列O上，阻碍RNA聚合酶与启动子P的结合或移动，抑制结构基因的转录，此时乳糖代谢相关蛋白几乎不表达。当培养基中存在乳糖时，乳糖进入细胞后，在少量β-半乳糖苷酶的催化下生成别乳糖，别乳糖作为诱导剂结合阻遏蛋白，使其构象发生改变，不能再结合操纵序列O，阻遏作用解除，RNA聚合酶可顺利启动结构基因的转录，表达乳糖代谢相关的蛋白，利用乳糖作为碳源。（3）正性调控机制正性调控由CAP介导，CAP是同二聚体蛋白，需结合环腺苷酸（cAMP）才能发生活化，cAMP的浓度与细胞内葡萄糖的浓度呈负相关，葡萄糖浓度越高，cAMP浓度越低。当培养基中葡萄糖含量充足时，cAMP浓度低，CAP无法活化，不能结合到CAP结合位点，此时即使存在乳糖，RNA聚合酶的转录活性也很低，乳糖代谢相关基因的表达水平仅为基础水平，细菌优先利用葡萄糖作为碳源，避免能量浪费，该效应称为分解代谢物阻遏效应。当培养基中葡萄糖耗尽时，cAMP浓度升高，CAP结合cAMP后发生活化，结合到CAP结合位点，可招募RNA聚合酶，显著提高转录活性，此时若存在乳糖，阻遏作用已经解除，结构基因可高表达，细菌可利用乳糖作为碳源维持生长。（4）协调调控机制乳糖操纵子的负性调控和正性调控是相互协调、共同作用的，只有当葡萄糖缺乏（CAP活化）、同时存在乳糖（阻遏解除）时，乳糖操纵子才会被高效激活，保证细菌优先利用葡萄糖，仅在葡萄糖缺乏时才利用其他碳源，是对环境碳源变化的适应性调控。2.血氨是体内代谢产生的氨和肠道吸收的氨进入血液形成的，正常情况下血氨浓度保持在极低水平（<60μmol/L），其来源、去路及高血氨症的发病机制如下：（1）血氨的来源①氨基酸脱氨基作用产生的氨是血氨最主要的来源，此外胺类物质的氧化分解、嘌呤嘧啶的分解也会产生少量氨。②肠道吸收的氨：包括两部分，一是肠道未被消化的蛋白质和未被吸收的氨基酸在肠道细菌的腐败作用下产生的氨；二是血液中扩散入肠道的尿素在肠道细菌尿素酶的作用下水解产生的氨，肠道pH偏碱性时，氨以分子形式存在，更易被吸收，酸性环境下氨转化为铵根离子，难以吸收。③肾小管上皮细胞分泌的氨：肾小管上皮细胞中的谷氨酰胺在谷氨酰胺酶的作用下水解生成谷氨酸和氨，部分氨分泌入肾小管管腔，与H+结合为NH4+随尿排出，若尿液pH偏碱性，氨的分泌减少，可被重吸收入血，升高血氨浓度。（2）血氨的去路正常情况下血氨的来源和去路保持动态平衡，氨是有毒物质，主要通过以下途径解毒：①肝脏合成尿素：是血氨最主要的去路，血氨经运输进入肝脏，通过鸟氨酸循环（尿素循环）合成尿素，尿素是无毒的水溶