自身抗体检测在健康体检中的临床应用中国专家指南总结2026

自身抗体检测在健康体检中的临床应用中国专家指南总结2026《“健康中国2030”规划纲要》和《国务院关于实施健康中国行动的意见》指出，人民健康以预防为主，为人民提供全方位、全生命期健康服务

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1,2］

。自身免疫病（autoimmunediseases，AID）是一组异质性的全身性疾病，其特征是免疫调节失衡导致炎症和多器官的受累，疾病类型多达百余种。世界卫生组织（WHO）数据显示，AID影响全球大约10%的人群，被列为影响人类健康的第三大类疾病

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3］

。据估计，我国AID患者约2亿，其致残率和致死率高，且患病率不断攀升，给家庭、社会和经济发展带来了沉重的负担。针对AID防控的严峻形势，提倡防治关口前移，通过早筛查、早评估和早干预的健康管理模式改善患者生活质量

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4］

。自身抗体作为AID最具特征性的实验室指标，对疾病的分类、诊断、预测、预后及病情评估等具有重要的临床意义

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5］

。自身抗体的筛查可在临床前期有效识别高危人群，显著改善患者生存预后和生活质量，因而在AID防治中具有重要的社会意义和价值。近年来，我国高度重视风湿免疫学科发展，各级医疗机构对AID的诊疗能力得到了较大提高。同时，自身抗体实验室检测及临床应用的规范化水平也在不断提升。但目前对于自身抗体用于健康体检者中AID高危人群的识别、筛查策略的制订及检后管理的实施等尚未形成统一建议。基于此，由风湿与自身免疫性疾病国家临床医学研究中心（NationalClinicalResearchCenterforRheumaticandAutoimmuneDiseases，NCRC-RAD）组织发起，联合风湿免疫病学教育部重点实验室、国家风湿病数据中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组，成立专家工作组，按照临床实践指南制订的方法和步骤，并结合我国实际和人群偏好，制订本指南。旨在明确和规范常见自身抗体在健康体检中的意义、筛查人群、项目选择、检后管理及检测等。从而推动我国自身抗体用于AID高危人群的筛查、监测及管理实践，提升AID早期防治的临床应用水平，为健康中国行动的实施作出贡献。一、指南制订方法1.指南发起机构与专家组成员：本指南由风湿与自身免疫性疾病国家临床医学研究中心（NCRC-RAD）发起撰写。指南启动时间为2024年11月，定稿时间为2025年12月。2.指南工作组：本指南工作组涵盖检验医学、风湿病学、健康体检等多学科。工作组按照职能要求，分为指南专家组和证据评价组。指南专家组参加德尔菲（Delphi）指南调查，主要负责对推荐意见提出修改建议，以及审阅指南终稿。证据评价组主要负责检索、筛选和评价证据，撰写推荐意见，形成指南初稿。全体工作组成员均声明，不存在与本指南直接或间接相关的利益冲突。3.指南制订方法和流程：本指南制订方法主要参考2014年《世界卫生组织指南制订手册》，以及2022年《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》

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。并依据指南研究与评价工具（appraisalofguidelinesforresearch&evaluation，AGREEⅡ）

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、卫生保健实践指南报告规范（reportingitemsforpracticeguidelinesinhealthcare，RIGHT）

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8］

具体要求进行制订。本指南已在国际实践指南注册与透明化平台（practiceguidelineregistrationfortransparency，PREPARE）进行注册（注册号：PREPARE-2025CN673）。4.指南使用者与应用目标人群：本指南供健康管理相关的医生、护士、检验技术人员及相关科研工作人员使用。本指南推荐意见的应用目标人群为健康体检者。5.临床问题的遴选和确定：临床问题的遴选来自从事健康管理、风湿免疫病及实验室检测等一线人员的调研，以及当前国内外的相关指南、共识、系统评价和临床研究等文献。52位专家经过临床问题收集和讨论、评价和投票，最终遴选出本指南拟解决的5个临床问题。6.证据检索：证据评价小组针对最终纳入的临床问题和结局指标，按照人群、干预、对照和结局（Population，Intervention，ComparisonandOutcome，PICO）的原则对其进行解构，并根据结构的问题进行检索。工作组对PubMed、Medline、CochraneLibrary、Embase等外文数据库，中国知网（CNKI）、万方知识数据服务平台等中文数据库进行了检索，并对检索文献进行了系统性评估，将系统性评价、Meta分析、随机对照研究、队列研究、病例对照研究、多中心回顾性研究、流行病学调查等纳入本指南的参考文献。所有类型文献的检索时间截至2025年11月，发表语言限定中、英文。7.证据评价与分级：使用推荐意见分级的评估、制定及评价（GradingofRecommendationsAssessment，DevelopmentandEvaluation，GRADE）方法对证据和推荐意见进行分级

。指南的推荐意见基于最高等级的研究数据。当无高质量研究或者研究结论不确定时，本指南的推荐意见基于本指南制订专家组的一致意见，同时也结合目前国内临床实践现状。8.推荐意见的形成：专家组基于证据评价组提供的国内外证据汇总表，同时结合我国体检者的偏好与价值观、干预措施的成本和利弊后，提出了符合我国健康体检实践的推荐意见，分别于2025年10月23日和2025年11月17日进行两轮德尔菲推荐意见调查，共收集35条反馈建议。经调研和专家反馈，共计5条推荐意见达成共识（共识率≥75%），于2025年11月29日召开定稿会后确定指南终稿。9.指南的实施与更新：本指南发布后，将通过专业期刊、网站、学术会议等形式进行解读和推广，确保健康体检人员及其他利益相关群体充分了解并正确使用本指南。未来将根据需求与证据更新情况进行及时更新。二、指南推荐意见与依据问题1：自身抗体检测在健康体检中的意义？推荐意见1：自身抗体可见于自身免疫病（AID）患者出现典型临床症状前的自身免疫反应阶段，自身抗体检测可用于健康体检，有助于AID的早期筛查（1B）。随着对AID的深入认识、全国专病数据库的建立和诊疗技术的规范，我国AID的检出率显著提高。数据显示，我国类风湿关节炎（rheumatoidarthritis，RA）现症患者超过500万

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、系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）患者约100万

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；成人隐匿性自身免疫糖尿病（latentautoimmunediabetesinadult，LADA）患者逾1000万，患病数居全球首位

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。AID涉及的疾病类型多达百余种，据估计AID至少影响约2亿中国人的健康。自身抗体作为AID最具特征的实验室指标，是由机体在自身免疫反应过程中产生针对自身细胞内、细胞表面、细胞外抗原的免疫球蛋白。由于AID的发病和进展是一个相对缓慢、动态的自身免疫反应过程，许多AID都存在较长的慢性进展和亚临床期过程。在此过程中除了检测到疾病相关的自身抗体外，可无任何典型临床症状和其他实验室检测指标的异常。自身抗体可以在AID患者出现典型临床症状前的自身免疫反应阶段出现，对AID具有预测价值

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。如SLE患者在诊断前9.2年可检出抗核抗体（antinuclearantibodies，ANA）

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17］

，RA患者在出现临床症状前平均4.5年可检测出抗环瓜氨酸肽（cycliccitrullinatedpeptide，CCP）抗体

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，原发性胆汁性胆管炎（primarybiliarycirrhosis，PBC）

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、原发性干燥综合征（PrimarySjögren′sSyndrome，PSS）

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20］

、自身免疫性肝炎（autoimmunehepatitis，AIH）

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、1型糖尿病（type1diabetesmellitus，T1DM）

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、膜性肾病（membranousnephropathy，MN）

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23］

等患者均可在出现临床症状前检测出相关自身抗体。由此，自身抗体检测可应用于AID的早期筛查，从而实现AID防治关口前移，有效延缓患者器官受累、改善疾病预后及提高患者的生活质量。问题2：哪类健康体检者需要筛查自身抗体？推荐意见2：推荐具有AID相关危险因素或临床表现的人群在健康体检时进行自身抗体的筛查（2B）。AID病因多样化、发病机制不甚明确，但多数与遗传因素、环境因素及自身免疫异常等密切相关

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。自身抗体用于AID筛查的目标人群，可以依据相关AID的疾病危险因素进行个体化选择，如年龄、性别、AID家族史、不良环境及生活方式等。部分体检者可能出现轻症临床表现或体征，如疲乏、体重下降、关节痛、脱发等，常被误认为是亚健康状态而错过筛查AID的时机，建议健康管理（体检）机构设计调查问卷中涵盖此类临床表现。常见AID筛查的危险因素、临床症状及体征见

表3

。推荐具有AID相关危险因素或临床表现的人群在健康体检时进行自身抗体的筛查。问题3：健康体检人群如何选择自身抗体检测项目？AID根据临床表现和病变累及的范围分为2大类，一类是系统性AID，如SLE、PSS、RA等；另一类为器官特异性AID，如T1DM、自身免疫性甲状腺疾病（autoimmunethyroiddisease，AITD）等。作为健康体检个体化专项项目的自身抗体筛查，需遵循国家相关健康体检项目推荐指引

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42］

，科学性、适用性、推广可行性的原则

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43,44］

：（1）从项目选择的科学性出发，可参考国内外相关AID分类诊断标准、自身抗体检测共识或指南中的推荐项目，循证医学证据的评估分级，并结合了编写组专家的经验；（2）从项目选择的适宜性出发，推荐对于健康体检人群接受程度高的检测项目；（3）充分考虑自身抗体检测在全国各级健康管理（体检）机构广泛推广的可行性。推荐意见3.1：系统性AID高危人群，优先推荐ANA、ANAs、RF、抗CCP抗体、aCL抗体-IgG/IgM、aβ2GPⅠ抗体-IgG/IgM、AMA/AMA-M2亚型、ASMA等进行按需检测。有条件时可增加aCL抗体-IgA、aβ2GPⅠ抗体-IgA、ANCA、抗MPO抗体、抗PR3抗体、抗LKM-1抗体、抗SLA/LP抗体、抗LC-1抗体、抗sp100抗体、抗gp210抗体等（2B）。系统性AID的特征为全身多器官受累，可影响皮肤、关节、肾脏、肺、心血管、神经系统等，也可存在重叠的临床表现及体征，如发热、疲劳、体重下降、关节痛等

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24］

。系统性AID的筛查以覆盖高发疾病为原则并兼顾成本效益。基于此，优先推荐ANA、ANA谱（ANAs）、类风湿因子（rheumatoidfactor，RF）、抗CCP抗体、抗心磷脂（anticardiolipin，aCL）抗体-IgG/IgM、抗β2糖蛋白Ⅰ（antiβ2-glycoproteinⅠ，aβ2GPⅠ）抗体-IgG/IgM、抗线粒体抗体（anti-mitochondrialantibodies，AMA）/AMA-M2亚型、抗平滑肌抗体（anti-smoothmuscleantibodies，ASMA）等进行按需检测。其中ANA和ANAs主要作为系统AID的特征性自身抗体

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45］

，RF和抗CCP抗体可用于RA分类诊断

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46］

，aCL抗体-IgG/IgM和aβ2GPⅠ抗体-IgG/IgM可用于抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome，APS）患者筛查、诊断及评估血栓事件和/或病理妊娠发生风险

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47］

，AMA/AMA-M2亚型和ASMA用于筛查自身免疫性肝病（autoimmuneliverdiseases，AILD）

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48］

。由于系统性AID常伴有消化系统受累，如腹痛、恶心、呕吐、腹泻、肝功能受损等，此时需要与肝脏特异性受累的AILD进行鉴别，所以将AILD相关自身抗体的筛查一并纳入系统性AID筛查，以提高筛查效率和节约时间成本。血清中出现以ANA为代表的多种自身抗体，以及多器官、多系统受累是系统性AID的主要临床特征，如SLE、PSS

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28，49］

。以真核细胞各种成分为靶抗原的ANA相关特异性自身抗体统称为ANA谱（ANAs），如抗双链脱氧核糖核酸（dsDNA）抗体、抗核小体（nucleosome）抗体、抗组蛋白（histone）抗体、抗Scl-70抗体、抗着丝点蛋白-B（CENP-B）抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体、抗U1核小核糖核蛋白（U1-snRNP）抗体、抗多发性肌炎/硬皮病（PM/Scl）抗体、抗增殖细胞核抗原（PCNA）抗体、抗核糖体P蛋白（rRNP）抗体、抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体等。ANA和ANAs常见于系统性AID患者，特别是SLE、PSS、系统性硬皮病（systemicscleroderma，SSc）、混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease，MCTD）及特发性炎性肌病（idiopathicinflammatorymyopathy，IIM）等，也可见于器官特异性AID患者。ANA联合ANAs检测可提高系统性AID诊断敏感性和特异性。如SLE相关的ANAs包括：抗dsDNA抗体、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体、抗U1-snRNP抗体、抗rRNP抗体等

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45］

。如SS相关的ANAs包括：抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗CENP-B抗体等

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28，45］

。健康管理（体检）机构可以结合送检实验室的自身抗体项目开展情况，合理选择ANAs。RA相关自身抗体中的RF、抗CCP抗体已作为RA分类标准中的实验室指标。我国RA相关自身抗体临床应用指南亦明确了RF和抗CCP抗体在RA筛查诊断、疾病预测，以及RA发生骨破坏、合并心血管疾病及肺间质病变等预后评估中的作用

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46，50］

。另外，RF和/或抗CCP抗体高浓度阳性均是患者从临床前期RA进展为RA的核心危险因素，可作为RA高危人群筛查和分层管理的重要指标，联合检测RF和抗CCP抗体具有较好的疾病预测价值

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46］

。抗磷脂抗体（antiphospholipidantibodies，aPLs）作为APS最具特征的实验室指标，是一组以磷脂和/或磷脂结合蛋白为靶抗原的自身抗体总称，其中狼疮抗凝物（lupusanticoagulant，LA）、aCL抗体-IgG/IgM、aβ2GPⅠ抗体-IgG/IgM已作为APS分类标准中的实验室指标

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30］

。国内对于aPLs检测的临床应用已达成共识，是APS筛查和诊断的实验室指标，亦是血栓形成和病理妊娠的风险评估指标

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47］

。对于临床疑似APS，但分类标准中的aPLs阴性时，增加aCL抗体-IgA、aβ2GPⅠ抗体-IgA的检测，可以协助APS诊断及风险评估。抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophilcytoplasmicantibody，ANCA）是ANCA相关血管炎（ANCAassociatedvasculitis，AAV）患者血清中最常见的自身抗体，是诊断AAV的重要依据。ANCA及其特异性自身抗体，如抗髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）抗体、抗蛋白酶3（proteinase3，PR3）抗体等可作为AAV分类标准中的实验室指标

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33］

，其临床应用和实验室检测已在国内外达成共识

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51,52］

。因考虑到间接免疫荧光法检测ANCA的荧光判读需要专业培训，且具有一定的主观性，与实验室检测人员经验和专业能力水平密切相关，所以建议有条件时联合抗MPO抗体和抗PR3抗体作为健康体检项目，有助于AAV的筛查。AILD是一组由异常自身免疫介导的肝胆炎症性疾病，自身抗体作为AILD诊断和管理的重要实验室指标

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34,35，38,39］

。根据其在疾病诊断和分类中的应用，主要包括AIH相关自身抗体：ANA、ASMA、抗肝肾微粒体-1（liverkidneymicrosome-1，LKM-1）抗体、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原（solubleliverantigen/liverpancreasantigen，SLA/LP）抗体、抗肝细胞溶质抗原-1（livercytosol-1，LC-1）抗体等；PBC相关自身抗体：AMA/AMA-M2亚型、PBC特异性ANA［间接免疫荧光法检测ANA主要为核点型或核膜型，ANA特异性自身抗体主要为抗可溶性酸性磷酸化核蛋白100（sp100）抗体、抗跨膜糖蛋白210（gp210）抗体］等；PSC相关自身抗体：核周型抗中性粒细胞胞质抗体（perinuclearanti-neutrophilcytoplasmicantibodies，pANCA）等。对于AILD相关自身抗体检测的临床应用已达成共识，可用于AILD筛查诊断、分类、疾病预测等

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48］

。综上，系统性AID高危人群，优先推荐ANA、ANAs、RF、抗CCP抗体、aCL抗体-IgG/IgM、aβ2GPⅠ抗体-IgG/IgM、AMA/AMA-M2亚型、ASMA等进行按需检测。上述检测涵盖了系统性AID的关键自身抗体、临床意义明确且应用广泛，可避免过度检查。在此基础上，可视体检者情况增加aCL抗体-IgA、aβ2GPⅠ抗体-IgA、ANCA、抗MPO抗体、抗PR3抗体、抗LKM-1抗体、抗SLA/LP抗体、抗LC-1抗体、抗sp100抗体、抗gp210抗体等，作为优先推荐的自身抗体筛查结果阴性，但临床高度怀疑AID人群的补充检测。推荐意见3.2：T1DM高危人群，优先推荐进行抗GADA、抗IAA、抗IA-2A、抗ZnT8抗体的筛查，有条件时可增加抗ICA（2B）。T1DM是一种由易感基因和环境共同作用，导致胰岛β细胞自身免疫损伤的器官特异性疾病，自身抗体作为T1DM的一线实验室指标，已经受到国内外权威指南的广泛认可

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40］

。抗谷氨酸脱羧酶抗体（glutamicaciddecarboxylaseantibody，GADA）、抗胰岛素自身抗体（insulinautoimmuneantibody，IAA）、抗蛋白酪氨酸磷酸酶抗体［proteintyrosinephosphataseantibody，又称胰岛细胞抗原2抗体（isletantigen-2antibody，IA-2A）］、抗锌转运体8（zinctransporter8，ZnT8）抗体对T1DM高危人群进行筛查，能够在血糖正常且无临床症状的自身免疫阶段识别早发人群。IAA检测易受到药物的影响，如甲巯咪唑治疗的甲亢患者，经胰岛素治疗的糖尿病患者，在进行筛查时需要予以鉴别

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53］

。此外，抗胰岛细胞抗体（isletcellantibody，ICA）是一组针对胰岛细胞内多种抗原成分的抗体，其靶抗原尚未完全阐明，且检测方法难以标准化，目前在临床上应用减少，仅作为可选项目推荐

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15］

。推荐意见3.3：AITD高危人群，推荐进行抗TR抗体、抗TPO抗体、抗TG抗体的筛查（2B）。自身免疫性甲状腺疾病（AITD）是一类病因未明的AID，主要包括甲状腺功能亢进（如Graves病）、甲状腺功能减退（如桥本甲状腺炎）。AITD实验室特点为存在甲状腺相关自身抗体。Graves病患者存在抗促甲状腺素受体（thyroidstimulatinghormonereceptor，TR）抗体，此自身抗体通常与甲状腺功能亢进的发生有直接关系

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54］

。而桥本甲状腺炎患者存在抗甲状腺过氧化物酶（thyroidperoxidase，TPO）抗体和抗甲状腺球蛋白（thyroglobulin，TG）抗体，这两种抗体异常升高与甲状腺功能减退密切相关

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41］

。另外，检测AITD相关自身抗体不仅有助于诊断AITD，还能预测甲状腺自身免疫状态，并作为发展为AITD的危险因素。问题4：在健康体检中，对于自身抗体检测结果如何进行检后管理？推荐意见4：为确保自身抗体检测在健康体检中的正确应用，需加强检测结果解读、风险管理、健康教育及专科就诊等检后管理（1C）。自身抗体是AID重要的生物标志物，但是自身抗体也可以见于感染、肿瘤患者及健康人群中。生理性自身抗体在健康人群中常见，可以维持免疫平衡，亲和力较低。病理性自身抗体可能引发炎症和损伤，与多种因素有关。因此，正确应用自身抗体检测结果对于体检者的检后管理尤为重要。为加强健康体检中对于自身抗体检测结果的检后管理，健康管理（体检）机构可参考《健康体检重要异常结果管理专家共识（试行版）》

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55］

，建立自身抗体检后流程和管理工作制度。主要内容可包括：（1）重要异常结果的处置；（2）风险因素健康管理指导；（3）专科就医服务的对接检后应及时告知体检者异常结果可能会导致的不良后果。以ANA为例，健康体检人群中ANA阳性率可为5.92%~11.27%

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56,57］

。虽然不同国家、种族的普通人群中存在不同的ANA阳性率，但大多数调查研究中的ANA阳性者以低滴度（浓度）水平为主，考虑为机体自身免疫反应所致的生理性自身抗体。但是ANA也可见于某些AID患者出现典型临床症状前的自身免疫反应阶段。因此，健康体检中对于自身抗体检测结果的解读，需结合自身抗体阳性结果、浓度值及相关自身抗体（如ANA等）的荧光模型，健康体检自测问卷、体格检查、实验室检查、辅助检查等进行综合分析。低浓度阳性且疾病风险因素低的体检者建议定期复查、随访，高浓度阳性或疾病风险因素高的体检者建议至风湿免疫科、内分泌科、呼吸科等临床专科进行咨询、就诊。另外，对于自身抗体阴性体检者，也需要考虑到可能由于自身抗体检测试剂、方法学的原因，或存在疾病进展过程、诊断分类标准以外的其他自身抗体等因素，阴性结果也不一定排除AID，需结合自测问卷调查等进行综合分析。健康教育已成为AID管理的重要组成部分，通过改变生活方式预防具有遗传和/或环境