（新）皮肤科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(累及耳部的毛发上皮瘤)2篇

（新）皮肤科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(累及耳部的毛发上皮瘤)(2篇）患者，女，32岁，因双耳廓及耳周多发丘疹结节12年，加重伴瘙痒2个月就诊。患者12年前无明显诱因左耳廓上缘出现米粒大小肤色丘疹，无自觉症状，未予重视，后皮疹逐渐增多，累及右耳、耳前颞部、耳后乳突区，期间自行外用阿达帕林凝胶、糠酸莫米松乳膏等药物（具体用法用量不详），皮疹无明显改善，近2个月皮疹增大、增多，伴局部阵发性瘙痒，搔抓后出现少量淡黄色渗出，无发热、疼痛等不适，为进一步诊治就诊于我院皮肤科门诊。既往体健，否认高血压、糖尿病等慢性系统疾病史，否认药物过敏史及外伤手术史，家族中其母亲及姐姐均有类似面部、耳部皮疹病史，否认其他家族性遗传病史。体格检查：全身系统查体未见明显异常，皮肤科专科检查：生命体征平稳，意识清楚，心肺腹查体无异常。皮肤科情况：双耳廓（尤其耳轮、对耳轮、耳舟部）、耳前颞部、耳后乳突区可见多发米粒至黄豆大小肤色、淡红色半球形丘疹及结节，直径约1-5mm，部分融合成片状，质地中等偏硬，表面光滑，部分皮疹顶端可见针尖大小角质栓，无破溃、出血，局部皮肤轻度潮红，无明显脱屑，耳周及颈部淋巴结未触及肿大。辅助检查：①皮肤镜检查：采用偏振光皮肤镜（DermLiteDL4）对皮损进行观察，可见双耳皮损均存在中央角质栓结构，周围环绕纤细的毛细血管扩张网，部分皮损可见黄白色均质结构及球状血管，未见明显溃疡、糜烂或不规则血管增生，符合多发性毛发上皮瘤的典型皮肤镜表现；②组织病理检查：取左耳轮处一枚黄豆大小皮损行环钻活检，标本经10%中性福尔马林固定、石蜡包埋、切片后HE染色，镜下可见真皮浅层及中层存在多个边界清晰的肿瘤细胞小叶，小叶由形态一致的基底样细胞构成，细胞体积小，核圆形或卵圆形，核仁不明显，未见明显核分裂象，小叶中央可见圆形或椭圆形角质囊肿，囊壁由多层鳞状上皮细胞构成，囊腔内充满均质红染的角质物，部分囊肿壁可见钙化灶，未见肿瘤细胞浸润周围组织或血管，符合毛发上皮瘤的典型病理特征；③免疫组化检测：肿瘤细胞CK5/6、P63呈阳性表达，EMA部分呈阳性表达，Ki-67增殖指数约5%，提示肿瘤细胞增殖活性较低，为良性肿瘤。初步诊断：多发性家族性毛发上皮瘤，累及双耳廓及耳周皮肤。鉴别诊断：①汗管瘤：汗管瘤好发于眼睑周围，也可累及耳部，但其病理特征为真皮内可见导管样结构及嗜酸性小体，无角质囊肿形成，与本例病理表现不符；②基底细胞癌：基底细胞癌多见于中老年患者，皮损常表现为结节伴溃疡、边缘隆起，病理可见肿瘤细胞呈栅栏状排列，存在核异型性及浸润性生长，本例患者年龄较轻，病理无浸润性生长及核异型性，可排除；③扁平疣：由人乳头瘤病毒感染引起，皮损为扁平丘疹，表面有蜡样光泽，病理可见表皮颗粒层及棘层上部空泡化细胞，与本例的病理表现差异明显；④结节性痒疹：以剧烈瘙痒及坚实的结节性皮损为主要表现，病理以表皮角化过度、棘层肥厚为主要特征，无肿瘤性细胞小叶及角质囊肿，可与本病鉴别。治疗方案：结合患者皮损多发、累及耳部且有美容需求，同时考虑耳部皮肤薄嫩、神经血管丰富，手术切除易导致耳廓外形破坏，故选择联合治疗方案：①外用药物治疗：给予5%咪喹莫特乳膏，每周3次，睡前均匀涂抹于所有皮损处，保留6-10小时后用温水清洗，治疗期间避免日晒及接触刺激性物质；②点阵激光治疗：采用1550nm非剥脱性点阵激光，治疗参数设置为能量密度12mJ，点阵密度10%，每次治疗间隔4周，共完成3次治疗，治疗前局部涂抹复方利多卡因乳膏进行表面麻醉，治疗后予医用冷敷贴冷敷30分钟，避免搔抓及沾水。治疗过程及随访：患者首次使用咪喹莫特乳膏后第3天出现局部轻度红斑、脱屑，无明显疼痛及瘙痒，予医用保湿霜护理后症状缓解，未中断治疗；第2次咪喹莫特治疗时未出现明显不良反应。点阵激光治疗第1次后2周，患者自觉瘙痒症状减轻，皮损开始变平；第2次治疗后1个月，大部分米粒大小的皮损完全消退，较大的结节缩小约40%；第3次治疗完成后3个月随访，患者瘙痒症状完全消失，皮损较前缩小约65%，部分融合的皮损完全散开，仅遗留少量淡红色色素沉着，未出现瘢痕增生或耳廓外形改变。患者后续未再进行强化治疗，随访6个月，皮损无明显复发，色素沉着逐渐消退。专题分析与经验总结：多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传性皮肤病，由CYLD基因突变导致毛囊分化异常所致，好发于青少年及青年女性，典型皮损为面部、耳部的多发半球形丘疹结节，部分患者可累及头皮、颈部及躯干。耳部作为毛囊丰富的部位，是毛发上皮瘤的常见累及区域之一，由于耳部皮肤薄且存在软骨支架，皮损不仅影响外观，还可能因摩擦、搔抓导致局部炎症反应，甚至诱发瘙痒、疼痛等不适，本例患者近2个月的症状加重即与搔抓刺激相关。临床中对于耳部的慢性多发丘疹结节患者，需详细询问家族史，本例患者的母亲及姐姐均有类似病史，为诊断提供了重要线索。皮肤镜检查作为无创性检查手段，可快速观察皮损的微观结构，中央角质栓、毛细血管扩张网及黄白色结构是毛发上皮瘤的典型皮肤镜表现，对于初步诊断具有重要价值，但最终确诊仍需依靠组织病理检查。免疫组化检测可进一步明确肿瘤的上皮来源及增殖活性，有助于排除其他恶性皮肤肿瘤。治疗方面，单发或局限的毛发上皮瘤可采用手术切除，但多发累及耳部的患者手术切除创伤大、易破坏耳廓外形，因此非手术治疗为首选方案。咪喹莫特乳膏通过诱导干扰素、肿瘤坏死因子等细胞因子的产生，激活局部免疫反应，从而清除肿瘤细胞，对于多发的良性皮肤肿瘤具有较好的疗效；点阵激光则通过热效应破坏肿瘤组织，同时刺激皮肤胶原重塑，减少瘢痕形成，二者联合可发挥协同治疗作用，既提高了治疗效率，又降低了单一治疗的不良反应。本例患者采用联合治疗方案后取得了较好的疗效，且未出现明显的严重不良反应，证明该方案对于多发耳部毛发上皮瘤是安全有效的。此外，临床中需注意与其他耳部皮肤肿瘤及炎症性皮肤病鉴别，避免误诊误治。对于皮损快速增大、出现破溃或疼痛的患者，需警惕毛发上皮瘤恶变的可能，应及时行组织病理检查明确诊断。对于累及耳部的毛发上皮瘤患者，治疗过程中需兼顾疗效与美观，尽量避免采用创伤性较大的治疗方式，同时需关注患者的心理状态，因耳部皮损可能影响外观，部分患者可出现焦虑、自卑等心理问题，需给予适当的心理疏导。第二篇患者，男，48岁，因右耳郭单发结节5年，增大伴疼痛1个月就诊。患者5年前无明显诱因右耳轮上部出现一枚黄豆大小肤色结节，无疼痛、瘙痒等不适，未予特殊处理，后结节逐渐增大至蚕豆大小，近1个月结节快速增大，伴局部阵发性压痛，无破溃、渗出、出血等症状，自行外用莫匹罗星软膏治疗1周，症状无明显改善，为明确诊治就诊于我院皮肤科门诊。既往体健，否认高血压、糖尿病等慢性疾病史，否认药物过敏史及外伤手术史，家族中无类似皮肤病变病史，职业为长途货车司机，长期户外工作，耳部经常受到头盔摩擦。体格检查：全身系统查体未见明显异常，皮肤科专科检查：生命体征平稳，心肺腹查体无异常。皮肤科情况：右耳轮上部可见一枚蚕豆大小的肤色皮下结节，直径约1.2cm，质地坚硬，活动度差，与周围皮肤及软骨膜轻度粘连，表面光滑无破溃，局部皮肤温度略高于对侧耳郭，耳周及颈部淋巴结未触及肿大。辅助检查：①皮肤超声检查：采用高频皮肤超声仪（SiemensAcusonP10）对皮损进行检查，可见右耳轮皮下存在一低回声实性结节，大小约1.2cm×0.8cm，边界清晰，内部回声不均，可见多个点状强回声钙化灶，结节与耳郭软骨膜关系密切，未见明显浸润性生长征象，提示皮下实性良性肿瘤可能性大；②皮肤镜检查：偏振光皮肤镜下可见皮损中央存在角质栓结构，周围环绕不规则的树枝状血管网，可见淡蓝色均质区域，未见明显溃疡或糜烂，与多发性毛发上皮瘤的皮肤镜表现存在差异，更倾向于单发的囊性皮肤肿瘤；③组织病理检查：采用局部浸润麻醉后，沿耳轮边缘行弧形切口，完整切除结节及周围约2mm的正常皮肤组织，标本经固定、包埋、切片后HE染色，镜下可见真皮内存在一单房性囊肿，囊壁由排列紧密的基底样细胞构成，细胞形态一致，核圆形或卵圆形，核仁不明显，囊腔内充满均质红染的角质物，囊壁周围可见多个小的基底样细胞岛，部分区域可见钙化灶，未见肿瘤细胞浸润周围组织或血管，符合囊性毛发上皮瘤的病理特征；④免疫组化检测：肿瘤细胞CK19呈阳性表达，Ki-67增殖指数约3%，提示肿瘤细胞增殖活性极低，为良性肿瘤。初步诊断：单发囊性毛发上皮瘤，累及右耳郭。鉴别诊断：①皮脂腺囊肿：皮脂腺囊肿是由于皮脂腺导管阻塞所致，好发于头面部，皮损为皮下结节，表面可见皮脂腺开口的小黑点，病理可见囊壁为鳞状上皮，囊壁内附有皮脂腺小叶，囊腔内为豆腐渣样物质，与本例的病理表现不符；②外耳软骨瘤：外耳软骨瘤好发于耳郭软骨，皮损为坚硬的结节，与软骨粘连紧密，病理可见成熟的软骨组织，无基底样细胞岛及角质囊肿，可排除；③基底细胞癌：单发结节型基底细胞癌多见于中老年患者，皮损常表现为珍珠样结节，伴毛细血管扩张，病理可见肿瘤细胞呈栅栏状排列，存在核异型性及浸润性生长，本例患者病理无浸润性生长及核异型性，可排除；④脂肪瘤：脂肪瘤为皮下脂肪组织的良性肿瘤，质地柔软，活动度好，病理可见成熟的脂肪细胞，与本例的病理表现差异明显；⑤表皮样囊肿：表皮样囊肿的囊壁为鳞状上皮，囊腔内为角质物，但无基底样细胞岛，与本例的病理表现不同。治疗方案：结合患者皮损为单发、体积较大且与软骨膜粘连，同时存在压痛症状，故选择手术完整切除治疗。手术采用局部浸润麻醉，以结节为中心沿耳轮边缘做弧形切口，逐层分离皮下组织，小心分离结节与耳郭软骨膜的粘连，完整切除结节及周围少量正常皮肤组织，避免残留肿瘤组织导致复发，术后用5-0尼龙线缝合切口，加压包扎24小时，术后给予头孢克洛胶囊口服预防感染，共服用3天。治疗过程及随访：患者术后第3天切口无明显渗血、渗液，局部轻度肿胀，予医用保湿霜护理切口，避免沾水及日晒；术后第7天切口拆线，切口愈合良好，无红肿、渗液，耳郭外形无明显破坏；术后第14天局部肿胀完全消退，压痛症状消失。随访6个月，切口瘢痕不明显，仅遗留一条线状淡红色痕迹，耳郭外形恢复正常，未见皮损复发。患者后续未再进行其他治疗，随访12个月，皮损无复发，局部瘢痕逐渐淡化。专题分析与经验总结：囊性毛发上皮瘤是毛发上皮瘤的少见亚型，约占所有毛发上皮瘤的5%-10%，多为单发，无明显家族遗传史，好发于头面部、颈部及躯干，耳部为少见的累及部位。与多发性毛发上皮瘤不同，单发囊性毛发上皮瘤的临床表现缺乏特异性，常表现为皮下结节，质地坚硬，表面光滑，容易被误诊为皮脂腺囊肿、表皮样囊肿等常见的皮肤良性肿瘤，本例患者在就诊前曾自行诊断为“皮脂腺囊肿”，外用抗生素软膏治疗无效，因此临床中对于耳部的单发皮下结节，即使表现类似常见的皮肤囊肿，也需警惕囊性毛发上皮瘤的可能。高频皮肤超声检查对于耳部皮损的诊断具有重要价值，可清晰显示皮损的大小、深度、边界及与周围组织的关系，对于判断肿瘤的性质具有辅助作用，但无法明确诊断，最终确诊仍需依靠组织病理检查。囊性毛发上皮瘤的病理特征为单房性角质囊肿，囊壁由基底样细胞构成，周围可见基底样细胞岛，部分区域可见钙化灶，与其他皮肤囊肿的病理表现存在明显差异，因此对于疑似病例，应尽早行组织病理检查明确诊断。治疗方面，单发囊性毛发上皮瘤的首选治疗方案为手术完整切除，由于该肿瘤与周围组织（尤其是软骨膜）存在轻度粘连，手术过程中需小心分离，避免损伤耳郭软骨导致耳廓畸形。本例患者采用耳缘弧形切口，既保证了手术视野的清晰，又使术后瘢痕隐藏于耳轮边缘，最大程度减少了对外观的影响，取得了较好的疗效。对于无法耐受手术或皮损体积较小的患者，也可采用激光治疗、光动力治疗等非手术治疗方案，但需注意术后复发率可能高于手术切除。临床中对于耳部的单发皮下结节，需注意以下几点：①详细询问病史，包括皮损的发生时间、生长速度、有无自觉症状等，本例患者皮损5年，近1个月快速增大伴疼痛，提示肿瘤可能存在活跃增殖；②完善相关辅助检