31　必修2　第四单元　第24讲　人类遗传病及遗传系谱分析

必修2遗传与进化第四单元遗传的基本规律一堂一案第24讲人类遗传病及遗传系谱分析课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的考情分析1．人类遗传病的类型及特点2025·广东卷T10 2025·湖南卷T16

2025·浙江1月卷T5 2024·湖北卷T222024·贵州卷T6 2022·广东卷T162．遗传系谱图和电泳图谱2025·河北卷T15 2025·湖北卷T18

2025·陕晋青宁卷T16 2025·重庆卷T202025·四川卷T12 2025·浙江1月卷T202025·浙江6月卷T20 2024·广东卷T18

2024·重庆卷T15 2024·湖北卷T222024·黑吉辽卷T20 2024·山东卷T82024·安徽卷T19 2023·湖南卷T19

2023·重庆卷T13考点1人类遗传病一、填空表述1．遗传病通常是由____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为__________遗传病、__________遗传病和______________遗传病三大类。遗传物质单基因多基因染色体异常2．对21三体综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人______________________，原因是____________________________________________________________。3．遗传病的调查：调查发病率时应选择________________的__________遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在________中调查，多调查几个家族。多了一条21号染色体父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离发病率高单基因家族4．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵二、概念检测1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (

)2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 (

)提示：有些遗传病在人体发育到一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 (

)提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。×√×5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (

)4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 (

)提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。√×(人教版必修2P93正文及图5-9)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是___________________________________________________________________________________________________________________。(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2考向1遗传病的类型和特点1．(2025·广东梅州期中)理论上，下列关于人类遗传病的说法，正确的是(

)A．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征B．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率√C

[遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，产前诊断(如羊水检查、B超检查等)才能确定胎儿是否患唐氏综合征，A错误；产前诊断只能确定胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病中的一部分，而不是所有的先天性疾病，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，所以红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，C正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，设致病基因为D，女性的基因型为XDXD、XDXd、XdXd，女性中发病率为P(XDXD)＋P(XDXd)，不等于致病基因频率，D错误。]易错提醒明确遗传病中的五个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考向2调查人群中的遗传病2．(链接人教版必修2P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是(

)A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况√C

[由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]考向3遗传病的检测和预防3．(链接人教版必修2P94～95正文)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(

)A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者√C

[通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。]1．以下为判断遗传类型的常用“突破口”(不考虑X、Y染色体同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。考点2遗传系谱图和电泳图常染色体隐性常染色体显性常染色体显性或伴X染色体显性常染色体隐性或伴X染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性2．电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率________。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的__________。越慢参照物考向1遗传系谱图分析1．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(

)A．甲病为X染色体隐性遗传病B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8√C

[Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型

2．(2025·广东梅州模拟)研究人类的遗传病我们不能做遗传学实验，但是可以从对系谱图的研究中获取资料。以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ-4家族中没有出现甲病。下列叙述正确的是(

)A．甲病是伴X染色体显性遗传病B．Ⅱ-1和Ⅱ-3基因型相同的概率为100%C．若Ⅲ-5的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的是其父亲D．若Ⅲ-1与一正常男性婚配，他们最好选择生男孩√B

[对于甲病，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，而其后代Ⅱ-2患甲病，因此甲病是一种隐性遗传病，Ⅱ-4家族中没有出现甲病，但是出现了患甲病Ⅲ-5，则该病为伴X染色体的隐性遗传，A错误；对于乙病，无中生有为隐性，Ⅲ-2患病而Ⅱ-2正常，则乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传，

因此可以推得Ⅱ-1和Ⅱ-3基因型都是DdXBXb，B正确；Ⅲ-5患甲病，基因型为XbXbY，而其父亲基因型为XBY，异常不可能是父亲导致的，C错误；Ⅲ-1基因型为D_XbXb，正常男性基因型为D_XBY，其儿子全部患甲病，应建议生女孩，D错误。]考向2电泳图分析3．(2026·广东金山中学检测)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(

)A．考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常B．考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常C．不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常D．不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常√D

[如果发生交叉互换，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，A正确；考虑同源染色体交叉互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，B正确；不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确；不考虑同源染色体交叉互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。]4．(不定项)(2025·河北卷)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(

)A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病√√AB

[据题干可知，X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某男患者的母亲没有患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性；又知该病在男性中发病率为1/3500，则该病致病基因的频率为1/3500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3500)×(3499/3500)，A错误。母亲不患病，但有与患病男孩(其儿子)一样的电泳条带，推测母亲为该病致病基因携带者；由题干可知，该患病男孩X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，且断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，则用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，有目标扩增产物；对患儿的DNA进行PCR检测，无目标扩增产物，B错误。与正常男性相比，患病男孩X染色体发生了倒位，使X染色体上的基因排列顺序发生了改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若有扩增产物说明D基因正常，胎儿不患该病；若无扩增产物则说明D基因异常，胎儿患病，D正确。]1．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(

)A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因题慧分层作业(二十四)人类遗传病及遗传系谱分析√题

[根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。]题号135246879102．(2025·湖南卷改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(

)A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病√题

[听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质所致”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分个体携带基因g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会导致耳聋，C正确；耳聋可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D正确。]3．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(

)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视题题

[该病受常染色体上的隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确。若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确。女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误。该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]4．(2026·广东六校联考)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。两个由单基因突变引起的α型USH的家系如下图。以下描述正确的是(

)A．家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为1/2B．家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女均患病C．小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型，说明环境影响了相关基因的表达D．将相关正常基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳和视网膜细胞，可能实现对USH的治疗题题

[已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，生了一个患病的儿子Ⅱ-1(基因型为aa)，根据基因的分离定律，可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa。Ⅱ-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的Ⅱ-2是携带者(Aa)的概率为2/3，A错误。因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH，家系1和家系2的USH可能是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位题)，家系1的Ⅱ-1基因型可能为aaBB，家系2的Ⅱ-2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常，B错误。已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，这说明基因G和基因R之间存在相互作用(而非环境影响)，即基因间的上位效应，C错误。Usher综合征(USH)是由相关基因的突变导致的，将正常基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳和视网膜细胞，属于基因治疗的思路，可能实现对USH的治疗，D正确。]5．(2025·广东广州检测)某研究小组对某种单基因遗传病展开了调查与研究。图甲为某家系成员的情况，图乙表示的是相关成员关于该病基因及其等位基因经某种限制酶切割并进行凝胶电泳后的DNA条带的分布情况。下列分析错误的是(

)题．结合两幅图分析，该遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传B．3号与6号的电泳结果都只会显示条带1C．5号与6号再生一个女儿，其电泳结果与8号相同的概率为1/2D．致病基因可能是由正常基因发生碱基的替换形成，且替换后出现了相应的酶切位点题题

[根据图甲判断，该病可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病；根据图乙中1、4、5号电泳条带的异同及性别判断，其中1和4是女性，且携带两种基因类型，则该病是显性遗传病，且可进一步确定条带2和条带3共同表示显性基因，条带1表示隐性基因，即该遗传病只可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；3号、6号都是正常女性，基因型相同，设相关基因是A/a，两者均为XaXa，电泳结果应都只显示条带1，B正确；5号XAY、6号XaXa再生一个女儿，其基因型与8号XAXa相同，电泳结果也应完全相同，C错误；该遗传病只可能是伴X染色体显性遗传病，致病基因是A，正常基因是a，两者是等位基因，致病基因可能是由正常基因发生碱基的替换形成，且替换后出现了相应的酶切位点，故A能被切割为条带2和条带3，D正确。]6．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为(

)A．3/64

B．3/32C．1/8 D．3/16题题/p>

题此，Ⅳ-1为纯合子(Xa1Xa1、Xa2Xa2、Xa3Xa3)的概率为1/32＋1/32＋4/32＝6/32＝3/16，故选D。]雄配子(含X染色体)雌配子1/8Xa11/8Xa22/8Xa34/8Xa41/4Xa11/32Xa1Xa1

1/4Xa2

1/32Xa2Xa2

2/4Xa3

4/32Xa3Xa3

7．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(

)题．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2√题

[第一步：分析该病的遗传方式：Ⅱ-1与Ⅱ-2正常，两者所生的儿子Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ-1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。第二步：对选项进行分析：该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误。据图分析可知，Ⅱ-3患病，Ⅲ-5正常，所以Ⅲ-5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有题能源自母方(含基因g的X染色体失活)，也有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，B错误。根据上述分析，可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg，若Ⅲ-2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确。Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同，为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。]题号135246879108．(不定项)(2025·山东潍坊一模)多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是某先天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因，且Ⅱ-1不携带致病基因(不考虑XY同源区段)。图2为家族部分个体相关基因电泳结果。下列说法正确的是(

)题．两种致病基因一种属于隐性基因，一种属于显性基因B．Ⅱ-2患病一定是由常染色体隐性致病基因所致C．条带4所代表的基因为隐性基因D．Ⅱ-3的基因型有4种可能性√√题C

[根据图2中Ⅰ-2的相关基因可判断，双显类型表现正常，因此可判断这两种致病基因分别属于“隐性和隐性”突变，A错误；结合条带分析，根据Ⅰ-2的基因型为双显类型，表现为正常，因此条带2代表隐性基因，而Ⅰ-1表型正常，故Ⅱ-2的致病基因只能是常染色体隐性致病基因；若Ⅱ-2的基因型可表示为aaBb，又Ⅱ-1不携带致病基因，其基因型可表示为AABB，但该基因型会导致所生孩子均正常，与题意不符，因而推测B/b位于X染色体上，则Ⅱ-2的基因型可表示为aaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AAXBY，Ⅲ-1的基因型为题aXbY，因此两种致病基因遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传，B正确；对家族相关人员相关致病基因进行电泳，结合对题中相关基因型分析，图2中条带1为A基因，条带2为a基因，条带3为B基因，条带4为b基因，即Ⅱ-4的基因型为AAXbXb，C正确；Ⅰ-1的基因型为AaXBY，Ⅰ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3患病，可能的基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，结合Ⅱ-4的基因型AAXbXb可推测，Ⅱ-3号的基因型不可能是AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3号的基因型只能是aaXBY，D错误。]题号135246879109．(12分)(2024·广东卷)

遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。题答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是______________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为____________(列出算式即可)。常染色体显性遗传(1＋p)/2题2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能(3分)转基因小鼠和正常小鼠牙龈题3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_________________________________________________________________________________。不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患(3分)题解析]

(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。题2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观