中国结直肠癌筛查与早诊早治指南

中国结直肠癌筛查与早诊早治指南解读分层筛查·精准早诊·规范早治·全程管理汇报人：待定日期：2026年09月内容导览01防控形势与指南背景流行病学现状与指南演进脉络02风险分层与人群界定高风险人群识别与筛查年龄推荐03筛查技术与推荐意见方法图谱与遗传性高危筛查04流程规范与随访管理两步法流程与早诊早治落地防控形势与指南背景早诊率不足10%，防控刻不容缓从疾病负担到指南演进，厘清筛查的必要性01疾病负担严峻，早诊率偏低早诊率偏低、筛查覆盖不足，结直肠癌防控刻不容缓51.71万例新发病例占所有新发癌症10.7%，居恶性肿瘤第二位约24万例死亡病例死亡负担沉重不足10%早期诊断率超过60%患者确诊时已处中晚期不足30%筛查覆盖率防控形势严峻10.7%占所有新发癌症新发病例占所有新发癌症比例第二位恶性肿瘤居恶性肿瘤第二位超60%确诊时已处中晚期确诊时已处中晚期患者占比刻不容缓早诊率偏低、筛查覆盖不足，结直肠癌防控刻不容缓。指南演进：早筛关口前移分层筛查·精准早诊·规范早治·全程管理2024年版方案指南更新要点依据《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》，一般风险人群筛查起始年龄由

50岁

提前至

45岁，回应发病年轻化趋势。生存率与窗口期早期结直肠癌规范治疗后5年生存率可达

90%以上，晚期不足

15%。从腺瘤性息肉进展至浸润性癌通常需

5至15年，为筛查干预提供宝贵窗口期。风险分层与人群界定分层识别，精准锁定高危人群一般风险、散发性高危、遗传性极高危三类人群界定02三类风险人群分层界定分层筛查是精准防控的前提，人群界定直接决定筛查起点人群类型界定标准筛查起始年龄一般风险人群无家族史、无肠道腺瘤及息肉病史、无炎症性肠病病史45岁人群类型界定标准筛查起始年龄散发性高危人群一级亲属患病、腺瘤息肉史、炎症性肠病、糖尿病史等40岁人群类型界定标准筛查起始年龄遗传性极高危人群林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病10至25岁三类人群按风险分层，筛查起始年龄逐级前移，高危人群更早启动防控家族史显著升高发病风险家族史数目与发病风险呈显著正相关，3个一级亲属患病风险升高达10倍不同家族史情况对应的发病风险倍数一级亲属50岁前确诊者，本人50岁前患病可能性为其他人群6倍可控与不可控危险因素不可控因素4项遗传与家族史直系亲属结直肠癌或腺瘤病史遗传性综合征林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等炎症性肠病病史超过

8年既往腺瘤性息肉直径

≥10毫米

或伴高级别上皮内瘤变可控因素4项饮食结构长期高脂低纤维饮食，每周红肉摄入超过

500克，频繁食用加工肉制品体重与腰围BMI≥24，男性腰围

≥90厘米、女性

≥85厘米生活方式吸烟、大量饮酒、久坐缺乏运动代谢疾病2型糖尿病患者患病风险较普通人群升高

40%筛查技术与推荐意见结肠镜为金标准，无创初筛协同筛查方法图谱与遗传性高危人群推荐意见03筛查方法技术图谱筛查方法推荐间隔核心特点结肠镜每10年1次金标准，可同步活检与切除免疫法粪便隐血（FIT）每年1次无创便捷，适合大规模初筛多靶点FIT-DNA检测每3年1次灵敏度高，价格较高乙状结肠镜每5年1次仅覆盖直肠及部分结肠CT结肠成像特定条件使用无创，对扁平病变识别较弱方法选择需结合

风险等级、耐受度

与

医疗条件

综合判断结肠镜是筛查金标准结肠镜直接观察全结直肠黏膜，实现诊断与治疗同步，是结直肠癌筛查的金标准核心能力诊断与治疗同步发现息肉可同步活检或行内镜下切除有经验的医生息肉检出率可达95%以上，可分辨1至2毫米病变高质量检查标准质量保障肠道准备充分，退镜时间不少于6分钟腺瘤检出率需达标可借助高清内镜、放大内镜提高早期癌变检出率筛查频率一般风险人群每10年1次；发现腺瘤性息肉切除后，复查间隔缩短至1至3年。直接观察全结直肠黏膜无创直观，覆盖全结直肠，筛查可靠早发现早治疗发现病变同步处理，降低癌变风险粪便检测灵敏度对比检测方法对比免疫法粪便隐血（FIT）敏感性

79%、特异性

94%多靶点FIT-DNA检测敏感性

92.3%、特异性

86.6%FIT无创便捷、成本低，适合大规模初筛FIT-DNA灵敏度更高，适合抗拒肠镜人群两者阳性结果均需行结肠镜确认遗传性高危人群筛查推荐遗传类型筛查起始年龄筛查间隔林奇综合征（MLH1/MSH2突变）20至25岁每1至2年1次林奇综合征（MSH6/PMS2突变）30至35岁每1至2年1次典型FAP家系10至11岁每1至2年1次，终生轻型FAP家系18至20岁每2年1次，终生MUTYH相关息肉病40岁或比一级亲属提前10年林奇综合征突变携带者自

30岁

起每年行胃镜，女性每年行子宫内膜及卵巢超声筛查筛查起始年龄亦可按比家族最年轻患者提前

2至5年

确定流程规范与随访管理两步法筛查，规范随访从初筛分层到精筛确诊的标准化路径04两步法标准化筛查流程第一步初筛分层问卷风险评估确定一般风险、高危或极高危第一步无创检测无创筛查一般人群每年行FIT；不愿接受肠镜者可选粪便DNA检测第一步阳性转精筛评估分流初筛阳性或评估为高危者，直接进入精筛环节第二步结肠镜检查镜下切除送检行结肠镜检查，发现息肉当场切除并送病理化验第二步病理诊断病理结果判断良恶性，制定后续随访或治疗方案第二步后续管理随访与治疗制定后续随访或治疗方案FIT阳性者建议在1个月内完成结肠镜检查，拖延超过6个月将增加结直肠癌检出风险筛查效果与随访管理筛查效果对照筛查手段发病率下降死亡率下降粪便潜血检测—10%结肠镜检查22%至62%31%至69%廉价无创、依从性好，但敏感性不足；29%至67%

为结肠镜检查人群的长期随访获益早期发现优势症状就诊晚期

超80%筛查发现早期占比

60%至70%术后随访规则3个月复查结肠镜及影像学检查