全身型幼年特发性关节炎诊疗指南 2026 年版

诊疗指南解读全身型幼年特发性关节炎诊疗指南2026年版解读诊断·治疗·MAS防控·前沿进展2026年指南导览01疾病认知与本质界定sJIA定位，解析自身炎症机制02诊断与评估体系分类标准、实验室与影像评估策略03治疗策略进阶从NSAIDs到生物制剂的阶梯化方案04MAS识别与防控最凶险并发症的早期识别与干预05前沿进展与展望新药研发与治疗理念演进疾病认知与本质固有免疫失调驱动的自身炎症风暴认识sJIA，从疾病本质开始01sJIA是最凶险的JIA亚型幼年特发性关节炎（JIA）是一组16岁前起病、持续6周或以上的单关节炎或多关节炎，并除外其他已知病因。临床特征与风险sJIA以高炎症状态为特点的发热、出疹性疾病，可伴关节炎或关节痛全身各系统和脏器均可受累，易并发可危及生命的巨噬细胞活化综合征（MAS）流行病学与指南共识2024年EULAR与PReS指南：sJIA与成人Still病为同一种疾病，以16岁作为分界sJIA占JIA的10%-20%，好发于5岁以下儿童，男女发病率相近亚洲地区报道病例逐年增加，可能与遗传易感性及环境因素相关固有免疫驱动的自身炎症风暴与其他JIA亚型相比，sJIA有更明显的固有免疫应答异常，其核心机制为自身炎症风暴。第1环节外来抗原感染微生物触发感染微生物特殊成分激活免疫细胞，触发异常免疫反应。第2环节内源性抗原变性自身成分刺激变性IgG或变性胶原蛋白引发自身免疫反应，加重免疫损伤。第3环节核心通路NLRP3炎症小体活化DAMPs或PAMPs激活NLRP3炎症小体，caspase-1介导pro-IL-1β剪切为活性形式。第4环节级联放大细胞因子风暴形成IL-1β与IL-1R1结合触发NF-κB与MAPK信号级联，诱导IL-6、TNF-α释放，形成

IL-1β自反馈循环。第5环节治疗启示靶向IL-1β策略抑制IL-1β信号已成为sJIA主要药物研发策略。发热皮疹关节炎三大主征sJIA以高热、皮疹、关节炎为三大主要临床表现，极易漏诊和误诊，需长期规范管理。三大主征发热弛张热为本型特点，体温每日波动至少1次，可达39℃以上皮疹短暂、非固定红斑样皮疹，常于发热时出现、热退时消退关节炎发生率在80%以上，可表现为关节肿胀、活动受限其他伴随表现肝脾、淋巴结肿大约半数病例出现肝脾肿大，淋巴结肿大较常见浆膜炎约三分之一患儿出现胸膜炎和心包炎，多无明显症状实验室特征活动期白细胞与血小板明显升高，炎症指标显著增快诊断与评估体系分类标准是诊断的基石规范评估，精准诊断02ILAR与PRINTO双标准并行中国指南建议采用ILAR（2001）或PRINTO（2019）标准进行分类诊断（证据级3a，推荐强度B）。双标准并行两套分类体系在起病年龄与分型数量上存在差异，临床需结合炎症持续时间综合判断。对比维度ILAR标准（2001）PRINTO标准（2019）起病年龄16岁前18岁前炎症持续至少6周至少6周分型数量7个亚型6个亚型证据级3a推荐强度BsJIA分类核心要求发热至少2周体温每日波动至少1次达

39℃

以上伴典型皮疹或脏器受累短暂非固定红斑样皮疹、全身淋巴结肿大、肝脾肿大、浆膜炎中之一项或多项须排除其他病因须排除其他已知病因所致的关节炎四类疾病需重点鉴别JIA鉴别诊断涵盖四大方向：感染相关关节炎、恶性肿瘤、其他自身免疫或自身炎症性疾病、累及关节的遗传性疾病（证据等级4，推荐强度C）。热以高热皮疹为主者败血症血培养阳性为鉴别主要依据；sJIA热暂退时精神良好、皮疹随之消退，败血症则精神欠佳结核PPD、影像学检查、结核抗体等可作为鉴别依据病毒感染多为急性起病、急骤高热，结合病原学检查鉴别鉴其他需鉴别方向恶性肿瘤需通过骨穿及血涂片排查其他自身炎症性疾病结合家族史与基因检测基线检查与随访监测推荐JIA患儿在初诊时常规进行实验室检查（证据等级

2b，推荐强度

B）初诊基线检查全血细胞计数、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）、抗CCP抗体人类白细胞抗原（HLA）-B27治疗后随访开始治疗后每月复查1次全血细胞计数、CRP、ESR、肝功能、肾功能指标（证据等级

4，推荐强度

C）病情平稳后可逐渐延长复查间隔影像评估与活动度评分完善诊断评估体系闭环初诊推荐进行磁共振成像（MRI）与关节超声检查（证据等级2a，推荐强度B）影像学随访策略治疗开始后至少每

3个月

复查1次关节超声每年至少复查1次关节

MRI病情稳定后逐渐延长复查间隔疾病活动度评估工具幼年关节炎疾病活动性评分（JADAS）10、JADAS27ACR

临床无疾病活动（CID）标准或ACR儿科标准儿童风湿专科医师进行全面系统的关节体格检查（证据等级3a，推荐强度B）治疗策略进阶从控制症状到达标治疗阶梯化方案，个体化决策03个体化治疗与四大目标sJIA治疗需评估关节、心脏、肺、血液、神经系统及是否并发MAS等，制定个体化治疗方案。四大治疗目标控制症状和体征防止关节破坏改善生活质量及心理健康避免药物毒副反应方案制定考量维度系统症状严重程度与活动性关节炎个数不良预后情况和有无并发MAS兼顾安全性、有效性、耐受性、成本及家庭接受度治疗达标标准3个月内疾病活动至少改善50%6个月内达到临床无疾病活动或缓解标准激素桥接治疗的时机把握NSAIDs仅控症，GC需把握时机，避免长期激素NSAIDs

仅控制症状，GC

需把握时机，避免长期激素应用。应避免长期系统性激素应用非非甾体抗炎药（NSAIDs）初期疾病初期可单独使用，控制发热等全身症状、减轻关节疼痛和炎症常用药布洛芬、双氯芬酸、萘普生局限不能阻止关节病变进展，不建议长期使用，需关注肝肾毒性糖糖皮质激素（GC）启用时机NSAIDs治疗1周发热及全身症状无缓解，建议加用GC剂量口服泼尼松1.5-2.0mg/kg·d，每日不超过60mg重症冲击系统症状严重或可能发生MAS时，可予甲泼尼龙15-30mg/kg·d冲击治疗疗程足量GC治疗2-4周，总疗程3-6个月托珠单抗国内唯一获批生物制剂是sJIA治疗的重要药物，早期、合理使用有助于快速减停GC，促进儿童生长发育国内获批现状唯一获批目前仅托珠单抗获批用于2岁及以上sJIA治疗主要选择国内尚无IL-1受体阻断剂上市，托珠单抗为临床主要选择可互换关节炎症可选TNF-α拮抗剂，疗效不佳时两类生物制剂可相互转换托珠单抗用法用量≥30kg单次剂量

8mg/kg＜30kg单次剂量12mg/kg给药每2周1次静脉滴注，最大不超过400mg疗程建议至少连续使用3个月托珠单抗应答率显著优于对照一项由112名sJIA患者参与的国际性、多中心、对照试验，验证了托珠单抗的安全性和有效性。治疗组应答率显著优于安慰剂组。治疗分组应答率应答率对比应答定义与临床意义应答定义应答定义为至少改善美国风湿病学会JIA疗效变量的30%，且改善前7天无发热。治疗方案托珠单抗为sJIA这一罕见病患儿提供了首个获批的治疗方案。3.5×应答率提升托珠单抗组应答率显著优于安慰剂组。三月改善五十的达标要求治疗

3个月内

疾病活动至少改善

50%，6个月内

达到临床无疾病活动或缓解标准临床缓解参考工具3项JADAS评分通用疾病活动度量化评估量表ACR临床无疾病活动（CID）标准ACR

定义的临床无疾病活动判定标准ACR儿科标准适用于儿科人群的ACR缓解判定标准预后不良高危因素4项颈椎、腕、髋关节及骶髂关节等高风险部位受累合并

RF阳性、HLA-B27阳性、抗CCP抗体阳性影像学提示

骨侵蚀或关节腔狭窄存在高疾病活动度，ESR、CRP水平显著升高MAS识别与防控早诊早治，快速控制炎性风暴识别MAS，守住生命防线04MAS发生率与致死风险MAS在不同疾病中的发生率10%-15%sJIA约9%儿童SLE2%-5%川崎病MAS最常继发于sJIA，隐匿或亚临床发病率可达典型MAS的3倍儿童SLE中MAS死亡率接近20%-25%，早期识别至关重要不同疾病中MAS发生率对比铁蛋白升高是诊断关键MAS发病机制为T细胞和巨噬细胞异常激活增殖，临床特征为持续高热、肝脾淋巴结大等，进展迅速，早期识别和干预是关键。主要临床表现4项高热突发性高热，热峰≥39℃至少7天皮疹短暂或一过性皮疹，肌肉骨骼系统常受累血细胞减低全血细胞减低、凝血功能异常、肝功能障碍重症表现严重者可出现脑病、肺水肿、循环衰竭关键辅助检查3项血清铁蛋白MAS诊断重要依据，儿童与成人阈值存在差异高炎症反应中性粒细胞增多、CRP和SF水平升高提示全身性高炎症反应常规评估推荐前5项指标用于MAS常规评估SF诊断价值激素冲击联合环孢素糖皮质激素大剂量甲泼尼龙冲击治疗，单次剂量

20–30mg/kg·d，最大

1g/d，疗程

3–5天，必要时可予第2疗程。免疫抑制剂早期联合应用，首选

环孢素A，常用剂量

3–5mg/kg·d。治疗要点快速控制炎性风暴，动态评估疗效与安全性；需与原发性HLH及其他风湿性疾病所致MAS相鉴别。前沿进展与展望IL-1与IL-6抑制剂迈向一线创新药物，重塑治疗格局05IL-1抑制剂迈向一线治疗随着对sJIA发病机制认识不断深入，IL-1拮抗剂的使用时机从"尽早使用"迈向"一线治疗"。认识不断深入，IL-1阻滞剂使用时机从“尽早使用”迈向“一线治疗”2011美国风湿病学会仅建议在特定情况下使用2013更新版推荐确诊后尽早使用2022指南更新有条件推荐为初始治疗方案之一2024EULAR与PReS联合建议高证据支持优先使用IL-1和IL-6抑制剂（1b/A级证据），确诊后尽早开始2025泛美风湿病协会联盟高活动度新诊断患者应将靶向IL-1通路药物或IL-6受体拮抗剂作为一线治疗新型IL-1拮抗剂II期突破1.1类新药伏欣奇拜单抗在sJIA的II期研究数据于2025年6月在欧洲抗风湿病联盟（EULAR）年会口头发布。主要终点Day28ACRPedi3094.1%伏欣奇拜单抗3.0mg/kg82.4%托珠单抗组激素减停成功率75.0%vs62.5%疗效指标对比安全性·三零记录94.1%82.4%75.0%62.5%0例≥3级治疗期间不良事件，安全性表现优异0例严重不良事件，无严重不良事件发生0例MAS事件，治疗期间无MAS事件报告达标治疗重塑sJIA管理以指南为纲，推动sJIA诊疗走向早识别、早干预、达标治疗的精准管理时代。以指南为纲，推动sJIA诊疗走向

早识别、早干预、达标治疗

的精准管理时代。达标治疗精准管理以指南为纲，推动sJIA诊疗走向

早识别、早干预、达标治疗

的精准管理时代