(8.1.1)-2.MHC结构及遗传特点

器官移植组织配型技术高效免疫抑制剂外科手术方法器官保存技术MHC

结构及遗传特性1MHC基本概念主要组织相容性抗原（majorhistocompatibilityantigen,MHA）-能引起强烈而迅速的排斥反应的一组抗原；-人类MHA被称为人白细胞抗原（humanleucocyteantigen,HLA）。1MHC基本概念主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）-是一组呈高度多态性、紧密连锁的基因群；

不仅决定移植组织是否相容，而且与宿主

免疫应答密切相关。-小鼠MHC称为H-2复合体，人类MHC称为

HLA复合体或HLA基因。2HLA复合体定位及结构已鉴定出224个基因座位，其中128个为功能性基因座，96个假基因。经典HLA基因-经典HLAⅠ类基因：

HLA-AHLA-BHLA-C-经典HLAⅡ类基因：

HLA-DPHLA-DQHLA-DR

6P6P6P免疫功能相关基因-血清补体成分编码基因C4B、C4A、Bf、C2-抗原加工相关基因TAP、PSMB、HLA-DM、HLA-DO、TAP相关蛋白基因（tapasin）-非经典Ⅰ类基因HLA-E、HLA-F、HLA-G-炎症相关基因TNF、LTA、LTB、MICA/B、HSP70、转录调节基因（IκBL）3HLA复合体遗传特点多基因性-是指同一个体中HLA复合体在基因座

数量构成上的多样性。3HLA复合体遗传特点多态性-是指在随机婚配群体中，HLA各基因

座的等位基因在数量构成上的多样性。-遗传学基础：

复等位基因

共显性HLA主要基因座的等位基因数（截止至2021年10月）资料来源于https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla

复等位基因共显性个体同源染色体相同基因座位的每一等位基因均为显性基因；均能同等表达。共显性细胞表面呈共显性表达12种经典HLAⅠ类和HLAⅡ类分子多基因性与多态性的生物学意义1.决定了种群HLA遗传背景的高度多样性；

反映了群体免疫应答潜在能力的广泛性。2.HLA是个体最独特的生物学“标签”。3HLA复合体遗传特点单体型遗传同一条染色体上HLA等位基因的组合，在遗传过程中作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代。3HLA复合体遗传特点非随机性表达与连锁不平衡-HLA复合体各等位基因均有各自的基因频率而非随机性表达；-HLA各等位基因并非完全随机地组成单体型，即某些基因可能比其他基因更多地连锁在一起形成单体型，从而出现连锁不平衡。北方汉族人预测频率实际频率HLA-DRB1*09:011/304515.6%HLA-DQB1*07:011/213621.9%HLA-DRB1*09:01HLA-DQB1*07:0115.6%×21.9%=3.4%11.3%HLA-DRB1等位基因数为3045；HLA-DQB1等位基因数为2136

https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla（截止2021年10月）

HLA非随机性表达与连锁不平衡

经典HLAⅠ类基因包括HLA-A、HLA-B、HLA-C；经典HLAⅡ类基因包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR，其编码产物HLA分子参与蛋白质抗原的提呈HLA复合体具有多基因性和高度多态性。主要遗传特点是单体型、共显性以及连锁不平衡。小结自测题1.HLA基因为什么可以作为亲子鉴