遗传性血色病诊疗中国专家共识（2025版）

遗传性血色病诊疗中国专家共识（2025版）一、文件定位与适用范围遗传性血色病不是单一疾病，而是一组因铁调素调控通路异常、肠道铁吸收持续增加，导致进行性铁过载并损伤肝、胰、心、内分泌腺和关节的遗传性疾病。中国人群中经典HFE相关血色病患病率低于北欧人群，且非HFE型、青年型和合并继发性铁过载的比例相对较高；因此，不能因HFEp.C282Y阴性而排除遗传性血色病。本共识适用于中国大陆地区各级医疗机构的消化科、肝病科、血液科、内分泌科、心内科、检验科、医学遗传科和全科医学团队，用于：•识别可疑遗传性铁过载；•完成基因型、铁负荷和器官损伤评估；•实施静脉放血或替代治疗；•开展长期随访和家系筛查；•鉴别遗传性血色病与输血、慢性肝病、铁利用障碍性贫血所致继发性铁过载。二、核心概念与病理生理2.1疾病本质正常情况下，肝脏合成的铁调素与肠上皮细胞和巨噬细胞膜上的膜铁转运蛋白结合，抑制铁向血浆释放。遗传性血色病相关基因突变可导致：1.铁调素合成不足或功能下降；2.十二指肠上皮细胞向门静脉循环释放铁增多；3.转铁蛋白饱和度持续升高；4.非转铁蛋白结合铁增加；5.铁在肝细胞、心肌细胞、胰腺内分泌细胞、垂体和关节组织中沉积。其损伤路径为：铁调素不足→肠道铁吸收增加→转铁蛋白饱和度升高→非转铁蛋白结合铁产生→活性氧生成→细胞器损伤、纤维化和器官功能衰竭。2.2主要遗传类型类型致病基因/遗传方式典型临床特点诊疗提示1型，经典血色病HFE，常染色体隐性成年起病，肝损伤、关节病、糖尿病、皮肤色素沉着p.C282Y纯合最具风险；p.C282Y/p.H63D复合杂合外显率较低2A型，青年型HJV，常染色体隐性多在30岁前起病，心肌病、低促性腺激素性性腺功能减退明显病情进展快，需尽快心脏和内分泌评估2B型，青年型HAMP，常染色体隐性与2A型相似，铁调素严重缺乏少见但重症风险高3型TFR2，常染色体隐性表现接近经典1型，但起病可更早HFE阴性时应检测4型SLC40A1，常染色体显性功能获得型表现为经典血色病；功能丧失型表现为铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度正常或偏低功能丧失型放血易发生贫血，需区别处理其他非经典型BMP6等表型差异较大需结合家系、铁指标和影像学判断p.C282Y纯合突变并不等于必然发生器官损伤。其外显率受年龄、性别、月经和妊娠史、饮酒、病毒性肝炎、代谢相关脂肪性肝病等因素影响；但基因型阳性者必须接受铁指标随访，不能以“没有症状”为由终止评估。三、临床表现与启动筛查的情形3.1典型表现典型患者可出现以下一项或多项表现：•不明原因血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高；•肝酶持续异常、肝纤维化、肝硬化或肝细胞癌；•皮肤呈古铜色或灰黑色色素沉着；•2型糖尿病或血糖调节受损；•性欲减退、勃起功能障碍、闭经、不孕；•乏力、关节痛，尤其第2、3掌指关节和膝关节；•青年患者出现扩张型心肌病、心律失常或心力衰竭；•甲状腺功能减退、骨质疏松；•反复腹痛、肝功能异常或不明原因体重下降。3.2必须主动检测铁指标的情形具备以下任一情况时，应在2周内完成空腹铁代谢检测：1.一级亲属患有遗传性血色病或存在不明原因铁过载；2.成人空腹转铁蛋白饱和度持续升高；3.男性或绝经后女性血清铁蛋白持续高于300 μg4.不明原因肝硬化、肝纤维化或肝酶异常；5.40岁前出现不明原因心肌病、心力衰竭、低促性腺激素性性腺功能减退或垂体功能减退；6.反复出现porphyriacutaneatarda样皮肤水疱、脆性增加；7.病因不明的关节病合并糖尿病、肝病或皮肤色素沉着。青年患者若同时出现心功能不全、闭经或性欲显著下降，即使血清铁蛋白未超过1000 四、诊断路径诊断必须回答四个问题：1.是否确实存在体内铁负荷增加；2.铁过载以遗传性铁吸收增加为主，还是输血、贫血或慢性肝病所致；3.致病基因是什么；4.是否已经发生肝、心、内分泌或关节损伤。4.1第一步：重复空腹铁代谢检测首次检测应包括：•血清铁；•总铁结合力；•转铁蛋白饱和度；•血清铁蛋白；•血常规和网织红细胞；•C反应蛋白或红细胞沉降率。转铁蛋白饱和度计算公式为：转铁蛋白饱和度（%）检测要求：•空腹8~12小时采血；•检查前24小时不饮酒、不进行剧烈力量训练；•正在口服铁剂者，在病情允许时停药7~14天后复查；•发热、急性感染、活动性肝炎或炎症状态下铁蛋白可假性升高，应在病情稳定2周后复查。判读原则：•男性转铁蛋白饱和度≥50%、女性•不分性别，非妊娠成人重复空腹转铁蛋白饱和度≥45•铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常或偏低，不能直接诊断经典血色病，应先排查炎症、代谢相关脂肪性肝病、肾功能不全、恶性肿瘤、巨噬细胞铁沉积和SLC40A1功能丧失型。4.2第二步：基因检测优先检测HFE基因的两个常见变异：•p.Cys282Tyr（p.C282Y，rs1800562）；•p.His63Asp（p.H63D，rs1799945）。结果解释如下：基因型诊断意义后续处理p.C282Y纯合高度支持遗传性血色病结合铁指标和器官评估，启动管理p.C282Y/p.H63D复合杂合可能发生铁过载，但外显率低查找饮酒、肝病等叠加因素，长期随访p.H63D纯合单独致病力弱若铁过载明显，需排查其他病因p.C282Y或p.H63D单一杂合通常不足以诊断遗传性血色病不按经典血色病直接放血，需继续查因HFE阴性不能排除遗传性血色病中国患者尤其应考虑非HFE基因检测存在以下情况时，应采用遗传性铁过载相关基因包检测，至少覆盖HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1、BMP6：•转铁蛋白饱和度和铁蛋白持续升高，HFE检测阴性；•30岁前出现心肌病、低促性腺激素性性腺功能减退或严重铁过载；•一级亲属有非HFE铁过载；•常染色体显性遗传方式明显；•铁蛋白显著升高而转铁蛋白饱和度正常或偏低，怀疑膜铁转运蛋白病。基因检测前应由医学遗传专科或经过培训的医师告知检测目的、遗传方式、对家庭成员的影响以及保险、就业等潜在心理社会影响。受检者应签署书面知情同意。4.3第三步：量化铁负荷4.3.1血清铁蛋白血清铁蛋白可反映储存铁趋势，但受炎症、肝损伤、肿瘤和代谢综合征影响。治疗中可作为主要动态指标，但不能仅凭单次铁蛋白确诊。4.3.2肝脏磁共振铁定量首选经过肝脏铁定量校准的MRIR2或R2\技术*。正常肝铁浓度约为0.5∼•≤3•>3•>7MRI结果必须与扫描设备、校准模型和报告单位一并解读。体内有金属植入物、严重心律不齐或无法屏气者，可能影响图像质量。4.3.3肝穿刺肝穿刺不再是遗传性血色病的常规确诊手段。其主要指征为：•铁过载原因不明，MRI与实验室结果明显不一致；•合并慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、酒精性肝病、代谢相关脂肪性肝炎或自身免疫性肝病，需明确纤维化和炎症程度；•铁蛋白持续>1000•怀疑SLC40A1功能丧失型或其他少见铁沉积病，需要区分肝细胞与库普弗细胞铁沉积；•MRI不可用或结果不可靠。肝穿刺标本应同时送：•组织病理学和网织纤维染色；•普鲁士蓝铁染色；•肝组织铁浓度测定；•合并肝病所需的炎症和纤维化评分。肝穿刺前必须检查血小板、凝血酶原时间、国际标准化比值和血型，并完成肝脏超声定位。血小板<504.4第四步：器官损伤评估初诊患者应在确诊后4周内完成以下检查：系统检查项目进一步检查指征肝脏ALT、AST、胆红素、白蛋白、INR、腹部超声、肝脏弹性成像肝穿刺；增强MRI/CT评估局灶病变心脏心电图、超声心动图、B型利钠肽心脏MRIT2\*、动态心电图、冠脉评估糖代谢空腹血糖、糖化血红蛋白口服葡萄糖耐量试验、胰岛素/C肽内分泌睾酮、LH、FSH、TSH、FT4女性月经异常者查雌二醇、泌乳素；垂体MRI骨关节关节查体，重点第2、3掌指关节、膝和髋关节受累关节X线或MRI骨代谢维生素D、血钙磷、骨密度甲状旁腺激素、骨转换标志物感染风险乙肝、丙肝、HIV筛查有发热或感染症状时进行血培养和影像检查心脏MRIT2\*的一般判读为：•>20•10∼•<10心脏T2\*主要用于青年型血色病、重度铁过载或已有心功能异常者，不作为所有经典HFE患者的强制检查。五、诊断标准与鉴别诊断5.1诊断标准满足以下第1项，并同时具备第2、3项时，可诊断遗传性血色病；第4项用于分型和风险分层：1.存在遗传性铁过载证据，或家族中有相同致病基因/铁过载表型；2.重复空腹转铁蛋白饱和度升高，或MRI/肝组织证实体内铁负荷增加；3.已排除反复输血、铁利用障碍性贫血等以继发性铁过载为主的病因；4.基因检测检出HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1等致病变异。若基因检测阴性但铁负荷、家族史和细胞内铁分布高度符合遗传性血色病，可诊断为“遗传性血色病，基因型未明”，并建议重复基因分析、家系共分离研究或转诊至国家级铁过载中心。5.2分期分期判定标准管理重点遗传易感期致病基因型阳性，铁蛋白和转铁蛋白饱和度正常定期复查，避免额外铁摄入生化铁过载期铁蛋白和/或转铁蛋白饱和度升高，无明确器官损伤启动或准备放血，预防器官损伤器官损伤期肝纤维化、糖尿病、性腺功能减退、关节病或心肌受累去铁治疗联合器官专科治疗终末期肝硬化失代偿、难治性心力衰竭、终末期糖尿病并发症多学科管理，评估肝移植或心脏移植5.3鉴别诊断1.输血相关铁过载：常见于地中海贫血、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血。重点询问累计输血量；通常每输入200~250mL红细胞可带入约200~250mg铁。2.铁利用障碍性贫血：如重型地中海贫血、铁粒幼细胞贫血，可同时存在无效造血和肠道铁吸收增加。3.慢性肝病：慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、代谢相关脂肪性肝炎可使铁蛋白升高，但转铁蛋白饱和度通常仅轻度升高或正常。4.炎症或肿瘤相关高Ferritin血症：CRP、血沉、原发病表现有助于鉴别。5.非洲铁过载：与饮食铁负荷和遗传因素有关，需结合地域和生活史。6.无铜蓝蛋白血症：可表现为铁蛋白升高、糖尿病、视网膜和神经系统异常，血浆铜蓝蛋白显著降低。7.SLC40A1功能丧失型膜铁转运蛋白病：铁蛋白升高而转铁蛋白饱和度正常或降低，铁主要沉积于巨噬细胞；激进放血可迅速导致贫血。六、治疗总则治疗目标不是单纯降低铁蛋白，而是安全去除多余铁、维持正常造血、阻止纤维化进展并降低肝硬化、糖尿病和心肌损伤风险。治疗顺序为：•优先采用治疗性静脉放血；•若存在严重贫血、输血依赖、心肌严重受累、静脉条件差或不能耐受放血，则采用红细胞单采或药物去铁；•严禁在未明确铁负荷和贫血原因前，仅凭高铁蛋白进行频繁放血。启动静脉放血的一般指征：•HFEp.C282Y纯合者，铁蛋白男性或绝经后女性>300 μ•非HFE遗传性血色病患者存在明确铁过载；•MRI肝铁浓度>3•虽未达到上述数值，但转铁蛋白饱和度持续升高且出现血色病相关器官损伤。铁蛋白正常的致病基因携带者不需要预防性放血，但应定期监测。七、治疗性静脉放血操作规程7.1治疗前评估每次放血前必须完成：•主诉、头晕、心悸、胸痛、呼吸困难等症状评估；•血压、心率、体温；•血红蛋白或血细胞比容；•近期手术、月经、妊娠、哺乳和运动情况；•抗凝药、抗血小板药使用情况；•每4~8周复查血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度。血红蛋白<110 g/L7.2诱导期放血1.成人常规单次放血量为400mL，体重低于50kg者按6∼2.频率通常为每周1次；3.高龄、体弱、心血管疾病或治疗中出现明显不适者，可改为每2周1次，每次200~300mL；4.400mL全血约去除200mg铁；不得通过随意增加单次放血量追求快速降铁；5.每次放血前后口服补液500mL；放血后平卧观察15~30分钟。放血过快会引起血容量不足和组织缺氧，表现为晕厥、心绞痛、肾功能下降或运动耐量显著降低；因此，治疗强度必须根据血红蛋白和症状调整，而不是仅按铁蛋白数值调整。7.3治疗目标诱导期治疗目标为：•血清铁蛋白维持在50∼•转铁蛋白饱和度一般控制在<50•血红蛋白不低于110 •无心绞痛、明显乏力、体位性低血压或运动耐量下降。铁蛋白不宜长期低于20 7.4维持期放血铁蛋白达到目标后进入维持期：1.初始可每8~12周放血200~400mL；2.根据铁蛋白变化调整，多数患者每年需要放血2~6次；3.若铁蛋白连续2次>1004.若铁蛋白<505.维持治疗通常需要长期甚至终身，不得因铁蛋白短期恢复正常而停止随访。7.5操作中异常情况处理分级表现处理权限与措施轻度头晕、出汗、恶心，血压下降<20操作者立即停止放血，取平卧位，口服或静脉补液；恢复后重新评估，下次减量或延长间隔中度晕厥、血压<90/60 m主管医师到场，静脉输注生理盐水500~1000mL，心电监护，当日停止治疗重度胸痛、呼吸困难、意识丧失超过1分钟、抽搐、严重心律失常立即启动急诊抢救，完成心电图、心肌损伤标志物、血糖和电解质检测，排除急性冠脉综合征和脑血管事件严禁在患者站立位、空腹、剧烈运动后或血压明显偏低时放血。替代方案是改为卧位、小容量、慢速放血，或采用红细胞单采。7.6红细胞单采红细胞单采适用于：•重度铁过载、血红蛋白水平较高且需要快速去铁者；•每周放血不能耐受者；•血浆容量波动可能诱发心血管症状者；•青年型血色病合并严重铁过载，需在专科中心快速降低铁负荷者。红细胞单采每次去除的红细胞较多，必须由血液净化或输血科技师按仪器方案计算循环量和还输液量，并在治疗前后复查血红蛋白、电解质和凝血指标。八、不能放血时的药物去铁药物去铁不是经典遗传性血色病的首选方案。仅在以下情况由血液科或铁过载专科医师启动：•放血后反复出现重度贫血；•输血依赖或合并骨髓衰竭性疾病；•严重心肌铁过载，需要与放血联合快速降铁；•静脉条件无法长期支持放血；•患者拒绝或不能耐受规范放血，且存在明确器官损伤风险。可选药物包括去铁胺、地拉罗司等，但具体药物适应证、剂量和给药途径应结合年龄、肾小球滤过率、肝功能、听力、眼底和骨髓原发病决定。用药期间必须监测：•治疗前及治疗后每周至每月复查尿常规、血清肌酐和估算肾小球滤过率；•每月复查肝功能、血常规；•治疗前及此后每3~6个月检查听力和眼底；•出现血肌酐升高超过基线33%、明显蛋白尿、听力下降或视物异常时，暂停药物并由专科医师评估；•联合使用大剂量维生素C可能增加心肌氧化损伤，应当避免。九、饮食、生活方式和感染预防9.1铁剂和维生素•严禁在未证实缺铁时自行口服硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁或含铁复合维生素；•若出现明确缺铁性贫血，应在医师指导下小剂量、短疗程补铁，并每2~4周复查铁蛋白和血红蛋白；•避免每日补充维生素C剂量超过200mg，尤其不应在空腹时用大剂量维生素C促进铁吸收；•不推荐使用含铁营养粉、补铁“排毒”保健品或不明成分中成药。9.2饮酒合并肝酶异常、肝纤维化或肝硬化者必须禁酒。无肝损伤者也应将酒精摄入量控制在：•男性每日酒精量<15•女性每日酒精量<10•任何一次饮酒均不应达到醉酒状态。酒精与铁过载共同诱导氧化应激，可使肝纤维化和肝细胞癌风险显著升高。9.3饮食不需要严格禁食所有含铁食物。日常饮食应遵循：•优先选择植物性混合饮食，避免长期大量食用动物血、动物肝脏；•牛、羊、红肉保持适量，不额外加用铁强化食品；•进餐时饮用茶或咖啡可能在一定程度上降低非血红素铁吸收，但不能替代放血；•避免用铁锅长时间烹制酸性高湿食物，但无需将普通烹调用具全部更换。9.4感染防控铁过载患者对创伤弧菌、耶尔森菌和部分毛霉目真菌感染的易感性增加。感染演化路径为：血浆游离铁增加→病原体获得铁营养并大量繁殖→进食生海鲜或皮肤破损接触海水→菌血症、蜂窝织炎或坏死性感染→严重时发生感染性休克。因此必须：•严禁生食牡蛎、贝类、生腌海鲜和来源不明的生鱼片；•海鲜应彻底加热，中心温度达到70∘•有皮肤破损时避免接触海水、河口泥水和生海鲜汁液；•处理海鲜时佩戴手套；刺伤后立即用流动清水和肥皂冲洗，若8小时内出现红肿迅速扩大、发热、剧烈疼痛或皮肤发黑，应急诊就医；•出现不明原因发热、腹痛、腹泻，尤其铁蛋白>1000十、器官并发症管理10.1肝纤维化和肝硬化•每6~12个月复查肝功能、肝脏弹性和腹部超声；•铁蛋白>1000•已发生肝硬化者，即使铁被充分去除，仍需长期肝癌监测；•合并乙型肝炎病毒感染且符合抗病毒指征者，必须同时抗病毒治疗。10.2肝细胞癌监测肝硬化患者应每6个月完成：•肝脏超声；•甲胎蛋白；•必要时行增强MRI或增强CT。超声发现>110.3糖尿病和胰腺损伤•初诊检测空腹血糖和糖化血红蛋白；•糖化血红蛋白处于5.7%•已诊断糖尿病者目标通常为糖化血红蛋白<7.0•优先采用不易导致低血糖的方案，合并心衰者慎用可能加重水钠潴留的药物。10.4低促性腺激素性性腺功能减退青年男性应检测晨8~10点睾酮、LH和FSH；女性有月经稀少、闭经或不孕时检测雌二醇、LH、FSH和泌乳素。明确低促性腺激素性性腺功能减退者：•无生育需求者可进行性激素替代；•有生育需求者采用促性腺激素或促性腺激素释放激素脉冲治疗；•治疗前评估前列腺、红细胞增多症、睡眠呼吸暂停和血栓风险；•治疗后3个月复查性激素和相关不良反应。10.5心脏并发症•青年型或重度铁过载者每6~12个月复查超声心动图；•出现活动后气促、夜间阵发性呼吸困难、水肿或心悸时，立即复查BNP、心电图和超声心动图；•心脏T2\*<10•心律失常按现行心内科指南处理，不能仅靠放血替代抗凝、起搏器或心衰药物治疗。10.6关节病•控制铁负荷有助于改善乏力和部分关节症状，但不能逆转已形成的软骨破坏；•急性关节痛时首先休息、减少负重，可使用对乙酰氨基酚；•慎用非甾体抗炎药，尤其合并肝硬化、血小板减少、肾功能不全或消化道出血史者；•髋关节严重破坏者评估关节置换。十一、特殊人群管理11.1妊娠与哺乳•计划妊娠前应将铁蛋白维持在50∼•妊娠期间通常暂停常规放血；•不常规补铁，只有在证实缺铁性贫血或产科医师认为必要时补充；•每3个月复查铁蛋白和血常规；•分娩后6周复查血常规、铁蛋白和转铁蛋白饱和度，根据恢复情况重新启动放血；•哺乳期是否放血取决于血红蛋白、铁蛋白和症状，不应因“喂奶”而长期忽视铁过载。11.2儿童和青少年•若家系为HJV、HAMP、TFR2等早发型血色病，同胞儿童应尽早进行铁指标和针对性基因检测；•单纯HFEp.C282Y纯合儿童通常不急于放血，应从青春期或铁指标升高后开始规律监测；•儿童放血量按6∼•对儿童进行症状前基因检测前，应向监护人说明检测结果对子女心理、教育和未来保险的影响，并在儿童具备理解能力时征得其本人同意。11.3老年人老年人常合并冠心病、高血压、糖尿病和静脉脆弱。处理原则为：•优先采用200~300mL小容量放血；•间隔从每2周1次开始，根据耐受调整；•血红蛋白低于120 •放血当日避免使用利尿剂后明显脱水者强行治疗。11.4合并慢性肝病者若患者同时存在代谢相关脂肪性肝病、病毒性肝炎或酒精性肝病，应判断铁过载是主因还是叠加因素。即使存在p.C282Y/p.H63D复合杂合，也应治疗病毒性肝炎、戒酒和控制体重；不能将所有肝损伤均归因于血色病。十二、家系筛查与遗传咨询12.1筛查对象先证者的以下亲属必须接受筛查：•父母、同胞、子女；•有不明原因肝病、糖尿病、心肌病、闭经或关节病的二级亲属；•若为常染色体显性SLC40A1致病变异，应包括所有一级亲属及有症状的二级亲属；•若为青年型HJV/HAMP变异，应优先筛查未成年同胞。12.2筛查方法1.成年一级亲属先检测空腹转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白和血常规；2.同时进行与先证者相同的针对性基因变异检测；3.配偶是否检测HFE，由遗传咨询师根据家族风险决定；若先证者为p.C282Y纯合，配偶检测该变异有助于判断子女的纯合风险；4.基因阴性的铁过载亲属，应重新评估是否存在继发性铁过载或先证者基因诊断不完整。12.3随访频率亲属状态随访频率检查内容未遗传致病变异，铁指标正常按一般人群体检无需特殊铁指标随访遗传致病变异但铁指标正常每12个月铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血常规基因型阳性且铁蛋白升高每3~6个月铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血常规、肝功能青年型致病变异阳性按专科方案，通常每6~12个月或更短铁指标、心电图、超声心动图、内分泌评估已有器官症状立即进入诊断流程不限于常规筛查项目家系成员应理解：检出致病基因不等于立即需要放血；但长期不监测可能使本可预防的肝纤维化或心肌病发展为不可逆损伤。十三、长期随访计划13.1诱导期项目频率处理阈值血红蛋白/血细胞比容每次放血前Hb<110 g血压、心率、症状每次放血前不稳定心绞痛、未控制心衰或低血压时暂停铁蛋白每4~8周接近100 转铁蛋白饱和度每4~8周持续>50肝功能每4~8周恶化时排查肝炎、酒精、药物和肝癌13.2维持期第1年•前6个月每3个月复查血常规、铁蛋白、转铁蛋白饱和度；•后6个月若铁蛋白稳定在50∼•每6~12个月复查肝功能、血糖、糖化血红蛋白和腹部超声；•根据初诊器官受累情况复查心脏、内分泌和关节。13.3稳定期•铁蛋白和血常规每6~12个月复查；•无肝纤维化者每12个月进行肝功能和肝脏超声；•肝硬化者每6个月进行肝细胞癌监测；•青年型血色病患者即使铁蛋白稳定，也应每年评估心功能和性腺功能。随访中断超过12个月者，应重新完成血常规、空腹铁指标、肝功能和器官并发症评估，而不是直接恢复既往放血频率。十四、质量管理与分级诊疗14.1基层医疗机构职责基层医疗机构负责：•发现高铁蛋白、高转铁蛋白饱和度和家族史；•采集饮酒、输血、月经、妊娠、保健品和肝病病史；•安排空腹复查；•对稳定期患者执行经上级医院制定的放血计划；•监测血红蛋白、血压和治疗不良反应。14.2三级医院职责三级医院负责：•基因检测与结果解释；•MRI肝铁定量、肝穿刺和器官损伤评估；•青年型、重症、妊娠、儿童和诊断不明病例管理；•红细胞单采、药物去铁和终末期器官移植评估；•建立铁过载登记并进行家系追踪。14.3双向转诊指征基层遇到以下情况应在1~2周内转诊：•转铁蛋白饱和度持续≥45•铁蛋白>1000•40岁以下不明原因心肌病、低促性腺激素性性腺功能减退；•放血时反复出现晕厥、胸痛或严重贫血；•一级亲属患有遗传性血色病。三级医院明确方案且病情稳定后，可转回基层执行维持放血，但应保留每6~12个月的专科复核。十五、推荐意见摘要1.对不明原因肝酶异常、肝硬化、糖尿病、性腺功能减退、关节病或青年心肌病患者，必须检测空腹转铁蛋白饱和度和铁蛋白。2.转铁蛋白饱和度和铁蛋白升高应在空腹、炎症稳定状态下复查，不能仅凭单次铁蛋白启动放血。3.HFEp.C282Y纯合合并铁过载可诊断经典遗传性血色病；HFE阴性不能排除中国患者的非HFE血色病。4.30岁前起病、心肌受累或低促性腺激素性性腺功能减退者，应优先检测HJV、HAMP、TFR2等青年型基因。5.肝铁定量首选经验证的MRIR2/R2\*技术；肝穿刺主要用于病因不明、合并其他肝病或需要准确判断纤维化者。6.无禁忌的遗传性血色病患者必须优先采用治疗性静脉放血，诱导期目标铁蛋白为50∼7.每次放血前必须检测血红蛋白或血细胞比容；Hb<1108.药物去铁仅用于不能放血、输血依赖或严重心肌铁过载者，并由专科医师监测肾、肝、听力和眼底不良反应。9.患者应避免无指征补铁、大剂量维生素C、生食贝类和过量饮酒；这些措施是放血治疗的必要补充，不能替代放血。10.肝硬化患者即使去铁成功，仍应每6个月接受超声和甲胎蛋白监测。11.先证者的一级亲属必须接受铁指标和针对性基因筛查；青年型血色病患者的未成年同胞应优先筛查。12.铁蛋白正常的致病基因携带者不需要预防性放血，但应至少每12个月复查一次。附件一：遗传性血色病初诊评估表项目内容结果基本信息姓名、性别、年龄、身高、体重、BMI主诉乏力、皮肤变色、关节痛、心悸、闭经、性欲下降等既往史肝病、糖尿病、心脏病