2026年遗传咨询考试题库及答案

2026年遗传咨询考试题库及答案一、单项选择题（共20题，每题1分，共计20分。每题只有1个正确答案）1.亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病，外显率为90%。一名杂合子患者与表型正常的无致病基因携带配偶生育患儿的概率为（）A.25%B.45%C.50%D.90%2.21三体综合征最常见的核型类型是（）A.标准型（47,XX(XY),+21）B.易位型（46,XX(XY),-14,+t(14;21)(q10;q10)）C.嵌合型（46,XX(XY)/47,XX(XY),+21）D.部分三体型3.苯丙酮尿症的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传4.遗传咨询工作的首要环节是（）A.计算再发风险B.采集临床信息与家族史C.提供基因检测方案D.签署知情同意书5.下列不属于遗传咨询基本伦理原则的是（）A.知情同意原则B.非指导性咨询原则C.收益最大化原则D.保密与隐私保护原则6.我国常规孕前携带者筛查重点针对的疾病类型是（）A.常染色体显性遗传病B.X连锁显性遗传病C.常染色体隐性遗传病D.多基因遗传病7.下列技术中不属于侵入性产前诊断范畴的是（）A.羊膜腔穿刺术B.绒毛穿刺取样术C.脐静脉穿刺术D.无创产前基因检测（NIPT）8.根据2023年版《胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术规范》，NIPT的最佳检测孕周为（）A.10~13+6周B.12+0~22+6周C.15~20+6周D.20~24周9.下列肿瘤中，常规开展胚系BRCA1/2基因遗传咨询与检测的是（）A.肺癌B.乳腺癌C.胃癌D.甲状腺癌10.下列疾病中由三核苷酸动态突变导致的是（）A.苯丙酮尿症B.亨廷顿舞蹈症C.血友病AD.β-地中海贫血11.血友病A为X连锁隐性遗传病，男性患者与表型正常的非携带者女性婚配，子代的患病风险为（）A.儿子全部患病，女儿全部正常B.儿子全部正常，女儿全部为携带者C.儿子患病概率1/2，女儿携带者概率1/2D.子女患病概率均为1/212.关于嵌合体的描述，错误的是（）A.一个个体体内存在两种或以上核型/基因型的细胞系B.可由受精卵有丝分裂时染色体不分离导致C.嵌合型21三体患者的临床症状通常较标准型轻D.嵌合体仅见于染色体病，单基因病不存在嵌合现象13.根据2023年施行的《人类遗传资源管理条例实施细则》，开展遗传咨询相关的人类遗传资源检测与研究，下列说法正确的是（）A.境外机构可直接在我国境内采集人类遗传资源样本B.采集我国人类遗传资源仅需向医疗机构备案即可C.向境外提供我国人类遗传资源信息需通过安全审查D.临床常规检测剩余的样本可直接用于科研无需知情同意14.下列调控机制属于表观遗传范畴的是（）A.DNA点突变B.DNA甲基化C.染色体易位D.基因片段缺失15.一对表型正常的夫妇已生育1例苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）患儿，再次生育该病患儿的概率为（）A.1/2B.1/4C.1/8D.2/316.我国新生儿疾病筛查的核心病种不包括（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.亨廷顿舞蹈症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症17.遗传咨询“非指导性原则”的核心含义是（）A.咨询师不提供任何医学专业建议B.咨询师代替咨询对象做出最终决策C.咨询师帮助咨询对象充分理解信息，由其自主做出决策D.咨询师仅告知阳性结果，不提供风险解读18.线粒体遗传病的典型遗传特点是（）A.父系遗传B.母系遗传C.常染色体显性遗传D.X连锁隐性遗传19.关于扩展性携带者筛查的描述，正确的是（）A.仅针对有明确家族史的人群开展B.可同时筛查数十至上百种单基因隐性遗传病的携带状态C.筛查阳性即可确诊受检者为遗传病患者D.筛查结果阴性可完全排除生育遗传病患儿的风险20.下列疾病中属于多基因遗传病的是（）A.血友病AB.囊性纤维化C.原发性高血压D.马凡综合征【单项选择题参考答案及解析】1.答案：B解析：常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配，子代获得致病基因的概率为50%；结合疾病外显率90%，即携带致病基因个体中90%会发病，因此实际生育患儿的概率为50%×90%=45%。2.答案：A解析：标准型21三体占全部病例的90%~95%，由减数分裂过程中21号染色体不分离所致；易位型约占3%~5%，嵌合型约占2%~4%，部分三体型极罕见。3.答案：B解析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶编码基因发生纯合/复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体。4.答案：B解析：准确采集受检者的临床病史、家族史、既往检测结果等信息是遗传咨询的首要环节，是后续风险评估、方案制定的基础。5.答案：C解析：遗传咨询的核心伦理原则包括知情同意、非指导性咨询、有利与不伤害、保密与隐私保护、公正等，不存在“收益最大化”原则，该原则违反非指导性与自主性要求。6.答案：C解析：携带者筛查的核心目标是识别表型正常的隐性致病基因携带者，评估其生育隐性遗传病患儿的风险，因此重点针对常染色体隐性遗传病及部分X连锁隐性遗传病。7.答案：D解析：无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，无需侵入性操作，属于产前筛查技术而非产前诊断技术；其余三项均为侵入性产前诊断技术。8.答案：B解析：2023年版《胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术规范》明确NIPT的适宜孕周为12+0~22+6周，孕周过短可能导致胎儿游离DNA浓度不足，孕周过大则会影响后续产前诊断的时间窗。9.答案：B解析：遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是最常见的遗传性肿瘤综合征之一，与胚系BRCA1/2基因突变密切相关，目前临床常规对高危人群开展BRCA1/2基因遗传咨询与检测。10.答案：B解析：亨廷顿舞蹈症由4号染色体上HTT基因外显子1内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致，属于典型的动态突变疾病；其余三种疾病均由点突变、缺失等静态突变导致。11.答案：B解析：X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体，男性患者仅能将Y染色体传递给儿子、将携带致病基因的X染色体传递给女儿；正常女性（非携带者）传递的X染色体均正常，因此儿子全部正常，女儿全部为致病基因携带者。12.答案：D解析：嵌合体不仅见于染色体病，单基因病也可存在生殖系嵌合、体细胞嵌合等情况，例如部分新发突变的单基因病患儿，其父母可能为生殖系嵌合携带者，再发风险高于普通人群。13.答案：C解析：《人类遗传资源管理条例实施细则》明确规定，向境外提供我国人类遗传资源信息需通过科学技术部的安全审查；境外机构不得直接在我国境内采集人类遗传资源，采集活动需按规定报批或备案，临床剩余样本用于科研需签署知情同意书。14.答案：B解析：表观遗传是指DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生可遗传的变化，调控机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等；其余选项均涉及DNA序列或染色体结构的改变，不属于表观遗传范畴。15.答案：B解析：常染色体隐性遗传病患儿的双亲均为致病基因携带者，每次生育时，双亲各有1/2的概率传递致病基因，子代获得双份致病基因的概率为1/2×1/2=1/4。16.答案：C解析：我国新生儿疾病筛查的核心病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（部分地区）等，均为早期干预可显著改善预后的疾病；亨廷顿舞蹈症为成年发病的常染色体显性遗传病，不符合新生儿筛查的适应证。17.答案：C解析：非指导性原则是遗传咨询的核心特色，要求咨询师充分告知疾病相关信息、检测方案、风险与获益等内容，不倾向或诱导咨询对象做出特定选择，最终决策由咨询对象自主做出。18.答案：B解析：线粒体遗传物质仅由母方的卵细胞传递给子代，父方的精子不提供线粒体DNA，因此线粒体遗传病表现为母系遗传，即女性患者的子女均可患病，男性患者的子女一般不患病。19.答案：B解析：扩展性携带者筛查是指利用高通量测序技术，同时对数十至上百种单基因隐性遗传病的致病变异进行筛查，无需以家族史为前提，适用于普通孕前/孕早期人群；筛查阳性仅提示为携带者，而非患者；筛查阴性仍存在残余风险，无法完全排除生育患儿的可能。20.答案：C解析：原发性高血压由多个微效基因与环境因素共同作用导致，属于多基因遗传病；血友病A、囊性纤维化、马凡综合征均为单基因遗传病。二、多项选择题（共10题，每题2分，共计20分。每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.遗传咨询的适用人群包括（）A.有遗传病家族史的备孕夫妇B.产前筛查结果异常的孕妇C.肿瘤患者及有遗传性肿瘤家族史的健康人群D.不明原因反复流产、不孕不育的夫妇2.下列属于常染色体隐性遗传病的有（）A.α-地中海贫血B.苯丙酮尿症C.血友病AD.囊性纤维化3.侵入性产前诊断的常见并发症包括（）A.阴道流血B.宫内感染C.胎儿丢失D.妊娠期糖尿病4.提示可能存在遗传性肿瘤的临床指征有（）A.家族中多个同系成员患同一种或相关肿瘤B.肿瘤发病年龄显著低于散发病例平均水平C.同一患者同时或先后患多种原发性肿瘤D.罕见肿瘤的发生5.下列关于染色体畸变的描述，正确的有（）A.包括数目畸变和结构畸变两大类B.21三体综合征属于染色体数目畸变C.平衡易位携带者通常表型正常，但生育染色体异常子代的风险升高D.染色体微缺失/微重复无法通过常规G显带核型分析检测6.遗传咨询中知情同意的核心构成要素包括（）A.信息的充分告知B.咨询对象的理解能力C.决策的自愿性D.咨询师的倾向性推荐7.下列关于动态突变的描述，正确的有（）A.指短串联重复序列的拷贝数在世代传递中发生扩增B.可导致遗传早现现象（即发病年龄逐代提前、症状逐代加重）C.亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征均由动态突变导致D.动态突变仅发生于基因编码区8.孕前遗传咨询中，建议进行携带者筛查的情况有（）A.夫妇一方为隐性遗传病患者B.有隐性遗传病家族史的备孕夫妇C.来自地中海贫血高发地区的备孕夫妇D.有不明原因不良孕产史的夫妇9.根据我国《产前诊断技术管理办法》，下列属于产前诊断对象的有（）A.羊水过多或过少的孕妇B.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇C.预产期年龄超过35周岁的孕妇D.产前筛查提示高风险的孕妇10.遗传咨询后随访的主要内容包括（）A.了解咨询对象的最终决策B.提供后续的医学支持与资源对接C.评估咨询服务的效果D.强制要求咨询对象反馈所有检测结果【多项选择题参考答案及解析】1.答案：ABCD解析：遗传咨询覆盖全生命周期的遗传相关需求，四类人群均为遗传咨询的重点适用人群。2.答案：ABD解析：α-地中海贫血、苯丙酮尿症、囊性纤维化均为常染色体隐性遗传病；血友病A为X连锁隐性遗传病。3.答案：ABC解析：侵入性产前诊断的常见并发症包括阴道流血、宫内感染、胎儿丢失、胎膜早破等，发生率与操作孕周、操作者经验相关；妊娠期糖尿病与侵入性操作无直接关联。4.答案：ABCD解析：四类表现均为遗传性肿瘤的警示特征，出现任意一项均建议进行肿瘤遗传咨询与基因检测。5.答案：ABCD解析：染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两类；21三体为21号染色体数目增多，属于数目畸变；平衡易位无遗传物质的明显丢失或增加，携带者通常表型正常，但减数分裂时可形成异常配子，导致生育异常子代；常规G显带核型分析的分辨率约为5~10Mb，小于该范围的微缺失/微重复无法识别，需通过染色体微阵列分析（CMA）等技术检测。6.答案：ABC解析：知情同意的三大核心要素为信息充分告知、咨询对象具备理解能力、决策完全自愿；咨询师的倾向性推荐违反非指导性原则，不属于知情同意的构成要素。7.答案：ABC解析：动态突变可发生于基因的编码区、非编码区（如5'UTR、3'UTR、内含子），例如脆性X综合征的CGG重复扩增位于FMR1基因的5'UTR，因此D选项错误；其余选项描述均正确。8.答案：ABCD解析：四类情况均提示存在隐性遗传病生育风险，建议开展针对性的携带者筛查，评估生育风险并制定干预方案。9.答案：ABCD解析：《产前诊断技术管理办法》明确规定了七类产前诊断对象，四类选项均包含在法定适应证范围内。10.答案：ABC解析：随访应遵循自愿原则，不得强制要求咨询对象反馈检测结果或个人信息，D选项违反伦理要求；其余选项均为随访的核心内容。三、名词解释（共5题，每题3分，共计15分）1.遗传咨询2.胚系突变3.扩展性携带者筛查4.基因组印记5.非指导性咨询【名词解释参考答案】1.遗传咨询：是指由经过系统专业训练的遗传咨询医师/咨询师，应用医学遗传学与临床医学的基本理论与技术，与咨询对象（包括遗传病患者、高危人群及其家属）就遗传病或先天畸形的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险、防控方案等问题进行沟通与解答，帮助咨询对象做出合理婚育决策或健康管理选择的专业服务过程。2.胚系突变：又称生殖系突变，是指发生在精子或卵细胞等生殖细胞中的突变，可通过配子传递给子代，使子代全身所有细胞均携带该突变，是遗传性疾病的主要突变来源。3.扩展性携带者筛查：是指利用高通量测序等技术，针对普通人群（无需明确家族史）同时开展数十至上百种单基因隐性遗传病的致病变异筛查，识别表型正常的携带者，评估其生育隐性遗传病患儿的风险，为孕前/孕早期决策提供依据的筛查策略。4.基因组印记：是指源自父方或母方的等位基因存在差异性表观遗传修饰（如DNA甲基化），导致子代中仅父源或母源的等位基因表达，另一方等位基因沉默的现象，属于表观遗传调控范畴，印记异常可导致Prader-Willi综合征、Angelman综合征等疾病。5.非指导性咨询：是遗传咨询的核心伦理原则之一，指咨询师在咨询过程中充分、客观地告知所有相关信息与可选方案，不诱导、不代替咨询对象做出决策，充分尊重咨询对象的自主权，最终选择由咨询对象自主做出。四、简答题（共4题，每题7分，共计28分）1.简述常染色体显性遗传病的系谱特点。2.简述2023年版《胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术规范》中规定的NIPT临床适用人群与慎用人群。3.简述遗传咨询的基本工作流程。4.简述遗传性肿瘤的临床特征与咨询指征。【简答题参考答案】1.常染色体显性遗传病的系谱特点如下：（1）连续传递：系谱中通常每一代均可见患者，无隔代遗传现象（外显不全除外）；（2分）（2）发病与性别无关：男女患病概率均等，均可传递致病基因；（1分）（3）患者双亲中必有一方为患者：患者的同胞中约1/2发病，患者的子女中约1/2发病；（2分）（4）双亲无病时，子女一般不发病：仅在发生新的致病变异时出现散发病例；（1分）（5）可存在特殊表现：包括外显不全、遗传早现、遗传异质性、限性遗传等。（1分）2.（1）NIPT临床适用人群：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；（1分）②有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等；（1分）③孕22+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险的孕妇。（1分）（2）NIPT慎用人群：①早、中孕期产前筛查高风险孕妇；②预产期年龄≥35岁的孕妇；③重度肥胖（体重指数＞40）的孕妇；④通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；⑤有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体正常的孕妇；⑥双胎及多胎妊娠的孕妇；⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。（4分，答出任意4项即可得满分）3.遗传咨询的基本工作流程分为5个环节：（1）信息收集：全面采集咨询对象的临床病史、家族史、既往检测结果，绘制系谱图，必要时补充相关临床检查；（2分）（2）风险评估：结合临床信息与遗传学证据，评估疾病的遗传方式、再发风险或患病风险；（1分）（3）信息告知与沟通：向咨询对象充分告知疾病相关知识、风险、可选择的检测与干预方案及其利弊，解答疑问；（2分）（4）决策支持：遵循非指导性原则，支持咨询对象结合自身价值观与实际情况自主做出决策；（1分）（5）随访：对咨询对象进行后续随访，了解决策与结局，提供持续的医学支持，评估咨询效果。（1分）4.（1）遗传性肿瘤的临床特征：①家族聚集性：同一家族中多个成员患同一种或相关肿瘤；②发病年龄早：患者发病年龄显著低于散发性肿瘤的平均发病年龄；③多发性：同一患者可同时或先后发生多种原发性肿瘤；④罕见性：可出现罕见组织学类型或罕见发病部位的肿瘤；⑤可检测到胚系致病变异：患者全身细胞均携带肿瘤相关致病突变，可通过基因检测识别。（3分，答出任意3项即可得满分）（2）遗传性肿瘤咨询指征：①有明确的遗传性肿瘤家族史，如家族中多人患同一种/相关肿瘤、有年轻肿瘤患者；②肿瘤发病年龄早（如乳腺癌＜45岁、结直肠癌＜50岁）；③多发性肿瘤或双侧原发肿瘤；④罕见肿瘤患者（如男性乳腺癌、卵巢颗粒细胞瘤）；⑤肿瘤相关检测提示遗传性可能（如三阴性乳腺癌、错配修复缺陷型结直肠癌）；⑥有近亲确诊遗传性肿瘤的健康人群。（4分，答出任意4项即可得满分）五、案例分析题（共2题，每题8.5分，共计17分）1.案例：一对表型正常的广东籍夫妇，孕前地贫筛查提示双方均为α地贫基因携带者，进一步基因检测显示男方基因型为--SEA/αα，女方基因型为-α3.7/αα。夫妇双方前来咨询生育风险及后续干预方案。请回答：（1）该夫妇生育重型α地中海贫血（Bart水肿胎）的概率是多少？请说明依据。（4分）（2）请给出至少3条针对性的遗传咨询建议。（4.5分）2.案例：一名32岁健康女性，其母亲45岁时确诊浸润性乳腺癌，外婆50岁时确诊卵巢癌，父亲及父系家族无肿瘤病史。本人无肿瘤病史，前来进行肿瘤遗传咨询，咨询自身患癌风险及检测建议。请回答：（1）该女性是否需要进行胚系BRCA1/2基因检测？请说明判断依据。（4分）（2）若检测发现该女性携带BRCA1基因致病性突变，请给出针对性的健康管理建议。（4.5分）【案例分析题参考答案】1.（1）生育重型α地中海贫血（Bart水肿胎）的概率为0。（1分）依据：重型α地中海贫血（Bart水肿胎）的发病机制是胎儿两条16号染色体上的α珠蛋白基因均完全缺失，基因型为--SEA/--SEA，需同时从父母双方获得携带SEA大片段缺失的等位基因。（1分）本案例中男方基因型为--SEA/αα，可传递--SEA或αα等位基因；女方基因型为-α3.7/αα，仅能传递-α3.7或αα等位基因，无法提供--SEA等位基因，（1分）因此子代不可能出现--SEA/--SEA的重型基因型，生育Bart水肿胎的概率为0。（1分）（2）咨询建议：①风险告知：向夫妇双方详细解释α地贫的遗传方式，告知子代可能的4种基因型及对应表型：1/4概率为HbH病（--SEA/-α3.7，多表现为中度溶血性贫血，部分需反复输血或脾切除治疗，生长发育可能受影响）、1/4为标准型α地贫（--SEA/αα，多表现为轻度贫血或无明显症状，不影响正常生活）、1/4为静止型α地贫（-α3.7/αα，通常无临床症状）、1/4为正常基因型，无贫血表现。（1.5分）②产前诊断建议：建议孕期行侵入性产前诊断明确胎儿基因型，可选择孕11~13+6周行绒毛穿刺取样术，或孕16~24周行羊膜腔穿刺术，通过α地贫基因检测明确胎儿基因型，评估预后。（1分）③