2025年出生缺陷防控培训试题(附答案)

2025年出生缺陷防控培训试题(附答案)一、单项选择题（共25题，每题2分，总计50分）1.根据《国家出生缺陷综合防治方案（2023-2030年）》要求，到2025年全国产前筛查率需达到的阶段性目标为（）A.75%以上B.80%以上C.85%以上D.90%以上2.依据2024版《中国育龄妇女叶酸增补预防神经管缺陷指南》，无高危因素的低风险育龄妇女，预防胎儿神经管缺陷的叶酸补充方案为（）A.孕前1个月开始每日补充0.4mg叶酸，至孕后1个月停药B.孕前3个月开始每日补充0.4mg叶酸，至孕后3个月停药C.确诊怀孕后开始每日补充0.8mg叶酸，至孕晚期停药D.孕前3个月开始每日补充4mg叶酸，至孕后3个月停药3.孕前优生健康检查中的TORCH筛查是针对一组可导致宫内感染、引发胎儿出生缺陷的病原体的筛查项目，下列病原体中不属于TORCH筛查范畴的是（）A.弓形虫B.风疹病毒C.梅毒螺旋体D.巨细胞病毒4.孕中期母体血清学产前筛查（中孕期唐氏筛查）的适宜采血孕周为（）A.10-13+6周B.15-20+6周C.22-26周D.28-32周5.依据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范（2023年修订版）》，无创产前基因检测（NIPT）的适宜筛查孕周为（）A.8-12周B.12-22+6周C.24-28周D.28周以后6.按照《产前诊断技术管理办法》及相关规范要求，下列哪种情况的孕妇应当直接建议进行侵入性产前诊断，而非仅做产前筛查（）A.预产期年龄≥35周岁B.初次怀孕年龄≥30周岁C.孕前BMI≥28kg/㎡D.有剖宫产史7.新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查要求在新生儿充分哺乳后采集足跟血，检测促甲状腺激素（TSH）浓度，符合规范的采血时间和筛查异常判定切值为（）A.出生后24小时内，TSH>5mIU/LB.出生后48小时内，TSH>7mIU/LC.出生72小时后、充分哺乳6次以上，TSH>9-10mIU/L（根据试剂方法调整）D.出生后7天，TSH>15mIU/L8.脊髓性肌萎缩症（SMA）是导致婴幼儿期死亡和残疾的重要遗传性疾病，我国普通人群中SMA致病基因携带者的比例约为（）A.1/10-1/20B.1/40-1/50C.1/200-1/300D.1/1000以上9.我国出生缺陷监测采用的围产期定义是监测出生缺陷发生的时间范围，具体为（）A.孕满20周至出生后7天B.孕满28周至出生后7天C.孕满28周至出生后28天D.出生至出生后42天10.我国新生儿先天性心脏病筛查采用简易、高效的“双指标法”，两项指标是指（）A.心脏听诊+经皮血氧饱和度测定B.心脏超声+心电图C.心脏听诊+胸片D.经皮血氧饱和度+心肌酶检测11.育龄妇女叶酸缺乏最容易导致的胎儿结构畸形类型是（）A.先天性心脏病B.神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）C.唇腭裂D.唐氏综合征12.地中海贫血是我国南方地区高发的单基因遗传病，下列选项中属于地贫人群初筛常用方法的是（）A.血常规+血红蛋白电泳B.地贫基因检测C.骨髓穿刺检查D.血清铁蛋白检测13.按照《新生儿听力筛查技术规范》要求，正常出生的新生儿听力初筛应当在什么时间完成（）A.出生后6小时内B.出生后48小时至出院前C.出生后42天D.出生后3个月14.夫妻双方染色体核型正常，曾生育过1例21-三体综合征（标准型）患儿，再次妊娠时胎儿发生21-三体的再发风险约为（）A.0.1%B.1%（高于同年龄组普通人群风险）C.25%D.50%15.孕期系统胎儿超声检查（俗称“大排畸”）是筛查胎儿结构畸形的重要手段，其最适宜的检查孕周为（）A.11-13+6周B.16-18周C.20-24周D.28-32周16.根据全国妇幼卫生监测办公室2023年发布的监测数据，近年来我国围产期出生缺陷中发生率居首位的疾病是（）A.神经管缺陷B.先天性心脏病C.唐氏综合征D.多指/趾畸形17.遗传咨询是出生缺陷防控的重要环节，遗传咨询的核心原则之一是（），即咨询师需向咨询对象充分告知疾病风险、可选择的干预方案及利弊，最终由咨询对象自主做出符合其意愿的决定，咨询师不得替咨询对象做出妊娠选择。A.指令性原则B.非指令性原则C.优先保护后代原则D.公开透明原则18.新生儿苯丙酮尿症（PKU）是可防可治的常染色体隐性遗传代谢病，我国新生儿PKU筛查的核心检测指标是（）A.血苯丙氨酸（Phe）浓度B.血酪氨酸浓度C.尿三氯化铁试验D.血葡萄糖浓度19.孕妇在妊娠哪个阶段感染风疹病毒，胎儿发生先天性风疹综合征（包括先天性白内障、先天性心脏病、感音神经性耳聋等）的风险最高（）A.孕早期（妊娠12周内）B.孕中期（20-24周）C.孕晚期（28周以后）D.分娩前1周20.根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，婚前医学检查中对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见；经男女双方同意，采取（）后可以结婚，但《中华人民共和国婚姻法》规定禁止结婚的除外。A.定期医学随访措施B.长效避孕措施或者施行结扎手术C.产前诊断措施D.药物治疗措施21.依据2024年修订的《新生儿疾病筛查管理办法》，到2025年要求全国所有省份常规纳入新生儿遗传代谢病筛查的病种不包括（）A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）D.脊髓性肌萎缩症（SMA）22.既往有神经管缺陷患儿生育史的高风险育龄妇女，按照指南推荐的叶酸补充方案，应当从孕前3个月开始每日补充多少剂量的叶酸，直至孕后3个月（）A.0.4mgB.0.8mgC.1mgD.4mg23.根据NIPT技术规范，下列孕妇群体中属于NIPT慎用或不适用人群，应当直接建议进行侵入性产前诊断的是（）A.血清学筛查提示临界风险的孕妇B.孕期超声检查发现胎儿存在明确结构畸形的孕妇C.有不良孕产史（自然流产史）的孕妇D.孕周13周的低龄孕妇24.出生缺陷一级预防是针对孕前阶段采取的干预措施，目的是减少出生缺陷的发生，下列措施中不属于一级预防范畴的是（）A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查及遗传咨询C.育龄妇女增补叶酸D.新生儿遗传代谢病筛查25.按照《新生儿先天性心脏病筛查项目工作规范》，筛查结果为阳性的新生儿，应当在出生后多长时间内转至省级或市级新生儿先天性心脏病诊断中心进行超声心动图等确诊检查（）A.7天内B.30天内C.3个月内D.6个月内二、多项选择题（共10题，每题3分，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.出生缺陷综合防治遵循三级预防策略，下列说法中正确的有（）A.一级预防是在孕前及孕早期阶段采取综合干预，减少出生缺陷的发生B.二级预防是在孕期通过筛查和产前诊断，及早识别胎儿严重先天缺陷，减少严重缺陷儿出生C.三级预防是在新生儿出生后早期筛查、及时诊断和治疗，避免或减少残疾，提高患儿生活质量D.三级预防策略中，一级预防是最经济有效的防控手段2.按照产前诊断技术管理规范，下列属于产前诊断明确指征的有（）A.预产期年龄≥35周岁B.产前筛查提示胎儿染色体异常高风险C.曾生育过染色体异常患儿或严重结构畸形患儿的孕妇D.孕期超声检查发现胎儿结构异常或存在明确遗传学软指标高风险E.夫妇一方为染色体平衡易位携带者3.目前我国面向育龄人群、孕产妇及新生儿免费提供的出生缺陷防控基本公共卫生服务和民生项目服务包括（）A.为农村育龄妇女免费提供叶酸增补服务B.免费孕前优生健康检查服务（覆盖所有城乡计划怀孕夫妇）C.高发地区免费地中海贫血筛查及诊断服务D.免费新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力筛查服务E.为所有育龄夫妇免费提供第三代试管婴儿服务4.孕期TORCH病原体感染可通过母婴传播导致胎儿宫内感染，常见的母婴传播途径包括（）A.妊娠期病原体通过胎盘屏障感染胎儿B.分娩过程中胎儿接触母体生殖道病原体分泌物发生感染C.产后通过母乳喂养、密切接触导致新生儿感染D.日常家庭生活中通过呼吸道飞沫在母子间传播5.下列属于新生儿听力障碍高危因素的有（）A.有儿童期永久性耳聋家族史B.出生时存在窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）C.早产（孕周<37周）或低出生体重（出生体重<2500g）D.新生儿期高胆红素血症达到换血治疗指征E.孕期母亲有巨细胞病毒、风疹病毒等宫内感染史6.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的防控，下列说法正确的有（）A.SMA是常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是导致2岁以下儿童死亡的重要遗传病B.我国普通人群SMA致病基因携带率约为1/40-1/50，育龄夫妇进行SMA携带者筛查可有效识别高风险家庭C.若夫妇双方均为同一类型SMA致病基因携带者，每次妊娠胎儿患病的概率为25%，可通过产前诊断避免患儿出生D.新生儿SMA筛查可在症状出现前确诊患儿，通过早期使用疾病修正治疗药物、康复干预，可显著改善患儿预后，避免或减少严重残疾7.关于孕期致畸暴露的风险评估，下列说法正确的有（）A.胎儿发生出生缺陷的风险与暴露发生的孕周密切相关，受精后2周内的暴露多遵循“全或无”效应，要么导致胚胎死亡流产，要么不引起畸形B.胎儿致畸风险与暴露物质的种类、剂量、暴露时长密切相关，并非所有接触致畸物质的胎儿都会发生出生缺陷C.孕期只要接受过X线检查，无论暴露剂量和孕周，都应当立即终止妊娠D.孕期接触可疑致畸物质后，应当到产前诊断门诊进行专业风险评估，必要时通过超声、产前诊断等手段排查胎儿异常8.根据母婴保健法规定，婚前医学检查的主要检查疾病范围包括（）A.严重遗传性疾病：即由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的疾病B.指定传染病：包括艾滋病、梅毒、淋病、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病C.有关精神病：包括精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病D.与婚育相关的重要脏器疾病、生殖系统发育异常等9.下列属于胎儿先天性心脏病高危因素的有（）A.孕妇孕早期（妊娠12周内）发生风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染B.孕妇孕前患有糖尿病、苯丙酮尿症等疾病且孕期血糖、血苯丙氨酸控制不佳C.有先天性心脏病家族史，或曾生育过先天性心脏病患儿D.孕妇孕期接触放射线、致畸化学物质或服用明确致畸的药物E.辅助生殖技术受孕的胎儿10.开展出生缺陷人群监测的主要目的包括（）A.动态掌握辖区出生缺陷的发生水平、病种构成及变化趋势B.识别出生缺陷发生的高危因素，探索病因线索C.为制定出生缺陷防控政策、优化防控措施提供数据支撑D.评价出生缺陷防控措施的实施效果，为服务质量改进提供依据三、判断题（共10题，每题1分，总计10分，正确打√，错误打×）1.预产期年龄34岁的孕妇，无其他高危因素，可根据自身情况选择血清学产前筛查或NIPT进行胎儿染色体异常筛查，不需要直接进行侵入性产前诊断。（）2.育龄妇女补充叶酸仅需要在确诊怀孕后开始服用，连续服用3个月即可达到预防神经管缺陷的效果，不需要在孕前服用。（）3.NIPT属于高精度的产前筛查技术，不属于产前诊断方法，若NIPT结果提示高风险，必须通过侵入性产前诊断确诊，不能仅依据NIPT结果做出终止妊娠的决定。（）4.新生儿遗传代谢病足跟血采集可在出生后24小时内完成，不需要等待72小时，这样可以更早发现异常，减少漏诊。（）5.新生儿先天性心脏病“双指标法”筛查中，若心脏听诊闻及病理性杂音，或经皮血氧饱和度测定低于95%（排除其他明确原因导致的血氧降低），即可判定为筛查阳性，需及时转诊确诊。（）6.常染色体隐性遗传病的遗传特点为：夫妇双方均为致病基因携带者时，每次妊娠生育患儿的概率为25%，且男女胎儿患病概率均等。（）7.孕妇感染风疹病毒的孕周越晚，胎儿发生先天性风疹综合征的风险越高，因此孕晚期感染风疹病毒必须建议终止妊娠。（）8.出生缺陷仅指新生儿出生时即表现出来的结构形态畸形，不包括出生后数月甚至数年才逐渐表现出来的代谢异常、功能障碍、智力低下等异常。（）9.G6PD缺乏症（蚕豆病）属于X连锁遗传的酶缺陷病，通过新生儿筛查确诊后，只要避免食用蚕豆、避免接触氧化性药物和化学物质，就可以有效预防溶血发作，患儿可正常生长发育。（）10.多数可干预的出生缺陷（如唇腭裂、简单型先天性心脏病、先天性马蹄内翻足等），如果能够在出生后及时确诊、规范治疗和康复干预，患儿可以获得接近正常的生活质量，不会造成严重残疾。（）四、简答题（共1题，总计10分）请结合《国家出生缺陷综合防治方案（2023-2030年）》要求，简述出生缺陷三级预防的核心策略，并回答2025年全国出生缺陷防控的阶段性工作目标。参考答案一、单项选择题1.C2.B3.C4.B5.B6.A7.C8.B9.B10.A11.B12.A13.B14.B15.C16.B17.B18.A19.A20.B21.D22.D23.B24.D25.A二、多项选择题1.ABCD2.ABCDE3.ABCD4.ABC5.ABCDE6.ABCD7.ABD8.ABCD9.ABCDE10.ABCD三、判断题1.√2.×3.√4.×5.√6.√7.×8.×9.√10.√四、简答题（答题要点）（一）三级预防核心策略：1.一级预防（孕前及孕早期干预）：以“减少缺陷发生”为核心，面向育龄人群开展出生缺陷防治健康教育和健康促进，推广免费婚前医学检查、孕前优生健康检查服务，指导育龄妇女科学增补叶酸，开展孕前遗传咨询、高危人群评估、传染病及慢性病管理、育龄人群常见单基因病携带者筛查，指导适龄生育、避免接触致畸物质，从源头降低出生缺陷发生风险。2.二级预防（孕期干预）：以“减少严重缺陷