2025中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南

2025中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南本指南适用于18岁及以上成人肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）的临床筛查、诊断、风险评估与规范化治疗，由中华医学会心血管病学分会心肌病学组联合中国医师协会心血管内科医师分会结构性心脏病专业委员会制定，基于2020—2024年国内外循证医学证据及中国人群大样本临床研究数据，证据等级与推荐级别采用GRADE分级体系：推荐级别分为Ⅰ类（推荐，已证实和/或一致公认该操作或治疗有益、有用、有效）、Ⅱa类（倾向于推荐，有关证据/观点倾向于有用/有效）、Ⅱb类（可以考虑，有关证据/观点尚不能充分证明有用/有效）、Ⅲ类（不推荐，已证实和/或一致公认该操作或治疗无用/无效，甚至有害）；证据等级分为A级（高质量，多项随机对照试验或meta分析支持）、B级（中等质量，单项随机对照试验或多项非随机研究支持）、C级（低质量，专家共识或小样本研究、病例报告支持）。一、临床诊断（一）定义与流行病学成人HCM是指并非完全由心脏负荷异常（如长期高血压、主动脉瓣重度狭窄）引起的左心室壁增厚，本质为心肌细胞肥大、排列紊乱及间质纤维化的遗传性心肌病。2022年全国多中心18~79岁社区人群筛查研究（纳入58239名研究对象）显示，中国成人HCM校正年龄、性别后全年龄组患病率为78.5/10万，其中45~64岁年龄组患病率最高（121.3/10万），男性患病率（92.1/10万）显著高于女性（64.7/10万）；确诊患者中梗阻性HCM占61.2%，非梗阻性占38.8%，心尖肥厚型占18.7%，显著高于欧美人群的5%~8%，提示中国人群HCM存在表型异质性差异。（二）临床表现HCM患者临床表现差异极大，可从无症状到猝死为首发表现，主要包括以下几类：①劳力性呼吸困难：最常见的首发症状，约占70%，与左心室舒张功能不全、左心房压力升高相关；②胸痛：约30%的患者出现劳力性胸痛，与心肌肥厚导致的微血管供血不足相关；③心悸：多与房性早搏、室性早搏、房颤等心律失常相关，中国HCM患者房颤患病率约18.2%；④晕厥或先兆晕厥：约15%的患者出现，与流出道梗阻、恶性心律失常、脑灌注不足相关；⑤心源性猝死（SCD）：约10%的患者以猝死为首发表现，是HCM最严重的临床结局，住院HCM患者年死亡率约1.5%，其中心源性猝死占40%左右。（三）辅助检查1.12导联心电图：为HCM初筛的一线手段，Ⅰ类推荐，C级证据。其敏感性达92.3%，但特异性仅37.6%，中国人群最常见的心电图异常为ST-T改变（81.4%）、左心室高电压（74.2%）、病理性Q波（21.7%），部分心尖肥厚型患者可出现V₃~V₅导联巨大倒置T波。2.经胸超声心动图（TTE）：是HCM诊断的核心影像学手段，Ⅰ类推荐，A级证据。需测量左心室各节段舒张末期壁厚（包括室间隔基底部、中部、心尖部、左心室后壁），诊断阈值为左心室任意节段舒张末期壁厚≥15mm；有明确HCM家族史者≥13mm即可拟诊。同时需评估左心室流出道压差（LVOTG）、二尖瓣收缩期前向运动（SAM征）、乳头肌结构、左心房大小、舒张功能及左心室射血分数（LVEF）。静息LVOTG≥30mmHg为梗阻性，静息<30mmHg但激发试验（Valsalva动作、运动、硝酸甘油舌下含服）后≥50mmHg为隐匿性梗阻。3.心脏磁共振（CMR）：用于超声诊断不明确、需评估心肌纤维化及心肌应变的患者，Ⅰ类推荐，B级证据。其对心尖肥厚型、左心室中部梗阻的诊断敏感性达98%，延迟钆强化（LGE）可定量评估心肌纤维化程度，中国HCM患者LGE阳性率约44.7%，LGE占左心室质量比≥15%者心源性猝死风险是阴性者的3.2倍（HR=3.21，95%CI2.14~4.82，P<0.001），是SCD风险分层的核心指标。4.基因检测：推荐所有临床确诊HCM患者进行核心肌小节基因检测，Ⅰ类推荐，B级证据。检测面板覆盖9个核心致病基因（MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、ACTC1、MYL2、MYL3、TNNC1），中国临床确诊HCM患者中肌小节基因致病突变阳性率约62.3%，其中MYH7（31.2%）和MYBPC3（24.5%）占比最高。基因检测结果可用于家族成员筛查、预后评估，携带2个及以上致病突变的患者疾病进展更快、猝死风险更高。5.24小时动态心电图：所有HCM患者均需常规完善，用于评估心律失常类型及负荷，Ⅰ类推荐，C级证据。非持续性室性心动过速（NSVT，连续≥3个室性早搏，频率≥100次/分，持续<30秒）是SCD的独立危险因素。6.运动负荷试验：推荐用于有劳力性症状的患者评估功能储备、隐匿性梗阻及运动诱发的心律失常，Ⅰ类推荐，B级证据。（四）诊断标准与分型1.诊断标准满足以下两项即可确诊成人HCM：①影像学（超声心动图或CMR）显示左心室任意节段舒张末期壁厚≥15mm；有明确HCM家族史者≥13mm即可拟诊；②排除可导致左心室肥厚的其他疾病，包括高血压性心脏病（通常有10年以上高血压病史，室壁厚度多<15mm，对称性肥厚多见）、主动脉瓣重度狭窄、运动员心脏（停止训练3~6个月后室壁厚度可下降）、心肌淀粉样变、法布里病、糖原贮积症、结节病等。2.临床分型按梗阻部位分为左心室流出道梗阻、左心室中部梗阻、心尖梗阻；按梗阻程度分为三类：①梗阻性HCM：静息LVOTG≥30mmHg；②隐匿性梗阻性HCM：静息LVOTG<30mmHg，激发后≥50mmHg；③非梗阻性HCM：静息及激发后LVOTG均<30mmHg。按形态分为不对称性室间隔肥厚（最常见，占约70%）、对称性肥厚、心尖肥厚型（中国人群占比高）。（五）心源性猝死风险分层2025版指南推荐采用中国自主研发的China-HCMRisk-SCD模型预测患者5年SCD风险，Ⅰ类推荐，B级证据，该模型在中国人群中的C统计量为0.82，显著优于欧美HCMRisk-SCD模型（0.74）。模型纳入7项独立危险因素：年龄<40岁、近1年晕厥史、NSVT、左心室最大壁厚≥30mm、左心房前后径≥45mm、LGE占左心室质量比≥15%、静息LVOTG≥50mmHg。根据风险得分将患者分为三层：①低危：5年SCD风险<4%；②中危：5年SCD风险4%~10%；③高危：5年SCD风险>10%。二、规范化治疗（一）一般治疗与生活方式管理1.生活方式指导：所有HCM患者均应避免竞技性运动、剧烈体力活动，避免脱水、过度劳累，避免使用正性肌力药物（如地高辛、多巴胺）及扩张外周血管的药物（如硝酸甘油、二氢吡啶类钙通道阻滞剂），梗阻性患者需严格禁用上述药物，Ⅰ类推荐，C级证据。2.家族筛查：确诊患者的一级亲属需常规进行心电图、超声心动图筛查，基因检测阳性的亲属每年筛查1次，基因检测阴性或未行基因检测的亲属每2~3年筛查1次，直至40岁，Ⅰ类推荐，B级证据。（二）药物治疗1.梗阻性HCM的症状治疗β受体阻滞剂：为有症状梗阻性HCM的一线治疗药物，Ⅰ类推荐，A级证据。从小剂量起始，逐渐滴定至最大耐受剂量，目标静息心率55~60次/分，可使约60%的患者症状改善、LVOTG下降≥20%。非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（维拉帕米、地尔硫卓）：用于β受体阻滞剂不耐受或疗效不佳的患者，Ⅰ类推荐，B级证据。需注意严重低血压、LVEF<30%、二度Ⅱ型及以上房室传导阻滞患者禁用维拉帕米。丙吡胺：用于上述两种药物疗效不佳的梗阻性HCM患者，Ⅱa类推荐，B级证据。中国人群推荐起始剂量100mgtid，最大剂量不超过600mg/d，需警惕抗胆碱能副作用及QT间期延长。2.非梗阻性HCM的治疗合并射血分数保留的心衰（HFpEF）：可使用ACEI/ARB/ARNI改善舒张功能、缓解劳力性呼吸困难，Ⅱa类推荐，B级证据；利尿剂可用于缓解容量负荷过重的症状，Ⅰ类推荐，C级证据。合并射血分数降低的心衰（HFrEF，LVEF<50%）：治疗方案同普通HFrEF，包括ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂、SGLT2抑制剂，Ⅰ类推荐，A级证据。3.心律失常管理房颤：HCM合并房颤患者无论CHA₂DS₂-VASc评分高低，均推荐口服抗凝治疗，Ⅰ类推荐，B级证据；新型口服抗凝药（NOAC）的卒中预防效果不劣于华法林，且出血风险更低，推荐作为首选，Ⅰ类推荐，B级证据。症状性房颤患者可考虑导管消融，Ⅱa类推荐，B级证据。室性心律失常：合并NSVT且有症状或属于中高危猝死风险的患者，推荐使用β受体阻滞剂减少心律失常发作，Ⅰ类推荐，B级证据；β受体阻滞剂无效者可选用胺碘酮，Ⅱa类推荐，B级证据。（三）介入治疗1.酒精室间隔消融术（ASA）：适用于药物治疗无效、NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ级、年龄≥65岁、外科手术风险高、室间隔厚度16~30mm、无SAM征相关重度二尖瓣关闭不全的梗阻性HCM患者，Ⅰ类推荐，B级证据。中国人群数据显示，ASA即刻成功率约90.2%，术后1年LVOTG下降≥50%的比例达85.7%，围术期死亡率约0.5%。2.经皮室间隔射频消融术（PIMSRA）：适用于室间隔厚度<18mm、解剖不适合ASA的梗阻性HCM患者，疗效与ASA相当，且房室传导阻滞发生率更低，Ⅱa类推荐，B级证据。3.双腔起搏器治疗：仅适用于合并房室传导阻滞、不适合行室间隔减容治疗的梗阻性HCM患者，通过右心室心尖起搏改变心室激动顺序减轻梗阻，Ⅱb类推荐，C级证据。（四）外科手术治疗室间隔心肌切除术（SM）是梗阻性HCM室间隔减容治疗的金标准，适用于药物治疗无效、NYHAⅡ~Ⅳ级，尤其是合并二尖瓣器质性病变、冠心病需同期搭桥、左心室中部梗阻的患者，Ⅰ类推荐，A级证据。中国大型心脏中心的围术期死亡率<1%，术后10年生存率达91.3%，与年龄性别匹配的正常人群无显著差异。（五）心源性猝死的预防与ICD应用二级预防：既往有心脏骤停史、持续性室性心动过速的HCM患者，推荐植入植入式心脏复律除颤器（ICD），Ⅰ类推荐，A级证据。一级预防：高危患者（5年SCD风险>10%）推荐植入ICD，Ⅰ类推荐，B级证据；中危患者（4%~10%）可考虑植入ICD，Ⅱa类推荐，B级证据；低危患者不推荐常规植入ICD，Ⅲ类推荐，B级证据。中国人群数据显示，ICD的年恰当放电率约5%，植入相关并发症发生率约3%，术前需充分评估获益风险比。（六）终末期HCM的管理终末期HCM定义为LVEF<50%或左心室明显扩张、顽固性心衰，经优化药物治疗仍有NYHAⅢ~Ⅳ级症状的患者，推荐评估心脏移植指征，Ⅰ类推荐，B级证据；符合CRT指征（LVEF<35%、窦性心律、QRS时限≥150ms）的患者可植入CRT改善心功能，Ⅱa类推荐，B级证据。（七）长期随访管理低危患者每1~2年随访1次，中高危患者每6~12个月随访1次，随访内容包括症状评估、12导联心电图、经胸超声心动图、24小时动态心电图，每3~5年复查CMR评估心肌纤维化进展，Ⅰ类推荐，C级证据。若出现症状加重、心律失常发作频繁，需及时就诊评估疾病进展。考核试题一、单项选择题（共10题，每题5分，共50分）1.中国成人肥厚型心肌病全年龄组校正患病率约为（）A.50/10万B.78.5/10万C.150/10万D.200/10万2.无家族史的成人肥厚型心肌病超声心动图诊断的室壁厚度阈值为（）A.≥12mmB.≥13mmC.≥15mmD.≥18mm3.中国肥厚型心肌病患者最常见的两种致病肌小节基因为（）A.MYH7和MYBPC3B.TNNT2和TNNI3C.TPM1和ACTC1D.MYL2和MYL34.China-HCMRisk-SCD模型在中国人群中的C统计量约为（）A.0.64B.0.74C.0.82D.0.915.有症状的梗阻性肥厚型心肌病一线治疗药物为（）A.硝酸甘油B.硝苯地平C.美托洛尔D.地高辛6.肥厚型心肌病合并房颤患者的抗凝治疗推荐为（）A.仅CHA₂DS₂-VASc≥2分者抗凝B.仅CHA₂DS₂-VASc≥1分者抗凝C.所有患者均推荐抗凝D.仅合并高血压者抗凝7.酒精室间隔消融术适用的室间隔厚度范围为（）A.10~15mmB.16~30mmC.30~40mmD.任意厚度8.梗阻性肥厚型心肌病室间隔减容治疗的金标准为（）A.酒精室间隔消融术B.经皮射频消融术C.室间隔心肌切除术D.双腔起搏器植入术9.肥厚型心肌病ICD一级预防的高危人群定义为5年SCD风险（）A.>2%B.>4%C.>10%D.>20%10.非梗阻性肥厚型心肌病合并HFpEF患者，不推荐使用的药物是（）A.美托洛尔B.缬沙坦C.沙库巴曲缬沙坦D.硝酸甘油二、多项选择题（共5题，每题6分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.下列属于肥厚型心肌病常见心电图异常的是（）A.ST-T改变B.左心室高电压C.病理性Q波D.肺型P波2.下列纳入China-HCMRisk-SCD模型的危险因素有（）A.年龄<40岁B.近1年晕厥史C.左心室最大壁厚≥30mmD.LGE占左心室质量比≥15%3.梗阻性肥厚型心肌病患者应避免使用的药物包括（）A.硝酸甘油B.硝苯地平