产前筛查和产前诊断试题库（附答案）

产前筛查和产前诊断试题库（附答案）适用：母婴保健技术考核、妇幼医护、遗传咨询人员培训考试；题型包含单选、多选、判断、填空、简答题，紧扣《产前诊断技术管理办法》、产前筛查指南。一、单项选择题每题2分，共30题，合计60分产前筛查的本质是（）A.确诊胎儿遗传病B.风险评估，高风险需产前诊断C.可直接作为终止妊娠依据D.仅针对高龄孕妇答案：B早孕期NT超声适宜孕周（）A.11～13⁺⁶周B.14～16周C.15～20⁺⁶周D.20～24周答案：ANT测量要求胎儿头臀长CRL范围（）A.30～44mmB.45～84mmC.85～100mmD.＞100mm答案：B中孕期血清学二联筛查指标为（）A.AFP、uE3B.AFP、游离β-hCGC.PAPP-A、β-hCGD.AFP、uE3、hCG、抑制素A答案：B中孕期血清学四联筛查不包含以下哪项（）A.AFPB.游离β-hCGC.uE3D.胎儿游离DNA答案：D羊膜腔穿刺（羊水穿刺）常规孕周（）A.11～13⁺⁶周B.16～22⁺⁶周C.24～28周D.28周以后答案：B绒毛膜穿刺取样（CVS）常规孕周（）A.10～13⁺⁶周B.16～20周C.20～24周D.24周后答案：A无创产前基因检测NIPT检测的标本来源是（）A.羊水细胞B.绒毛组织C.孕妇外周血胎儿游离DNAD.脐血答案：CNIPT主要针对的染色体三体不包括（）A.21三体B.18三体C.13三体D.16三体答案：D开展产前诊断机构《母婴保健技术服务执业许可证》校验周期（）A.1年B.2年C.3年D.5年答案：C产前诊断报告签发要求至少几名有资质执业医师（）A.1名B.2名C.3名D.4名答案：B血清学筛查AFP显著升高最常见提示（）A.21三体B.胎儿开放性神经管缺陷C.18三体D.胎儿宫内发育迟缓答案：B下列哪一项属于产前诊断指征（）A.孕妇年龄≥35周岁B.孕妇28岁，血清筛查低风险C.单纯羊水轻度增多，超声未见异常D.孕妇27岁，无不良孕史答案：A产前筛查遵循的原则（）A.强制筛查B.知情选择、孕妇自愿C.必须全部做NIPTD.筛查阳性直接引产答案：B下列哪项属于侵入性产前诊断技术（）A.NIPTB.NT超声C.羊膜腔穿刺D.系统大排畸超声答案：C21-三体综合征又称（）A.爱德华氏综合征B.帕陶氏综合征C.唐氏综合征D.特纳综合征答案：C18-三体综合征名称（）A.唐氏综合征B.爱德华氏综合征C.帕陶氏综合征D.猫叫综合征答案：B13-三体综合征名称（）A.爱德华氏综合征B.帕陶氏综合征C.特纳综合征D.克氏综合征答案：B特纳综合征核型（）A.47,XX,+21B.47,XY,+18C.45,XD.47,XXY答案：C血清学产前筛查假阳性率一般控制在（）A.＜5%B.5%～10%C.10%～15%D.＞15%答案：A产前筛查低风险结果含义是（）A.胎儿完全正常B.患病风险低于设定阈值，不能排除患病C.不需要后续产检D.可排除所有染色体病答案：B胎儿超声软指标是指（）A.确诊结构畸形B.非特异性超声异常，增加染色体异常风险C.必须引产指征D.无任何临床意义答案：B脐静脉穿刺术一般适用孕周（）A.12周前B.16周前C.22周以后D.任何孕周答案：C关于NIPT局限性描述正确的是（）A.可以确诊单基因病B.不能替代羊水穿刺产前诊断C.可以检出所有微缺失微重复D.不受母体染色体异常影响答案：B孕妇既往生育过21三体患儿，本次妊娠首选（）A.血清学唐筛B.NIPTC.直接产前诊断D.仅超声检查答案：C产前诊断技术管理办法实施时间（）A.2003年5月1日B.2004年5月1日C.2005年5月1日D.2002年5月1日答案：A开放性神经管缺陷首选筛查手段（）A.NIPTB.血清AFP+系统超声C.绒毛活检D.脐血穿刺答案：B双胎妊娠血清学唐筛主要缺陷（）A.准确率高B.无法区分哪个胎儿异常，准确性差C.可替代NIPTD.适合单卵双胎确诊答案：B产前筛查资料保存期限不少于（）A.10年B.15年C.20年D.30年答案：B遗传咨询核心原则（）A.替孕妇做决定B.知情同意、非指令性咨询C.阳性必须终止妊娠D.只告知风险不告知局限性答案：B二、多项选择题每题3分，共10题，合计30分；多选少选均不得分产前诊断技术包括（）A.羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析B.绒毛活检C.脐血穿刺D.产前诊断超声E.NIPT答案：ABCD解析：NIPT属于产前筛查，不是确诊性产前诊断。产前诊断适应症（）A.年龄≥35周岁B.产前筛查高风险C.胎儿超声提示结构畸形或可疑畸形D.既往分娩染色体异常患儿E.夫妇一方染色体异常答案：ABCDE血清学产前筛查可评估哪些疾病风险（）A.21三体B.18三体C.开放性神经管缺陷D.13三体E.猫叫综合征答案：ABCNIPT适宜人群（）A.血清学筛查临界风险B.有侵入性产前诊断禁忌症C.孕周12⁺0～22⁺6周D.孕妇体重＞100kg不影响结果E.可替代羊水穿刺答案：ABCNIPT慎用人群（）A.孕周＜12周B.夫妇一方染色体结构异常C.胎儿超声提示结构畸形D.既往基因病生育史E.双胎妊娠答案：ABCDE侵入性产前诊断潜在风险（）A.胎儿丢失B.出血C.感染D.胎膜早破E.母体细胞污染答案：ABCDE染色体病包括（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.微缺失/微重复综合征D.苯丙酮尿症（单基因）E.地中海贫血（单基因）答案：ABC产前超声软指标包含（）A.鼻骨缺失/发育不良B.心室强光点C.肾盂轻度分离D.脉络丛囊肿E.肱骨股骨短答案：ABCDE产前筛查咨询内容必须告知（）A.筛查目的B.检出率、假阳性率C.局限性，不能确诊D.高风险后续转诊流程E.自愿选择答案：ABCDE出生缺陷三级预防包含（）A.一级：孕前、孕早期预防，病因预防B.二级：产前筛查与产前诊断，宫内发现缺陷C.三级：新生儿疾病筛查，出生后早治早康复D.仅依靠产前诊断就能实现全部预防答案：ABC三、判断题每题1分，共10题，合计10分；正确√，错误×产前筛查高风险=胎儿一定患病。（）答案：×解析：仅风险升高，需要产前诊断确诊。NIPT属于产前筛查，不是产前诊断，不能替代羊水穿刺。（）答案：√羊水穿刺可以进行染色体核型、CMA染色体微阵列分析。（）答案：√血清学筛查低风险就代表胎儿绝对不会发生染色体异常。（）答案：×孕妇年龄≥35岁，属于产前诊断指征。（）答案：√NT超声属于产前筛查项目，不是产前诊断。（）答案：√只要NIPT结果低风险，不需要继续常规产科超声检查。（）答案：×产前诊断机构出具的诊断报告，2名具备资质执业医师签字。（）答案：√绒毛活检不会存在母体细胞污染。（）答案：×遗传咨询坚持非指令性原则，由孕妇及家属自主做出妊娠选择。（）答案：√四、填空题每题2分，共5题，附加题产前筛查分为血清学产前筛查、超声产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）三类。21三体综合征标准核型：47，XX（XY），+21。羊膜腔穿刺主要并发症：胎儿丢失、出血、感染、胎膜早破。产前筛查阳性病例，应转诊至产前诊断中心进一步确诊。产前诊断三大类技术：细胞遗传学、分子遗传学、产前诊断超声。五、简答题附加，用于面试/技能考核1.简述产前筛查和产前诊断的区别参考答案：①产前筛查：风险评估手段，无创为主；检出疾病风险高低，不能确诊；适用于普通孕妇人群；筛查高风险需进一步产前诊断。②产前诊断：确诊性检查，多为侵入性；明确胎儿是否患病；针对高风险人群；可作为妊娠决策重要依据。2.简述NIPT的适用人群、慎用人群、不适用人群参考答案：适用人群：血清学筛查临界风险；有侵入诊断禁忌症；孕周12⁺0～22⁺6周。慎用人群：早中孕期超声提示胎儿结构异常；夫妇一方染色体结构异常；既往染色体异常胎儿分娩史；双胎；孕妇体重过大等。不适用人群：孕周＜12周；胎儿已经明确结构畸形；孕妇本身染色