2026医学遗传学试题集及答案

2026医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.人类正常体细胞中的染色体数目为（）。A.23条B.46条C.44条D.48条答案：B解析：人类正常体细胞为二倍体，含23对（46条）染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。2.在DNA双螺旋结构中，腺嘌呤（A）与下列哪种碱基互补配对（）？A.鸟嘌呤（G）B.胞嘧啶（C）C.胸腺嘧啶（T）D.尿嘧啶（U）答案：C解析：DNA中A与T配对，G与C配对。尿嘧啶（U）仅存在于RNA中。3.下列关于常染色体显性遗传（AD）的传递特点，错误的是（）。A.患者双亲中必有一方患病B.男女患病机会均等C.系谱中可见连续传递现象D.患者子女全部患病答案：D解析：AD遗传中，患者（杂合子）与正常人婚配时，子女患病概率为50%，并非全部患病。若患者为纯合子，则子女全部患病，但多数AD病纯合子致死或病情严重。4.一个碱基对被另一个碱基对替换所引起的突变称为（）。A.移码突变B.转换C.颠换D.动态突变答案：B解析：嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶为转换，嘌呤与嘧啶互换为颠换，二者均属碱基替换。移码突变由碱基插入或缺失引起。注意本题“替换”一般指转换或颠换，此处最佳答案为B。5.脆性X综合征的致病基因FMR1突变类型属于（）。A.点突变B.动态突变C.染色体畸变D.拷贝数变异答案：B解析：FMR1基因5'非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增，属动态突变。正常重复数为6～50次，前突变51～200次，全突变超过200次。6.下列哪项不是染色体数目异常的类型（）。A.三体B.单体C.倒位D.多倍体答案：C解析：倒位属染色体结构畸变；三体（2n+1）、单体和多倍体均属数目异常。7.46,XX,del(5p)表示的染色体畸变为（）。A.5号染色体部分单体B.5号染色体部分三体C.5号染色体环状D.5号染色体等臂答案：A解析：del表示缺失，del(5p)即5号染色体短臂部分缺失，使该区段基因成为单体，临床表现为猫叫综合征。8.血友病A的遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传答案：C解析：血友病A由X染色体上F8基因突变所致，属X连锁隐性遗传，男性发病率远高于女性。9.下列疾病中，属于多基因遗传病的是（）。A.白化病B.先天性聋哑C.原发性高血压D.唐氏综合征答案：C解析：白化病、先天性聋哑为单基因病，唐氏综合征为染色体病。原发性高血压受多对基因和环境因素共同影响，属多基因遗传病。10.用于检测基因拷贝数变异（CNV）的技术是（）。A.染色体核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.染色体微阵列分析（CMA）D.Southern印迹杂交答案：C解析：CMA可全基因组高分辨率检测微缺失、微重复等拷贝数变异。核型分析分辨率低，FISH只能检测已知区域。11.先证者是指（）。A.家庭中第一个被确诊的患者B.家庭中病情最重的患者C.家庭中年龄最小的患者D.家庭中第一个死亡的患者答案：A解析：先证者（proband）是系谱分析中首先被发现的病例，是系谱绘制的起点。12.线粒体遗传病的传递特点是（）。A.父系遗传B.母系遗传C.男女均可传给子女D.仅男性发病答案：B解析：受精卵的线粒体几乎全部来自卵子，故线粒体病呈母系遗传——女性患者可将致病mtDNA传给所有子女，男性患者一般不传递。13.染色体的端粒的主要功能是（）。A.编码核糖体RNAB.维持染色体稳定性和完整性C.启动DNA复制D.与纺锤丝相连答案：B解析：端粒位于染色体末端，防止染色体末端融合和降解，维持染色体稳定。核仁组织区（NOR）编码rRNA，着丝粒与纺锤丝相连。14.苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.多基因遗传答案：B解析：PKU由PAH基因突变引起，属常染色体隐性遗传。患儿父母均为携带者，同胞患病风险为25%。15.下列哪种遗传病可通过新生儿筛查实现早期诊断和预防（）。A.亨廷顿病B.苯丙酮尿症C.血友病D.马凡综合征答案：B解析：PKU可通过Guthrie试验等检测血中苯丙氨酸浓度，在新生儿期确诊，及时给予低苯丙氨酸饮食可有效预防智力发育障碍。二、多选题（每题3分，共15分）1.下列属于染色体结构畸变的有（）。A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.三体答案：ABCD解析：染色体结构畸变包括缺失（del）、重复（dup）、倒位（inv）、易位（t）等。三体属于数目异常。2.关于X连锁隐性遗传（XR）的系谱特征，正确的有（）。A.患者多为男性B.女性携带者可将致病基因传给儿子C.交叉遗传D.父亲可传给儿子E.系谱中常见隔代遗传答案：ABCE解析：XR病中男性患者远多于女性；男性患者的X染色体来自母亲，故不存在父传子现象（父亲只传Y给儿子），D错误。3.下列疾病中，属于三核苷酸重复动态突变病的有（）。A.亨廷顿病B.脆性X综合征C.强直性肌营养不良D.脊髓小脑性共济失调E.镰状细胞贫血答案：ABCD解析：前三者及脊髓小脑性共济失调均属动态突变病。镰状细胞贫血为β-珠蛋白基因点突变所致。4.遗传咨询的主要内容包括（）。A.确定疾病的遗传方式B.评估再发风险C.解释相关遗传学检测结果D.提供生育指导和心理支持E.为患者制定化疗方案答案：ABCD解析：遗传咨询不涉及化疗方案的制定，该项属临床肿瘤治疗范畴。5.下列关于肿瘤遗传易感性的描述，正确的有（）。A.遗传性肿瘤综合征遵循孟德尔遗传规律B.Rb基因突变与视网膜母细胞瘤相关C.BRCA1/BRCA2突变增加乳腺癌和卵巢癌风险D.绝大多数肿瘤的发生与遗传因素无关E.APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病相关答案：ABCE解析：几乎所有肿瘤的发生都涉及遗传物质的改变（体细胞突变或胚系突变），D错误。A、B、C、E均为肿瘤遗传学的代表性事实。三、名词解释（每题3分，共15分）1.等位基因答案：位于同源染色体相同位点上，控制同一性状的不同形式的基因。2.常染色体显性遗传（AD）答案：致病基因位于常染色体上且为显性，杂合状态下即表现疾病的遗传方式。3.遗传异质性答案：指同一临床表现可由不同基因的突变引起，或同一基因的不同突变位点导致相同疾病的现象。4.嵌合体答案：同一个体体内同时存在两种或以上染色体组成或基因型不同的细胞系的个体。5.基因诊断答案：利用分子生物学技术，直接检测受检者基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。四、简答题（每题5分，共20分）1.简述常染色体隐性遗传（AR）病的系谱特征。答案：(1)患者的双亲表型正常，但均为致病基因的携带者（杂合子）；(2)患者男女比例均等；(3)系谱中看不到连续传递，常为散发或隔代遗传；(4)近亲婚配时发病率明显增高；(5)患者同胞中约有25%发病，50%为携带者，25%完全正常。2.写出下列染色体核型的含义：（1）47,XX,+21（2）46,XY,t(9;22)(q34;q11)答案：(1)女性，21号染色体三体，即唐氏综合征（21三体综合征）。(2)男性，9号染色体长臂3区4带与22号染色体长臂1区1带发生相互易位，即费城染色体（Ph染色体），见于慢性髓系白血病。解析：核型描述遵循ISCN命名规则：先写染色体总数，再写性染色体组成，最后描述异常。t表示易位，括号内标注涉及染色体，方括号中为断裂点。3.简述遗传咨询的适应证。答案：(1)本人或家庭成员患有遗传病或先天畸形；(2)有不明原因的反复流产、死胎或生育过畸形儿史；(3)高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）；(4)孕前或孕期接触致畸因素（如射线、化学毒物、药物等）；(5)近亲婚配夫妇；(6)遗传病筛查或产前筛查提示异常者。4.简述产前诊断的常用方法及其主要适用对象。答案：常用方法：(1)羊膜腔穿刺术：孕16～22周抽取羊水，用于染色体核型分析、生化检测、DNA分析；(2)绒毛取样：孕10～13周采集绒毛组织，可早期进行遗传学检测；(3)脐带血穿刺：孕18周后抽取胎儿脐带血，用于快速核型分析等；(4)超声影像学检查：孕中期系统筛查胎儿结构畸形。主要对象：高龄孕妇、血清学筛查高危者、超声发现胎儿结构异常者、曾生育染色体病患儿者、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、有单基因病家族史者。五、论述题（每题10分，共20分）1.试述人类基因组计划（HGP）的主要内容及其对医学遗传学发展的意义。答案：人类基因组计划于1990年正式启动，2003年完成，主要内容包括：(1)绘制人类基因组的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱；(2)确定人类基因组约30亿个碱基对的DNA全序列；(3)识别和定位人类基因组中全部基因（约2万～2.5万个）；(4)建立基因组信息数据库，发展相应的分析技术。对医学遗传学的意义：(1)为疾病的分子诊断奠定了基础，使单基因病、多基因病和肿瘤的基因诊断更加精准高效；(2)促进了复杂疾病易感基因的定位和克隆，推动了多基因病遗传机制的研究；(3)催生了基因组医学、药物基因组学和个体化医疗，使治疗“因人而异”；(4)促进了基因治疗技术的发展，为遗传病根治带来希望；(5)带动了生物信息学、伦理、法律和社会问题研究的发展。2.试述产前筛查与产前诊断的区别与联系，并举例说明其在预防染色体病中的临床应用。答案：产前筛查与产前诊断是出生缺陷二级预防体系中两个相互衔接的环节。(1)区别：①筛查对象为全体孕妇（或特定高危群体），诊断对象为筛查高危者或有明确高危因素者；②筛查是无创性、经济、简便的初步评估手段，诊断则具有较高的准确性和一定的创伤性；③筛查结果为风险概率（如1/250），诊断结果为确定性的结论。(2)联系：筛查阳性者须经过知情同意后进行产前诊断确诊，两者不可相互替代。(3)临床应用举例：孕中期血清学筛查（检测AFP、β-hCG、uE3等指标）结合孕妇