原发性硬化性胆管炎诊疗指南 2026 年版

原发性硬化性胆管炎诊疗指南2026年版定义·诊断·治疗·预后消化内科日期2026年09月指南导览01疾病认知基础定义分型与流行病学特征02诊断标准体系生化影像与病理诊断路径03治疗策略进展药物内镜与移植治疗决策04并发症与预后胆管癌与结直肠癌风险防控05前沿与展望机制研究与新药探索方向疾病认知基础认识疾病，是规范诊疗的第一步从定义分型到流行病学，建立PSC完整认知框架01认识PSC的本质特征PSC是以肝内外胆管弥漫性炎症和纤维化为特征的自身免疫性肝病核心病理胆管壁炎症与纤维化管腔多灶性环状狭窄，狭窄与扩张交替疾病进展持续进展可致胆汁淤积性肝硬化门静脉高压与肝衰竭共病关联常合并炎症性肠病以右半结肠炎最为常见历史旧称历史旧称闭塞性胆管炎、Delbet病、狭窄性胆管炎，属慢性胆汁淤积性肝病范畴三大分型决定诊疗路径PSC按胆管受损部位分为三型，分型直接决定影像诊断策略与确诊路径大胆管型约90%损伤肝外较大胆管影像学可见多灶性短节段狭窄与僵硬小胆管型仅累及较小胆管，胆管影像学多无异常确诊依赖肝穿刺活检少数可进展为大胆管型发病率的显著地域差异PSC发病率存在显著地域差异北欧与北美明显高于地中海地区各地年发病率（每10万）芬兰北欧地区1.58/10万挪威北欧地区1.30/10万美国明尼苏达北美地区1.47/10万意大利地中海地区0.10/10万北欧高发北美高发地中海最低中国人群的流行病学画像我国患病率约

0.4至1.3/10万，显著低于欧美国家（约

6至16.2/10万）患病率与人群特征发病年龄呈

双峰分布，第一高峰

30至50岁，第二高峰

60至70岁男性患病率高于女性，男女比约

1.5至2比1共病与遗传风险60%至80%患者合并炎症性肠病，以溃疡性结肠炎最常见一级亲属患病风险增加11倍已报道

23个

高危基因位点肠肝轴双重打击模型遗传易感性构成基础，肠道菌群失衡与屏障破坏触发胆管损伤双重打击驱动胆管损伤遗传易感+肠道环境失衡，共同激活免疫损伤通路双因素共同触发胆管损伤第一重打击·遗传易感性HLA-DRB1*03、HLA-B*08等为明确风险位点遗传因素贡献不足

10%第二重打击·肠道与环境环境因素占比超

50%菌群失衡致微生物多样性降低、促炎菌属丰度增加第1步屏障受损肠道屏障受损微生物及代谢产物经门静脉入肝，激活肝脏固有免疫第2步免疫浸润T淋巴细胞浸润CD4+、CD8+T淋巴细胞浸润胆管壁，TNF-α、IL-6、IL-17过度分泌第3步胆汁淤积胆汁酸代谢异常经

FXR、TGR5

通路促进胆汁淤积与纤维化诊断标准体系MRCP为首选，综合诊断是核心生化、影像与病理三线并行的诊断路径02综合诊断框架与生化特征PSC诊断需综合临床、生化、影像、组织学证据并排除其他病因PSC诊断需综合临床、生化、影像、组织学证据并排除其他病因，五要素缺一不可综合诊断五要素临床与生化表现胆汁淤积的临床与生化学表现影像学表现硬化性胆管炎影像学表现合并症合并炎症性肠病组织学表现纤维闭塞性胆管病组织学表现排除诊断排除其他病因框架五要素构成综合诊断框架MRCP成为首选诊断工具MRCP是PSC诊断的首选非侵入性影像学检查，特异性高且无需电离辐射暴露MRCP优势可评估严重狭窄近端受累胆管结构规避内镜操作相关并发症风险敏感性

86%特异性

94%ERCP适用场景有创检查，仅在需内镜治疗时考虑适用于放置支架或取组织活检胆管造影的四大典型征象MRCP与ERCP是PSC诊断的核心影像手段，识别以下四大典型征象有助于快速对照阅片。多灶性带状狭窄1至2毫米

短狭窄呈间断分布的多发性短段狭窄，是PSC胆管造影的典型早期表现。串珠样改变最典型狭窄段与扩张段交替排列，呈串珠样外观，为PSC最具特征性的影像表现。枯树枝征晚期肝内胆管分支减少，见于广泛受累的晚期患者，胆管树呈枯树枝样稀疏。憩室样突起囊状扩张狭窄之间出现囊状或憩室状扩张，为PSC胆管壁不规则增厚的继发表现。特殊人群的诊断要点影像学阴性的患者，需依靠病理与特殊指标完成诊断A小胆管型约占13%胆管造影正常确诊依赖肝活检病理可见同心圆性洋葱皮样纤维增生进展风险33%至55%可进展为大胆管型肝活检确诊B儿童PSC核心指标GGT替代ALP（骨骼生长干扰检测）合并炎症性肠病约76%重叠综合征约33%存在PSC-AIH重叠综合征GGT核心指标C肝移植后复发复发率17.7%至18.5%诊断条件移植90天后出现非吻合口胆管狭窄排除项急性排斥与缺血性胆管病变移植后诊断治疗策略进展尚无特效药，综合管理是关键药物、内镜与肝移植的阶梯化治疗决策03UDCA的疗效边界UDCA可改善生化指标，但对硬终点结局缺乏证据支持无获批特效药，UDCA是研究最广、最常用的选择药药物定位现状尚无获批的PSC特效药物角色UDCA是研究最广、最常用的药物疗疗效局限可改善肝功能指标无显著影响对患者生存期、肝组织学改善及胆管癌预防局限仅改善生化指标，无显著影响硬终点结局量剂量安全高剂量超过28mg/kg/天可能与更差疾病结局相关建议应避免使用高剂量UDCA症合并症管理炎症性肠病对合并者控制肠道炎症活动可能有助于降低肝病进展风险指南建议2022版EASL指南：治疗剂量15~20mg/kg/天2022版EASL指南15-20mg/kg/天内镜介入解除胆道梗阻内镜介入是缓解显性胆管狭窄梗阻的重要手段，但多数患者最终仍需评估肝移植01治疗路径内镜治疗路径对显性胆管狭窄患者，可行球囊扩张术或暂时性胆道支架植入以缓解梗阻内镜治疗可改善黄疸与胆管炎等短期症状，但部分患者可能反复狭窄，需多次治疗02补充与终末补充介入与终末处理内镜治疗不成功或不适合者，可考虑经皮经肝胆管引流等介入手段作为补充或替代多数患者仍因胆道进行性毁损而进展至终末期肝病，最终需评估肝移植合并急性细菌性胆管炎时，需及时足量应用抗生素控制感染肝移植与术后管理肝移植是终末期PSC唯一有效的根治性手段85%5年生存率文献报道移植后5年生存率可达87%西班牙单中心5年生存率1998至2024年23例PSC移植研究73%10年生存率同一23例PSC移植研究显示肝移植可替换病肝、恢复肝功能，是终末期患者唯一的根治性手段移植后复发原发病复发率约

17.4%，与已发表数据一致。术后长期管理术后需长期服用抗排斥药物，并持续关注感染与新发肿瘤风险。并发症与预后警惕恶性肿瘤，监测不可松懈胆管癌与结直肠癌风险的识别与防控04胆管癌风险不容忽视PSC患者胆管癌终生患病风险为10%至30%，是欧美国家PSC肝移植首位病因。确诊后胆管癌累积发生率10%至30%PSC患者胆管癌终生患病风险8.5%确诊后5年累积发生率16.8%确诊后10年累积发生率结直肠癌筛查不可缺位确诊PSC后结直肠癌累积发生率合并炎症性肠病的PSC患者，结直肠癌患病风险较普通人群升高4至5倍14%确诊PSC后10年累积发生率31%确诊PSC后20年累积发生率此类患者需定期行结肠镜检查，监测结直肠癌风险并发症的识别与管理并发症管理是延缓疾病进展、改善生活质量的重要环节建议定期复查肝功能、胆管影像及肿瘤标志物，出现黄疸加重、发热或腹痛时及时就医识别并分型管理三类并发症，定期随访阻断进展感染性并发症10%至20%

患者因胆管狭窄继发细菌性胆管炎，出现反复发热、腹痛与黄疸加重结石性并发症10%至15%

患者合并胆石症，以色素性结石为主营养代谢性并发症胆汁淤积：影响脂肪与脂溶性维生素吸收，常见维生素A、D、E、K缺乏代谢性骨病：长期维生素D缺乏及慢性炎症可致骨质疏松与骨折风险升高自然病程与预后判断PSC患者10年总体生存率约65%，自然病程呈缓慢进展，终末期以肝移植为主要干预手段超过80%▲5年生存率肝移植后5年生存率，显著优于保守治疗的自然病程0.5%至1%年发病胆管癌年发病率，即使手术或移植，预后仍极差自然病程与警示信号超过50%的患者在出现临床症状后的10至15年，因胆道梗阻、胆管炎、继发胆汁性肝硬化或肝胆恶性肿瘤而需肝移植。当患者出现肝功能迅速恶化、黄疸加重伴体重减轻时，需高度警惕胆管癌。自然病程警示信号前沿与展望机制突破，正在改写治疗格局从肠肝轴机制到新药靶点的探索方向05机制研究的新证据机制研究的深入，正在为靶向治疗提供新的作用位点机制研究的深入，正在为靶向治疗提供新的作用位点5项双重打击模型

遗传与环境遗传因素贡献不足10%，环境因素占比超50%2025年多组学研究

基因鉴定鉴定出MMEL1、FUT2、PRKD2等7个潜在致病基因肠道菌群失衡

菌群表现为微生物多样性降低，促炎菌属丰度增加胆汁酸代谢紊乱

代谢经FXR与TGR5受体通路，促进胆汁淤积与炎症反应肠道致敏淋巴细胞异常迁移

免疫加剧胆管上皮免疫攻击新药靶点的探索方向新药探索活跃，但迄今尚无获批的特效治疗方案目前尚无FDA批准的PSC特效药物，治疗仍以经验性小至中等剂量

UDCA

为主01非甾体FXR激动剂cilofexorPRIMISIII期试验·随机双盲纳入

419名

非肝硬化性大胆管PSC患者接受100mg或安慰剂治疗

96周III期试验02PPAR激动剂bezafibrate基于FITCH等研究获指南推荐欧洲肝病学会指南推荐用于硬化性胆管炎相关瘙痒管理长期使用安全性谱需更大样本验证；ALP替代终点存在局限，需更精准的生物标志物指南推荐无创监测手段的革新无创定量监测正在替代部分有创评估，改变随访模式因增强肝纤维化（ELF）检测血液指标基于血液指标的肝纤维化定量评估手段因弹性成像肝硬度值非侵入非侵入性评估肝纤维化程度的重要工具因MRCP+胆道成像在常规胆管成像基础上提供更精细的胆道定量信息因抗整合素αvβ6抗体新型标志物非炎症性肠病型敏感性约50%，炎症性肠病型可达95%，尚未纳入常规检测指南更新核心要点多部指南与共识密集更新，诊断规范与特殊人群覆盖是主线诊断流程以MRCP为首选，显性狭窄采用内镜干预与药物联合策略2025年版诊疗指南系统梳理经典大胆管型、PSC-AIH重叠综合