2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题一、单项选择题（共25题，每题1分，总计25分）1.根据2024年修订的《全国新生儿遗传代谢病筛查技术规范》，新生儿遗传代谢病筛查足跟血标本的标准采血时机为（）A.出生24小时后即可，无需考虑哺乳次数B.出生48小时后、哺乳≥4次C.出生72小时后、7天之内，充分哺乳≥6次D.出生10天内，哺乳次数不限2.新生儿遗传代谢病筛查足跟血采集的标准穿刺部位为（）A.足跟正中区域B.足跟内、外侧缘C.足趾指尖D.胫后静脉3.合格干血斑标本的单斑直径要求为（）A.≥5mmB.≥6mmC.≥8mmD.≥10mm4.按照《全国新生儿疾病筛查工作规划（2022-2025年）》要求，到2025年以省为单位新生儿遗传代谢病筛查率需达到（）A.90%以上B.95%以上C.98%以上D.100%5.先天性甲状腺功能减低症（CH）的常规筛查核心指标为（）A.干血斑促甲状腺激素（TSH）B.干血斑游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）C.干血斑游离甲状腺素（FT4）D.血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）6.为避免先天性甲低导致的不可逆智力损伤，患儿最佳干预启动时间为出生后（）A.1周内B.2周内C.4周内D.3个月内7.苯丙酮尿症（PKU）的常规筛查核心指标为（）A.干血斑酪氨酸浓度B.干血斑苯丙氨酸（Phe）浓度C.尿三氯化铁试验结果D.血苯丙氨酸羟化酶活性8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的遗传方式为（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁不完全显性遗传D.线粒体母系遗传9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的酶缺陷类型为（）A.21-羟化酶缺乏B.11β-羟化酶缺乏C.17α-羟化酶缺乏D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏10.CAH常规筛查的核心指标为（）A.干血斑皮质醇B.干血斑17-羟孕酮（17-OHP）C.血电解质D.促肾上腺皮质激素（ACTH）11.采集后的干血斑标本若不能及时递送，需在2-8℃环境下临时保存，最长保存时限不得超过（）A.3天B.7天C.14天D.30天12.合格干血斑标本采集完成后，需在规定时限内递送至筛查实验室，递送时限为采血后（）A.3个工作日内B.5个工作日内C.7个工作日内D.10个工作日内13.下列哪种情况最易导致CH筛查TSH假阳性结果（）A.出生7天后采血B.充分哺乳8次以上采血C.出生24小时内采血D.血斑直径9mm14.先天性甲低患儿确诊后的首选治疗药物为（）A.左甲状腺素钠（L-T4）B.甲巯咪唑C.干甲状腺片D.碘化钾15.先天性甲低患儿初始治疗的标准药物剂量为（）A.2-5μg/kg/dB.10-15μg/kg/dC.20-25μg/kg/dD.30μg/kg/d16.经典型苯丙酮尿症的核心病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏D.苯丙氨酸转氨酶缺乏17.串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查时，可覆盖的疾病类别不包括（）A.氨基酸代谢病B.有机酸代谢病C.脂肪酸氧化代谢病D.染色体数目异常疾病18.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）属于脂肪酸氧化代谢病，串联质谱筛查时的特征性异常指标为（）A.辛酰肉碱（C8）显著升高B.丙酰肉碱（C3）显著升高C.游离肉碱（C0）显著降低D.亮氨酸/异亮氨酸显著升高19.新生儿遗传代谢病筛查相关原始记录、阳性病例随访档案的法定最低保存年限为（）A.5年B.15年C.30年D.永久20.下列哪种情形不属于不合格干血斑标本（）A.单斑直径7mm，仅渗透滤纸正面B.同一血斑位置重复滴血2次C.血斑表面有酒精消毒残留、溶血痕迹D.3个血斑直径均为9mm，双面自然渗透，信息清晰完整21.G6PD缺乏症患儿需严格避免接触的诱发溶血因素不包括（）A.进食蚕豆及蚕豆制品B.接触萘类樟脑丸C.服用伯氨喹、磺胺类、呋喃类药物D.常规剂量补充维生素D22.21-羟化酶缺乏型CAH患儿的儿童期首选糖皮质激素治疗药物为（）A.地塞米松B.氢化可的松C.泼尼松D.甲泼尼龙23.CH患儿治疗启动后的前6个月，甲状腺功能的复查频率为（）A.每1周1次B.每4周1次C.每3个月1次D.每6个月1次24.承担新生儿遗传代谢病筛查的实验室，需常态化开展质量控制工作，下列说法错误的是（）A.每批次检测需携带高低值室内质控品，质控在控方可发放报告B.需定期参加国家或省级临床检验中心组织的室间质量评价C.为提高阳性检出率，可根据筛查量随意调整指标切值D.实验室需明确分区，避免标本交叉污染25.输注过红细胞悬液的新生儿，为避免供体红细胞干扰G6PD筛查结果，需在输血后间隔多长时间补采标本检测（）A.7天B.30天C.90天D.180天二、多项选择题（共15题，每题2分，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.目前我国新生儿遗传代谢病国家层面必筛病种包括（）A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E.先天性听力障碍2.合格干血斑标本的判定标准包括（）A.采集3-4个独立血斑，单斑直径≥8mmB.血滴自然渗透滤纸，正反面血斑颜色均匀一致C.血斑无溶血、无污染、无重叠滴血D.标本卡上的新生儿信息清晰、完整、可追溯E.血斑表面有水渍、霉斑不影响检测，无需退回3.下列关于特殊状态新生儿采血的说法，正确的有（）A.因早产、转院、危重抢救等原因未在标准时段采血的新生儿，需在出院前或出生后20天内完成补采，并标注特殊状态B.接受过换血治疗的新生儿，需在换血后7天、3个月分别采集标本检测，避免漏诊C.出生后使用过抗生素、静脉营养的新生儿，无需等待可直接采血，不影响检测结果D.采血操作需严格执行手卫生规范，避免标本污染E.新生儿足跟存在水肿、感染时，需更换合适部位采血，避免采集水肿部位的稀释血样4.下列属于CH常见病因的有（）A.甲状腺发育不全、缺如或异位B.甲状腺激素合成通路酶缺陷C.下丘脑-垂体发育异常导致的中枢性甲低D.母亲孕期服用抗甲状腺药物通过胎盘导致的一过性甲低E.新生儿期碘摄入不足5.未经规范治疗的经典型PKU患儿常见临床表现包括（）A.进行性智力发育落后B.皮肤白皙、毛发枯黄、尿液/汗液有鼠尿味C.癫痫发作、行为异常D.顽固性湿疹E.新生儿期即出现严重代谢性酸中毒、高氨血症6.经典型21-羟化酶缺乏症（失盐型）患儿新生儿期可能出现的表现包括（）A.女性患儿外生殖器不同程度男性化B.生后2周左右出现呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增C.低钠血症、高钾血症、脱水、休克等肾上腺危象表现D.全身皮肤色素沉着E.生长发育迟缓、骨龄落后7.新生儿遗传代谢病筛查阳性召回的工作要求包括（）A.筛查实验室发现阳性结果后，需24小时内将信息反馈至辖区召回管理部门B.随访人员需在3个工作日内完成监护人告知，10个工作日内完成召回确诊C.对多次联系不上的监护人，需联合基层妇幼、社区卫生服务人员上门追踪，避免漏诊D.召回的阳性患儿需开通就诊绿色通道，实现快诊快治E.只需通过电话通知1次监护人，未按时复诊视为自动放弃，无需追踪8.下列关于干血斑标本操作的说法，错误的有（）A.采血时使用碘伏消毒足跟皮肤，无需等待干燥即可穿刺B.穿刺后用力挤压足跟，促使血液快速流出，缩短采血时间C.血滴从滤纸正面滴入，自然渗透至反面，避免正反两面滴血D.标本采集后可直接放在暖气片上烘干，缩短晾干时间E.标本递送时需密封在干燥塑料袋中，避免阳光直射、高温、潮湿9.CH患儿的治疗随访要求，说法正确的有（）A.确诊后立即启动替代治疗，除一过性甲低外，多数患儿需终身服药B.左甲状腺素钠需晨起空腹顿服，与铁剂、钙剂、豆类食物间隔4小时以上服用，避免影响吸收C.治疗过程中需同时监测TSH、FT4水平，不能仅以TSH作为剂量调整依据D.随访时除甲状腺功能外，还需监测生长发育速率、骨龄、智力运动发育水平E.甲功连续2次正常后，可自行停药观察10.下列属于CAH筛查假阳性高发人群的有（）A.胎龄<32周的早产儿B.出生体重<1500g的极低出生体重儿C.出生时重度窒息、合并严重感染的新生儿D.足月健康新生儿E.母亲孕期使用糖皮质激素的新生儿11.下列关于BH4缺乏型PKU的说法，正确的有（）A.占所有PKU病例的1%-5%，单独低苯丙氨酸饮食治疗无法完全控制神经系统症状B.治疗需在低苯丙氨酸饮食基础上，补充BH4、左旋多巴、5-羟色胺等神经递质前体C.患儿临床症状比经典型PKU更重，早期即可出现肌张力异常、运动发育落后D.确诊依赖尿蝶呤分析、BH4负荷试验、基因检测E.治疗方案与经典型PKU完全一致，仅需低苯丙氨酸饮食即可12.筛查实验室室内质量控制的核心要求包括（）A.每批次检测均需设置至少2个浓度水平的质控品B.质控结果需符合Westgard多规则判定标准，失控时需分析原因，纠正后方可检测患者标本C.质控记录需完整保存，便于溯源D.质评标本需安排经验最丰富的检验人员单独检测，保证质评成绩合格E.试剂需在有效期内使用，不同批次试剂使用前需开展性能验证13.新生儿遗传代谢病筛查工作中的知情同意要求，说法正确的有（）A.筛查前需充分告知监护人筛查的病种、意义、流程、局限性、费用，遵循自愿选择原则B.监护人拒绝筛查的，需在知情同意书上签字记录，医疗机构做好备案C.新生儿筛查为国家免费公共卫生项目，无需签署知情同意书可直接采血D.需明确告知监护人，筛查结果阴性不代表完全排除所有遗传代谢病可能E.需告知监护人筛查阳性后需及时召回复查，避免延误治疗14.串联质谱筛查常见的假阳性原因包括（）A.新生儿出生后哺乳不足、能量摄入不足，导致游离肉碱降低、部分酰基肉碱升高B.早产、低出生体重儿代谢通路未成熟，相关代谢物水平生理性异常C.标本溶血、受热、受潮，导致代谢物降解或浓度改变D.母亲孕期使用药物、自身代谢异常，导致代谢物通过胎盘进入胎儿循环E.新生儿期一过性代谢紊乱15.新生儿遗传代谢病筛查工作中需严格遵循伦理要求，下列说法正确的有（）A.严格保护患儿及家庭的隐私，所有筛查信息仅用于诊疗和公共卫生管理，不得向无关人员泄露B.对确诊患儿家庭提供免费遗传咨询服务，告知再发风险及产前诊断途径C.对经济困难的确诊患儿，协助申请出生缺陷救助项目补助，提高治疗可及性D.为提高筛查率，可代替监护人签署知情同意书E.筛查阳性结果需采用恰当方式告知监护人，避免过度焦虑三、判断题（共10题，每题1分，总计10分，正确选√，错误选×）1.新生儿遗传代谢病筛查采血时，可使用碘伏消毒足跟皮肤，消毒后立即穿刺采血提高效率。（）2.苯丙酮尿症患儿饮食控制到青春期结束即可正常饮食，无需再监测血苯丙氨酸浓度。（）3.CAH筛查时需根据新生儿胎龄、出生体重设置差异化切值，降低早产、低出生体重儿的假阳性率。（）4.所有G6PD缺乏症新生儿都会出现重度新生儿高胆红素血症，必须接受换血治疗。（）5.串联质谱筛查覆盖50余种遗传代谢病，但结果阴性不能完全排除所有遗传代谢病可能，仍需定期开展儿童保健，发育异常时及时就诊。（）6.干血斑标本采集后需悬空放置，在室温下自然晾干，避免烘干、暴晒、叠放。（）7.CH患儿治疗过程中，只要TSH水平在正常范围，就说明药物剂量合适，无需检测FT4。（）8.新生儿筛查结果阳性时，需先核对标本信息、检测流程，排除标本误差和检测误差后再启动召回程序，避免不必要的家长焦虑。（）9.承担新生儿筛查采血工作的人员，需经过省级卫生健康部门组织的专项技术培训并考核合格，方可上岗。（）10.甲基丙二酸血症患儿只要经新生儿筛查确诊并早期治疗，就可以100%完全避免代谢危象和智力损伤，预后和正常儿童完全一致。（）四、简答题（共3题，每题5分，总计15分）1.简述新生儿足跟血干血斑标本采集的标准操作流程及核心注意事项。2.简述CH筛查阳性后的确诊流程及规范治疗原则。3.简述新生儿遗传代谢病筛查常见假阳性原因及针对性防控措施。五、案例分析题（共2题，每题10分，总计20分）1.某县级妇幼保健院产科足月儿，男，出生体重3.3kg，Apgar评分1分钟、5分钟均为10分，出生后75小时、充分哺乳9次后由持证采血护士采集足跟血，标本共3个血斑，单斑直径9mm，双面自然渗透，无溶血污染，采集后4天送至市级新筛实验室，检测结果示：TSH28.6μIU/ml（实验室切值为9μIU/ml），Phe76μmol/L（切值120μmol/L），17-OHP24nmol/L（足月儿切值30nmol/L），G6PD活性7.2U/gHb（切值2.0U/gHb）。请回答以下问题：（1）该患儿哪项指标筛查阳性，首先需考虑的疾病诊断方向是什么？（2分）（2）请阐述接到该阳性结果后的规范召回、确诊流程。（4分）（3）若患儿确诊为永久性CH，请说明核心治疗和随访指导要点。（4分）2.某足月顺产女婴，出生体重3.1kg，出生72小时常规采集足跟血开展四病筛查+串联质谱筛查，结果示Phe420μmol/L（切值120μmol/L），其余指标正常。召回后复查静脉血Phe510μmol/L，酪氨酸浓度正常，尿蝶呤分析示新蝶呤、生物蝶呤比值在正常范围，BH4负荷试验阴性，基因检测提示PAH基因复合杂合致病变异，确诊为经典型苯丙酮尿症。请回答以下问题：（1）该病的遗传方式是什么？若父母均为致病基因携带者，再生育下一胎的患病风险为多少？（2分）（2）请为该患儿制定规范的饮食治疗方案。（4分）（3）请说明该患儿长期随访的核心监测内容及健康指导要点。（4分）参考答案一、单项选择题1.C2.B3.C4.C5.A6.B7.B8.C9.A10.B11.B12.B13.C14.A15.B16.B17.D18.A19.C20.D21.D22.B23.B24.C25.C二、多项选择题1.ABCD2.ABCD3.ABE4.ABCDE5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABD9.ABCD10.ABC11.ABCD12.ABCE13.ABDE14.ABCDE15.ABCE三、判断题1.×（需使用75%酒精消毒，待自然干燥后穿刺，碘伏含碘会干扰G6PD检测结果，未干会导致血斑溶血）2.×（建议PKU患儿终身饮食控制，女性患者孕前及孕期需严格控制血Phe水平，避免母源性PKU导致胎儿损伤）3.√4.×（多数G6PD缺乏症新生儿无重度黄疸表现，仅在接触溶血诱因时才会出现溶血发作）5.√6.√7.×（小婴儿下丘脑-垂体轴反馈调节尚未成熟，需结合FT4水平共同判断剂量是否合适，避免FT4不足影响脑发育）8.√9.√10.×（早诊早治可显著改善甲基丙二酸血症预后，但部分重症患儿仍可能出现急性代谢危象、神经系统后遗症，无法保证100%无损伤）四、简答题1.（1）操作流程：①准备阶段：核对新生儿身份信息，向监护人告知筛查相关事项并签署知情同意书，准备75%酒精、一次性采血针、Whatman903筛查滤纸、消毒干棉片等用物；②体位与消毒：新生儿取平卧位，按摩足跟使其自然充血，使用75%酒精消毒足跟内外侧缘，待酒精自然干燥；③采血：使用一次性采血针穿刺，深度不超过3mm，弃去第一滴血（避免组织液混入），待血液自然流出后，轻触滤纸正面，使血液自然渗透形成独立血斑，共采集3-4个合格血斑；④止血与标本处理：用干棉片按压穿刺点止血，将血片悬空平放在干燥晾片架上，室温18-25℃下自然晾干2-4小时；⑤核对递送：晾干后核对标本信息，装入含干燥剂的密封袋，按规范时限递送至筛查实验室。（2）注意事项：严格把控采血时机，避免过早或过晚采血；严禁挤压足跟、重复滴血、正反两面滴血；禁止使用碘伏、碘酒消毒；标本避免高温、潮湿、暴晒、污染；特殊状态新生儿按规范补采并标注信息。2.（1）确诊流程：①接到TSH筛查阳性结果后，按规范流程召回患儿，采集静脉血检测血清TSH、FT4、TT4水平，必要时完善甲状腺超声、骨龄、甲状腺自身抗体、垂体功能检查；②结果判定：若静脉血TSH升高伴FT4降低，确诊为原发性CH；若TSH升高、FT4正常，诊断为高TSH血症，定期随访；若TSH正常/降低伴FT4降低，警惕中枢性CH，进一步排查垂体病变；③注意鉴别母亲用药、新生儿窒息、早产等因素导致的一过性TSH升高。（2）治疗原则：①早干预：尽量在出生后2周内启动治疗，避免不可逆脑损伤；②药物选择：首选左甲状腺素钠口服，初始剂量10-15μg/kg/d，晨起空腹顿服，避免与影响吸收的药物同服；③剂量调整：根据定期复查的甲状腺功能结果调整剂量，维持FT4在同年龄正常范围中上水平、TSH在正常范围；④长期随访：监测生长发育、智力、骨龄情况，永久性CH需终身替代治疗，严禁自行停药。3.（1）常见假阳性原因：①采血因素：采血时机过早（如出生24小时内采血，TSH生理性高峰未回落）、哺乳不足、标本采集操作不规范（挤压导致组织液稀释、重复滴血、血斑过小/渗透不全）；②标本因素：标本溶血、污染、受潮、高温放置过久、递送不及时；③新生儿因素：早产、低出生体重、窒息、感染、黄疸导致相关指标生理性升高；④实验室因素：切值设置未结合本地人群特征、试剂批次差异、操作误差、质控不到位；⑤母亲因素：母亲孕期用药、自身抗体/代谢物通过胎盘进入胎儿循环。（2）防控措施：①严格规范采血操作和时机，落实采血人员培训考核，不合格标本一律退回重采；②实验室建立基于本地人群、不同胎龄/出生体重的差异化切值，定期验证切值合理性；③严格落实室内质控和室间质评，规范检测流程；④优化标本递送流程，确保标本在规定时限、符合保存条件下送达实验室；⑤阳性结果发放前核对标本信息和检测状态，排除检测误差后再启动召回，召回后采用静脉血特异性检测方法确诊，减少家长不必要的心理负担。五、案例分析题1.（1）该患儿干血斑TSH水平显著高于实验室切值，其余指标均在正常范围，筛查阳性，首先考虑先天性甲状腺功能减低症，需鉴别高TSH血症、一过性TSH升高。（2）召回确诊流程：①市级新筛实验室在24小时内将阳性信息推送至患儿居住地的县级妇幼保健院新筛管理部门，登记阳性病例管理台账；②县级随访人员在3个工作日内通过电话、短信等渠道联系患儿监护人，明确告知筛查异常结果、疾病风险、复查流程和时限，指导监护人在接到通知后7个工作日内带患儿到定点确诊机构就诊；对无法联系的患儿，联合辖区社区卫生服务中心、村医上门追踪，确保10个工作日内完成召回，做到“应召尽召”；③定点确诊机构接诊后，采集患儿静脉血检测血清TSH、FT4、TT4水平，完善甲状腺超声等检查，结合新生儿出生史、母亲病史明确诊断，鉴别一过性TSH升高；④确诊后24小时内将诊断结果反馈至新筛中心和基层随访机构，纳入专案管理。（3）治疗随访要点：①治疗：确诊后立即启动左甲状腺素钠替代治疗，初始剂量按10-15μg/kg/d计算，指导家长正确喂服药物，晨起空腹顿服，与铁剂、钙剂、豆类食物间隔4小时以上，保证药物吸收；②随访：治疗初始阶段每4周复查1次甲状腺功能，根据结果调整剂量