内分泌腺肿瘤

内分泌腺肿瘤分类·诊断·治疗·前沿汇报时间2026年专题分享课程导览01分类与命名变革WHO最新分类框架与范式转变02常见腺体肿瘤垂体、甲状腺、肾上腺诊疗要点03综合征与展望MEN综合征与精准诊疗新方向分类与命名变革从腺瘤到神经内分泌肿瘤一次命名变革，重塑认知框架01腺瘤更名背后的范式转变命名之变，源于对肿瘤生物学行为的重新认识命名之变，源于对肿瘤生物学行为的重新认识：由「腺瘤」到「垂体神经内分泌肿瘤」的更名，标志腺垂体肿瘤认知范式的根本转变。更名的分类演进与依据4项WHO分类修订2021年第5版中枢神经系统肿瘤分类首次纳入腺垂体肿瘤，2022年ENDO5系统修订更名核心「垂体腺瘤」统一更名为垂体神经内分泌肿瘤；「垂体腺癌」更名为转移性PitNET，ICD-O编码由良性改为恶性NEN总称体系涵盖高分化神经内分泌瘤（NET）与低分化神经内分泌癌（NEC），混合型称MiNEN更名依据腺垂体激素分泌细胞本属神经内分泌细胞，且约40%垂体肿瘤呈侵袭性生长，腺瘤之名难以反映其高度异质性NET与NEC的分级判定形态与增殖活性共同决定分级分级核分裂象（每10高倍视野）Ki-67指数病理类型与生物学行为G1小于2小于3%高分化NET，惰性、进展缓慢G22至203%至20%高分化NET，中度侵袭G3大于20大于20%高分化NET-G3或低分化NEC，高度侵袭NEC均归为G3，常伴

TP53、RB1

基因突变，分子谱与NET不同CACA2025版强调严格区分高分化G3-NET与低分化NEC，两者治疗路径完全不同诊断三支柱病病理诊断活检联合组织活检联合免疫组化，突触素Syn敏感性超过

90%，嗜铬粒蛋白CgA约

70%至80%，两者联合可提高检出率。Ki-67计数需计数

500至2000

个肿瘤细胞，选取增殖最活跃区域。生生化检测血清CgA约

70%

患者血清CgA升高，可用于疗效动态监测。尿5-HIAA类癌综合征患者24小时尿5-HIAA多超过

10mg。胰岛素瘤表现为空腹胰岛素超过

3μU/mL

且血糖低于

50mg/dL。影影像与分子68Ga-PET/CTCACA2025版首次将其列为高危筛查、全身分期与复发监测的首选手段。内镜超声对直径

2cm

以下胰腺NET检出率超过

90%。分子检测胰腺NET及转移性NENs推荐检测

DAXX、ATRX、MEN1、mTOR及VHL

通路。常见腺体肿瘤三大腺体，各有章法垂体、甲状腺、肾上腺的诊疗要点02垂体瘤分类与临床表现按大小分类微腺瘤：直径小于

10mm大腺瘤：直径大于等于

10mm按激素分类功能性：PRL、GH、ACTH、TSH腺瘤无功能性：垂体瘤泌乳素瘤：最常见，约占

30%至40%女性：闭经、溢乳、不孕男性：性欲减退压迫症状：约

30%至50%

患者出现视力下降、视野缺损生长激素瘤：儿童期起病为巨人症成人：肢端肥大、手足增大ACTH腺瘤：引起库欣综合征，典型为满月脸、水牛背、皮肤紫纹垂体瘤的诊断与治疗2024年北京协和医院术中荧光导航，垂体微腺瘤全切率达92%；2023年LancetPRIMARY研究显示，新型生长抑素类似物使肢端肥大症缓解率提升至78%诊断要点鞍区MRI平扫加增强为金标准，可显示直径小于1mm的微腺瘤泌乳素瘤血清泌乳素常超过100ng/ml联合视力视野检查评估压迫治疗路径无症状微腺瘤可随访观察泌乳素瘤首选溴隐亭等药物大腺瘤、视交叉受压或药效不佳者行手术，以经鼻蝶入路微创为主放疗用于术后辅助甲状腺癌的分型与分子特征我国发病率增长最快的恶性肿瘤之一14.6/10万年发病率75%女性占比病理分型与分子特征分型关键亚型临床特征分化型甲状腺癌乳头状癌PTC、滤泡状癌FTC、嗜酸细胞癌PTC占比超过

85%髓样癌MTC—遗传性与散发性均见未分化癌ATC—侵袭性最强低分化癌PDTC—介于分化型与未分化型之间高细胞型PTC淋巴结转移率达

60%，远处转移风险为经典型的

2.3倍分子特征关键标记BRAFV600EPTC中检出率约

60%RET突变见于

95%

遗传性MTC与

70%

散发性MTCTERT启动子突变联合BRAFV600E，10年无病生存率由

85%

降至

42%，需纳入高危分层甲状腺结节的多模态评估危高危因素筛查暴露史童年期电离辐射暴露史家族史甲状腺癌家族史增长率结节6个月内体积增长超过

50%压迫征声嘶或吞咽困难声超声影像评估首选首选检查，重点识别四大恶性征象征象1边界不清征象2微钙化征象3纵横比大于1征象4血流紊乱穿穿刺活检确诊方式超声引导下细针穿刺金标准良恶性判断的金标准补补充检查与预后基因检测结果不确定时联合12基因panel检测，诊断灵敏度由

75%

提升至

92%影像颈部增强CT或MRI评估外侵与侧颈淋巴结转移预后低危患者规范治疗后5年生存率超过

98%甲状腺癌的分层治疗治疗强度须与复发风险匹配按复发风险分层施策：低危保腺体、高危清病灶，晚期重靶向人群治疗策略低危微小癌，直径

1cm

以下且无高危特征主动监测或单侧腺叶切除中高危，多灶、直径超过

4cm、包膜侵犯或淋巴结转移全甲状腺切除加中央区或侧颈区淋巴结清扫碘131治疗仅限高危复发风险或存在远处转移者晚期碘难治性分化型癌一线仑伐替尼或索拉非尼，RET融合阳性优先塞尔帕替尼微创技术拓展至直径

4cm

以下单侧病灶；术中甲状旁腺激素监测配合预防性补钙，降低永久性甲旁减嗜铬细胞瘤的表现与定性定位“嗜铬细胞瘤：源于嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，发病率低但危害大”流行病学与临床表现起源与发病率起源于肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞年发病率约2至8例/百万人部位与恶性率80%–90%位于肾上腺约10%为恶性典型三联征阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗发生率约60%，发作时收缩压常达220mmHg以上约50%存在基因突变，遗传性病例占35%–40%（MEN2、VHL病、NF1型）定性定位诊断定性诊断血浆游离甲氧基肾上腺素检测敏感性达97%定位诊断CT为首选，90%以上可准确定位；MRI示灯泡征；核医学可131I-MIBG显像定性先行、定位精判，双线并进锁定诊断嗜铬细胞瘤的治疗与随访治疗与随访要点腹腔镜手术为首选术前需

α受体阻滞剂

控制血压并充分扩容，围术期多学科协作应对剧烈血压波动良恶性判断形态学无法判断，恶性依据为

远处转移、周围组织侵犯

或

脉管癌栓恶性预后5年生存率约

45%，直径超过

5cm

者复发转移风险增加术后随访长期随访

甲氧基肾上腺素

水平，家族性病例建议进行

基因筛查综合征与展望从单发到遗传，从治疗到精准MEN综合征与精准诊疗新方向03多发性内分泌腺瘤综合征概览一处基因突变，多个腺体受累MEN综合征分类体系三种分型·不同基因位点·多腺体受累MEN111q13·抑癌基因MEN210q11·原癌基因MEN412q13·抑癌基因各分型特征对照分型致病基因与位点主要受累腺体MEN1MEN1抑癌基因，11q13甲状旁腺、胃肠胰、垂体MEN2RET原癌基因，10q11甲状腺、肾上腺、甲状旁腺MEN4CDKN1B抑癌基因，12q13甲状旁腺、垂体遗传特征与风险提示常染色体显性遗传，患者一级亲属建议接受胚系基因测序MEN1符合二次打击学说，已报道超过1300种MEN1基因突变位点MEN2缺陷基因携带者疾病外显率超过80%，家族成员发病率达50%MEN1与MEN2的临床表型MEN1原发性甲状旁腺功能亢进

≈95%表现为高钙血症、泌尿系结石、骨质疏松胃肠胰神经内分泌肿瘤

55%–70%以胃泌素瘤、胰岛素瘤为主，前者致反复溃疡与水样泻，后者致反复低血糖垂体腺瘤

≈40%以泌乳素瘤引起的闭经、溢乳多见，也可表现为肢端肥大MEN2MEN2A几乎每例发生甲状腺髓样癌，40%–50%出现嗜铬细胞瘤，约25%伴甲状旁腺功能亢进MEN2B甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤合并黏膜神经瘤，可见厚眼睑、弥漫增厚口唇及类Marfan体型甲状腺髓样癌

主要死因可分泌降钙素，血降钙素测定有助于早期诊断精准诊疗的未来方向精准与整合，是内分泌肿瘤诊疗的演进方向分子分层TERT、BRAF、RET

等驱动基因纳入风险分层RET融合阳性可选用特异性抑制剂核医学68Ga-PET/CT

用于NET全程评估PRRT

使用

177Lu

等治疗性核素系统治疗