2026年新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题（附答案）

2026年新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题（附答案）一、单选题（每题2分，共20题，总计40分）1.按照《新生儿疾病筛查技术规范（2024版）》及2026年国家卫生健康委妇幼司更新的筛查病种目录，我国全国范围内免费普惠筛查的新生儿耳聋基因核心位点数量为：A.4个B.9个C.15个D.20个2.新生儿遗传代谢病筛查与耳聋基因筛查的共同采血时间要求为：A.出生后6小时内，充分哺乳后B.出生后24小时内，无需哺乳C.出生后72小时~7天，充分哺乳8次以上D.出生后满30天，首次体检时3.新生儿筛查采集的末梢血首选部位是：A.足跟内侧或外侧缘B.足心部位C.手指指尖D.耳垂部位4.用于新生儿两病及基因筛查的干血斑标本，要求每个血斑的直径至少达到：A.6mmB.8mmC.10mmD.12mm5.下列关于采血操作的描述，错误的是：A.采血前需用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇完全挥发后再进针B.穿刺深度应控制在2.0~3.0mm，避免过度穿刺损伤骨膜C.若第一滴血自然流出不畅，可用力挤压穿刺部位周围组织帮助出血D.血滴需自然渗透至滤纸背面，严禁两面滴血、重复滴血6.采集合格的干血斑标本后，正确的晾干方式是：A.放置在密闭标本盒内室温放置2小时B.悬挂在清洁通风处，水平悬空自然晾干，避免阳光直射C.放置在暖气片旁或烘箱内快速烘干，缩短标本转运时间D.叠放在干净的吸水纸上，吸干表面血迹后立即装袋7.干血斑标本晾干后需密封保存，转运前的短期存储条件为：A.2~8℃冷藏，保存时间不超过7天B.-20℃冷冻，保存时间不超过24小时C.室温干燥环境，保存时间不超过5个工作日D.任意条件放置，只要标本无霉变即可8.按照2026年全国统一的新生儿耳聋基因筛查覆盖位点范畴，以下不属于常见药物性耳聋敏感位点的是：A.线粒体12SrRNAm.1555A>GB.线粒体12SrRNAm.1494C>TC.GJB2c.235delCD.线粒体12SrRNAm.1095T>C9.下列哪种情况属于新生儿遗传代谢病与耳聋基因筛查采血的禁忌证，需延迟采血，待情况稳定后再补采：A.新生儿出生体重2800g，Apgar评分9分B.新生儿因早产、低体重或严重疾病在ICU接受治疗，生命体征不稳定C.新生儿出生后72小时，已正常哺乳10次D.新生儿面部有轻度产道挤压水肿，无其他异常10.新生儿筛查滤纸要求为符合国家药监局认证的专用Whatman903滤纸或同等性能国产滤纸，严禁使用普通定性滤纸的核心原因是：A.普通滤纸成本更低，不符合收费要求B.普通滤纸的血样吸附均匀性、蛋白结合稳定性达不到检测精度要求，易造成假阴性或假阳性C.普通滤纸颜色过白，不利于观察血斑D.普通滤纸厚度过大，不利于穿刺后滴血11.对于因特殊情况提前转院、未在72小时内完成采血的新生儿，负责补采的机构是：A.产妇分娩机构，需通知家属返回分娩医院采血B.新生儿当前就诊的医疗机构，若新生儿月龄超过20天无需补采遗传代谢病筛查，仅需采耳聋基因标本C.居住地社区卫生服务中心，无论新生儿出生多久都无需补采D.任意医疗机构均可采血，但需备注延迟采血原因，原则上所有筛查标本补采时间最迟不超过出生后20天12.血斑标本采集时出现下列哪种情况，判定为不合格标本需重新采集：A.血斑渗透均匀，正反两面颜色一致，无凝血块B.血斑数量达到3个及以上，每个直径≥8mmC.标本被乙醇、乳汁、碘伏、水等液体污染，或出现渗血环、血斑重叠D.标本卡上信息填写完整，条码清晰可扫13.按照2026年新生儿遗传代谢病筛查的基础病种要求，下列不属于全国统一必筛的4种核心遗传代谢病的是：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.G6PD缺乏症（蚕豆病）D.先天性髋关节发育不良14.耳聋基因筛查中检出GJB2c.235delC纯合突变的新生儿，最可能出现的听力损伤类型是：A.迟发性药物性耳聋，接触氨基糖苷类药物后发病B.先天性重度感音神经性耳聋，出生即存在听力损失C.大前庭水管综合征，头部外伤后出现听力下降D.后天高频听力损失，成年后发病15.干血斑标本在密封转运时，需随标本附带的资料不包括：A.新生儿筛查采血信息卡，包含新生儿性别、出生日期、体重、哺乳情况、家属联系方式B.产妇孕期传染病筛查阳性报告单C.标本交接登记表，包含采血机构、采血人员、采血日期、标本数量D.延迟采血的情况说明（如有）16.采血前对新生儿家属开展知情告知时，下列哪项内容无需明确告知：A.筛查的病种范围、检测局限性、结果阳性后续召回随访流程B.标本采集的创伤性极小，不会对新生儿造成远期伤害C.筛查为收费盈利项目，费用全部由医院留存D.筛查阴性结果不代表完全排除相关疾病风险，需结合听力筛查、儿童体检结果综合判断17.下列关于耳聋基因筛查的意义，描述错误的是：A.可提前发现药物性耳聋敏感个体，终身避免接触氨基糖苷类药物，预防药源性耳聋B.可发现迟发性耳聋高危个体，提前指导生活防护，避免头部外伤、噪声刺激等诱发听力下降C.可100%检出所有导致耳聋的基因突变，完全替代常规听力筛查D.可为家庭提供遗传咨询指导，评估再生育子代的耳聋遗传风险18.穿刺采血后，对穿刺部位的正确处理方式是：A.用无菌干棉球轻压穿刺点至止血，无需粘贴创可贴，避免局部皮肤过敏B.用碘伏棉球反复擦拭穿刺点消毒C.止血后立即用湿毛巾清洁采血部位残留血迹D.用力揉搓穿刺点周围皮肤，促进血液循环19.按照实验室质量控制要求，每批次采血操作需设置的实验室质控对照要求是：A.每批次标本无需附带质控品，实验室自行检测即可B.每批次需附带2个不同浓度的商用干血斑质控品，与临床标本同步检测，质控值在允许范围内才可发放报告C.仅需每100份标本插入1份已知阳性标本作为对照D.若当日标本量不足50份，可不做质控20.新生儿筛查采血人员需具备的资质要求是：A.取得护士执业证书，经过省级新生儿疾病筛查中心专项培训并考核合格B.实习护士在带教老师指导下即可独立采血C.医院后勤工作人员经过简单培训即可采血D.儿科临床医生无需培训即可采血二、多选题（每题3分，共10题，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.2026年我国新生儿耳聋基因普惠筛查覆盖的核心致病基因包含以下哪些：A.GJB2基因（先天性重度耳聋常见致病基因）B.SLC26A4基因（大前庭水管综合征致病基因）C.线粒体12SrRNA基因（药物性耳聋相关基因）D.GJB3基因（迟发性高频耳聋相关基因）2.干血斑标本可以用于下列哪些新生儿筛查项目的检测：A.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等传统遗传代谢病荧光法检测B.新生儿耳聋基因的荧光PCR、二代测序检测C.串联质谱法检测氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病D.新生儿血型、血常规检测3.下列属于采血前需核对的新生儿信息的是：A.新生儿姓名、性别、出生日期、出生孕周、出生体重B.新生儿Apgar评分、是否存在出生缺陷、当前喂养情况C.产妇姓名、住院号、联系方式、家庭住址D.新生儿是否使用过抗生素、是否接受过输血治疗4.导致干血斑标本不合格的常见原因包括：A.采血部位乙醇未干即进针，导致血样溶血、血斑边缘出现渗圈B.重复滴血、双面滴血，导致血斑厚度不均、溶血C.血斑直径不足6mm，无法满足检测的血样用量要求D.标本未完全晾干即密封，导致血斑霉变、细菌污染5.新生儿遗传代谢病筛查中，充分哺乳后再采血的原因是：A.避免因新生儿未充分哺乳、蛋白摄入不足导致苯丙酮尿症检测假阴性B.避免因新生儿饥饿状态下，代谢相关指标异常导致假阳性C.哺乳后新生儿哭闹更少，采血操作更顺利D.哺乳可以提升新生儿末梢血液循环，更容易采到合格血样6.对于耳聋基因筛查阳性的新生儿，下列处理措施正确的是：A.检出药物性耳聋敏感位点突变的新生儿，需发放终身用药警示卡，告知本人及家属终身禁用氨基糖苷类抗生素B.检出SLC26A4基因突变的新生儿，需进一步行颞骨CT检查排查大前庭水管综合征，指导避免头部外伤、剧烈咳嗽、用力擤鼻涕等诱发听力下降的行为C.无论何种突变类型，只要听力初筛通过就无需任何随访干预D.检出纯合致病突变的新生儿，需转诊至儿童听力诊断中心行全面听力学评估，明确听力损失程度，早期干预7.关于标本转运的要求，下列描述正确的是：A.标本晾干后需装入独立密封袋，每袋放入1张变色硅胶干燥剂防潮B.转运过程中需避免高温、高湿、阳光直射，夏季高温时需使用冷链转运箱保持温度在2~8℃C.标本采集后需在5个工作日内转运至辖区新生儿疾病筛查中心，避免长时间存放影响检测结果D.转运时需做好标本交接双签字，明确标本数量、状态，记录交接时间8.采血过程中严格执行手卫生和消毒隔离要求，需做到：A.采血前按照七步洗手法洗手，佩戴一次性医用手套B.每个新生儿采血前需更换手套，或使用快速手消毒剂消毒双手C.采血针使用后立即放入锐器盒，严禁重复使用一次性采血针D.采血操作台每日使用500mg/L含氯消毒剂擦拭2次，遇血迹污染立即消毒9.下列关于新生儿筛查的描述，符合技术规范要求的是：A.各级筛查机构需建立筛查信息台账，对未按时采血的新生儿进行追踪随访，确保筛查覆盖率达到98%以上B.筛查结果可疑阳性的新生儿，筛查中心需在收到标本后5个工作日内通知家属召回复查，召回率需达到95%以上C.确诊的遗传代谢病、耳聋患儿需纳入专案管理，定期随访，落实干预措施，降低致残率D.干血斑标本检测完成后需在-20℃条件下保存至少3年，以备复核检测10.以下属于新生儿期发病、可通过筛查早期干预的遗传代谢病的是：A.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）C.甲基丙二酸血症（MMA）D.唐氏综合征（21-三体综合征）三、判断题（每题1分，共10题，总计10分，对打√，错打×）1.新生儿耳聋基因筛查既可以发现先天性耳聋高危儿，也可以发现药物性耳聋、迟发性耳聋的高危个体，是常规听力筛查的重要补充，二者联合使用可提升听力异常的检出率。2.采血时若新生儿末梢循环差，可使用40~42℃的温热毛巾热敷足跟1~2分钟，促进局部血液循环，禁止用力挤压采血部位。3.为提高采血效率，可以在滤纸上提前标注好新生儿信息后，边滴血边填写剩余信息，不需要等血斑晾干。4.干血斑标本如果出现局部血斑不足8mm，可以在原有血斑上继续滴血补充血量，不需要重新采集。5.对于出生后因危重疾病接受过输血治疗的新生儿，无需告知实验室输血情况，直接按常规流程采血检测耳聋基因和遗传代谢病即可。6.耳聋基因筛查检出携带者（单个杂合突变）的新生儿，自身一般不会出现耳聋，但其未来生育时需进行配偶的同基因检测，评估子代遗传风险。7.遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查的干血斑标本在特殊情况下，可使用脐带血替代新生儿末梢血采集。8.采血人员在填写采血卡信息时，必须保证字迹清晰、条码粘贴平整，严禁涂改信息，若填写错误需更换新的采血卡重新填写。9.新生儿筛查结果为阴性时，可完全排除所有遗传代谢病和耳聋相关的遗传风险，后续无需再进行儿童听力保健和发育筛查。10.各级采血机构需接受省级新生儿疾病筛查中心的质量控制考核，采血合格率需达到98%以上，不合格标本率需控制在2%以下。四、简答题（每题5分，共4题，总计20分）1.简述合格新生儿干血斑标本的质量标准。2.列出2026年国家要求普惠筛查的新生儿遗传代谢病（含串联质谱筛查病种）与耳聋基因筛查的核心病种/基因范畴，说明采血时间的要求及延迟采血的注意事项。3.简述采血过程中出现血样流出不畅时的正确处理方式，列举错误挤压采血部位的危害。4.简述不合格标本的常见类型及退回重采的流程要求。参考答案一、单选题1.C解析：2024版新筛规范更新后，全国普惠耳聋基因筛查核心位点从原4个位点升级为覆盖4个核心基因的15个位点，包含GJB2基因4个位点、SLC26A4基因6个位点、线粒体12SrRNA基因3个位点、GJB3基因2个位点，因此正确答案为C。2.C解析：遗传代谢病筛查需新生儿充分哺乳后，避免未哺乳导致的PKU假阴性，因此统一要求出生72小时~7天，充分哺乳8次以上采血；低体重、早产等特殊情况可延迟，但最迟不超过出生后20天，因此正确答案为C。3.A解析：新生儿末梢血采集首选足跟内外侧缘，该部位血运丰富、神经分布少，且不易损伤骨膜；足心部位神经敏感、手指指尖易影响新生儿手部活动、耳垂血样循环较差，均不做首选，因此正确答案为A。4.B解析：国家新筛技术规范要求干血斑每个血斑直径≥8mm，可满足至少3~4个检测项目的血样用量，避免血量不足导致检测偏差，因此正确答案为B。5.C解析：采血时若第一滴血不畅，可从穿刺点近心端向远端轻柔施压，严禁用力挤压，避免组织液混入血样导致溶血、样本稀释，造成结果假阴性或假阳性，因此正确答案为C。6.B解析：血斑需悬空水平放置在清洁通风处自然晾干，严禁烘干、暴晒、叠放，避免血样溶血、污染、霉变，因此正确答案为B。7.A解析：干血斑晾干后短期（7天内）转运存储需保持2~8℃冷藏，长期存储需-20℃冷冻，避免室温放置导致血样中酶活性下降、核酸降解，因此正确答案为A。8.C解析：GJB2c.235delC是常染色体隐性遗传的先天性耳聋致病位点，不属于线粒体介导的药物性耳聋位点；其余三个位点均为线粒体12SrRNA上的氨基糖苷类药物敏感突变位点，因此正确答案为C。9.B解析：生命体征不稳定的ICU危重新生儿需待病情稳定、脱离生命危险后再采血，避免采血刺激加重病情；其余选项均为正常新生儿情况，可按时采血，因此正确答案为B。10.B解析：专用筛查滤纸经过特殊处理，血样吸附均匀、蛋白和核酸结合稳定，检测结果重复性好；普通滤纸纤维不均、吸附性差，易导致检测结果偏差，因此正确答案为B。11.D解析：延迟采血的新生儿由当前就诊医疗机构负责补采，需准确标注采血时的日龄、哺乳情况、疾病状态，最迟补采时间不超过出生后20天，避免影响遗传代谢病检测准确性，因此正确答案为D。12.C解析：被污染、重叠、渗圈的标本无法准确检测，属于不合格标本；其余选项均为合格标本标准，因此正确答案为C。13.D解析：全国统一必筛的4种核心遗传代谢病为苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症，先天性髋关节发育不良属于体格筛查项目，不属于血斑筛查的遗传代谢病范畴，因此正确答案为D。14.B解析：GJB2c.235delC纯合突变是我国最常见的常染色体隐性先天性重度感音神经性耳聋的致病原因，多数患儿出生即存在听力损失；药物性耳聋为线粒体突变相关、大前庭水管为SLC26A4突变相关，因此正确答案为B。15.B解析：产妇传染病筛查结果不属于新筛血斑转运必须附带的资料，若产妇存在HIV、梅毒等感染，仅需在采血信息卡中备注新生儿相关暴露史即可，无需附带报告单，因此正确答案为B。16.C解析：新生儿疾病筛查属于国家公共卫生普惠项目，收费严格按照物价标准执行，并非医院盈利项目，知情告知时需明确告知项目的公益属性，因此正确答案为C。17.C解析：目前耳聋基因筛查仅覆盖常见高发致病位点，无法覆盖所有罕见耳聋突变，因此不能100%检出所有耳聋风险，不能替代常规听力筛查，需二者联合应用，因此正确答案为C。18.A解析：采血后使用无菌干棉球压迫止血即可，无需碘伏再次消毒（穿刺前已消毒）、无需湿毛巾擦拭、避免揉搓穿刺点，因此正确答案为A。19.B解析：新筛实验室每批次检测必须携带高低两个浓度的定值质控品，质控结果在允许范围内才可发放临床报告，保证检测准确性，因此正确答案为B。20.A解析：新筛采血人员必须为持证护士，经过省级新筛中心专项培训考核合格后方可上岗，严禁无资质人员独立采血，因此正确答案为A。二、多选题1.ABCD解析：2026年普惠筛查的耳聋基因核心基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因，覆盖我国90%以上的常见遗传性耳聋病因，因此四个选项均正确。2.ABC解析：干血斑可用于荧光法检测传统遗传代谢病、核酸类耳聋基因检测、串联质谱代谢物检测；血常规、血型检测需使用新鲜抗凝全血，无法用干血斑完成，因此正确答案为ABC。3.ABCD解析：采血前需完整核对新生儿基本信息、健康状态、喂养情况、用药/输血史，以及产妇联系方式等信息，避免信息错误、结果解读偏差，因此四个选项均正确。4.ABCD解析：乙醇未干进针、重复滴血、血斑直径过小、未干密封霉变均为不合格标本的常见原因，因此四个选项均正确。5.AB解析：充分哺乳后新生儿摄入足够蛋白质，可避免PKU检测假阴性，同时避免饥饿导致的代谢指标异常假阳性；哺乳与新生儿哭闹、末梢循环无直接关联，因此正确答案为AB。6.ABD解析：耳聋基因阳性无论听力初筛是否通过，都需按要求随访评估，因为部分迟发性耳聋新生儿出生时听力可表现为正常，C选项错误；其余选项均为不同突变类型的正确处理方式，因此正确答案为ABD。7.ABCD解析：干血斑转运需密封防潮、冷链控温、5个工作日内送达、双签字交接，四个选项均符合标本转运规范，因此全部正确。8.ABCD解析：采血过程需严格执行消毒隔离，手卫生、一人一换手套、锐器规范处置、操作台日常消毒均为感控要求，因此四个选项均正确。9.ABCD解析：新筛工作要求覆盖率≥98%、可疑阳性召回率≥95%、确诊患儿专案管理、剩余标本-20℃保存至少3年，四个选项均符合工作规范，因此全部正确。10.ABC解析：先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、甲基丙二酸血症均为可通过干血斑筛查早期干预的遗传代谢病；唐氏综合征属于染色体病，目前主要通过产前筛查诊断，不属于新生儿血斑代谢筛查的常规病种，因此正确答案为ABC。三、判断题1.√解析：听力筛查可发现当下存在的听力损失，耳聋基因筛查可发现潜在的迟发性、药物性耳聋风险，二者联合可提升检出率，描述正确。2.√解析：末梢循环差时可温敷足跟促进循环，严禁用力挤压，避免组织液混入血样，描述正确。3.×解析：必须等血斑完全晾干后再密封装袋，信息可提前填写但滴血时避免污染其他区域，描述错误。4.×解析：血斑不足时需更换新滤纸重新采集，严禁在原有血斑上重复滴血，避免血样溶血、厚度不均，描述错误。5.×解析：新生儿输血后会影响遗传代谢病检测结果，且输血会输入供者的血细胞，可能导致耳聋基因检测出现假阴性/假阳性，必须在采血卡上明确标注输血时间和输血量，提示实验室注意，必要时输血后3个月再次复查，描述错误。6.√解析：常染色体隐性遗传的单个杂合突变为携带者状态，自身不发病，但存在传递给子代的风险，生育时需配偶行同基因检测，描述正确。7.×解析：脐带血中存在母体细胞污染、且新生儿未充分哺乳代谢状态未稳定，严禁用脐带血替代新生儿生后72小时的末梢血标本，描述错误。8.√解析：采血卡信息严禁涂改，填写错误需换卡重新填写，保证信息准确，描述正确。9.×解析：筛查仅覆盖常见高发疾病/位点，存在假阴性和罕见病未覆盖的可能，后续仍需按规范进行儿童保健和听力筛查，描述错误。10.√解析：采血质量考核要求标本合格率≥98%，不合格率≤2%，描述正确。四、简答题1.合格干血斑标本的质量标准：（1）血斑数量：至少3个独立血斑，满足检测需求；（2）血斑大小：每个血斑直径≥8mm，血量充足，可满足重复检测和复核需求；（3）血斑质量：血滴自然渗透滤纸正反两面，两面颜色均匀一致，无凝血块、无渗圈、无重叠、无双面滴血，乙醇完全挥发后采血无溶血表现；（4）标本状态：标本无污染，无碘伏、乳汁、水、消毒剂等外来液体污染，晾干过程无霉变、无阳光直射、无烘干导致的蛋白变性；（5）信息完整：采血卡上新生儿及家属信息填写完整清晰，条码粘贴平整无褶皱、可正常扫描，采血日期、时间、采血人员签名、特殊情况备注齐全。2.（1）筛查范畴：①遗传代谢病：基础筛查4种（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症），串联质谱筛查覆盖12种氨基酸代谢病、8种有机酸代谢病、8种脂肪酸氧化代谢病，合计32种遗传代谢病；②耳聋基因：覆盖GJB2、S