心肌病新分类方法

华中科技大学协和医院心内科廖玉华心肌病新分类方法1心肌病新分类方法1/27心肌病定义1995年WHO/ISFC将心肌病定义为伴心功效不全心肌疾病,分为原发性和继发性二类[1]不明原因心肌病定义为原发性心肌病已知病因或与系统疾病相关心肌功效紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病1RichardsonP,etal.Circulation,1996,93(5):841-2.2心肌病新分类方法2/27原发性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病该分类被临床和病理医生广泛接收和应用对于病因诊疗和针对病因治疗存在缺点

3心肌病新分类方法3/27心肌病分类演变心肌病分类将临床医学分类和生物学分类有机融合，有利于生物学研究和临床医学实践AHA"当代心肌病分类和定义”比较侧重于病因学分类，含有其优点，对于医师天天临床实践有一段距离[2]中国"心肌病诊疗与治疗提议”已经向融合方向前进[3]ESC"心肌病分类”朝着融合方向发展，有利于天天临床实践[4]2MaronBJ，teal.Circulation,,113(14):1807-16.3中国心肌病诊疗与治疗提议工作组.中华心血管病杂志，，35(1):3-16.4ElliottP,etal.EuroHeartJ,,29(1):270-276.4心肌病新分类方法4/27AHA当代心肌病分类和定义2MaronBJ,etal.Circulation,,113(14):1807-16.GeneticMixedAcquiredHCMConductiondefectsMitochondrialmyopathiesIonChannelDisordersDCMInflammatoryStress-provokedPeripartumTachycardiainducedLVNCARVC/DRCMcardiomyopathies5心肌病新分类方法5/27ESC心肌病分类4ElliottP,etal.EuroHeartJ,,29(1):270-276.心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病家族性/遗传性已知基因未知基因非家族性/取得性特发性已知病因6心肌病新分类方法6/27提出心肌病新分类方法理由心肌病发生是遗传原因作用、环境原因作用或两种原因相互作用结果伴随生物学和临床医学发展,常见心肌病致病原因趋于明确心肌病是由遗传性、取得性病因单独或混合引发原发性心肌病理损害不一样病因引发心肌原发性损害定义为心肌病系统性疾病累及心肌损害归为继发性心肌病7心肌病新分类方法7/27心肌病新分类方法参考ESC和AHA"心肌病分类”，我们将建立适合中国不一样医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合新分类方法心肌病由特殊形态和功效表型组成，对于大多数医院现有医疗条件，基本能够完成临床医学诊疗每种表型病因包含家族性/遗传性、非家族性/取得性、混合性即遗传性+取得性，病因诊疗适合于有条件医院对心肌病诊疗深入完善廖玉华.临床心血管病杂志,,24(7)待发表8心肌病新分类方法8/27心肌病新分类方法心肌病家族性/遗传性混合性非家族性/取得性扩张型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病已知基因未知基因已知基因已知病因特发性已知病因廖玉华.临床心血管病杂志,,24(7)待发表9心肌病新分类方法9/27已知基因和已知病因扩张型心肌病肥厚型心肌病右室心肌病限制型心肌病未定型心肌病家族性遗传性家族性，未知基因家族性，未知基因家族性，未知基因家族性，未知基因肌原纤维蛋白基因突变（见HCM）肌原纤维蛋白基因突变β－肌球蛋白重链闰盘蛋白突变

肌原纤维蛋白基因突变心脏肌钙蛋白-I左心室心肌致密化不全Z-带肌肉LIM蛋白TCAP糖原沉积病心脏雷诺丁受体家族性淀粉样变性细胞骨架基因肌营养不良溶酶体沉积病转化生长因子β3闰盘蛋白突变（见ARVC）磷酸化酶B激酶缺乏线粒体肌病线粒体肌病糖原沉积病4ElliottP,etal.EuroHeartJ,,29(1):270-276.10心肌病新分类方法10/27已知基因和已知病因非家族性/取得性/继发性心肌炎（感染/中毒/免疫）肥胖炎症？淀粉样蛋白（AL/前白蛋白）应激性心肌病Kawasaki病糖尿病母亲婴儿胶原从容病Eosinophilic(ChurgStrauss综合征)运动训练心肌内膜纤维化病毒连续感染淀粉样蛋白类癌心脏病药品转移癌妊娠放射内分泌药品酒精性心动过速性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病右室心肌病限制型心肌病未定型心肌病4ElliottP,etal.EuroHeartJ,,29(1):270-276.11心肌病新分类方法11/27心肌病新分类方法临床应用举例12心肌病新分类方法12/27心肌病临床诊疗廖玉华.临床心血管病杂志,,24(7)待发表心肌病家族性/遗传性混合性非家族性/取得性扩张型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病已知基因未知基因已知基因已知病因特发性已知病因13心肌病新分类方法13/27⑴家族性/遗传性心肌病家族性发病是依据在一个家系中包含先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者一级亲属中有不明原因35岁以下猝死者[3]家族性DCM：DCM中最少25%有家族遗传背景，在DCM家系中采取候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因[3]3中国心肌病诊疗与治疗提议工作组.中华心血管病杂志，，35(1):3-16.14心肌病新分类方法14/27家族性HCM家族性发病占HCM病例65%以上，经过病史详细问询和常规临床检验，家族性HCM诊疗并不困难，已发觉18个基因，400个以上突变位点能够造成HCM[3]；假如有条件进行肌原纤维蛋白基因突变分析，能够明确基因诊疗[4]引发左室心肌肥厚（LVH)不但仅限于HCM，编码心肌蛋白以外基因突变引发全身疾病，在心脏伴发LVH3中国心肌病诊疗与治疗提议工作组.中华心血管病杂志，，35(1):3-16.4ElliottP,etal.EuroHeartJ,,29(1):270-276.15心肌病新分类方法15/27家族性线粒体肌病我们收治一例16岁男性线粒体病,患者表现显著LVH,心肌酶水平连续升高,静息及运动时乳酸及丙酮酸水平增高,乳酸与丙酮酸比值大于20,肌肉与心肌活检显示心肌纤维间大量异型线粒体堆积[6]6朱峰,廖玉华.临床心血管病杂志,,24(1):1-2.UCG-心肌肥厚16心肌病新分类方法16/27电镜—骨骼肌纤维大量线粒体堆积6朱峰,廖玉华.临床心血管病杂志,,24(1):1-2.当线粒体中90%存在基因突变将出现经典症状，当突变百分比下降时症状随之变轻17心肌病新分类方法17/27家族性ARVC是一个右心室发育不良造成心肌疾病，家族性发病约占30-50%，表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，心脏雷诺丁受体等基因突变3中国心肌病诊疗与治疗提议工作组.中华心血管病杂志，，35(1):3-16.ARVC磁共振显像18心肌病新分类方法18/27心肌致密化不全（NVM)NVM是一个先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室或/和右心室腔内存在大量粗大突起肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病基因研究认为可能与Xq28染色体上G415基因突变相关，基因RKBP12、11p15.LMNA等也可能与本病相关[7]NVM归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时轻易诊疗为DCM7廖玉华.临床心血管病杂志,,22(7):388-389.19心肌病新分类方法19/27左室心肌致密化不全病理和UCG特征Theanatomicalfindings(upperpanel)areinagreementwiththefindingsofthepreviouslyrecordedechocardiographicviewinthesamepatient(lowerpanel).RJenni,etsl.Heart;86;666-67120心肌病新分类方法20/27⑵非家族性/取得性心肌病DCM非家族性发病更常见对于原因不明DCM,能够诊疗为特发性DCM对于病毒/免疫、酒精、妊娠、药品、心动过速等原因引发DCM,能够诊疗取得性DCM[3]3中国心肌病诊疗与治疗提议工作组.中华心血管病杂志，，35(1):3-16.21心肌病新分类方法21/27临床诊疗DCM诊疗标准：临床惯用左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm(男性)左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短速率(FS)<25%在进行DCM诊疗时需要排除：高血压、冠心病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神经肌肉性疾病等病因廖玉华等.扩张型心肌病.中华心血管病杂志，，35(1):5-922心肌病新分类方法22/27临床常见取得性DCM

感染/免疫性DCM：①符合DCM诊疗标准；②有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA连续表示、血清免疫标志物抗心肌抗体等酒精性心肌病诊疗标准：①

符合DCM诊疗标准；②长久过量饮酒（WHO标准：女性>40克/天，男性>80克/天，饮酒5年以上)；③既往无其它心脏病病史；④早期发觉戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是造成心功效损害独立原因，提议戒酒6个月后再作临床状态评价廖玉华等.扩张型心肌病.中华心血管病杂志，，35(1):5-923心肌病新分类方法23/27临床常见取得性DCM围产期心肌病诊疗标准：①

符合扩张型心肌病诊疗标准；②妊娠最终1个月或产后5个月发病心动过速性DCM诊疗：①符合DCM诊疗标准；②慢性心动过速发作时间超出天天总时间12%-15%以上，包含窦房折返性心动过速、房性心动过速、连续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和连续性室性心动过速等；③心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异相关廖玉华等.扩张型心肌病.中华心血管病杂志，，35(1):5-924心肌病新分类方法24/27应激性心肌病归为未定型心肌病是一个短暂心肌缺血造成左心室局部收缩功效障碍,心电图表现为ST2抬高酷似急性心肌梗死,儿茶酚胺升高是引发冠脉痉挛常见原因,没有冠状动脉病变,数天和数周后心脏形态和功效能够恢复正常,预后良好[5]5廖玉华.临床心血管病杂志,,23(7):481-483.左室造影图Tako-Tsubo25心肌病新分类方法25/27⑶混合性心肌病DCM是一类现有遗传又有非遗传原因引发混合性心肌病，以左室扩大和收缩功效障碍等为特征，二维超声心动图能够诊疗DCM中有20%～35%有家族遗传背景和基因突变，DCM也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋白基因突变引发大多数DCM是散发病例，病毒感染和本身