2026年血液疾病试题及答案解析

2026年血液疾病试题及答案解析一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者女，32岁，孕28周，主诉乏力、头晕1月余，血常规示Hb82g/L，MCV76fl，MCH24pg，血清铁蛋白12μg/L。最可能的诊断是：A.巨幼细胞贫血B.慢性病性贫血C.缺铁性贫血D.珠蛋白提供障碍性贫血答案：C解析：患者为妊娠期女性（铁需求增加），表现小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），血清铁蛋白降低（＜20μg/L提示铁缺乏），符合缺铁性贫血特征。巨幼细胞贫血为大细胞性（MCV＞100fl）；慢性病性贫血铁蛋白常正常或升高；珠蛋白提供障碍性贫血多有家族史，铁蛋白不降低。2.下列关于再生障碍性贫血（AA）发病机制的描述，错误的是：A.造血干细胞数量减少B.Th1/Th2细胞比例失衡C.骨髓微环境异常D.血清促红细胞提供素（EPO）水平降低答案：D解析：AA因造血衰竭导致贫血，肾脏感知缺氧会反馈性分泌EPO增加（非降低）。其核心机制包括造血干细胞质/量异常、免疫异常（如Th1细胞活化介导的造血抑制）及骨髓微环境支持功能缺陷。3.急性髓系白血病（AML）M3型特征性染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)答案：B解析：M3（急性早幼粒细胞白血病）特征性融合基因为PML-RARA，由t(15;17)染色体易位导致，对全反式维甲酸（ATRA）和砷剂治疗敏感。t(8;21)见于M2，inv(16)见于M4EO，t(9;22)为慢性髓系白血病（CML）的Ph染色体。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者行脾切除的主要机制是：A.减少血小板抗体产生B.去除血小板破坏的主要场所C.促进骨髓巨核细胞成熟D.抑制单核-巨噬细胞系统答案：B解析：ITP患者血小板破坏主要发生在脾脏（约75%），脾切除可减少血小板被抗血小板抗体包被后的破坏。脾脏也是抗体产生的次要场所（主要在淋巴结），故A错误；脾切除不直接影响巨核细胞成熟（C），单核-巨噬细胞系统广泛存在（D错误）。5.患者男，65岁，因“乏力、骨痛3月”就诊，查Hb90g/L，PLT120×10⁹/L，WBC4.5×10⁹/L，血肌酐180μmol/L，血钙2.8mmol/L，血清蛋白电泳见M蛋白带（IgGκ型），骨髓浆细胞占25%。最可能的诊断是：A.反应性浆细胞增多症B.意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）C.多发性骨髓瘤（MM）D.华氏巨球蛋白血症答案：C解析：MM诊断需满足①骨髓单克隆浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤；②血清/尿存在单克隆M蛋白（或无分泌型）；③至少1项CRAB标准（高钙血症、肾功能损害、贫血、骨病）。本例骨髓浆细胞25%（≥10%），存在IgGκ型M蛋白，合并贫血（Hb＜100g/L）、肾功能损害（肌酐＞177μmol/L），符合MM诊断。MGUS浆细胞＜10%且无终末器官损害；反应性浆细胞增多症有明确原发病（如感染），M蛋白水平低且为多克隆；华氏巨球蛋白血症为IgM型M蛋白，常伴高黏滞血症。6.关于弥散性血管内凝血（DIC）实验室检查，错误的是：A.血小板进行性下降B.D-二聚体升高C.纤维蛋白原升高D.PT/APTT延长答案：C解析：DIC因凝血因子和血小板消耗，纤维蛋白原（Fg）常降低（＜1.5g/L或进行性下降），而非升高。其余选项均为DIC典型表现：血小板减少（尤其动态下降）、D-二聚体升高（反映纤溶亢进）、PT/APTT延长（凝血因子消耗）。7.霍奇金淋巴瘤（HL）最常见的病理亚型是：A.结节硬化型B.混合细胞型C.淋巴细胞为主型D.淋巴细胞消减型答案：A解析：HL中结节硬化型（NSHL）占60%-80%，多见于年轻女性，常累及纵隔；混合细胞型（MCHL）占15%-30%，多见于男性；其余亚型少见。8.铁粒幼细胞贫血的特征性实验室检查是：A.环形铁粒幼细胞≥15%B.血清铁降低C.总铁结合力升高D.骨髓红系增生减低答案：A解析：铁粒幼细胞贫血因铁利用障碍，骨髓铁染色可见环形铁粒幼细胞（幼红细胞胞质内铁颗粒绕核≥1/3周），占幼红细胞比例≥15%（诊断关键）。患者血清铁、铁蛋白常升高（铁利用障碍导致蓄积），总铁结合力降低；骨髓红系常增生活跃。9.慢性髓系白血病（CML）加速期的诊断标准不包括：A.外周血原始细胞≥10%B.骨髓原始细胞15%-29%C.血小板持续＜100×10⁹/L（治疗无效）D.出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常答案：C解析：CML加速期标准包括：①外周血或骨髓原始细胞10%-19%；②外周血嗜碱性粒细胞≥20%；③血小板持续＞1000×10⁹/L（治疗无效）或持续＜100×10⁹/L（与治疗无关）；④脾脏进行性肿大或WBC进行性升高；⑤出现Ph染色体以外的克隆性异常（如+8、i(17q)等）。选项C中“持续＜100×10⁹/L”需与治疗无关，若因治疗（如伊马替尼）导致则不诊断加速期。10.下列哪种贫血属于溶血性贫血？A.慢性病性贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症D.铁粒幼细胞贫血答案：C解析：溶血性贫血因红细胞破坏增加（寿命缩短）导致，G6PD缺乏症因酶缺陷引起氧化性溶血，属于溶血性贫血。慢性病性贫血为炎症性贫血（铁代谢异常）；MDS为无效造血（原位溶血）；铁粒幼细胞贫血为铁利用障碍性贫血，均非典型溶血性贫血。11.患者女，25岁，反复鼻出血、牙龈出血2周，查体见皮肤散在瘀点瘀斑，脾肋下未及。血常规：PLT18×10⁹/L，WBC6.2×10⁹/L，Hb115g/L；骨髓象：巨核细胞28个/片，以幼稚型为主，产板型巨核细胞缺如。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.急性白血病C.特发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜答案：C解析：ITP以血小板减少、皮肤黏膜出血为主要表现，骨髓巨核细胞数量正常或增多（本例28个/片，正常7-35个），但成熟障碍（产板型减少），符合ITP特征。AA骨髓巨核细胞减少；急性白血病可见原始细胞增多；过敏性紫癜血小板正常。12.维生素B₁₂缺乏导致的贫血，其外周血涂片特征是：A.靶形红细胞B.泪滴样红细胞C.嗜多色性红细胞D.大卵圆形红细胞答案：D解析：巨幼细胞贫血（维生素B₁₂或叶酸缺乏）因DNA合成障碍，红细胞体积增大（大细胞性），外周血可见大卵圆形红细胞（直径＞12μm，中央淡染区消失）。靶形红细胞见于珠蛋白提供障碍性贫血；泪滴样红细胞见于骨髓纤维化；嗜多色性红细胞提示骨髓红系增生活跃（如溶血性贫血）。13.下列属于造血干细胞移植（HSCT）后晚期并发症的是：A.出血性膀胱炎B.急性移植物抗宿主病（aGVHD）C.慢性移植物抗宿主病（cGVHD）D.肝静脉闭塞病（VOD）答案：C解析：HSCT并发症分为早期（移植后100天内）和晚期（＞100天）。早期包括aGVHD、VOD、出血性膀胱炎；晚期包括cGVHD、继发性肿瘤、内分泌障碍等。14.患者男，40岁，发热伴皮肤瘀斑3天，查体T38.5℃，胸骨压痛（+），脾肋下2cm。血常规：Hb75g/L，WBC25×10⁹/L，PLT30×10⁹/L，分类见原始细胞65%。骨髓象：原始细胞占80%，POX染色（+），非特异性酯酶（NSE）染色（+），NaF抑制试验（部分抑制）。最可能的AML亚型是：A.M1（急性粒细胞白血病未分化型）B.M2（急性粒细胞白血病部分分化型）C.M4（急性粒-单核细胞白血病）D.M5（急性单核细胞白血病）答案：C解析：M4为粒-单核双系增生，原始细胞包括原粒和原单核细胞。POX（+）提示粒细胞系，NSE（+）提示单核细胞系，NaF抑制试验部分抑制（单核系细胞NSE可被NaF抑制，粒系不抑制），符合M4特征。M5的NSE染色NaF抑制试验呈完全抑制；M1、M2以粒细胞系为主，NSE多阴性或弱阳性。15.血友病A的致病机制是：A.因子Ⅷ缺乏B.因子Ⅸ缺乏C.因子Ⅺ缺乏D.血管性血友病因子（vWF）缺乏答案：A解析：血友病A（甲型）为X连锁隐性遗传，因FⅧ基因缺陷导致因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：C）缺乏；血友病B（乙型）为因子Ⅸ缺乏；因子Ⅺ缺乏为丙型血友病（罕见）；vWF缺乏为血管性血友病（vWD），与血友病不同（vWD为常染色体遗传，FⅧ：C降低但vWF:Ag降低）。二、简答题（每题8分，共40分）1.简述溶血性贫血的分类及各型常见疾病。答：溶血性贫血按发病机制分为红细胞自身异常（遗传性/获得性）和红细胞外部异常（免疫性/非免疫性）。（1）红细胞自身异常：①膜异常（遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症）；②酶异常（G6PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症）；③血红蛋白异常（珠蛋白提供障碍性贫血、镰状细胞贫血）；④获得性膜异常（阵发性睡眠性血红蛋白尿症，PNH）。（2）红细胞外部异常：①免疫性（自身免疫性溶血性贫血[温抗体型、冷抗体型]、新生儿溶血病、药物诱发的免疫性溶血）；②非免疫性（机械性溶血[微血管病性溶血如DIC、心源性溶血]、生物因素[疟疾、蛇毒]、化学因素[苯肼、砷化氢]）。2.列出慢性髓系白血病（CML）慢性期的诊断标准。答：CML慢性期诊断需满足：①临床表现：可无症状或有乏力、脾大等；②血常规：WBC显著升高（常＞20×10⁹/L），以中晚幼粒细胞为主（原粒＜10%），嗜碱性粒细胞增多，血小板正常或升高；③骨髓象：增生明显至极度活跃，粒系为主，原粒＜10%，嗜碱/嗜酸粒细胞增多，红系受抑，巨核细胞正常或增多；④细胞遗传学：Ph染色体阳性（t(9;22)(q34;q11)），BCR-ABL1融合基因阳性；⑤无加速期或急变期特征（如原粒≥10%、嗜碱粒细胞≥20%等）。3.简述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断要点。答：ITP为排除性诊断，要点包括：①多次检查血小板计数减少；②无脾大（或轻度肿大需排除其他疾病）；③骨髓检查：巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；④排除其他引起血小板减少的疾病（如再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮、药物性血小板减少等）；⑤可选检查：血小板抗体（PAIg、PAC3）升高（非特异性），血小板生存时间缩短。4.试述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）。答：MM诊断需满足至少1项主要标准和1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包括第1项或第2项），或符合“有症状MM”标准（CRAB+克隆性浆细胞病证据）。具体如下：主要标准：①骨髓单克隆浆细胞≥60%；②血清游离轻链（sFLC）比值≥100（且受累sFLC≥100mg/L）；③活检证实浆细胞瘤。次要标准：①骨髓单克隆浆细胞10%-59%；②sFLC异常（但未达主要标准）；③M蛋白存在（IgG＜30g/L，IgA＜20g/L，尿M蛋白＜500mg/24h）；④有1项CRAB特征（高钙血症[校正血钙＞2.75mmol/L]、肾功能损害[肌酐＞177μmol/L]、贫血[Hb＜100g/L或低于正常20g/L]、骨病[溶骨性病变或骨质疏松伴病理性骨折]）。有症状MM（需同时满足）：①克隆性浆细胞病证据（骨髓克隆浆细胞≥10%或M蛋白阳性或浆细胞瘤）；②至少1项终末器官损害（CRAB或其他如高黏滞血症、淀粉样变性）。5.列举急性白血病完全缓解（CR）的标准。答：急性白血病CR标准包括：①临床无白血病浸润表现（无贫血、出血、感染，肝脾淋巴结不大）；②血常规：Hb≥100g/L（男）或≥90g/L（女及儿童），PLT≥100×10⁹/L，WBC≥1.0×10⁹/L，分类无原始细胞；③骨髓象：原始细胞（原粒+早幼粒/M3为原粒+早幼粒，原淋+幼淋，原单+幼单）≤5%，红系、巨核系正常；④分子生物学：部分类型需达到分子学缓解（如AML-M3的PML-RARA转阴）。三、病例分析题（每题15分，共30分）病例1：患者女，35岁，因“乏力、面色苍白3月，加重伴皮肤瘀斑1周”入院。3月前无诱因出现乏力，活动后心悸，未重视；1周前发现双下肢散在瘀斑，刷牙时牙龈出血。既往体健，月经规律（周期30天，经期5天，量中），否认毒物接触史。查体：T36.8℃，P92次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；贫血貌，皮肤散在瘀点瘀斑，巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾肋下未及。辅助检查：血常规：Hb65g/L，MCV72fl，MCH23pg，MCHC280g/L；WBC3.2×10⁹/L，中性粒细胞1.8×10⁹/L，淋巴细胞1.2×10⁹/L；PLT25×10⁹/L。网织红细胞0.8%（参考值0.5%-1.5%）。血清铁蛋白8μg/L（参考值20-200μg/L），血清铁5μmol/L（参考值9-27μmol/L），总铁结合力75μmol/L（参考值45-72μmol/L）。骨髓象：增生明显活跃，红系占45%，以中晚幼红细胞为主，胞体小，胞质少、边缘不整，核染色质致密；粒系、巨核系无明显异常；铁染色：细胞外铁（-），铁粒幼细胞10%（参考值20%-90%）。问题：（1）最可能的诊断及诊断依据？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）治疗原则是什么？答案：（1）诊断：重度缺铁性贫血（IDA）合并血小板减少。诊断依据：①临床表现：乏力、贫血貌、皮肤瘀斑（血小板减少相关出血）；②血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），血小板减少；③铁代谢：血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高；④骨髓象：红系增生活跃，中晚幼红细胞“核老浆幼”（胞质发育落后于胞核），细胞外铁（-），铁粒幼细胞减少（＜15%）。（2）鉴别诊断：①慢性病性贫血（ACD）：多有慢性炎症/感染/肿瘤史，铁蛋白正常或升高，总铁结合力降低；②铁粒幼细胞贫血：骨髓环形铁粒幼细胞≥15%，血清铁、铁蛋白升高；③珠蛋白提供障碍性贫血：有家族史，血红蛋白电泳异常（HbA2或HbF升高），铁蛋白正常；④骨髓增生异常综合征（MDS）：可表现全血细胞减少，骨髓可见病态造血（如红系核分叶、巨幼样变，粒系颗粒减少，巨核细胞小巨核），染色体异常（如5q-）。（3）治疗原则：①病因治疗：寻找缺铁原因（如月经过多、消化道失血等），妇科检查或胃肠镜排除器质性病变；②补铁治疗：口服铁剂（如硫酸亚铁0.3gtid，餐后服用，同时服用维生素C促进吸收），若不能耐受或吸收障碍，改用静脉铁（如蔗糖铁）；③监测疗效：补铁后5-10天网织红细胞升高（高峰在7-12天），2周后Hb上升（平均每月上升20g/L），需持续补铁至Hb正常后4-6个月（补足储存铁）；④血小板减少处理：IDA本身可因铁缺乏影响巨核细胞成熟导致血小板减少，补铁后多可恢复，若出血严重可临时输注血小板。病例2：患者男，60岁，因“发热伴左上腹疼痛10天”入院。10天前无诱因发热（T38-39℃），伴左上腹隐痛，向腰背部放射，无恶心呕吐。既往体健，否认肝炎、结核史。查体：T38.5℃，P100次/分，R20次/分，BP130/80mmHg；贫血貌，皮肤无黄染、瘀斑，左侧颈部可触及2枚肿大淋巴结（1.5cm×1.0cm，质韧、活动、无压痛），胸骨压痛（+），心肺无异常，脾肋下5cm（甲乙线10cm，甲丙线12cm，丁戊线+3cm），肝肋下未及。辅助检查：血常规：Hb85g/L，WBC65×10⁹/L，PLT120×10⁹/L，分类：原粒15%，早幼粒20%，中幼粒18%，晚幼粒12%，杆状核10%，分叶核8%，嗜碱性粒细胞7%。骨髓象：增